人类基因组计划的方法论理念及其对人类社会的影响

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1、生命科学概论生命科学概论专题之十专题之十 主讲人主讲人 杨婉身杨婉身前言前言 一一. HGP概述概述 二二. HGP的的方法论理念方法论理念 三三. HGP的对人类的影响的对人类的影响 四、四、人类基因组计划的伦理价值的思考人类基因组计划的伦理价值的思考 20世世纪纪90年年代代，被被誉誉为为生生命命科科学学“登登月月计计划划”的的伟伟大大科科学学工工程程“人人类类基基因因组组计计划划”(Human Genome Project，HGP)正正式式启启动动，近近二二十十年年来来科科学学家家们们所所走走过过的的是是一一条条充充满满艰艰辛辛的的路路，同同时时也也是是一一条条谱谱写写辉辉煌煌的的路路。

2、回回顾顾这这段段将将在在人人类类历历史史上上永永载载史史册册的的光辉历程，相信对每一位科学殿堂里的探索者都会大有启迪光辉历程，相信对每一位科学殿堂里的探索者都会大有启迪. 一、人类基因组计划概述一、人类基因组计划概述 全球共有，国际合作，即时公布，免费共享全球共有，国际合作，即时公布，免费共享1、与基因组有关的、与基因组有关的基本知识基本知识2、HGP大事记大事记3、HGP的的科学目标科学目标4、 HGP的的科学精神科学精神1 1、与基因组有关的知识、与基因组有关的知识 生命的最小功能单位生命的最小功能单位细胞细胞 遗传物质的载体遗传物质的载体染色体染色体 遗传信息的载体遗传信息的载体DNAD

3、NA 遗传信息的基本单位遗传信息的基本单位基因基因(gene)(gene) 遗传信息的总和遗传信息的总和基因组基因组 遗传信息的表达遗传信息的表达蛋白质组蛋白质组 遗传信息传递的传递规律遗传信息传递的传递规律中心法则中心法则生命的最小功能单位生命的最小功能单位细胞细胞遗传物质的载体遗传物质的载体染色体染色体(chromosome) 染色体是遗传物质的载体。染色体是遗传物质的载体。人类每个体细胞内有人类每个体细胞内有46条条(23对对)染色体，其中染色体，其中44条条(22对对)为常为常染色体染色体(男女共有男女共有)，2条条(1对对)为性染色体，其与性别有关，为性染色体，其与性别有关，男性为男

4、性为,女性为女性为.每条每条染色体由两条染色单体组成，染色体由两条染色单体组成，彼此借一个着丝粒相连。彼此借一个着丝粒相连。 每条每条染色单体由一个染色单体由一个DNA(脱氧核糖脱氧核糖核酸核酸)分子和相关蛋白质组成。分子和相关蛋白质组成。人类染色体图示人类染色体图示DNA的双螺旋结构的形成的双螺旋结构的形成53535353磷酸磷酸核糖核糖碱基碱基T-A碱基对碱基对C-G碱基对碱基对真核生物染色体真核生物染色体DNA组装不同层次的结构组装不同层次的结构DNA （2nm）核小体链（核小体链（ 11nm，每个核小体每个核小体200bp）纤丝（纤丝（ 30nm，每，每圈圈6个核小体个核小体）突环（突

5、环（ 150nm，每个突环大约每个突环大约75000bp）玫瑰花结（玫瑰花结（ 300nm ，6个个突环突环）螺旋圈（螺旋圈（ 700nm，每，每圈圈30个玫瑰花个玫瑰花）染色体（染色体（ 1400nm， 每个染色体含每个染色体含10个玫瑰花个玫瑰花200bp）DNA遗传功能的证明遗传功能的证明肺炎球菌转化实验图解肺炎球菌转化实验图解III S型细胞型细胞（有毒）（有毒）II R型细胞型细胞（无毒）（无毒）破碎细胞破碎细胞II R型细胞接受型细胞接受III S型型DNA大多数仍大多数仍为为II R型型少数少数II R型细胞被转化型细胞被转化产生产生III S型荚膜型荚膜S（光滑）光滑）SRR（

