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1、成才之路成才之路 生物生物路漫漫其修远兮路漫漫其修远兮 吾将上下而求索吾将上下而求索人教版人教版 必修必修2 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第五章第五章第第3节人类遗传病节人类遗传病第五章第五章学习目标定位学习目标定位2课前自主探究课前自主探究3教材问题释疑教材问题释疑4课堂合作探究课堂合作探究5思维创新升华思维创新升华6方法技巧探究方法技巧探究7课堂知识构建课堂知识构建8课课 时时 作作 业业9本节主攻要点本节主攻要点1本节主攻要点本节主攻要点1人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3遗传病的监测和预防包括遗传咨询
2、和产前诊断等手段。4调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。学习目标定位学习目标定位目标导航：1举例说明遗传病的类型。(重点)2说出遗传病监测和预防的方法。3了解人类基因组计划。情境导入：1883年，英国学者道尔顿对人类学和遗传学进行系统的研究，创造了一个名词：eugenics，译做优生学，其本意是在社会的控制下，全面地研究改善后代的遗传素质，使后代智力和体力上都得到不断的提高，所谓优生，其实就是生出健康聪明的孩子。问题探究：我国开展优生工程的措施有哪些？提示：(1)禁止近亲结
3、婚；(2)进行遗传咨询；(3)提倡“适龄生育”；(4)进行产前诊断。课前自主探究课前自主探究一、人类常见遗传病的类型1遗传病的概念：通常是指由于_而引起的人类疾病。预习导学遗传物质改变遗传物质改变 2类型及其比较：类型类型概念概念分类分类实例实例单基因单基因遗传病遗传病受受_ _控制的遗传控制的遗传病病显性显性遗传遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维多指、并指、软骨发育不全、抗维生素生素D佝偻病等佝偻病等隐性隐性遗传遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等性聋哑、苯丙酮尿症等多基因遗多基因遗传病传病受受_ _控制的人类控制的人类遗传病遗传病原发性高血压
4、、冠心病、哮喘病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等染色体异染色体异常遗传病常遗传病由染色体异常引起由染色体异常引起的遗传病的遗传病_猫叫综合征猫叫综合征染色体数目染色体数目变异变异_一对等位一对等位基因基因两对以上的两对以上的等位基因等位基因染色体结染色体结构变异构变异 21三体综合征三体综合征 二、遗传病的监测和预防：1监测和预防措施：主要包括_和_。2遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断 家庭病史家庭病史 终止妊娠终止妊娠 产前诊断产前诊断 传递方式传递方式 再发风险率再发风险率3产前诊断：B超检查超检查 基因诊断基因诊断 遗传病或先天性疾
5、病遗传病或先天性疾病三、人类基因组计划与人体健康：1人类基因组计划的目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。2人类基因组计划的意义：认识到人类基因的_及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组的全部人类基因组的全部DNA序列序列 组成、结构、功能组成、结构、功能1.白化病患者的白色头发与老年人的白色头发形成原因相同吗？2人类的遗传病一定都是先天性的吗？提示：1.不相同，白化病患者是由于基因突变，体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成的。2不一定，如冠心病等是在成年后才发生的。思维激活教材问题释疑教材问题释疑(一)问题探讨1提
6、示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。(二)拓展题提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推
7、测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。课堂合作探究课堂合作探究人类的遗传病是由遗传物质改变引起的，属于家族性疾病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。1单基因遗传病该类病例在前面章节已经学过，如人的多指、白化病等，包括
8、显性遗传病和隐性遗传病两类。2多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点是：表现出家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高。人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型要点归纳3染色体异常遗传病简称染色体病。包括常染色体病和性染色体病。染色体病是由于染色体变异引起的，几乎涉及每对染色体上遗传物质的改变，其后果是较严重的。人类常见遗传病类型的记忆口诀典例导析解析先天性疾病有些是由遗传物质的改变导致的，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，错误；抗维生素D佝偻病是由位
9、于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。答案B答案D解析对于隐性基因控制的遗传病，一个家族有可能仅一代人出现疾病，故A错误；一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者，B错误；对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常，C错误；患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因，D正确。1.进行遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括：(1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。(
10、2)分析、判断遗传病的传递方式。(3)推算后代患病风险。(4)提出该病防治对策、方法和建议。遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防要点归纳2产前诊断是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，避免胎儿的出生。3遗传咨询的内容和步骤见教材(图514)遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一，它是检测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。产前诊断是优生的重要措施之一，它是检测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。手段有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。典例导析解析苯
