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1、第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第一篇第一篇 教材同步导学篇教材同步导学篇一、知识准备一、知识准备1基因与性状的基因与性状的对应对应关系关系(1)显显性基因决定性基因决定显显性性状；性性状；隐隐性基因决定性基因决定隐隐性性状。性性状。(2)性性状状分分离离是是指指杂杂合合子子杂杂交交产产生生的的后后代代同同时时出出现现显显性性性性状和状和隐隐性性状的性性状的现现象。象。(3)基因与性状并非一一基因与性状并非一一对应对应关系。关系。(4)基基因因对对性性状状的的控控制制也也受受到到环环境境的的影影响响，表表现现型型基基因因型型
2、环环境。境。2减减数数第第一一次次分分裂裂前前期期，同同源源染染色色体体发发生生联联会会形形成成四四分分体体，其其中中的的非非姐姐妹妹染染色色单单体体之之间间常常发发生生交交叉叉互互换换；减减数数第第一一次次分分裂裂后后期期，同同源源染染色色体体发发生生分分离离，非非同同源源染染色色体体自自由由组组合。合。3氨基酸与密氨基酸与密码码子子一一种种密密码码子子只只决决定定一一种种氨氨基基酸酸，一一种种氨氨基基酸酸可可能能对对应应一一种或多种密种或多种密码码子。子。4变变异异(1)概概念念：生生物物的的亲亲代代与与子子代代之之间间，以以及及子子代代的的个个体体之之间间在性状上的差异，叫做在性状上的差
3、异，叫做变变异。异。(2)可可遗传遗传的的变变异：由异：由遗传遗传物物质质决定，能决定，能够遗传给够遗传给后代。后代。(3)不不可可遗遗传传的的变变异异：由由外外界界环环境境的的影影响响引引起起，遗遗传传物物质质并没有并没有发发生生变变化，因而不能化，因而不能遗传给遗传给后代。后代。二、课标要求二、课标要求1识记识记基因突基因突变变的概念。的概念。2理解基因突理解基因突变变的特点。的特点。3举举例例说说出基因重出基因重组组的的类类型。型。4知道基因突知道基因突变变、基因重、基因重组组的意的意义义。一、自主初探一、自主初探1基因突基因突变变的的实实例例(阅读阅读P8081)(1)基因突基因突变变
4、的的实实例例镰镰刀型刀型细细胞胞贫贫血症血症症状：患者症状：患者红细红细胞由正常中央微凹的胞由正常中央微凹的圆饼圆饼状状变为变为_状，易状，易发发生生红细红细胞破裂，使人患溶血性胞破裂，使人患溶血性贫贫血。血。病因病因图图解和特点：解和特点：镰镰刀刀致病机理致病机理结结论论：镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症是是由由于于基基因因的的_改改变变而而产产生的一种生的一种遗传遗传病。病。(2)基基因因突突变变：DNA分分子子中中发发生生_的的_、增增添添和和_，而引起的，而引起的_的改的改变变。一个碱基一个碱基对对碱基碱基对对替替换换缺失缺失基因基因结结构构(3)基因突基因突变对变对后代的影响后代的影
5、响若若发发生在生在_中，将遵循中，将遵循_传递给传递给后代。后代。若若发发生生在在_中中，一一般般不不能能遗遗传传。但但有有些些植植物物的的体体细细胞胞发发生基因突生基因突变变，可通，可通过过_传递传递。2基因突基因突变变的原因、特点及意的原因、特点及意义义(阅读阅读P8182)(1)时时间间：主主要要发发生生在在有有丝丝分分裂裂间间期期和和减减数数第第一一次次分分裂裂前前的的间间期。期。(2)诱发诱发基因突基因突变变的因素的因素外外因因：物物理理因因素素(如如_等等)、化化学学因因素素(如如亚亚硝酸等硝酸等)、生物因素、生物因素(_等等)。内内因因：_偶偶尔尔发发生生错错误误、DNA的的碱碱
