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1、第二节、真核生物基因构造及功能第二节、真核生物基因构造及功能 一、基因的概念一、基因的概念 基因的概念随着分子遗传学、分子生基因的概念随着分子遗传学、分子生物学、生物化学领域的进展而不断完善。物学、生物化学领域的进展而不断完善。从遗传学角度看：从遗传学角度看： 基因是生物的遗传物质，是遗传的基因是生物的遗传物质，是遗传的根本单根本单位位-突变单位、重组单位和功能单位。突变单位、重组单位和功能单位。从分子生物学角度看：从分子生物学角度看： 基因是负载着特定遗传信息的基因是负载着特定遗传信息的DNA分分子片段，在一定条件下可以表达这种遗子片段，在一定条件下可以表达这种遗传信息，执行特定的生理功能。
2、传信息，执行特定的生理功能。一基因的普通特性l从分子程度看，基因有以下根本特性：从分子程度看，基因有以下根本特性：l 1、Gene自我复制自我复制-半保管复制半保管复制l 2、基因决、基因决议性状：性状：l Proteinl GenemRNA l enzymel 淘汰淘汰l 3、Gene突突变 生物生物进化化l 保管保管l 遗传病病二Gene类别l依其功能分依其功能分为：l1、构造、构造Gene-编码蛋白和蛋白和酶分子构造；分子构造；l2、调控控Gene-调理构造基因表达；理构造基因表达；l3、转录而不翻而不翻译的的Gene：l rDNA GenerRNA核仁构成区，核仁构成区， l 核糖体核
3、糖体组成。成。l tRNA GenetRNA转运氨基酸。运氨基酸。 三原核与真核生物基因比较l原核生物原核生物Gene：无核膜，散在：无核膜，散在细胞胞质。l普通只需一个染色体，即一个普通只需一个染色体，即一个DNA或或RNA分子，分子，Gene l 是延是延续的。的。l大多数是双大多数是双链环状，少数状，少数为单链、线状；状；l如：大如：大肠杆菌，双杆菌，双链环状状DNA分子，分子，30004000个个l 基因，基因，4.2x106 bp,曾曾经定位定位900多个基因多个基因l真核生物真核生物Gene：有核膜，在核中和：有核膜，在核中和C质的的线粒体中。粒体中。lGene构造复构造复杂，断裂
4、基因，断裂基因，34万个万个Gene；lGene大小差大小差别很大。很大。l珠蛋白珠蛋白 基因基因1700bp=3个外个外显子子+2个内含子。个内含子。lDMD基因基因2300kb 79个外个外显子子 ， 78个内含子。个内含子。l 迄今迄今认识的最大的基因的最大的基因 二、真核生物基因构造二、真核生物基因构造l 真核生物的构造基因的真核生物的构造基因的DNA序列由编码序列和非编序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不延续的，被非编码序码序列两部分组成，编码序列是不延续的，被非编码序列分割开来，称为断裂基因列分割开来，称为断裂基因split gene。l1、外显子和内含子、外显子和内
5、含子l2、侧翼序列与调控序列、侧翼序列与调控序列l 2.1 启动子启动子l 2.2 加强子加强子l 2.3 终止子终止子 1 1、外显子和内含子、外显子和内含子l在构造基因中，在构造基因中，编码序列称序列称为外外显子子(exon)，表达多，表达多肽链部分。非部分。非编码序列称序列称为内含子内含子(Intron)，又称插入序，又称插入序列。列。l珠蛋白珠蛋白 基因基因1700bp=3个外个外显子子+2个内含子。个内含子。lDMD基因基因2300kb=79个外个外显子子+ 78 个内含子。个内含子。迄今迄今认识的最大的基因的最大的基因 外显子和内含子外显子和内含子l真核生物内含子和外显子真核生物内
6、含子和外显子 不是完全固定不变的，不是完全固定不变的，有时同一有时同一DNA 链上的某一段链上的某一段DNA序列，当它序列，当它作为编码某一多肽链的基因时是外显子，而作作为编码某一多肽链的基因时是外显子，而作为编码另一多肽链时，那么是内含子。这样，为编码另一多肽链时，那么是内含子。这样，同一基因却可以转录两种或两种以上的同一基因却可以转录两种或两种以上的mRNA。l真核生物某些构造真核生物某些构造Gene没有内含子，如组蛋没有内含子，如组蛋白白Gene，干扰素，干扰素Gene等。它们多以基因簇方等。它们多以基因簇方式存在，大多数的酵母构造式存在，大多数的酵母构造Gene也没有内含也没有内含子。
