GeneMapperIDX使用－金锄头文库

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1、GeneMapper-ID-XGeneMapper-ID-X使用使用7/19/2024 | Life Technologies 2 提提要要l软件相关术语软件相关术语l GMID-X软件的设定软件的设定l GMID-X数据分析流程数据分析流程l GMID-X数据比对数据比对lGMID-X混合分析混合分析7/19/2024 | Life Technologies 3 软软件件相相关关术术语语7/19/2024 | Life Technologies 4 样品整体的质量评估样品整体的质量评估Sample Offscale (SOS) Sizing Quality (SQ)Sample

2、Spikes (SSPK)Potential Mixture (MIX) Outside Marker Range (OMR)Composite Genotype Quality (CGQ)7/19/2024 | Life Technologies 5 Marker 的质量评估OSOff-scale; Camera SaturationYes / No BINOut of Bin; “OL” Allele CallOL Allele / No OL AllelePHRHeterozygote Balance; MixturesUser definedLPHLow Peak HeightUser

3、 definedMPHMax Peak HeightUser definedSPKSpikeSpike / No SpikeANAllele NumberUser definedBDBroad Peak; Dye-ArtifactsUser definedCCControl Concordance (+/-)Unexpected Profile / Expected Profile GQOverall Genotype QualityBased on GQ Weighting and flags firedres:/XDict.exe/word.html#7/19/2024 | Life Te

4、chnologies 6 TermDefinitionBinAn expected location for a particular allele within a locus.Bin setCollection of expected locations for loci contained within a panel or kit.MarkerA locus or primer pair. For example, TH01 or vWA.PanelCollection of loci (A primer set specific to an AmpFLSTR kit. For exa

5、mple, Identifiler has 16 loci.)KitCollection of panel (e.g., a panel is an AmpFLSTR kit)7/19/2024 | Life Technologies 8 峰的标记和编辑（能自动识别峰的标记和编辑（能自动识别Spikes峰）峰）7/19/2024 | Life Technologies 9 GMID-X软件的设定软件的设定7/19/2024 | Life Technologies 10 Panel Manager 设定设定7/19/2024 | Life Technologies 11 7/19/2024 |

6、Life Technologies 12 1、点击、点击panel manager 2、File选择选择import panel导入新的导入新的panel文件文件7/19/2024 | Life Technologies 13 3、点击导入的、点击导入的panel 4、File选择选择import bins 5、import marker stutter7/19/2024 | Life Technologies 14 7/19/2024 | Life Technologies 15 7/19/2024 | Life Technologies 16 GeneMapper manager设定软件分

9、pper ID-X 工作流程工作流程7/19/2024 | Life Technologies 31 添加样品到项目中添加样品到项目中7/19/2024 | Life Technologies 32 1、table setting选择选择3500/31xx data analysis2、选择好、选择好sample typer、analysis method、panel、size standard7/19/2024 | Life Technologies 33 分析要求核查，如有不符项则会提示分析要求核查，如有不符项则会提示如图中所示为没有如图中所示为没有panel、没有、没有ladder7/1

10、9/2024 | Life Technologies 34 Ladder质量核查，如质量不佳会有提示质量核查，如质量不佳会有提示图中显示，图中显示，1个个ladder质量高，质量高，1个质量差个质量差有有3个选项，依次是：个选项，依次是：至少选择至少选择1个质量好的个质量好的ladder分析；分析；无视无视ladder质量继续分析；质量继续分析；查看查看ladder图谱图谱7/19/2024 | Life Technologies 35 完成分析后自动显示Analysis Summary分析小结分析小结Ladder分析小结分析小结control分析小结分析小结样本分析小结样本分析小结7/19/

11、2024 | Life Technologies 36 依次检查内标、信息、原始数据、EPT参数7/19/2024 | Life Technologies 37 图谱显示中每个位点均有颜色标记图谱显示中每个位点均有颜色标记7/19/2024 | Life Technologies 38 软件操作展示7/19/2024 | Life Technologies 39 GMID-X软件数据比对流程软件数据比对流程7/19/2024 | Life Technologies 40 工作流程工作流程导入导入Lab Reference and Custom ControlProfiles在Profile M