6、基基组组成成发发生的改生的改变变等。等。配子配子遗传规遗传规律律体体细细胞胞无性繁殖无性繁殖紫外紫外线线、X射射线线某些病毒某些病毒DNA分子复制分子复制(3)基因突基因突变变的特点的特点特点特点解解释释普遍性普遍性在各种生物中都可在各种生物中都可发发生生随机性随机性在任何在任何时时期、任何期、任何细细胞和任何胞和任何DNA中都可中都可发发生生不定向性不定向性可向不同方向突可向不同方向突变变，产产生一个以上的等位基因生一个以上的等位基因低低频频性性基因突基因突变变的的频频率是很低的率是很低的多害少利性多害少利性基因突基因突变变大多数是有害的大多数是有害的类类型型发发生生时时期期实质实质图图示示
7、自由自由组组合合型型减数第一次减数第一次分裂后期分裂后期非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因自由非等位基因自由组组合合交叉交叉互互换换型型减数第一次减数第一次分裂四分体分裂四分体时时期期同源染色体上的等同源染色体上的等位基因随非姐妹染位基因随非姐妹染色色单单体交体交换换而交而交换换(3)意意义义：基基因因重重组组能能产产生生多多样样化化的的_的的子子代代，是是生生物物变变异异的的重重要要来来源源之之一一，对对_具具有有重要意重要意义义。探究一基因突探究一基因突变变二、疑问探究二、疑问探究1DNA分子复制分子复制时时容易容易发发生基因突生基因突变变的原因。的原因。提提示示DNA分分子子复复
8、制制时时，DNA双双链链要要解解旋旋，此此时时结结构构不不稳稳定定，易易导导致致碱碱基基对对的的数数量量或或排排列列顺顺序序改改变变，从从而而使使遗遗传信息发生改变。传信息发生改变。2基基因因突突变变导导致致基基因因结结构构的的改改变变，这这种种改改变变具具体体表表现现在哪些方面？在哪些方面？这这种改种改变变在光在光镜镜下能下能观观察到察到吗吗？提提示示脱脱氧氧核核苷苷酸酸(碱碱基基)的的种种类类、数数量量、排排列列顺顺序序的的改改变引起遗传信息的改变。这种改变在光镜下不能观察到。变引起遗传信息的改变。这种改变在光镜下不能观察到。基因基因组组合合生物的生物的进进化化3基基因因突突变变是是否否会
9、会引引起起基基因因结结构构的的改改变变，是是否否会会引引起起生生物性状的改物性状的改变变？ 提提示示(1)遗遗传传信信息息一一定定改改变变。基基因因突突变变是是指指基基因因中中碱碱基基对对的的增增添添、缺缺失失和和替替换换，基基因因中中脱脱氧氧核核苷苷酸酸的的排排列列顺顺序序代代表表遗遗传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。(2)生生物物性性状状不不一一定定发发生生改改变变。发发生生碱碱基基对对的的改改变变时时，由由于于密密码码子子的的简简并并性性，可可能能并并不不改改变变蛋蛋白白质质中中的的氨氨基基酸酸序序列列，不不改改变变生生物物的的性性状
10、状；发发生生隐隐性性突突变变时时，生生物物的的性性状状也也不不一一定定改改变。变。1基因突基因突变变(1)基因突基因突变变的的类类型型图图解：解：基因片段基因片段(2)基因突基因突变变与生物性状的关系与生物性状的关系对对氨氨基基酸酸种种类类和和数数目目的的影影响响：a.发发生生碱碱基基对对的的替替换换时时，影影响响范范围围较较小小，一一般般只只改改变变一一个个氨氨基基酸酸或或不不改改变变氨氨基基酸酸。b.发发生生碱碱基基对对的的增增添添和和缺缺失失时时，影影响响范范围围较较大大，但但不不影影响响插插入入(或或缺缺失失)位位置置前前的的序序列列对对应应的的氨氨基基酸酸，影影响插入响插入(或缺失或