6、粗糙）粗糙）+DNA遗传信息的基本单位遗传信息的基本单位基因（基因（genegene） 基基因因是是在在染染色色体体上上占占有有一一定定位位置置的的遗遗传传单单位位，从从分分子子水水平平看看，基基因因是是DNA分分子子的的一一个个片片段段。其其储储存存有有遗遗传传信信息息，可可以以准准确确的的复复制制，也也可可发发生生突突变，并可经过转录和翻译控制蛋白质的合成，从而表达各种遗传性状。变，并可经过转录和翻译控制蛋白质的合成，从而表达各种遗传性状。 在在一一种种细细胞胞内内存存在在的的全全部部蛋蛋白白质质称称为为蛋蛋白白质质组组。在在特特定定时时间间、特特定定环环境境和和实实验验条条件件下下基基因

7、因组组活活跃跃表表达达的的蛋蛋白白质质为为功功能能蛋蛋白白质质组组(Functiond Proteome)，蛋白质组和功能蛋白质组是生命科学的新的研究内容蛋白质组和功能蛋白质组是生命科学的新的研究内容(对象对象)。基因组基因组( (genemogenemo) )蛋白质组（蛋白质组（proteomeproteome） 基基因因组组是是指指人人体体所所有有遗遗传传信信息息的的总总和和，携携带带有有细细胞胞或或生生物物机机体体的的一一整整套遗传指令套遗传指令的核酸量称为基因组。的核酸量称为基因组。遗传信息传递的遗传信息传递的中心法则中心法则（central-dogma） 中中心心法法则则总总结结了了

8、生生物物体体内内遗遗传传信信息息的的流流动动规规律律，揭揭示示遗遗传传的的分分子子基基础础，不不仅仅使使人人们们对对细细胞胞的的生生长长、发发育育、遗遗传传、变变异异等等生生命命现现象象有有了了更更深深刻刻的的认认识识，而而且且以以这这方方面面的的理理论论和和技技术术为为基基础础发发展展了了基基因因工工程程，给给人人类类的的生生产产和生活带来了深刻的革命。和生活带来了深刻的革命。多肽链多肽链蛋白质蛋白质mRNADNADNA转录转录复制复制翻译翻译翻译后加工翻译后加工DNA序列和遗传信息序列和遗传信息规定各种蛋规定各种蛋白质和白质和RNA结构的信息结构的信息规定各种基因选规定各种基因选择性表达的

9、信息择性表达的信息 DNA的核苷酸序列通的核苷酸序列通过过mRNA规定蛋白质的规定蛋白质的氨基酸序列，同时信息氨基酸序列，同时信息的转换还要通过蛋白质的转换还要通过蛋白质以外的因子以外的因子,如如tRNA、核糖体等来完成核糖体等来完成 储存在储存在DNA的精细结的精细结构中，直接表现为特定的构中，直接表现为特定的空间结构，即空间结构，即“密码结构密码结构域域”，通过，通过DNA有关序有关序列形成特异性结构与有关列形成特异性结构与有关蛋白质因子结合来体现蛋白质因子结合来体现 顺式行顺式行为元件为元件反式行反式行为元件为元件已已测测序序的的生生物物2、HGP大事记大事记 1985年年：美国能源部：

10、美国能源部(Department of Energy，DOE)在加州大学圣克鲁滋会议在加州大学圣克鲁滋会议上第一次对人类基因组全部测序进行可行性论证形成上第一次对人类基因组全部测序进行可行性论证形成“人类基因组计划人类基因组计划”草案草案 1986年年： 著名的诺贝尔奖获得者著名的诺贝尔奖获得者Dulbecco在在Science上发表文章，高瞻远瞩地上发表文章，高瞻远瞩地率先向世界公开提出人类基因组计划，并倡导全世界有能力的科学家共同完成率先向世界公开提出人类基因组计划，并倡导全世界有能力的科学家共同完成这一国际性大课题。这一国际性大课题。 1990年年：NRC（美国国家科学研究委员会）美国国

11、家科学研究委员会）和和DOE宣布这年的宣布这年的10月月1日为人日为人类基因组计划正式启动时间。类基因组计划正式启动时间。 1992年年：美国和法国的两支研究队伍分别完成了人类染色体和第：美国和法国的两支研究队伍分别完成了人类染色体和第21条染色条染色体的第一张物理图谱；随后又分别完成了鼠和人的遗传图谱。体的第一张物理图谱；随后又分别完成了鼠和人的遗传图谱。 1993年年： 位于英国剑桥的位于英国剑桥的Sanger中心加入人类基因组计划，并成为一个重要中心加入人类基因组计划，并成为一个重要的测序中心。的测序中心。 1994年年：美国与法国完成了人类基因组中的第一个完整遗传连接图谱：美国与法国完

