伴性遗传医学PPT

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1、伴性遗传色盲症的发现色盲症的发现: 英国化学家道尔顿英国化学家道尔顿后人为纪念他，又把后人为纪念他，又把色盲症又色盲症又叫道尔顿症。叫道尔顿症。有有两两个个驼驼峰峰的的骆骆驼驼数数字字五五十十八八，黄黄5红红8红绿色盲患者眼中的色彩世界红绿色盲患者眼中的色彩世界据统计，我国据统计，我国男性男性红绿色盲的发病率为红绿色盲的发病率为7%，女性女性红绿色盲的发病率为红绿色盲的发病率为0.5%。抗维生素抗维生素D佝偻病则佝偻病则女患多于男患女患多于男患 以上病症的发病率跟有以上病症的发病率跟有性别性别关联关联伴性遗传的概念伴性遗传的概念位于位于性染色体上的基因性染色体上的基因，其遗传方，其遗传方式总是

2、和式总是和性别相联系性别相联系，这种现象叫做伴，这种现象叫做伴性遗传性遗传1287315425661234910 11 12 探究红绿色盲症遗传的特点红绿色盲症遗传的特点阅读课本阅读课本阅读课本阅读课本P34P34P34P34资料分析及遗传图谱（家系图）资料分析及遗传图谱（家系图）资料分析及遗传图谱（家系图）资料分析及遗传图谱（家系图） 1.红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因?为什么为什么?2.红绿色盲基因位于常染色体还是性染色体上红绿色盲基因位于常染色体还是性染色体上?为什么为什么?3. 红绿色盲基因位于红绿色盲基因位于X染色体还是染色体还是Y染色体上染色体

3、上?为什么为什么?为什么色觉正常与红绿色盲这对等位基因（为什么色觉正常与红绿色盲这对等位基因（为什么色觉正常与红绿色盲这对等位基因（为什么色觉正常与红绿色盲这对等位基因（B B和和和和b b）只）只）只）只位于位于位于位于X X染色体上，而染色体上，而染色体上，而染色体上，而Y Y染色体上没有相应的等位基因？染色体上没有相应的等位基因？染色体上没有相应的等位基因？染色体上没有相应的等位基因？X X的非同源区段的非同源区段的非同源区段的非同源区段X X和和和和Y Y的同源区段的同源区段的同源区段的同源区段Y Y的非同源区段的非同源区段的非同源区段的非同源区段X XY Y 因为因为因为因为Y Y染

4、色体只有染色体只有染色体只有染色体只有X X染色体的染色体的染色体的染色体的1/51/51/51/5，且，且，且，且B B和和和和b b这对等位这对等位这对等位这对等位基因只位于基因只位于基因只位于基因只位于X X染色体的非同源区段，所以染色体的非同源区段，所以染色体的非同源区段，所以染色体的非同源区段，所以Y Y染色体上没有染色体上没有染色体上没有染色体上没有相应的等位基因。相应的等位基因。相应的等位基因。相应的等位基因。动动笔：动动笔：人正常色觉与红绿色盲的基因型和表人正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型的情况有哪些？现型的情况有哪些？女女 性性 男男 性性基基因因型型表表现现型型正常正常正

5、常（携正常（携带者带者 ）色盲色盲正常正常色盲色盲XBXBXBXbXbXbXBYXbY能否解释为什么能否解释为什么 男性男性红绿色盲的发病率红绿色盲的发病率高于高于女性女性红绿色盲的发病率？红绿色盲的发病率？u色盲基因是色盲基因是隐性隐性，用，用“b”表示，表示，人类红绿色盲的几种遗传方式人类红绿色盲的几种遗传方式1.色觉正常的女性纯合子色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲男性红绿色盲（遗传图解及解释）（遗传图解及解释）2.女性携带者女性携带者 正常男性正常男性（遗传图解及解释）（遗传图解及解释）3.女性红绿色盲女性红绿色盲 正常男性正常男性（遗传图解及解释遗传图解及解释）4.女性携带者女性携带

6、者 男性红绿色盲男性红绿色盲（遗传图解及解释）（遗传图解及解释）亲代亲代配子配子子代子代女性正常女性正常男性色盲男性色盲X XBBX YbX XBbX YBX BX bY 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常1 ： 1亲代亲代女性携带者女性携带者男性正常男性正常X XBbX YB配子配子X BX bX BY 子代子代X XBBX XBbX YBX Yb女性正常女性正常女性携女性携带者带者男性正常男性正常 男性色盲男性色盲1 ： 1 ： 1 ： 1 男性色盲基因只能来自他的母亲，男性色盲基因只能来自他的母亲，且以后只能传递给他的女儿，这种且以后只能传递给他的女儿，这种现象称作现象称作 交叉遗传