11、缺失)位置后的序列位置后的序列对应对应的氨基酸。的氨基酸。基因突基因突变对变对后代的影响后代的影响2基因突基因突变变的不定向性的不定向性图图中中基基因因A可可以以突突变变成成a1、a2、a3，它它们们之之间间也也可可以以相相互互突突变变，并互称，并互称为为等位基因。等位基因。探究二基因重探究二基因重组组二、疑问探究二、疑问探究1谚谚语语“一一母母生生九九子子，连连母母十十个个样样”，请请分分析析这这主主要要原因是什么？原因是什么？提提示示生生物物的的亲亲子子代代之之间间的的性性状状差差异异主主要要是是由由于于基基因因重重组造成的。组造成的。2下下列列两两种种现现象象产产生生的的原原因因是是否否
12、属属于于基基因因重重组组并并分分析析原原因因。高高茎茎豌豌豆豆自自交交后后代代出出现现高高茎茎和和矮矮茎茎豌豌豆豆。黄黄色色圆圆粒豌豆自交后代中出粒豌豆自交后代中出现现黄黄圆圆、黄、黄皱皱、绿圆绿圆和和绿皱绿皱豌豆。豌豆。提提示示否否。杂杂合合高高茎茎豌豌豆豆自自交交后后代代中中出出现现矮矮茎茎豌豌豆豆，是是控控制制同同一一性性状状的的等等位位基基因因分分离离的的结结果果，而而基基因因重重组组指指的的是控制不同性状的基因重新组合。是控制不同性状的基因重新组合。是是。杂杂合合黄黄色色圆圆粒粒豌豌豆豆自自交交后后代代出出现现黄黄圆圆、黄黄皱皱、绿绿圆圆、绿绿皱皱豌豌豆豆，是是由由于于两两对对非非同
13、同源源染染色色体体上上控控制制豌豌豆豆两两种种性性状状的的非非等等位位基基因因随随非非同同源源染染色色体体的的自自由由组组合合而而重重新新组组合合的结果。的结果。3基因重基因重组组能能产产生新的基因生新的基因吗吗？提提示示基基因因重重组组是是原原有有基基因因的的重重新新组组合合，只只产产生生新新的的基基因因型型，不不产产生生新新基基因因，所所以以不不会会产产生生新新性性状状，只只出出现现原原有有性状的重新组合。性状的重新组合。三、新知破解三、新知破解1基因重基因重组图组图解解2基因突基因突变变和基因重和基因重组组基因突基因突变变基因重基因重组组变变异异本本质质基因分子基因分子结结构构发发生改生
14、改变变原有基因的重新原有基因的重新组组合合发发生生时间时间通常在有通常在有丝丝分裂分裂间间期和减期和减数第一次分裂前的数第一次分裂前的间间期期减数第一次分裂四分体减数第一次分裂四分体时时期和减数第一次分裂后期期和减数第一次分裂后期适用适用范范围围所有生物所有生物(包括病毒包括病毒)进进行有性生殖的真核生物行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物和基因工程中的原核生物结结果果产产生新基因生新基因(等位基因等位基因)，控制新性状控制新性状产产生新基因型，一般不生新基因型，一般不产产生新基因生新基因发发生可生可能性能性可能性很小可能性很小非常普遍非常普遍意意义义是生物是生物变变异的根本来源，异的根