12、成了人类基因组中的第一个完整遗传连接图谱 1996年年： 各国科学家聚集在百慕大群岛，讨论并通过了充分体现各国科学家聚集在百慕大群岛，讨论并通过了充分体现HGP精神精神 （全球共有，国际合作，即时公布，免费共享全球共有，国际合作，即时公布，免费共享）的百慕大原则。）的百慕大原则。 1997年年：大肠杆菌基因组（：大肠杆菌基因组（5Mb）全部测序完成，毛细管测序仪上市全部测序完成，毛细管测序仪上市HGP大事记大事记(续续) 1998年年： Venter宣布成立宣布成立Celera公司，并宣称将采用公司，并宣称将采用“全基因组鸟枪法全基因组鸟枪法”完成人类基因组的全部测序。从此，人类基因组测序在完

13、成人类基因组的全部测序。从此，人类基因组测序在“公公” “私私”之之间展开了激烈竞争；间展开了激烈竞争； 同年，线虫基因组测序完成。同年，线虫基因组测序完成。 1999年年：中国获准参加中国获准参加HGP，承担测定人类基因组承担测定人类基因组1%测序任务测序任务；英国日英国日本和美国共同完成了第一条人染色体本和美国共同完成了第一条人染色体第第22条染色体的全部测序工作条染色体的全部测序工作。 2000年年： 6月月26日日，HGP与与Celera公公司司的的领领导导人人在在白白宫宫的的庆庆祝祝仪仪式式上上共共同同宣宣布布了了人人类类基基因因组组工工作作框框架架图图的的完完成成，并并约约定定将将

14、双双方方的的研研究究成成果果同同时时发发表表; Celera公公司司完完成成了了果果蝇蝇基基因因组组(180)的的全全部部测测序序工工作作，证证明明了了“全全基基因因组组鸟鸟枪枪法法”的的可可行行性性；德德国国和和日日本本的的科科学学家家公公布布了了人人类类第第21条条染染色色体体的的测测序结果；第一个植物基因组序结果；第一个植物基因组拟南芥基因组（拟南芥基因组（125Mb）被全部测序。被全部测序。 2001年年： HGP将人类基因组工作框架图发表在将人类基因组工作框架图发表在Nature; Celera公司公司则将其成果发表在则将其成果发表在Science上。上。“工作框架图工作框架图”已能

15、覆盖人类基因组的已能覆盖人类基因组的97%，其中至少，其中至少92%的序列已组装得准确无误，并显示其中只有的序列已组装得准确无误，并显示其中只有3万到万到3.5万个编码蛋白质的基因，这是人类基因组研究的一个重要里程碑。万个编码蛋白质的基因，这是人类基因组研究的一个重要里程碑。3 3、HGPHGP的科学目标的科学目标 基本目标与任务基本目标与任务 在制图的基础上测序，最后获得四张图谱（遗传图、物理图、在制图的基础上测序，最后获得四张图谱（遗传图、物理图、转录图、序列图），这四张图组成人类不同层次的、分子水平的转录图、序列图），这四张图组成人类不同层次的、分子水平的“第二张解剖图第二张解剖图”，成

16、为人类认识自我的新的知识源泉。，成为人类认识自我的新的知识源泉。 遗传图遗传图 物理图物理图 转录图转录图 序列图序列图 后基因组时代后基因组时代 人类基因组计划基本目标与任务只是一个以测序为主的结人类基因组计划基本目标与任务只是一个以测序为主的结构基因组学研究，随着该目标的实现，构基因组学研究，随着该目标的实现，“生物信息学生物信息学”、“功功能基因组学能基因组学”、“蛋白质组学蛋白质组学”兴起，兴起，HGPHGP研究的重心逐步由结研究的重心逐步由结构向功能转移，即基因组功能信息的提取、鉴定和开发利用，构向功能转移，即基因组功能信息的提取、鉴定和开发利用，以及与此相关的数据资料和技术手段的储