12、anager中查看导入的分型中查看导入的分型Examine Sample ConcordancePerform Sample Comparison and View ResultsPerform Lab Reference Comparison and View Results7/19/2024 | Life Technologies 41 增加参照样本基因分型增加参照样本基因分型7/19/2024 | Life Technologies 42 7/19/2024 | Life Technologies 43 7/19/2024 | Life Technologies 44 7/19/2024

13、 | Life Technologies 45 7/19/2024 | Life Technologies 46 软件自动比对阳性质控是否正确软件自动比对阳性质控是否正确7/19/2024 | Life Technologies 47 Reference profile7/19/2024 | Life Technologies 48 GMID-X混合样本分析流程混合样本分析流程7/19/2024 | Life Technologies 49 工作流程工作流程添加样本，正确分析样本添加样本，正确分析样本混合分析准备混合分析准备 u建立混合分型的分析方法建立混合分型的分析方法(Mixture An

14、alysis Method)u导入等位基因频率导入等位基因频率(Population Database)u (可选择可选择)导出组成混合分型的单一来源个体分型导出组成混合分型的单一来源个体分型进行混合分析，分析察看结果进行混合分析，分析察看结果进行统计学计算进行统计学计算导出分析结果导出分析结果7/19/2024 | Life Technologies 50 软件自动提示是否存在混合样本软件自动提示是否存在混合样本7/19/2024 | Life Technologies 51 添加样本，正确分析样本添加样本，正确分析样本分析并编辑所有的分析并编辑所有的OL，软件无法分析含有，软件无法分析含有

15、OL的样本的样本7/19/2024 | Life Technologies 52 建立混合样本分析方法建立混合样本分析方法7/19/2024 | Life Technologies 53 建立混合分析的分析方法建立混合分析的分析方法Tool-Mixture Analysis Manager-Mixture Analysis Methods7/19/2024 | Life Technologies 54 建立混合分型的分析方法建立混合分型的分析方法输入混合分析的分析方法名称输入混合分析的分析方法名称输入对该分析方法的输入对该分析方法的描述描述根据实验室实际情况合理根据实验室实际情况合理设定杂合子

16、的峰高比值设定杂合子的峰高比值(PHR)设定混合分析的阈值设定混合分析的阈值保存混合分析方法保存混合分析方法输入混合分析的输入混合分析的分析方法名称分析方法名称7/19/2024 | Life Technologies 55 导入群体数据导入群体数据7/19/2024 | Life Technologies 56 导入群体数据导入群体数据:AppliedBiosystemsGeneMapperID-XMixture AnalysisPopulation Databases7/19/2024 | Life Technologies 57 7/19/2024 | Life Technologies

17、 58 （可选择）导出有可能组成混合分型的已知基因分型（可选择）导出有可能组成混合分型的已知基因分型将将“Table Setting”改为改为“Known Sample Export”7/19/2024 | Life Technologies 59 选中需要导出的选中需要导出的“Sample”,打开图谱，将打开图谱，将“Plot Setting”更改为更改为”Data Interpretation” 7/19/2024 | Life Technologies 60 File-Export Table导出并保存已知分型到指定路径导出并保存已知分型到指定路径7/19/2024 | Life Tec

18、hnologies 61 进行混合分析进行混合分析7/19/2024 | Life Technologies 62 7/19/2024 | Life Technologies 63 11327/19/2024 | Life Technologies 64 显示不同样本的组成个体数显示不同样本的组成个体数7/19/2024 | Life Technologies 65 2个个体组成的混合样本分型分析个个体组成的混合样本分型分析如果有已知样本如果有已知样本,选择是否导入已知样本的位点信息选择是否导入已知样本的位点信息7/19/2024 | Life Technologies 66 导入已知分型导入

19、已知分型从之前导出已知分型的目标盘中导入已知样本的位点信息从之前导出已知分型的目标盘中导入已知样本的位点信息7/19/2024 | Life Technologies 67 7/19/2024 | Life Technologies 68 2个个体样本组成的混合分型分析界面个个体样本组成的混合分型分析界面混合样本名称混合样本名称选中的分型选中的分型没有选中的分型没有选中的分型通过峰高以及基因型频率计算出主、次要贡献者基因分型通过峰高以及基因型频率计算出主、次要贡献者基因分型7/19/2024 | Life Technologies 72 没有已知分型的样本分析没有已知分型的样本分析7/19/2