15、本来源，生物生物进进化的原始材料化的原始材料生物生物变变异的重要来源，有异的重要来源，有利于生物利于生物进进化化应应用用人工人工诱变诱变育种育种杂杂交育种交育种联联系系通通过过基因突基因突变产变产生新基因，生新基因，为为基因重基因重组组提供了自由提供了自由组组合的新基因，基因突合的新基因，基因突变变是基因重是基因重组组的基的基础础考向一基因突考向一基因突变变例例1下下图图表表示示人人类类镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症的的病病因因，已已知知谷谷氨酸的密氨酸的密码码子是子是GAA，由此分析正确的是，由此分析正确的是()A控控制制血血红红蛋蛋白白合合成成的的一一段段基基因因任任意意一一个个碱碱基基
16、发发生生替替换换都会引起都会引起贫贫血症血症B过过程程是是以以链链作作模模板板，以以脱脱氧氧核核苷苷酸酸为为原原料料，由由ATP供能，在供能，在酶酶的作用下完成的的作用下完成的C运运转转缬缬氨氨酸酸的的tRNA一一端端裸裸露露的的三三个个碱碱基基可可能能是是CAUD人人发发生生此此贫贫血血症症的的根根本本原原因因在在于于蛋蛋白白质质中中的的一一个个谷谷氨酸被氨酸被缬缬氨酸取代氨酸取代思路点拨思路点拨解解析析控控制制血血红红蛋蛋白白合合成成的的一一段段基基因因中中任任意意一一个个碱碱基基发发生生替替换换不不一一定定引引起起贫贫血血症症；过过程程是是以以链链作作模模板板，但但合合成成的的是是mRN
17、A，所所以以原原料料是是核核糖糖核核苷苷酸酸；根根据据缬缬氨氨酸酸的的密密码码子子GUA，可可知知对对应应的的tRNA上上的的反反密密码码子子上上碱碱基基为为CAU；人人类类镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症的的根根本本原原因因是是基基因因中中的的碱基对被替换。碱基对被替换。答案答案C【方法规律方法规律】(1)基基因因突突变变是是染染色色体体的的某某一一位位点点上上基基因因的的改改变变，其其结结果果是是使使一一个个基基因因变变成成了了它它的的等等位位基基因因。基基因因突突变变一一定定导导致致所所携携带带的的遗传遗传信息改信息改变变，但性状不一定改，但性状不一定改变变。(2)基因突基因突变变不一定
18、引起生物性状改不一定引起生物性状改变变，原因是：，原因是： 不不具具有有遗遗传传效效应应的的DNA片片段段中中的的“突突变变”不不引引起起性性状状变变异。异。 基基因因突突变变发发生生产产生生隐隐性性基基因因，即即显显性性基基因因突突变变为为隐隐性性基因如基因如AA突突变为变为Aa。 基基因因突突变变后后新新形形成成的的密密码码子子与与原原密密码码子子决决定定的的是是同同一一种氨基酸。种氨基酸。考向二基因重考向二基因重组组例例2基基因因重重组组是是指指生生物物体体进进行行有有性性生生殖殖的的过过程程中中，控控制制不同性状的基因的重新不同性状的基因的重新组组合，下列描述不正确的是合，下列描述不正
19、确的是()A基因重基因重组组有可能有可能发发生在减数第一次分裂的四分体生在减数第一次分裂的四分体时时期期B基因重基因重组组可能可能发发生在减数第一次分裂的后期生在减数第一次分裂的后期C基因重基因重组组是生物多是生物多样样性的原因之一性的原因之一D基因重基因重组组有可能有可能发发生在有生在有丝丝分裂的后期分裂的后期思路点拨思路点拨解解析析有有丝丝分分裂裂过过程程中中没没有有同同源源染染色色体体的的分分离离和和非非同同源源染染色色体的自由组合，因此不可能发生基因重组。体的自由组合，因此不可能发生基因重组。答案答案D【方法规律方法规律】基因突基因突变变与基因重与基因重组组(1)若若为为体体细细胞胞有