11、丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的遗传咨询过程应首先了解家族病史，然后才能确定传递方式。答案C答案C解析调查人类遗传病的基本过程：确定调查内容设计调查方案收集、整理和分析数据撰写调查研究报告。(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。(2)人类基因组计划(Human Genome Project)启动时间：1990年。目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际只需测量24条染色体(22条常染色体XY)上的基因即可。测定结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.02.5万
12、个(24条染色体上)。人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康要点归纳(3)意义人类基因组计划的意义概括为：认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；战胜疾病、克服生存障碍(太空、深海)的财富；促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治疗；基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。答案C解析人体细胞中有性染色体，人类基因组包括22条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。玉
13、米为雌雄同株的二倍体，其基因组为10条染色体。1.原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。调查人群的遗传病调查人群的遗传病要点归纳2调查流程图4“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较1在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再进行具体的分析。2在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。3调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。4调查遗传病发病率的群体要足够大。典例导析C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例
14、相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病解析调查人类遗传病时宜选择发病率较高的单基因遗传病为调查对象；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，而发病率较高则很可能是常染色体显性遗传病。答案A答案C解析调查遗传病常选取发病率较高的单基因遗传病，发病率的计算是患某种遗传病的人数占被调查人数的比率，故选C。思维创新升华思维创新升华常见的单基因遗传病常见的单基因遗传病类型类型与性别的关系与性别的关系遗传特点遗传特点实例实例常染色体显性遗传常染色体显性遗传男女患病机会均等男女患病机会均等连续遗传连续
15、遗传多指、并指、软骨发育不多指、并指、软骨发育不全全常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传男女患病机会均等男女患病机会均等隔代遗传隔代遗传白化病、镰刀型细胞贫血白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮症、先天性聋哑、苯丙酮尿症尿症伴伴X染色体显性遗传染色体显性遗传女性患者多于男性女性患者多于男性连续遗传连续遗传抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传男性患者多于女性男性患者多于女性隔代遗传隔代遗传色盲、血友病色盲、血友病伴伴Y染色体遗传染色体遗传只有男性患者只有男性患者连续遗传连续遗传外耳道多毛症外耳道多毛症近亲婚配是指在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配，夫妻双方有可能
16、由共同祖先传来一些特定的基因(包括致病基因)，所以他们之间所具有的基因比非近亲之间有更大的可能是相同的，这样，就有更多的机会使隐性致病基因在后代中纯合，因而后代的发病率较高。方法技巧探究方法技巧探究(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：分多个小组调查，获得足够的群体调查数据；数据汇总，统计分析结果。双亲性状双亲性状调查的调查的家庭个数家庭个数子女子女总数总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常总计总计(2)回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是_ 遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女
17、，最可能是伴X染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_遗传病。若只有男性患病，最可能是_遗传病。 标准答案(2)如下表：常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体双亲性状双亲性状调查的调查的家庭个数家庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常母患病父正常母患病父正常父患病母正常父患病母正常双亲都患病双亲都患病总计总计方法警示得分要点：本题的答案唯一，必须与标准答案一致才能得分。错因案例(2)常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。答案不全，错答为“常染色体”。错答为“伴X染色体显性或隐性”。技法提炼(1)设计遗传调查类实验时的注意事项：要以常见单基因遗传病为研究对象；要随机调查且调查的群体要足够大；遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。(3)调查结果计算及分析：遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数100%；分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。课堂知识构建课堂知识构建