17、存和使用以及与此相关的数据资料和技术手段的储存和使用。人人体体解解剖剖图图遗传图遗传图 以以具具有有遗遗传传多多态态性性的的遗遗传传标标记记为为路路标标,以以遗遗传传学学距距离离为为图图距距绘绘制制的的基基因因组组图图。此此处处的的遗遗传传多多态态性性定定义义为为在在某某个个遗遗传传位位点点上上具具有有一一个个以以上上的的等等位位基基因因,且且其其在在群群体体中中出出现现的的频频率率均均高高于于1%。而而遗遗传传学学距距离离则则是是指指在在减减数数分分裂裂事事件件中中,两两个个位位点点之之间间进进行行交交换换、重重组组的的百百分分率率,并并规规定定1%的的重重组率为组率为1。 多态性标志多态性

18、标志第一代：第一代： 限制性酶切片段长度多态性限制性酶切片段长度多态性（restriction fragmentrestriction fragment length length polymophismpolymophism，RFLPRFLP）第二代：第二代：简单序列长度多态性（简单序列长度多态性（simple sequence length simple sequence length polymophismpolymophism，SSLPSSLP）第三代：第三代：单个核苷酸多态性（单个核苷酸多态性（sequence tagged sitesequence tagged site，SNPS

19、NP）物理图物理图 以以一一段段已已知知核核苷苷酸酸序序列列的的DNA片片段段为为标标记记,以以Mb或或Kb作作为为图图距距绘绘制制的的基基因因组组图图。该该DNA片片段段称称序序列列标标记记位位置置(sequence tagged site，STS)。 物物理理图图的的意意义义在在于于STS可可把把经经典典遗遗传传学学与与细细胞胞遗遗传传学学的的位位点点信信息息转转化化为为基基因因组组位位点点的的物物理理信信息息，基基于于STS位位点点信信息息的的相相连连片片段段群群又又提提供供了了研研究究区区域域的的实实验验材材料料，以以这这些些片片段段的的材材料便可进行该区域的基因组研究或在该区域寻找新

20、基因。料便可进行该区域的基因组研究或在该区域寻找新基因。转录图转录图 把把mRNA先分离、定位，再转录成先分离、定位，再转录成cDNA，这就构这就构成一张人类基因的转录图成一张人类基因的转录图，cDNA片段又称表达序列标片段又称表达序列标签签(exprossed sequence tag，EST)，因此转录图也称为因此转录图也称为表达序列图。表达序列图。 由于由于cDNA具有组织、生理与发育阶段的特异性，具有组织、生理与发育阶段的特异性，因此因此EST除提供序列信息外，同时也提供了该基因表达除提供序列信息外，同时也提供了该基因表达的组织、生理状况与发育阶段的信息。的组织、生理状况与发育阶段的信

21、息。序列图序列图 人人类类基基因因组组核核苷苷酸酸序序列列图图即即是是分分子子水水平平的的最最高高层层次次的的、最最详详尽尽的的物物理理图图，由由总总长长度度为为1左左右右、约约由由31亿亿核核苷苷酸酸组组成成。当当前前人人类类基基因因组组全全序序列列图图实实际际上上是是一一个个“代代表表性性人人类类个个体体”的的序序列列图图，因因为为所所有有人人类类基基因因个个体体的的基基因因位位点点都都是是相相同同的的,不不同同族族种种、不不同同个个体体的的基基因因差差异异,以以及及“正正常常”与与“致病致病”基因的差异基因的差异,只是同一位点上的等位基因的差异。只是同一位点上的等位基因的差异。3 3、H

22、GPHGP对生命科学与生物产业发展的的导向性意义对生命科学与生物产业发展的的导向性意义 规模化规模化 序列化序列化 信息化信息化 产业化产业化 医学化医学化 人文化人文化二、人类基因组计划的方法论理念二、人类基因组计划的方法论理念 1. HGP技术路线的整体性技术路线的整体性 2. HGP价值目标的开放性价值目标的开放性 3. HGP组织的协同性组织的协同性 4. 复杂性系统研究的意义复杂性系统研究的意义 回回顾顾“人人类类基基因因组组计计划划”的的提提出出、目目标标的的制制定定、组组织织的的策策略略，我我们们发发现现，HGP中中蕴蕴含含了了整整体体性性、开开放放性性、协协同同性性等等方方法法