20、024 | Life Technologies 73 7/19/2024 | Life Technologies 74 7/19/2024 | Life Technologies 75 点击点击“Export”导出混合分析的结果，点击导出混合分析的结果，点击“Finish”关闭混合关闭混合分析分析7/19/2024 | Life Technologies 76 查看分析后的分析结果(Selected Genotype Combiantions),适当的时候可以查看原始图谱(Sample Plots)使用使用Missing Marker检查有没有缺位点检查有没有缺位点,如果没有位点缺失如果没有位

21、点缺失,则导入合适的群体数据则导入合适的群体数据,得到统计学计算结果。得到统计学计算结果。7/19/2024 | Life Technologies 77 Thank You!Thank You! 2010 Life Technologies Corporation. All rights reserved. The trademarks mentioned herein are the property of Life Technologies Corporation or their respective ownersFor Research, Forensic or Paternity

22、Use Only. Not intended for any animal or human therapeutic or diagnostic use进入夏天，少不了一个热字当头，电扇空调陆续登场，每逢此时，总会想起进入夏天，少不了一个热字当头，电扇空调陆续登场，每逢此时，总会想起那一把蒲扇。蒲扇，是记忆中的农村，夏季经常用的一件物品。记忆中的故那一把蒲扇。蒲扇，是记忆中的农村，夏季经常用的一件物品。记忆中的故乡，每逢进入夏天，集市上最常见的便是蒲扇、凉席，不论男女老少，个个手持乡，每逢进入夏天，集市上最常见的便是蒲扇、凉席，不论男女老少，个个手持一把，忽闪忽闪个不停，嘴里叨叨着一把，忽闪忽

23、闪个不停，嘴里叨叨着“怎么这么热怎么这么热”，于是三五成群，聚在大树，于是三五成群，聚在大树下，或站着，或随即坐在石头上，手持那把扇子，边唠嗑边乘凉。孩子们却在周下，或站着，或随即坐在石头上，手持那把扇子，边唠嗑边乘凉。孩子们却在周围跑跑跳跳，热得满头大汗，不时听到围跑跑跳跳，热得满头大汗，不时听到“强子，别跑了，快来我给你扇扇强子，别跑了，快来我给你扇扇”。孩。孩子们才不听这一套，跑个没完，直到累气喘吁吁，这才一跑一踮地围过了，这时子们才不听这一套，跑个没完，直到累气喘吁吁，这才一跑一踮地围过了，这时母亲总是，好似生气的样子，边扇边训，母亲总是，好似生气的样子，边扇边训，“你看热的，跑什么？

24、你看热的，跑什么？”此时这把蒲扇，此时这把蒲扇，是那么凉快，那么的温馨幸福，有母亲的味道！蒲扇是中国传统工艺品，在是那么凉快，那么的温馨幸福，有母亲的味道！蒲扇是中国传统工艺品，在我国已有三千年多年的历史。取材于棕榈树，制作简单，方便携带，且蒲扇的表我国已有三千年多年的历史。取材于棕榈树，制作简单，方便携带，且蒲扇的表面光滑，因而，古人常会在上面作画。古有棕扇、葵扇、蒲扇、蕉扇诸名，实即面光滑，因而，古人常会在上面作画。古有棕扇、葵扇、蒲扇、蕉扇诸名，实即今日的蒲扇，江浙称之为芭蕉扇。六七十年代，人们最常用的就是这种，似圆非今日的蒲扇，江浙称之为芭蕉扇。六七十年代，人们最常用的就是这种，似圆非圆，轻巧又便宜的蒲扇。蒲扇流传至今，我的记忆中，它跨越了半个世纪，圆，轻巧又便宜的蒲扇。蒲扇流传至今，我的记忆中，它跨越了半个世纪，也走过了我们的半个人生的轨迹，携带着特有的念想，一年年，一天天，流向长也走过了我们的半个人生的轨迹，携带着特有的念想，一年年，一天天，流向长长的时间隧道，袅长的时间隧道，袅结束

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