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1、产前筛查规范及报告解读20150105系统化的产筛技术法律医学医学人文周建军,胡娅莉,刘启兰等. 江苏省以人群为基础的出生缺陷调查结果分析J. 江苏医药,2007,12:1218-1220.国家类国家类1、中华人民共和国母婴保健法19942、母婴保健专项技术服务许可及人员资格管理方法19953、中华人民共和国母婴保健法实施办法20014、产前诊断技术管理方法20025、产前诊断技术管理方法配套文件（7项）20025、孕产期保健工作管理方法20116、孕产期保健工作规范20117、20112020年中国妇女儿童发展纲要2011法律法规2011年孕产期工作规范2001年中国母婴保健法实施方法法律法
2、规国家类产前诊断技术管理方法配套文件2002胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第一部分：中孕期母血清血产前筛查2010胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第二部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准2010 法律法规江苏省江苏省省卫生厅关于规范产前诊断技术服务的通知2003江苏省产前诊断（筛查）质量控制标准2005江苏省产前胎儿结构筛查技术管理规范（试行）2013苏州市苏州市法律法规苏州市产前筛 查技术管理 方法 2011苏州市产前筛 查诊断工作实施方案 2011苏州市产前筛 查机构技术评审细则（试行） 2011苏州市产前超声检查与诊断
3、技术 规范 2013产前筛查概念国家及江苏省：苏州市： 产前筛查技术包括： 与产前筛查技术相关的产前咨询 胎儿体表及重要脏器的超声筛查 母血生化免疫筛查 预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育产前筛 查技术中国产前诊断中国产前诊断技术管理方法配套文件技术管理方法配套文件2002 江苏省江苏省卫生厅关于规范产前诊断技术服务的通知卫生厅关于规范产前诊断技术服务的通知（苏卫基妇（苏卫基妇20037号）号）法律法规苏州市产前筛查诊断工作实施方案采血点产前筛查机构产前诊断中心法律法规负责产前筛查健康教育、宣传和咨询本地区的产前筛查采血工作高危随访的随访工作上报信息系统化的产筛工作产前筛 查技术系统化的产筛
4、工作于孕于孕于孕于孕24-2824-28周周周周产检时产检时根据根据根据根据产筛报产筛报告随告随告随告随访访，重点，重点，重点，重点询问询问有无有无有无有无产产前前前前诊诊断，断，断，断，诊诊断医院，断医院，断医院，断医院，诊诊断断断断结结果，果，果，果，书书面面面面记录记录，及，及，及，及时时上上上上报报产前筛 查技术江苏省产前筛查流程产前筛 查技术知情同意（书面）临床咨询与知情同意知情“不”同意吉林市产筛中心临床咨询与知情同意知情同意的人文伦理吉林市产筛中心临床咨询与知情同意隐私权知情同意的人文伦理吉林市产筛中心临床咨询与知情同意连云港妇幼保健院临床咨询与知情同意产前筛查信息采集吸烟者AF
5、P高3%，HCG降3-5%临床咨询与知情同意体重纠正体重纠正平均体重每增加20kg：AFP降17%，HCG降16%临床咨询与知情同意糖尿病胰岛素依赖型糖尿病，HCG和AFP低10%。临床咨询与知情同意多胞胎三胎及以上不做血清学筛查双胞的血清标志物MOM值并非是单胎的2倍检出率47-53%？尽量早孕期筛查NT临床咨询与知情同意辅助生殖已做PGD，产筛意义？（不清楚，直接羊水？）HCG与孕激素使用，停药间隔？（810天）做不做？（建议做）临床咨询与知情同意70%的唐氏儿是在年龄35岁以下的孕妇中30%的唐氏儿是在年龄35岁以上的孕妇中年龄的重要性临床咨询与知情同意高龄（分娩时年龄35岁）改变单纯以
6、年龄作为羊水检测的绝对指征，通过血清学改变单纯以年龄作为羊水检测的绝对指征，通过血清学筛查和遗传超声学使指征更为明确。筛查和遗传超声学使指征更为明确。高龄孕妇的产前筛查及诊断.边旭明，戚庆炜.中国实用妇科与产科杂志，2006（22）10：726-729临床咨询与知情同意年龄的重要性实际的，阳历的临床咨询与知情同意孕周采纳原则（苏州市产前筛查中心）月经周期在2835天者，无论单双胎均按LMP计算月经周期非2835天者，须提供： CRL（3165mm，：即1012+6周） BPD（22mm，即13周） 孕囊（直径1539mm，即6+39+6周） 试管婴儿： 孕龄（天）=（采样日期-胚胎移植日期）+
7、17天双胎：仅一胎存活按单胎计算，备注注明情况 临床咨询与知情同意CRL、BPD与孕周（HADLOCK）临床咨询与知情同意注意：各项孕周数值都在15周以上临床咨询与知情同意病史的重要性病史：21三体病儿史羊水结果：唐氏儿病史的重要性病史：21三体病儿史纠正后风险值：1/140羊水结果：唐氏儿理想方案病人正常全部现实情况：筛查方案全部可疑病人产前筛查常用方案陈云香,王书平,王坤,惠文,李雪,吴华章. 国内唐氏综合征产前筛查及诊断研究文献计量分析J. 中国实用妇科与产科杂志,2013,03:208-211母体血清标志变化标记物标记物合成部位合成部位NTD21三体三体18三体三体13三体三体AFP胎