23、论论理理念念，这这是是以以生生命命科科学学为为代代表表的的当当代代科科学学发发展展所所体体现现的的一一种种系系统统思思维维，是是科科学学观观念念从从强强调调还还原原论论、追追求求简单性到关注系统性、探索复杂性的体现。简单性到关注系统性、探索复杂性的体现。 人类基因组计划不仅深刻地反映了当代生命科学研究对象所人类基因组计划不仅深刻地反映了当代生命科学研究对象所具有的整体性和复杂性，而且体现了科学发展的一种内在整体具有的整体性和复杂性，而且体现了科学发展的一种内在整体性。因此，在生命科学的研究中，分析和还原作为一种科学的性。因此，在生命科学的研究中，分析和还原作为一种科学的研究方法是有效的，科学本

24、身的进一步分化和微观领域的深入，研究方法是有效的，科学本身的进一步分化和微观领域的深入，仍是科学发展的一个重要方向。但生命复杂系统的研究更需要仍是科学发展的一个重要方向。但生命复杂系统的研究更需要一种处理复杂性的方法，一种处理复杂性的方法，科学发展的整体化、综合化已日益显科学发展的整体化、综合化已日益显著并成为当代科学发展的新趋势，系统整体性将成为未来科学著并成为当代科学发展的新趋势，系统整体性将成为未来科学研究中一种重要的方法论理念。研究中一种重要的方法论理念。人类基因组计划技术路线的整体性人类基因组计划技术路线的整体性 “为为科科学学而而科科学学”的的时时代代已已经经过过去去。科科学学不不

25、再再是是一一个个封封闭闭的的系系统统，只只有有开开放放才才能能发发展展。科科学学的的开开放放性性主主要要体体现现在在两两个个方方面面：科科学学的的国国际际性性，科科学学的社会性。的社会性。 1、HGP从从实实施施开开始始，就就伴伴随随着着市市场场的的强强大大驱驱动动和和商商业业的的激激烈烈竞竞争争，从而引发了一场世纪的从而引发了一场世纪的“抢基因抢基因”大战大战; 2、 HGP研研究究的的对对象象是是人人类类这这个个物物种种自自身身，是是人人类类要要对对自自己己的的生生命命进进行行根根本本的的“解解剖剖”。因因此此，人人类类基基因因组组计计划划虽虽是是一一项项伟伟大大的的科科学学工工程程，但但

26、其其研研究究却却直直接接关关涉涉人人类类物物种种的的生生存存与与进进化化、人人类类的的价价值值与与意意义义，其其价价值值目目标已远远超出了自然科学领域，对社会产生巨大的影响和强烈的震动。标已远远超出了自然科学领域，对社会产生巨大的影响和强烈的震动。 3、HGP从从一一开开始始就就包包含含了了一一个个重重要要项项目目研研究究人人类类基基因因组组计计划划的的伦伦理、法律和社会问题理、法律和社会问题 (ethical ,legal andsocial implication，ELSI)。 HGP的的目目标标系系统统既既有有“定定时时、定定质质、定定量量”的的科科学学目目标标，又又包包括括了了具具有有

27、强强烈烈的的人人文文关关怀怀的的社社会会价价值值目目标标。这这种种科科学学研研究究与与人人文文关关照照的的交交融融，是是当代科学开放性的显著表现当代科学开放性的显著表现，也是科学发展的一个必然趋势。也是科学发展的一个必然趋势。 人类基因组计划价值目标的开放性人类基因组计划价值目标的开放性人类基因组计划组织的协同性人类基因组计划组织的协同性 人人类类基基因因组组计计划划除除了了各各国国政政府府的的参参与与和和支支持持外外，其其不不言言而而喻喻的的科科学学意意义义和和巨巨大大的的经经济济价价值值，也也使使许许多多私私人人公公司司积积极极加加入入到到人人类类基基因因组组的的研研究究行行列列。经经过过

28、科科学学的的辩辩论论，激激烈烈的的竞竞争争，最最终终达达成成了了共共识识与与合合作作。这这是是世世界界范范围围内内的的科科学学大大协协作作，是是一一个个真真正的国际性科学工程。正的国际性科学工程。 它它所所倡倡导导的的“全全球球共共有有，国国际际合合作作，即即时时公公布布，免免费费共共享享”的的科科学学精精神神将将成成为为科科学学普普遍遍性性、公公有有性性、无无私私利利性性、协协作作性性等等科学精神的新典范。科学精神的新典范。复杂性系统的研究意义复杂性系统的研究意义 人人类类基基因因组组计计划划,这这个个跨跨世世纪纪的的、国国际际性性的的伟伟大大科科学学工工程程，使使生生命命科科学学进进入入了

