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1、第五章基因突变及其他变异第五章基因突变及其他变异第第1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组第五章基因突变及其他变异第五章基因突变及其他变异第五章基因突变及其他变异第五章基因突变及其他变异一、基因突变一、基因突变(阅读教材阅读教材P80P82)1实例：实例：镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症(1)发病机理发病机理缬氨酸缬氨酸GTA缬氨酸缬氨酸2基因突变的概念基因突变的概念(1) (2)结果：结果：_的改变。的改变。 点拨点拨基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。基因突变不会导致基因数量的改变。型。基因突变不会导致基因数量的改变。增添增添缺失缺失
2、基因结构基因结构3对生物的影响对生物的影响(1)若发生在若发生在_中，将遵循遗传规律传递给后代。中，将遵循遗传规律传递给后代。(2)若发生在若发生在_中，一般不遗传，但有些植物的中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。4原因原因(1)外因：物理因素、化学因素和外因：物理因素、化学因素和_。(2)内因：内因：_偶尔发生错误、偶尔发生错误、DNA的碱基组成的碱基组成发生改变等。发生改变等。5特点：特点：普遍性、随机性、普遍性、随机性、_性、低频性、性、低频性、_性等。性等。配子配子体细胞体细胞生物因素生物因素DNA分子复制分子复制
3、不定向不定向多害少利多害少利有害的有害的产生新性状产生新性状新基因新基因生物变异生物变异生物进化生物进化二、基因重组二、基因重组(阅读教材阅读教材P83)1. 概念概念有性生殖有性生殖不同性状不同性状2类型类型类型类型发生的时期发生的时期发生的范围发生的范围自由组自由组合型合型减数第一次分裂减数第一次分裂_上的非等位上的非等位基因基因交叉互交叉互换型换型减数第一次分裂减数第一次分裂_上的等位基上的等位基因随非姐妹染色单体的交换因随非姐妹染色单体的交换而交换而交换后期后期非同源染色体非同源染色体四分体时期四分体时期同源染色体同源染色体3.意意义义：基基因因重重组组是是生生物物变变异异的的重重要要
4、来来源源之之一一，对对生生物物的的进进化具有重要意义。化具有重要意义。1连线连线将基因突变的五个特点和对应的解释连接起来将基因突变的五个特点和对应的解释连接起来2判断判断(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。( )分析分析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。遗传病。(2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。( )分析分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。(3)基因
5、突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。( )(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。基因突变的随机性是指发生时期是随机的。( )分析分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内的任何发育的任何时期，细胞内的任何DNA分子上和同一分子上和同一DNA分子的分子的任何部位。任何部位。(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。基因重组。( )分析分析:交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之
6、间。交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。(6)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型。型。( )分析分析：二者只有基因突变能产生新基因。：二者只有基因突变能产生新基因。主题一基因突变的原因分析主题一基因突变的原因分析完善下面基因片段复制过程，探究以下问题：完善下面基因片段复制过程，探究以下问题：基因结构基因结构碱基排列顺序碱基排列顺序等位等位蛋白质蛋白质(1)基因突变可间接引起基因突变可间接引起_改变，最终表现为蛋改变，最终表现为蛋白质结构和功能改变白质结构和功能改变,影响生物性状影响生物性状,如镰刀型细胞贫血症。如镰刀型
7、细胞贫血症。(2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：一种氨基酸可以由一种氨基酸可以由_决定，当突变后的决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定转录成的密码子仍然决定_氨基酸时，这种突氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。变不会引起生物性状的改变。突变成的突变成的_基因在杂合子中不引起性状的改基因在杂合子中不引起性状的改变，如变，如AAAa。密码子密码子多种密码子多种密码子同种同种隐性隐性小组讨论小组讨论(1)基因突变有的发生在配子中，有的发生在体细胞中，它们基因突变有的发生在配子中，有的发生在体细胞中，它们都能遗传给后代吗？都能遗传给后代吗
8、？提提示示：发发生生在在配配子子中中的的基基因因突突变变，一一般般能能遗遗传传给给后后代代；发发生生在在体体细细胞胞中中的的基基因因突突变变，一一般般不不能能通通过过有有性性生生殖殖遗遗传传，但但植植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传递。物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传递。( (2) )“基因突变可以发生在生物的任何发育时期基因突变可以发生在生物的任何发育时期”与与“基因突变基因突变发生在细胞分裂间期发生在细胞分裂间期”两者存在矛盾吗？两者存在矛盾吗？提示：提示：不矛盾。基因突变发生在个体发育的任何时期，可以不矛盾。基因突变发生在个体发育的任何时期，可以是婴儿时期，也可以是老年时期，但一般发
9、生在能进行分裂是婴儿时期，也可以是老年时期，但一般发生在能进行分裂的细胞中，而且是在细胞分裂间期的细胞中，而且是在细胞分裂间期DNA复制时。复制时。基因突变的原因分析基因突变的原因分析BC方法技巧方法技巧基因突变的类型和影响基因突变的类型和影响主题二基因重组主题二基因重组减数分裂过程中的基因重组有自由组合和交叉互换两种类型。减数分裂过程中的基因重组有自由组合和交叉互换两种类型。1下图为在减下图为在减后期，随着非同源染色体的自由组合，位于后期，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。非同源染色体上的非等位基因自由组合。该基因重组类型为该基因重组类型为_。自由组合型自由