8、儿肝脏高低低低F-HCG胎儿+胎盘高低低尿E3胎盘低低低PAPP-A胎盘低低低抑制素A胎盘+黄体高ADAM12胎盘低低血清学筛查原理血清标志物检测血清标志物检测血清学筛查原理已知年龄风险率已知年龄风险率血清学筛查原理概念与参数在同一筛查模式中，两者并非一成不变，是相互关系的两个参数，随着切割值的增大，假阳性率越低，而检出率亦越低，反之亦然。检出率是评价筛查方法性能高低的重要指标假阳性率反映了误诊情况5%的假阳性，检出率的高低是评定筛查方案效率高下的指标。概念与参数血清学检测常用的方法检验方法吉林市产筛中心早中孕期联合筛查的模式早中孕期联合筛查的模式黄赛琼,宋亦军,刘俊涛. 胎儿染色体非整倍体产
9、前筛查进展J. 生殖医学杂志,2014,09:769-775.产前筛 查技术提倡：在孕1113+6周做一次超声，增加双胎的检出及膜性识别，给超声医师增加NT测量的机会2001年中华人民共和国母婴保健法实年中华人民共和国母婴保健法实施方法施方法2002年产前诊断技术管理方法年产前诊断技术管理方法产前诊断2002年产前诊断技术管理年产前诊断技术管理方法配套方法配套文件文件胎儿染色体核型分析规范胎儿染色体核型分析规范产前诊断适应征一般危险因素1、母亲分娩年龄35岁2、母体血清AFP升高或降低3、产前筛查高风险特殊危险因素1、以往产儿有结构或染色体畸形者2、以前有死产或新生儿期婴儿死亡史3、母亲/父亲
10、有结构畸形4、父母一方有染色体异常5、遗传性疾病、纤维囊性变、代谢性疾病、性连锁隐性遗传性病6、母亲内科性疾病：糖尿病、苯丙酮尿症等7、外露性畸变因素：电离辐射、酒精、抗惊厥药物、锂吸收等8、感染：风疹、巨细胞性病毒产前诊断适应征中华围产医学.张为远.2012.人民卫生出版社：966江苏省产前筛查江苏省产前筛查高风险高风险的定义的定义高风险苏州市：21三体风险1/300南京市妇保院许争峰教授：19982007年61000例孕妇（50例唐氏儿），以1/270为分界，假阳性率4.7%，检出率53%；以1/300为分界，假阳性率5.4%，检出率61.5% 低估胎龄、多胎、死胎、先天性肾病、多囊肾、泌
11、尿道梗阻、低估胎龄、多胎、死胎、先天性肾病、多囊肾、泌尿道梗阻、低估胎龄、多胎、死胎、先天性肾病、多囊肾、泌尿道梗阻、低估胎龄、多胎、死胎、先天性肾病、多囊肾、泌尿道梗阻、胃肠道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊瘤、胎儿皮肤病、羊水过少、胎胃肠道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊瘤、胎儿皮肤病、羊水过少、胎胃肠道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊瘤、胎儿皮肤病、羊水过少、胎胃肠道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊瘤、胎儿皮肤病、羊水过少、胎盘异常、胎儿染色体异常、孕妇肿瘤盘异常、胎儿染色体异常、孕妇肿瘤盘异常、胎儿染色体异常、孕妇肿瘤盘异常、胎儿染色体异常、孕妇肿瘤高风险咨询注意事项高风险羊水结果：21三体21三体高风险21三体高风
12、险羊水结果：21三体18三体高风险羊水结果：18三体18三体高风险羊水结果：18三体单项值高风险羊水结果：18三体羊水结果：18三体单项值高风险NTD高风险超声结果：骶尾部脊膜膨出超声提示：脊柱裂NTD高风险其它染色体病羊水结果：47，XY，13+羊水结果：45，XO其它染色体病分娩年龄：35.67岁羊水结果：46，XY，22pstk+染色体多态性苏州市临界风险（灰区）的定义临界风险：又称中风险，是江苏省产前诊断行业自行拟定的范围。数值范围：21三体1/3001/1000 18三体1/3501/1000处理方法：遗传学超声、无创DNA检测、羊水检测临界风险全部可疑人群病人2002年产前诊断技术
13、管理方法配套文件年产前诊断技术管理方法配套文件产前超声技术规范产前超声技术规范妊娠16周24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。超声的使用2013年年苏州市产前超声检查苏州市产前超声检查与诊断与诊断技术规范技术规范月经龄14周1天27周6天的中期妊娠和月经龄28周1天产前的晚期妊娠妇女（包括低危和高危孕妇）,对胎儿严重畸形进行初筛。初步筛查以下畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻。对于单腔心和致死性软骨发育不良，由于诊断技术复杂、操作难度大，先在三甲医院试行，待条件成熟后，逐步推广。21三体标志物
14、的似然比超声的使用超声的使用羊水结果：21三体超声：鼻骨缺如超声：鼻骨缺如临界风险+超声超声提示：双胎，一胎正常，一胎腹裂双胎的产筛异常超声提示：双胎，胎儿水肿，脑积水，TTTS？双胎的产筛异常漏诊！漏诊！遗传学超声：阴性无创：国家禁止期分娩后：男孩，唐氏儿临界风险+超声时代时代进步进步孕妇外周血中存在胎儿DNA无创DNA检测理论模型无创DNA检测无创DNA检测无创DNA检测方案无创DNA检测21三体临界风险（检测时界限值为1/270）超声检查：阴性无创：21三体？羊水：唐氏儿无创DNA检测21三体临界风险超声检查：阴性无创：21三体？羊水：唐氏儿无创DNA检测问题双胎，多胎检测结果与羊水结果不一致技术自身的局限性无创DNA检测谢 谢！工作顺利生活愉快身体健康更进一步无创DNA检测无创DNA检测