29、了一一个个新新的的时时代代，也也对对人人类类思思维维产产生生了了重重要要影影响响。可可以以预预料料，一一种种系系统统的的方方法法论论理理念念和和思思维维方方式式，将将随随着着当当代代科科学学技技术术的的发发展展以以及及系系统统复复杂杂性性研研究究的的进进展展，而而不不断断体体现现和和完善。完善。 复复杂杂性性研研究究极极有有可可能能成成为为21世世纪纪科科学学研研究究的的前前沿沿和和富富有有挑挑战战性性的的重重大大课课题题；也也极极有有可可能能成成为为人人类类思思维维的的一一个个新新范范式式；人人们期待并坚信；复杂性研究将取得突破性的进展。们期待并坚信；复杂性研究将取得突破性的进展。三、三、H

30、GPHGP对人类的影响对人类的影响 人人类类基基因因组组计计划划与与“蔓蔓哈哈顿顿”原原子子弹弹计计划划、“阿阿波波罗罗”登登月月计计划划，并并称称为为自自然然科科学学史史上上的的三三大大计计划划，但但是是人人类类基基因因组组计计划划对对人人类类自自身身的的影影响响将将远远远远超超过过另另两两项项计计划划。因因为为人人类类基基因因蕴蕴涵涵有有人人类类生生、老老、病病、死死的的绝绝大大多多数数遗遗传传信信息息，破破译译它它将将为为疾疾病病的的诊诊断断、新新药药物物的的研研究究开开发发和和新新的的疾疾病病治治疗疗方方法法的的探探索索带带来来革革命命性性的的变变革革，所所以以解解码码人人类类基基因因

31、组组又又被被喻喻为为生生物物的的“圣杯圣杯” 。 但但是是，科科学学是是一一柄柄双双刃刃剑剑，科科学学既既可可以以为为人人类类造造福福，也也可可能能为为人人类类带带来来灾灾难难，尤尤其其象象人人类类基基因因组组计计划划这这样样对对人人类类本本身身影影响响重重大大的的科科学学项项目目，已已经经比比任任何何科科学学研研究究计计划划引引出出了了更更多多对法律、伦理、国家安全的挑战。对法律、伦理、国家安全的挑战。HGP将给人类带来的好处将给人类带来的好处 1、将带动一场医学革命、将带动一场医学革命 用基因图谱看病用基因图谱看病 基因药物治病基因药物治病 基因检测预防隐患基因检测预防隐患 基因治疗疾病基

32、因治疗疾病2、获取了操纵生命的工具、获取了操纵生命的工具 控制生命的孕育控制生命的孕育优生优育优生优育 延长人的寿命延长人的寿命 选择最佳生活环境选择最佳生活环境3、得以进行精确的个体鉴定、得以进行精确的个体鉴定 基因身份证基因身份证 生物考古生物考古4、将带来、将带来巨大的商机巨大的商机 生物制药生物制药 器官培植器官培植HGP HGP 可能给人类带来的隐患可能给人类带来的隐患 社会平等与基因歧视社会平等与基因歧视 科技进步与基因技术滥用科技进步与基因技术滥用 社会公正与基因成果利益的均等分配社会公正与基因成果利益的均等分配 技术的不确定性和基因安全技术的不确定性和基因安全四、人类基因组计划

33、的四、人类基因组计划的伦理价值思考伦理价值思考 HGPHGP以以其其深深远远的的社社会会影影响响而而备备受受关关注注。就就它它作作为为纯纯粹粹工工具具理理性性而而言言, ,并并不不显显现现或或包包含含特特定定的的道道德德价价值值。但但它它作作为为一一项项重重要要的的研研究究行行为为，是是人人类类认认知知世世界界和和改改造造世世界界的的社社会会活活动动的的一一部部分分，是是研研究究者者主主观观的的目目的的性性行行为为，其其中中必必定定渗渗透透着着某某种种价价值值判判断断和和取取舍舍，它它具具有有极极强强的的伦伦理理负负载载。因因此此，应应加加强强基基因因伦伦理理研研究究, ,引引入入基基因因工工

