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1、第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病人教版必修2先天性疾病先天性疾病传染传染营养不良营养不良遗传遗传传染病传染病遗传病遗传病人类疾病人类疾病由由病原体引起病原体引起遗传性遗传性 家族性家族性 终生性终生性 先天性先天性一、一、 人类遗传病人类遗传病 由于由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病 。类型类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病发病率发病率多多基基因因遗遗传传病病单基因单基因遗传病遗传病染色体染色体1 1、概念、概念2 2、单基因遗传病、单基因遗传病 概念：概念：受一
2、对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。 显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:X X染色体上染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血色盲症、血友病、进行友病、进行性肌发育不良性肌发育不良显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:类类型及实例型及实例Y Y染色体上：染色体上：男人毛耳男人毛耳等等特点：特点：在群体中在群体中发病率较高发病率较高。实例：实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠唇裂（俗称兔唇）、
3、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。概念概念:由由_等位基因控制的人类遗传病。等位基因控制的人类遗传病。两对以上两对以上唇裂唇裂唇裂唇裂3 3、多基因遗传病、多基因遗传病4 4、染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异猫叫综合征猫叫综合征概念概念：染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病 21三体综三体综合征合征 性腺发育不良性腺发育不良实例实例二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断1 1、手段手段2 2、意义意义在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展在一定程
4、度上有效的预防遗传病的产生和发展三、人类基因组三、人类基因组计划与人体健康计划与人体健康1、人类基因组：人体、人类基因组：人体_所携带的所携带的_遗遗传信息。具体测定的染色体包括传信息。具体测定的染色体包括_.2、人类基因组计划简称为、人类基因组计划简称为_3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。4、意义：、意义：5、研究结果：人类基因组大约有、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基亿个碱基对，已发现的基因约为对，已发现的基因约为_个。个。DNA全部全部HGP全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息2.0万万-2
5、.5万万2222X XY Y共共共共2424条条条条调查调查 ：调查人群中的遗传病：调查人群中的遗传病确定调查的目的要求确定调查的目的要求确定调查的目的要求确定调查的目的要求制定调查的计划制定调查的计划制定调查的计划制定调查的计划实施调查活动实施调查活动实施调查活动实施调查活动1 1、小组分工、小组分工、小组分工、小组分工2 2、确定调查病例、确定调查病例、确定调查病例、确定调查病例3 3、制定调查记录表、制定调查记录表、制定调查记录表、制定调查记录表4 4、明确调查方式、明确调查方式、明确调查方式、明确调查方式5 5、讨论调查时应注意的问题、讨论调查时应注意的问题、讨论调查时应注意的问题、讨
6、论调查时应注意的问题整理、分析调查资料整理、分析调查资料整理、分析调查资料整理、分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告得出调查结论，撰写调查报告得出调查结论，撰写调查报告得出调查结论，撰写调查报告调查的一般程序：调查的一般程序：P91P911 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.
7、多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病练习练习2.下列各种疾病是由一对等位基因控制下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（的是（）A.并指症并指症B.唇裂唇裂C.21三体综合症三体综合症D.猫叫综合症猫叫综合症3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性产生先天愚型的男性患儿？患儿？23X22X21Y22YA和和B和和C和和D和和4 4、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病的男子与正常性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.A.不要生育不要生育 B.B.妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C.C.只生男孩只生男孩 D.D.只生女孩只生女孩5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传