7、子。 5GTAG3 5GTAG3法那么法那么 在每个外显子和内含子的接头区都是一段在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的高度保守的共有序列，内含子的5端是端是GT，3端是端是AG，这种接头方式称为，这种接头方式称为GT-AG法那么，法那么，普遍存在于真核生物中，是普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信剪接的识别信号，转录后的前体号，转录后的前体RAN中的内含子剪接位点。中的内含子剪接位点。2 2、侧翼序列与调控序列、侧翼序列与调控序列 每个构造基因的第一个和最后一个外显每个构造基因的第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，子的外侧，都有一段不被转
8、录的非编码区，称为侧翼序列称为侧翼序列Flanking sequence。 它是基因的调控序列，对基因的有效表达它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调控作用，包括：启动子、加强子、终止起调控作用，包括：启动子、加强子、终止子等。子等。2.1 2.1 启动子启动子 启动子启动子 Promoter Promoter是一段特定的核苷酸序列，位于是一段特定的核苷酸序列，位于GeneGene转录起始点上游的转录起始点上游的100bp 100bp 范围内，范围内，是是RNARNA聚合酶的结合部位，能促进转录过程。聚合酶的结合部位，能促进转录过程。PromoterPromoter决议决议DNADNA中的转
9、录链。中的转录链。TATATATA框框TATA BoxTATA Box是一段高度保守序列，是一段高度保守序列，7 7个个bpbp，TATAA/ TAA/TTATAA/ TAA/T，位于转录起始点上游，位于转录起始点上游252530 bp30 bp-30-305050。TATATATA框与转录因子框与转录因子TFIITFII结合，再与结合，再与RNA RNA 聚合酶聚合酶IIII构成复合物，从而准确地识别转构成复合物，从而准确地识别转录起始位置，对转录程度有定量效应。录起始位置，对转录程度有定量效应。lCAAT框框CAAT Box:是一段保守序列，是一段保守序列，9bp,GGGC/TCAATAC
10、, 位于转录起始点上游位于转录起始点上游-70-80bp,转录因子转录因子CTF识别位点并与之结合，识别位点并与之结合，激活转录。激活转录。lGC框框GC Box:顺序为顺序为GGCGGG,有两个有两个拷贝，位于拷贝，位于CAAT Box两侧，与转录因子两侧，与转录因子SP1结合。结合。SP1有锌指区可以与有锌指区可以与DNA结合，在结合，在N端有激活转录的作用端有激活转录的作用GC框有激活转录的功框有激活转录的功能。能。2.2 2.2 加强子加强子 加加强子子Enhancer包括启包括启动子上游或下游的一子上游或下游的一段段DNA序列，可以加序列，可以加强启启动子子发动转录，提高，提高转录效
11、率。效率。 特点：特点：在恣意位置都有效在恣意位置都有效无方向性无方向性有有组织特异性特异性 例如：例如：Beta珠蛋白珠蛋白Gene加加强子是由串子是由串联反复的两反复的两个个72bp长的一的一样序列序列组成，位于成，位于转录起点上游起点上游-1400bp或下游或下游3300bp处，均可加，均可加强转录效率活性效率活性200倍。倍。加加强子在子在转录起始点的上下游一定范起始点的上下游一定范围内加内加强转录效率。效率。作用可以是作用可以是53，也可以是，也可以是35方向。方向。 2.3 2.3 终止子终止子l终止子止子Terminator由一段由一段回文序列以及特定的序列回文序列以及特定的序列
12、PolyA5-AATAAA-3组成。成。l回文序列回文序列为转录终止号。止号。PolyA为附加信号。附加信号。终止子止子为反向反复反向反复序列，是序列，是RNA聚合聚合酶停停顿任任务的信号，反向反复序列的信号，反向反复序列转录后，后，可以构成可以构成发夹式构造，并且构成式构造，并且构成一串一串U。发夹式构造妨碍了式构造妨碍了RNA聚合聚合酶的挪的挪动。一串。一串U的的U与与DNA模板中的模板中的A的的结合不合不稳定，定，从模板上零落下来，从模板上零落下来，终止止转录。2.4 2.4 调控序列调控序列l调控序列调控序列Regulator Sequence包括包括启动子，加强子和终止子均属于基因的启动子，加强子和终止子均属于基因的顺式调控因子顺式作用元件，是人顺式调控因子顺式作用元件，是人类类Gene组中的一些特殊序列，起调控基组中的一些特殊序列，起调控基因表达的作用。因表达的作用。l反式作用元件：反式作用元件：TFII、CTF、SP1。