34、作作者者的的责责任任机机制制, ,形形成成基基因因研研究究的的基基本本伦伦理理规规范范和和原原则则, ,以以保保证证人人类类基基因因组组研研究究的的正正确确方方向向。研研究究与与基基因因组组相相关关的的伦伦理理、法律和社会问题法律和社会问题ELSIELSI项目项目成为成为HGPHGP的的重要组成部分。重要组成部分。 重视基因伦理的研究，形成基本的伦理原则和规范重视基因伦理的研究，形成基本的伦理原则和规范 明确科学工作者的责任，建立合理的科学责任制度明确科学工作者的责任，建立合理的科学责任制度ELSI研究的问题及目标研究的问题及目标研究问题：研究问题： (1)基基因因差差异异问问题题； (2)公

35、公平平性性问问题题； (3)基基因因隐隐私私问问题题 ； (4)临床问题临床问题 ； (5)基因产品的商业化问题；基因产品的商业化问题； (6)对人类责任有关的概念和哲学蕴含的问题对人类责任有关的概念和哲学蕴含的问题目标目标:(1998年年2003年年) （1）检检查查与与人人类类基基因因组组序序列列完完成成有有关关的的问问题题以以及及关关于于人人类类基基因因多多样样性性的问题；的问题； （2）审审查查把把基基因因技技术术和和信信息息运运用用到到卫卫生生保保健健和和公公众众健健康康活活动动中中所所出出现现的问题；的问题； （3）检检查查把把基基因因组组学学和和基基因因-环环境境相相互互作作用用

36、的的知知识识运运用用到到非非临临床床情情况况提提出的问题；出的问题； （4）探索新的基因知识与哲学、神学和伦理学观点相互影响的问题；）探索新的基因知识与哲学、神学和伦理学观点相互影响的问题； （5）探探索索种种族族的的、文文化化传传统统的的和和社社会会经经济济学学的的因因素素如如何何影影响响基基因因信信息息的使用、理解和解释问题，基因服务的利用以及政策的发展问题。的使用、理解和解释问题，基因服务的利用以及政策的发展问题。课堂辩论题目课堂辩论题目正方观点：正方观点： 人类基因组计划对人类利大于弊人类基因组计划对人类利大于弊反方观点：反方观点： 人类基因组计划对人类弊大于利人类基因组计划对人类弊大

37、于利课堂作业课堂作业1、写出人类基因组计划的英文全称和缩写符号。、写出人类基因组计划的英文全称和缩写符号。2、人类基因组计划的主要目标是什么？目前已进、人类基因组计划的主要目标是什么？目前已进入什么阶段？入什么阶段？3、人类基因组计划的精神是什么？、人类基因组计划的精神是什么？4、人类基因组计划会对人类社会带来什么样的影、人类基因组计划会对人类社会带来什么样的影响？利大于弊还是弊大于利？请阐述你的观点。响？利大于弊还是弊大于利？请阐述你的观点。5、请你对本期、请你对本期“生命科学概论生命科学概论”课程作一个评价，课程作一个评价，有那些意见和建议？有那些意见和建议？注意：请在答题纸上写上你的姓名

38、、专业、学号和班号。注意：请在答题纸上写上你的姓名、专业、学号和班号。课堂作业答案课堂作业答案1、 写出人类基因组计划的英文全称和缩写符号。写出人类基因组计划的英文全称和缩写符号。 Human Genome Project，HGP2、人类基因组计划的基本目标与任务是什么？目前进入到什人类基因组计划的基本目标与任务是什么？目前进入到什么阶段？么阶段？ 在制图的基础上测序，最后获得四张图谱（遗传图、物在制图的基础上测序，最后获得四张图谱（遗传图、物理图、转录图、序列图）。这四张图组成人类不同层次的、理图、转录图、序列图）。这四张图组成人类不同层次的、分子水平的分子水平的“第二张解剖图第二张解剖图”，成为人类认识自我的新的知，成为人类认识自我的新的知识源泉。识源泉。 上述基本任务和目标已经完成，目前已进入后基因组时上述基本任务和目标已经完成，目前已进入后基因组时代（功能基因组学、蛋白质组学、药物基因组学代（功能基因组学、蛋白质组学、药物基因组学）3、人类基因组计划的精神是什么？、人类基因组计划的精神是什么？ 全球共有，国际合作，即时公布，免费共享全球共有，国际合作，即时公布，免费共享