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1、2121三体综合征三体综合征 产前诊断产前诊断121三体综合征概念概念:又叫做唐氏综合征是说患者的21号染色体比正常人多出一条,是最常见的染色体非整倍体疾病。2产前诊断:母体血清标志物筛查B超监测胎儿细胞染色体核型分析3原理:甲胎蛋白(AFP)和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分,主要由胎儿肝脏合成,传递至母体中。21三体综合征胎儿由于肝脏发育不全,故AFP合成减少,母体血清AFP降低。 另有研究表明,怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清中,游离型人绒毛促性腺激素(free -HCG)水平高出正常2倍以上母体血清标志物筛查4B超监测原理:颈背透明物(NT)为妊娠早期,胎儿颈背皮下组织蓄积的一些半透明液状物
2、。妊娠1013周时,NT厚度小于3mm,而唐氏综合征胎儿NT厚度多超过此范围5胎儿细胞染色体核型分析绒毛取样法羊膜穿刺术脐带穿刺术6先用B超进行胎盘和胎儿定位,再用取样器经宫颈口吸取绒毛1030mg。取出的绒毛先用Hanks液漂洗,再经短期温育后,可进行染色体分析、酶学检测或DNA分析,从而对多种遗传病进行诊断。绒毛取样法7在正式抽取羊水之前,先帮孕妇做超音波检查,决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目。以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下,逐步刺入之前选定好的羊膜腔内。确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内,开始以负压将羊水抽出,前面2毫升的羊水必须丢弃(怕引起母源细胞污染)。大约抽出20毫升的羊水,将穿刺针的内管置回,回抽整支穿刺针。羊膜穿刺术8通过B超进行胎盘和胎儿定位后,从孕妇腹壁进针,采集胎盘根部的脐带血。取血样时间最好在妊娠1820周。脐带穿刺术9产前诊断方法比较母体血清标志物筛查:检查结果阳性,只能说明胎儿患21三体综合征的几率升高,若需明确,则应进一步检查。B超监测:只是21三体综合征的筛查手段。核型分析:是产前21三体综合征对的确诊方法。母体血清标志物筛查和B超监测操作简便且无较大风险。核型分析操作复杂,测后易感染,风险大。10谢谢谢谢聆听聆听聆听聆听11