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1、先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症Congential adrenal hyperplasia,CAHl常染色体隐性遗传性疾病。l病因：类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，导致肾上腺合成的皮质醇完全或部分受阻，经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生。l典型的CAH发病率约1/10000-1/15000，临床主要特点为肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、性腺发育异常。先天性肾上腺皮质增生症病理生理及发病机制l解剖及生理结构 球状带 外层，盐皮质激素皮质 束状带 合成糖皮质激素 网状带 内层，合成肾上腺雄激素肾上腺 髓质 儿茶酚
2、胺激素 这些激素均为胆固醇衍生物，需要一系列酶促反应 先天性肾上腺皮质增生症类固醇激素的生物合成途径盐皮质激素 糖皮质激素 性激素 胆固醇 孕烯醇酮 17-羟孕烯醇酮 脱氢异雄酮 17羟化酶 孕酮 17-羟孕酮 雄烯二酮 21羟化酶羟化酶 21羟化酶羟化酶 11-脱氧皮质酮 11-脱氧皮质醇 睾酮 11羟化酶 11羟化酶 皮质酮 皮质醇 18-羟皮质酮 醛固酮先天性肾上腺皮质增生症临床表现临床表现l21羟化酶缺乏症 最常见 1.单纯男性化型，临床上无失盐症状。主要表现为雄激素增高的症状和体征。 男孩：同性性早熟，出生时无症状，6月龄后逐渐体格生长加速和性早熟，4-5岁明显，阴茎增大，睾丸不增大
3、，骨龄提前，智力正常。 女孩：出生时即出现不同程度的男性化体征：阴蒂肥大、不同程度阴唇融合类似尿道下裂，子宫卵巢发育正常，骨龄提前。先天性肾上腺皮质增生症 2.失盐型 21-OH完全缺乏。 男性化表现 因醛固酮严重缺乏导致失盐的症状出现。生后1-4周出现失盐症状，又由于伴有皮质醇合成障碍，出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，呕吐、腹泻、脱水，严重代酸、难以纠正的低血钠、高血钾，不及时诊治容易导致血容量下降，血压下降，休克，循环功能衰竭。 先天性肾上腺皮质增生症 3.非典型型 21-OH轻度缺乏。症状轻微，以性 早熟多见。先天性肾上腺皮质增生症l11羟化酶缺乏症 11-OH缺乏而导致11脱氧皮
4、质酮增加，可使部分患儿出现高血钠、低血钾、碱中毒及高血容量，导致高血压；同时亦出现高雄激素症状和体征，但出现较晚。先天性肾上腺皮质增生症l17羟化酶缺乏症 临床上发生低钾性碱中毒以及高血压，女性青春期呈幼稚型征和原发性闭经，男性则为假两性畸形。先天性肾上腺皮质增生症实验室检查实验室检查l1.ACTH、睾酮水平,在21羟化酶缺乏患者中均增高，l2.血浆肾素-血管紧张素-醛固酮水平：失盐型醛固酮降低。l3.皮质醇：降低。l4.血电解质：低血钠、高血钾、代谢性酸中毒。l5.基因诊断先天性肾上腺皮质增生症鉴别诊断鉴别诊断l新生儿期需与幽门狭窄、食道闭锁等疾病鉴别。l儿童期应与性早熟、真两性畸形、肾上腺
5、皮质肿瘤，性腺肿瘤等鉴别。先天性肾上腺皮质增生症治疗治疗l治疗原则： 一经诊断，立即治疗 首选氢化可的松，失盐型和电解质紊乱者需补充盐皮质激素。 药物剂量个体化。 应激情况应加大肾上腺皮质激素药物剂量。 女性患者和失盐型男女患者需终生治疗。先天性肾上腺皮质增生症1.糖皮质激素：氢化可的松，10-20mg/m2,总量分2-3次，每8-12小时服用1次。新生儿开始剂量大些，以抑制ACTH分泌和纠正水、电解质紊乱。后根据生长速率，骨成熟度、睾酮、ACTH指标调整。2.盐皮质激素：21羟化酶缺乏症患儿，应用9-氟氢可的松，0.05-0.1mg/d先天性肾上腺皮质增生症3.急性肾上腺皮质功能衰竭处理： 纠正脱水：轻、中脱水，最初2小时补充葡萄糖氯化钠20-40ml/kg. 纠正低血钠：（130-测得值）0.6体重，初8-12小时给一半。 纠正严重高血钾：葡萄糖0.5g/kg加胰岛素0.3U/kg静滴 补充氢化可的松100-200mg/m2d，分三次口服，一周后减量，3-4周减至维持量。先天性肾上腺皮质增生症预防预防l新生儿筛查，生后3天足跟采血样滴于特制滤纸片上，测定17-OHP.l产前诊断：每生育一胎为25%概率，有前例的孕妇应做羊水细胞或取绒毛膜进行产前诊断。先天性肾上腺皮质增生症谢谢谢谢先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症