20、有丝丝分分裂裂(如如根根尖尖分分生生区区细细胞胞、受受精精卵卵等等)，则则只能是基因突只能是基因突变变造成的。造成的。(2)若若为为减减数数分分裂裂，则则原原因因是是基基因因突突变变(间间期期)或或基基因因重重组组(减减数数第一次分裂第一次分裂)。(3)若若题题目目中中问问造造成成B、b不不同同的的根根本本原原因因，应应考考虑虑可可遗遗传传变变异异中的最根本来源中的最根本来源基因突基因突变变。(4)若若题题目目中中有有“分分裂裂时时期期”提提示示，如如减减前前期期造造成成的的则则考考虑虑交叉互交叉互换换，间间期造成的期造成的则则考考虑虑基因突基因突变变。1基基因因突突变变是是DNA分分子子中中
21、发发生生碱碱基基对对的的替替换换、增增添添和和缺缺失失，而而引引起起基基因因结结构构的的改改变变，但但却却不不一一定定引引起起生生物物性状的改性状的改变变。2镰镰刀刀型型贫贫血血症症的的直直接接原原因因是是血血红红蛋蛋白白中中的的谷谷氨氨酸酸被被缬缬氨氨酸酸替替换换；根根本本原原因因是是控控制制合合成成血血红红蛋蛋白白的的基基因因中中碱基序列由碱基序列由CTT变为变为CAT。3真真核核生生物物基基因因突突变变的的结结果果是是产产生生该该基基因因的的等等位位基基因。基因重因。基因重组组只能只能产产生新的基因型。生新的基因型。4基基因因突突变变的的特特点点有有普普遍遍性性、不不定定向向性性、低低频
22、频性性和和多多害少利。害少利。5基基因因突突变变是是生生物物变变异异的的根根本本来来源源，是是生生物物进进化化的的原原材料。材料。6基基因因重重组组是是指指在在生生物物体体进进行行有有性性生生殖殖过过程程中中，控控制制不同性状的基因的重新不同性状的基因的重新组组合。合。7基基因因重重组组包包括括非非同同源源染染色色体体上上非非等等位位基基因因的的自自由由组组合和同源染色体上非姐妹染色合和同源染色体上非姐妹染色单单体交叉互体交叉互换换两种两种类类型。型。1下列有关生物下列有关生物遗传遗传和和变变异的叙述正确的是异的叙述正确的是()A一一对对夫夫妇妇生生了了一一个个孩孩子子患患白白化化病病(不不考
23、考虑虑突突变变)，则则双双亲亲均均为杂为杂合子合子B在在减减数数分分裂裂过过程程中中，基基因因突突变变、基基因因重重组组都都可可能能发发生生C一一个个基基因因型型为为AaBb(位位于于两两对对染染色色体体上上)的的精精原原细细胞胞只能形成两种精子只能形成两种精子D同同源源染染色色体体的的姐姐妹妹染染色色单单体体之之间间局局部部交交换换可可导导致致基基因重因重组组B一一对对夫夫妇妇生生了了一一个个患患白白化化病病(不不考考虑虑突突变变)的的孩孩子子，这这一一对对夫夫妇妇可可能能均均为为杂杂合合子子，也也可可能能都都患患病病，或或者者一一方方患患病病，一一方方为为杂杂合合子子；一一个个基基因因型型
24、AaBb(位位于于两两对对染染色色体体上上)的的精精原原细细胞胞可可形形成成两两种种精精子子(无无交交叉叉互互换换)或或四四种种精精子子(有有交交叉叉互互换换)；同同源源染染色色体体的的非非姐姐妹妹染染色色单单体体之之间间的的交叉互换可导致基因重组。交叉互换可导致基因重组。2原原核核生生物物中中某某一一基基因因的的编编码码区区起起始始端端插插入入了了一一个个碱碱基基对对。在在插插入入点点的的附附近近，再再发发生生下下列列哪哪种种情情况况对对其其编编码码的的蛋蛋白白质结质结构影响最小构影响最小()A置置换单换单个碱基个碱基对对 B增加增加4个碱基个碱基对对C缺失缺失3个碱基个碱基对对 D缺失缺失