10、组合型2下图为在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时下图为在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。如图所示：的基因重组。如图所示：该基因重组类型为该基因重组类型为_。上述过程直接导致了配子的多样性，进而产生新基因型和表上述过程直接导致了配子的多样性，进而产生新基因型和表现型的后代，增加生物的现型的后代，增加生物的_性和性和_性，为生物进化提供了重要的材料。性，为生物进化提供了重要的材料。交叉互换型交叉互换型变异变异多样多样基因突变和基因重组的比较基因突变和基因重组的比较
11、基因突变基因突变基因重组基因重组区区别别本本质质原原因因基因分子结构发生改变，基因分子结构发生改变，产生了新基因，出现了产生了新基因，出现了新性状，但未改变基因新性状，但未改变基因的的“量量”原有基因的重新组合原有基因的重新组合,产产生了新的基因型生了新的基因型,使性状使性状重新组合重新组合,但未改变基因但未改变基因的的“质质”和和“量量”一定的外界或内部因素一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复的作用下，由于基因复制时碱基种类、数目、制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变，使排列顺序发生改变，使基因结构发生改变基因结构发生改变减数分裂过程中，同源减数分裂过程中，同源染色体非姐妹染色单体染色体
12、非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合色体之间的自由组合基因突变基因突变基因重组基因重组区区别别时间时间意义意义发生可发生可能性能性适用范适用范围围有丝分裂间期和减数有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期第一次分裂前的间期减数第一次分裂的四减数第一次分裂的四分体时期和减数第一分体时期和减数第一次分裂后期次分裂后期新基因产生的途径，新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物变异的根本来源，也是生物进化的原始也是生物进化的原始材料材料是生物变异的来源之是生物变异的来源之一，是生物进化的重一，是生物进化的重要因素之一要因素之一可能性很小，突变频可能性很小，突变频率低率
13、低非常普遍，产生的变非常普遍，产生的变异类型多异类型多所有生物都可发生所有生物都可发生(包包括病毒括病毒),具有普遍性具有普遍性只适用于真核生物有只适用于真核生物有性生殖性生殖,细胞核遗传细胞核遗传基因突变基因突变基因重组基因重组联系联系都能使生物产生可遗传的变异；都能使生物产生可遗传的变异；在长期在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；基因突变是基因重组的基础；二者均产生二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型新的基因型，可能产生新的表现型3下列关于
14、基因重组的说法，不正确的是下列关于基因重组的说法，不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组合可导致基因重组D一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组基因
15、重组B解析：自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减解析：自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹数第一次分裂的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换；二是在减数第一次分裂的后期，同源染色单体的交叉互换；二是在减数第一次分裂的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。染色体分开，非同源染色体自由组合。4(2015湖湖北北高高一一检检测测)下下图图是是基基因因型型为为Aa的的个个体体不不同同分分裂裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型()A基因突变基因突
16、变基因突变基因突变基因突变基因突变B基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因突变基因突变基因重组基因重组C基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变或基因重组基因突变或基因重组D基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因突变或基因重组C解析：图中解析：图中分别属于有丝分裂的中期和后期；分别属于有丝分裂的中期和后期；A与与a所在所在的的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中减数分裂过程中，所以图中的变异只能属于基因突变；的变异只能属于基因突变；属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发属于减
17、数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定生交叉互换，所以不能确定A与与a的不同是基因突变还是基因的不同是基因突变还是基因重组的结果。重组的结果。方法技巧方法技巧姐妹染色单体含有等位基因的原因分析姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定。在确定变异类型时，可根据题意来确定,方法如下方法如下:(1)若为体细胞有丝分裂若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等如根尖分生区细胞、受精卵等)，则，则只能是基因突变造成的；只能是基
18、因突变造成的；(2)若为减数分裂，则原因是基因突变若为减数分裂，则原因是基因突变(间期间期)或交或交叉互换叉互换(减数第一次分裂减数第一次分裂)；(3)若若题题目目中中问问造造成成B、b不不同同的的根根本本原原因因，应应考考虑虑可可遗遗传传变变异异中的最根本来源中的最根本来源基因突变；基因突变；(4)若题目中有若题目中有“分裂分裂时期时期”提示，如减提示，如减前期造成前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。核心知识小结核心知识小结网络构建网络构建自然自然突变突变替换、替换、增添和缺失增添和缺失普普遍遍性性随随机机性性低低频频性性不定不定向
19、性向性自由组自由组合型合型关键语句关键语句1基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。2基基因因突突变变会会引引起起基基因因结结构构的的改改变变，但但却却不不一一定定引引起起生生物物性性状的改变。状的改变。3.诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。4.基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。特点。5基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。因型。6基基因因重重组组包包括括非非同同源源染染色色体体上上非非等等位位基基因因的的自自由由组组合合和和同同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。
