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1、 白化病白化病氨基酸代谢障碍所致疾病氨基酸代谢障碍所致疾病 简介简介 白化病白化病(albinism)(albinism)是一种较常见是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。生障碍所导致的遗传性白斑病。2目录目录致病机理致病机理症状体征症状体征治疗方法治疗方法疾病预防疾病预防疾病诊断疾病诊断3 致病机理致病机理苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶多巴多巴酪酪氨氨酸酸酶酶多巴醌多巴醌
2、氧化氧化吲哚醌吲哚醌脱脱羧羧聚合聚合黑色素黑色素4症状体征症状体征n全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。n毛发变为淡白或淡黄。毛发变为淡白或淡黄。n患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎晒斑和各种光感性皮炎，皮肤晒后不变黑。皮肤晒后不变黑。n常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。鳞状细胞癌。n眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及
3、散光等症状。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。n大多数白化病患者体力及智力发育较差。大多数白化病患者体力及智力发育较差。5分类分类白化病是依据临床表型特征分为三大类别：白化病是依据临床表型特征分为三大类别：n(1)(1)眼白化病眼白化病(ocular albinism(ocular albinism，OA)OA)， 病人仅眼色素减少或缺乏，病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状具有不同程度的视力低下，畏光等症状。n(2) (2) 眼皮肤白化病眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism(oculocutaneous albi-nism，OCA)OCA)
4、，除眼色素缺，除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，n(3)(3)白化病相关综合症，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，白化病相关综合症，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-HigashiChediak-Higashi综综合合征（征（谢迪亚克谢迪亚克- -东综合征东综合征）和具有出血素质的和具有出血素质的Hermansky-Pudlak Hermansky-Pudlak 综综合征合征（海海- -普
5、综合征普综合征），这类疾病较为罕见。，这类疾病较为罕见。6疾病诊断疾病诊断根据根据症状症状表现表现和和实验室检查实验室检查可诊断。可诊断。 症状表现症状表现n出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎。n虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。n毛发变白或淡黄毛发变白或淡黄。 实验室检查：实验室检查：基因检查、组织病理检查基因检查、组织病理检查等等。n组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。n银染色证明表皮内黑色素缺乏银染色证明表皮内黑色素缺乏n酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断7治疗方法治疗方法n目前药物治疗无效，目前药物治疗无效，n物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。n使用光敏性药物、激素等治疗使用光敏性药物、激素等治疗，使白斑减使白斑减弱甚至消失。弱甚至消失。8疾病预防疾病预防n通过遗传咨询通过遗传咨询，禁止近亲结婚是重要的预禁止近亲结婚是重要的预防措施之一防措施之一n同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施的重要保障措施n应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。9谢谢！谢谢！10
