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1、RETT RETT 瑞特瑞特 综合症综合症 瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注:Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病,其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。 瑞特氏症候群 - 简介瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,0001/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要,患童通常于初期能正常发展,在618
2、个月左右出现发展及头围生长停滞,之后进入退化期。 瑞特氏症候群 - 症状 退化期的症状包括:一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧;出现重复性手部运动,例如:洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。二、出生时正常,6到18个月出现成长迟缓。三、抽搐或癫痫。四、脊柱侧弯或前弯。五、肠胃、口腔运动异常:胃食道逆流、便秘。六、自主神经功能异常:皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。七、步态不稳。疾病最后进入稳定期,有些患者其部分功能可能恢复。瑞特氏症候群 - 诊断在诊断方面,除了以临床症状诊断外,8090%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷,其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾
3、病,但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致,同一家庭中的再发率很低,可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因,提供未来遗传谘询的参考。Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期: I 期(发病早期停滞期):自618个月发病时起,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围的环境无兴趣,肌张力低下。 期(发育快速倒退期):自13岁时起,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象,手的失用与刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。 期(假性稳定期):自210岁时起,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或明显的智力低下,孤独症表现改善。惊厥,典型的
4、手的刻板动作,明显的共济失调,躯体失用,反射增强,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧弯,咬牙。 期(晚期运动恶化期):10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧弯,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。诊断标准(一) 九项必须标准1、出生前及围产期正常;2、出生6个月(可以到18个月)精神运动发育正常;3、出生时头围正常;4、5个月到4岁头围增长减慢;5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能,社会交往能力下降;6、语言的表达与理解能力严重受损,出现严重的精神运动发育迟
5、滞;7、手的刻板动作,如书写、洗手、拍手、拍打、咬手,绞手,搓手等,在有目的手的运动消失后出现;8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用;9、直至2-5岁,才能作出尝试性的诊断。1、呼吸异常:清醒时,间断地呼吸暂停,间断地过度换气,屏气,凝视,强迫性地吐唾液、空气;2、脑电图异常:慢波背景或阵发性的慢节律;痫样放电,惊厥发作可有可无;3、挛缩:与肌肉的废用和肌张力不全有关;4、惊厥;5、周围血管运动异常;6、脊柱侧弯;7、生长迟缓;8、萎缩性小足。八条支持标准八条支持标准七项排除标准1、 宫内发育迟缓;2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征;3、 视网膜病变或视神经萎缩;4、 出生时的小头;5
6、、 围产时获得性脑损伤证据;6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变;7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。孤独症与Rett综合征的鉴别 Rett综合症1、16-18个月发育正常2、进行性失去语言和手的功能3、各个方面智力的严重低下4、生长迟缓,获得性小头5、永久手的失用6、进行性行走困难,步态不稳,躯体的失用和共济失调7、均散失语言8、眼对眼交流存在,有时还很强烈9、对使用物品很少有兴趣10、在儿童早期,至少70%有惊厥11、有咬牙,过度通气,屏气,吞咽空气12、舞蹈样动作,肌张力低可能存在 孤独症 1、可以在婴儿早期起病2、不发生已获得技能的散失3、智力不均衡,形象空间感
7、知及操作能力优于语言能力4、体格发育大致正常5、刻板动作更加多样复杂6、10岁内步态正常,大运动无异常7、有的有语言散失,如存在常有独特的语言方式,明显地缺乏动词8、典型地避免与他人眼对眼交流9、刻板地仪式性的表现,常常涉及熟练但奇特的物品使用方式,自我刺激10、惊厥在青春后期及成人占25%左右11、咬牙,过度通气,屏气均不常见12、无舞蹈样动作及肌张力下降Rett综合征治疗 由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1、理疗:增强运动能力,减缓关节、肌肉的变形、挛缩,协调平衡; 2、听音乐及与患儿玩耍,可增强患儿的注意力及交往能力; 3、手术治疗:对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱的继续变形; 4、抗惊厥:对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗; 5、其他:大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效,溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。谢谢。