7、交叉遗传( (隔代遗传）隔代遗传）。 母亲母亲 男性色盲基因女儿男性色盲基因女儿 XbXb XBY亲代亲代配子配子子代子代XbXBYXBXbXbY 女性女性携带者携带者男性色盲男性色盲 1 ： 1女性色盲女性色盲男性正常男性正常 XBXb XbY亲代亲代配子配子子代子代XBXbYXbXbXBY女性女性色盲色盲男性男性正常正常 1 ： 1 ： 1 ： 1XbXBXbXbY 女性女性携带者携带者男性男性色盲色盲女性携带者女性携带者男性患者男性患者女性色盲患者的儿子必定患病女性色盲患者的儿子必定患病女性色盲患者的父亲必定患病女性色盲患者的父亲必定患病母病子必病,女病父必病(女病，父女病，父/子病子病

8、)红绿色盲遗传病的特点:(伴X隐性遗传病)遗传特点:男性患者多于女性一般有隔代交叉遗传母病子必病,女病父必病(女病，父女病，父/子病子病) 白化病是位于常染色体上的隐性遗传病，分析一对杂合子父母产白化病是位于常染色体上的隐性遗传病，分析一对杂合子父母产生白化病子代的情况？生白化病子代的情况？1 1、父母的基因型是、父母的基因型是，子代白化的几率，子代白化的几率，2 2、男孩白化的几率、男孩白化的几率，女孩白化的几率，女孩白化的几率，3 3、生白化男孩的几率、生白化男孩的几率，生男孩白化的几率，生男孩白化的几率。色盲为色盲为X X染色体上的隐性遗传病，母方为色觉正常（属于携带者）染色体上的隐性遗

9、传病，母方为色觉正常（属于携带者），父方为色觉正常，子代患色盲的可能性，父方为色觉正常，子代患色盲的可能性 ?1 1、父母的基因型是、父母的基因型是，子代色盲的几率，子代色盲的几率，2 2、男孩色盲的几率、男孩色盲的几率，女孩色盲的几率，女孩色盲的几率，3 3、生色盲男孩的几率、生色盲男孩的几率，生男孩色盲的几率，生男孩色盲的几率。常染色体遗传与伴性遗传比较常染色体遗传与伴性遗传比较比较可知：常染色体上遗传病与比较可知：常染色体上遗传病与性别无关性别无关，即子代无论男，即子代无论男女得病的概率或正常的概率相同女得病的概率或正常的概率相同而性染色体上的遗传病与性别有关，子代男女得病概率或而性染色

10、体上的遗传病与性别有关，子代男女得病概率或正常的概率不同正常的概率不同Aa AaXBXb XBY1/81/41/41/41/41/401/21/41/2下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和“”写出色盲 基因的传递途径： 。（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率为 。1234567891011121314 1481425%0 进一步探究以下是某种伴以下是某种伴X染色体遗传病的家系图，请据图判断染色体遗传病的家系图，请据图判断该病的遗传特点：该病的遗传特点：(1)(1)致病基因是显性基因还是隐性基因？致病基因是

11、显性基因还是隐性基因？显性基因伴X显性遗传病(2)(2)如果有个男性患了该病，请推测其亲代和子代如果有个男性患了该病，请推测其亲代和子代的患病情况。的患病情况。 其母亲和女儿一定患病连续遗传(3)(3)根据该病的遗传特点，判断患者中男性和女性根据该病的遗传特点，判断患者中男性和女性的比例？的比例？女性患者多于男性患者抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 抗维生素抗维生素D D佝偻病是由位于佝偻病是由位于X X染色体上的显性染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致钙吸收不良而导致骨发育障碍骨发育障碍。患者常常表现为。患者常常表

12、现为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。缓慢等症状。 二、抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 女性女性 男性男性基因型基因型表现型表现型 患者患者患者患者（症状（症状较轻）较轻）正常正常患者患者正常正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY能否解释能否解释 女性患者多还是男性患者多？女性患者多还是男性患者多？动动笔：动动笔：女性患者多于男性女性患者多于男性抗维生素抗维生素D佝偻病家系图佝偻病家系图请据图判断该病的遗传特点请据图判断该病的遗传特点:女性患者多于男性女性患者多于男性世代连续性世代连续性男患者的母亲和女儿一定患病男患者

13、的母亲和女儿一定患病(男病，母男病，母/女病）女病）下面哪副图最可能表示伴Y遗传病？1 2 3 4 伴Y遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症你能推测出这种病的你能推测出这种病的遗传特点吗？遗传特点吗？患者全为男性患者全为男性(父传子，子传孙父传子，子传孙)；患者的基因型表示为患者的基因型表示为XYM。芦花芦花鸡羽毛黑白相间鸡羽毛黑白相间 鸡的性别决定方式为鸡的性别决定方式为ZWZW型。芦花（型。芦花（B B）与非芦花（与非芦花（b b）是一对相对性状，）是一对相对性状， B/bB/b位于位于Z Z染色体上。染色体上。 选择表现型为怎样的鸡进行交配，选择表现型为怎样的鸡进行交配，使得后代通过表现型就能