25、4个碱基个碱基对对D在在编编码码区区插插入入1个个碱碱基基对对，因因每每相相邻邻的的3个个碱碱基基决决定定1个个氨氨基基酸酸，必必然然造造成成插插入入点点以以后后几几乎乎所所有有密密码码子子的的改改变变，控控制制相相应应氨氨基基酸酸发发生生变变化化，致致使使编编码码的的蛋蛋白白质质差差别别很很大大。若若再再增增添添2个个、5个个、8个个碱碱基基对对，或或缺缺失失1个个、4个个、7个个碱碱基基对对，恰恰好好凑凑成成3的的倍倍数数，则则对对后后面面密密码码子子不不产产生生影影响响，致致使使编编码码的的蛋白质差别不大。蛋白质差别不大。3一一只只雌雌鼠鼠的的一一条条染染色色体体上上某某基基因因发发生生
26、了了突突变变，使使野野生生型型(一一般般均均为为纯纯合合子子)变变为为突突变变型型。该该雌雌鼠鼠与与野野生生型型雄雄鼠鼠杂杂交交，F1的的雌雌、雄雄鼠鼠中中均均有有野野生生型型和和突突变变型型。由由此此可可以以推推断断，该该雌雌鼠鼠的的突突变为变为()A显显性突性突变变 B隐隐性突性突变变CY染色体基因突染色体基因突变变 DX染色体基因突染色体基因突变变A由由于于这这只只野野生生型型鼠鼠为为纯纯合合子子，有有一一条条染染色色体体上上的的基基因因发发生生突突变变，F1的的雌雌、雄雄鼠鼠中中均均有有突突变变型型和和野野生生型型，所所以以该该突突变变基基因因为为显显性性基基因因，即即引引起起显显性性
27、突突变变，其其突突变变基基因因可可能能在在常常染染色色体体上，也可能在上，也可能在X染色体上。染色体上。4进进行行有有性性生生殖殖的的生生物物其其亲亲子子代代之之间间总总是是存存在在着着一一定定差异的主要原因是差异的主要原因是()A基因重基因重组组 B基因突基因突变变C染色体染色体变变异异 D生活条件改生活条件改变变A变变异异是是生生物物的的基基本本特特征征之之一一。如如果果仅仅仅仅是是由由于于环环境境条条件件改改变变而而引引起起的的变变异异不不遗遗传传，也也不不是是变变异异的的主主要要原原因因，故故排排除除D。引引起起可可遗遗传传的的变变异异的的原原因因有有三三个个，其其中中基基因因突突变变
28、频频率率甚甚低低，染染色色体体变变异异也也很很少少见见，故故排排除除B、C两两项项。基基因因重重组组是是有有性性生生殖殖生生物物必必然然发发生生的的过过程程，如如果果生生物物的的染染色色体体数数目目多多，携携带带的的基基因因多多，那那么么变变异异也也就就更更多多，因因此此基基因因重组成为亲子代以及子代个体之间差异的主要原因。重组成为亲子代以及子代个体之间差异的主要原因。5同同一一番番茄茄地地里里有有两两株株异异常常番番茄茄，甲甲株株所所结结果果实实均均为为果果形形异异常常，乙乙株株只只结结了了一一个个果果形形异异常常的的果果实实，其其余余的的正正常常。甲甲乙乙两两株株异异常常果果实实连连续续种
29、种植植其其自自交交后后代代中中果果形形仍仍保保持持异异常常。下下列列分分析析不不正确的是正确的是()A二者均可能是基因突二者均可能是基因突变变的的结结果果B甲甲发发生生变变异的异的时间时间比乙早比乙早C甲株甲株变变异一定异一定发发生于减数分裂生于减数分裂时时期期D乙株乙株变变异一定异一定发发生于有生于有丝丝分裂分裂时时期期C甲甲乙乙变变异异都都是是可可遗遗传传变变异异，均均可可能能是是基基因因突突变变的的结结果果，A正正确确；发发生生变变异异的的时时间间越越早早，对对植植物物的的影影响响越越大大，B正正确确；甲甲株变异最可能发生于早期的有丝分裂，株变异最可能发生于早期的有丝分裂，C错误。错误。谢谢观看！
