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1、第1节遗传病的类型健康的生活是每个人都向往，随着医疗的水平健康的生活是每个人都向往，随着医疗的水平的提高，一些传染病得到了有效的控制，而一的提高，一些传染病得到了有效的控制，而一些遗传病却又上升的趋势些遗传病却又上升的趋势人人类遗传病概述病概述由于生殖细胞或受精卵的由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变遗传物质改变而引起而引起的疾病。的疾病。单基因遗传病单基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病多多基基因因遗遗传传病病遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因多基因遗传遗传病病染色体染色体遗传遗传病病常染色体常染色体性染色体性染色体隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病
2、显性遗传病显性遗传病(一对等位基因一对等位基因 )(多对基因控制多对基因控制 )(染色体异常染色体异常 )X染色体染色体Y染色体染色体常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 1.单基因遗传病单基因遗传病(1)含义：受含义：受_控制的遗传病。控制的遗传病。(2)类型及实例：类型及实例：类型类型病例病例显性显性遗传病遗传病隐性隐性遗传病遗传病常染色体遗传常染色体遗传多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全伴伴X染色体遗传染色体遗传抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病常染色体遗传常染色体遗传白化病、苯丙酮尿症、先天性聋白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症哑、镰刀型细胞贫血症伴伴X染
3、色体遗传染色体遗传红绿色盲、血友病、进行性肌营红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良养不良一对等位基因一对等位基因并指并指多指多指深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系( (常、显）常、显） 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病进行性肌营养不良患者进行性肌营养不良患者（X X隐）隐）白化病白化病2.多基因遗传病多基因遗传病(1)含义：受含义：受_控制的遗传病。控制的遗传病。(2)特点：在群体中的发病率特点：在群体中的发病率_。两对以上的等位基因两对以上的等位基因比较高比较高唇裂，无脑儿，原发性唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等病、冠心病、哮喘病等3.染
4、色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)含义：由含义：由_引起的遗传病。引起的遗传病。 染色体结构异常：如染色体结构异常：如_ 染色体数目异常：如染色体数目异常：如_(2)类型类型染色体畸变染色体畸变猫叫综合征猫叫综合征21三体综合征三体综合征发育特点：发育特点：由于由于5 5号染色体缺失一段号染色体缺失一段。患者两眼距离较远，。患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。哭声轻，音调高，很像猫叫。猫叫综合征：猫叫综合征：21三体综合征（先天愚型）：三体综合征（先天愚型）：患者智力低下，身体发育缓慢
5、，常表现出特殊的面容：眼患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为舌样痴呆。在人群中的发病率为1/6001/600到到1/8001/800。分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点单基单基因遗因遗传病传病常染常染色体色体显显性性并指、多指、软骨发育并指、多指、软骨发育不全不全男女患病几率相等男女患病几率相等连续遗传连续遗传隐隐性性苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑先天性聋哑男女患病几率相等男女患病几率相等隐性纯合发病隐性纯合发病, ,隔代遗隔代
6、遗传传伴伴X X染色染色体体显显性性抗维生素抗维生素D D佝偻病、遗佝偻病、遗传性慢性肾炎传性慢性肾炎女性患者多于男性女性患者多于男性连续遗传连续遗传隐隐性性进行性肌营养不良、红进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病绿色盲、血友病男性患者多于女性男性患者多于女性有交叉遗传现象有交叉遗传现象课堂小堂小结分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点单基因单基因遗传病遗传病伴伴Y Y染染色体色体外耳道多毛症外耳道多毛症具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点多基因多基因遗传病遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病常表现出
7、家族聚常表现出家族聚集现象集现象易受环境影响易受环境影响在群体中发病率在群体中发病率较高较高染色体异染色体异常遗传病常遗传病2121三体综合征、猫叫综合三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等征、性腺发育不良等往往造成较严重的往往造成较严重的后果后果, ,甚至胚胎期就甚至胚胎期就引起自然流产引起自然流产1.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（ ）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在岁发现自已开始秃发
8、，据了解他的父亲也在 40岁左右开始秃发岁左右开始秃发D.一家三口由于未注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎一家三口由于未注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎C课堂堂训练2.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体
9、病性染色体病3.唇裂和性腺发育不良症分别属于唇裂和性腺发育不良症分别属于( )A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病C.多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病D.常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病C4.下列关于遗传病的叙述，正确的是下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的多基因遗传病在群体中的发病率比单基因病高发病率比单基因病高21三体综合征属于性染色体病三体综合征属于性染色体病只要有一个基因缺陷就可患软骨发育不全只要有一个基因缺陷就可患软骨发育不全抗维生抗维生素素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因基因突变是单基因遗传病的根本原因ABC D B