14、判断鸡的性别？使得后代通过表现型就能判断鸡的性别？生产实践中的应用生产实践中的应用非芦花雄鸡与芦花雌鸡交配非芦花雄鸡与芦花雌鸡交配ZbWzBzbzbw 芦花鸡芦花鸡 非芦花鸡非芦花鸡配子配子子代子代 zbzbzBwX亲代亲代ZB从早期的雏鸡就可根据羽毛的特征区分雌性和雄性从早期的雏鸡就可根据羽毛的特征区分雌性和雄性 如何通过羽毛来区分鸡的雌雄？如何通过羽毛来区分鸡的雌雄？如何通过羽毛来区分鸡的雌雄？如何通过羽毛来区分鸡的雌雄？2、有利于指导人类本身的优生优育，从而提、有利于指导人类本身的优生优育，从而提高人口素质。高人口素质。人类遗传病中，抗维生素人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由佝偻病是由X

15、染色体上的显性基染色体上的显性基因控制的。因控制的。甲家庭丈夫患抗维生素甲家庭丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子正常。佝偻病，妻子正常。乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生的角度考虑，甲乙家庭应分别选择生育男孩还是女从优生的角度考虑，甲乙家庭应分别选择生育男孩还是女孩？孩？甲：男孩。乙：女孩。甲：男孩。乙：女孩。五、有关遗传病的计算技巧五、有关遗传病的计算技巧解题步骤：解题步骤：1.确定显隐性；确定显隐性；2.确定遗传病类型（常染色体遗传还是伴性遗传）确定遗传病类型（常染色体遗传还是伴性遗传）；3.由已知基因型求出未知基因型的概率

16、；由已知基因型求出未知基因型的概率；4.根据事件发生的特点求出答案（用加法还是乘法）。根据事件发生的特点求出答案（用加法还是乘法）。 经验一：当遗传图谱中出现上图的题眼时，根据经验一：当遗传图谱中出现上图的题眼时，根据经验一：当遗传图谱中出现上图的题眼时，根据经验一：当遗传图谱中出现上图的题眼时，根据“ “无无无无中生有为隐性，生女患病为常隐中生有为隐性，生女患病为常隐中生有为隐性，生女患病为常隐中生有为隐性，生女患病为常隐（即：常染色体隐性遗（即：常染色体隐性遗（即：常染色体隐性遗（即：常染色体隐性遗传病）传病）传病）传病） 经验二：当遗传图谱中出现上图的题眼时，根据经验二：当遗传图谱中出现

17、上图的题眼时，根据经验二：当遗传图谱中出现上图的题眼时，根据经验二：当遗传图谱中出现上图的题眼时，根据“ “有有有有中生无为显性，生女正常为常显中生无为显性，生女正常为常显中生无为显性，生女正常为常显中生无为显性，生女正常为常显（即：常染色体显性遗（即：常染色体显性遗（即：常染色体显性遗（即：常染色体显性遗传病）传病）传病）传病）六、分析判断是伴性遗传还是常染色体遗传六、分析判断是伴性遗传还是常染色体遗传伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 母病子必病母病子必病,女病父必病女病父必病(女病，父女病，父/子病子病)伴伴X染色体显性遗传染色体显性遗传 男患者的母亲和女儿一定患病男患者的母亲和女儿一定

18、患病(男病，母男病，母/女病）女病）1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是：A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传 A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传 3456789101112131415122.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是：A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传 3471011123.下图是人类中某遗传病的系谱图（4号个体无致病基因），请推测其最可能的遗传方式是：15父亲色盲父亲色盲(b)(b)，母亲

19、正常，生了一个既是白，母亲正常，生了一个既是白化病化病(a)(a)又患色盲的女孩，问：又患色盲的女孩，问：（1 1）这对夫妇的基因型？）这对夫妇的基因型？夫夫妇妇（2 2）再生一个既白化又色盲的男孩的几率）再生一个既白化又色盲的男孩的几率？AaAab b1 11616AaAaB Bb b（2 2）再生一个男孩既白化又色盲的的几率）再生一个男孩既白化又色盲的的几率？1 1 8 8一对正常的夫妇，生了一个既白化又色盲的儿子，则这对夫妇所生孩子患病的几率为：_。7/16 巩固应用伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深

20、颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。16523498710(1)图中9号的基因型是(2)8号的基因型可能是A、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbYA、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbYDAB 巩固应用伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病(4)10号是红绿色盲基因携带者的可能性是 。16523498710(3)8号基因型是XBXb可能性是 。 1 2 1 4解：解：XBY XBXbXBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1 1 2 1 210号是携带者的概率号是携带者的概率= = 下图

21、是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。 巩固应用伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病16523498710解：解：XBY XBXbXBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1 1 2 1 2男孩是色盲的概率男孩是色盲的概率= = (5)7号和8号生育的男孩是色盲的概率 。 1 4下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。