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1、第19章 亲子鉴定 1.基本概念 ?亲权鉴定（identification in disputed paternity） 检测遗传标记，依据遗传学理论和规律，科学判定被检者之间是否存在生物学亲缘关系 ?亲子鉴定亲子鉴定(parentage testing) ?父权鉴定(paternity testing) ?血缘关系鉴定 (blood relationship testing) ?需要确定与小孩有无亲子关系的男子称为有争议的父亲，或假设父亲，或被控父亲 (alleged father ，AF)，简称为 AF ?需要确定与小孩有无亲子关系的女子称为有争议的母亲，或假设母亲，或被控母亲(alleg
2、ed mother ，AM)，简称为 AM 亲权鉴定的类型亲权鉴定的类型 （1）解决民事纠纷 ?婚生或非婚生子抚养、财产继承 ?医院调错婴儿 ?家庭纠纷 2.亲权鉴定的意义 （2）刑事侦查需要刑事侦查需要 强奸致孕；分尸案；杀婴、拐骗儿童、妇女 （3）处理行政事务 违纪超生；涉外移民；落实户口；失散亲人认定 （4）其它 重大灾难、事故尸源的鉴定 3.亲权鉴定的发展史亲权鉴定的发展史 ?滴骨验亲 谢承会稽先贤传（三国） ?ABO血型 Landsteiner, Wien Klin Wochenschr（1901） ?DNA指纹 Jefferys, Nature（1985） ?PCR分型 国际法医血
3、液遗传学会 Forens Sci Int（1993） 4.亲子鉴定的理论依据亲子鉴定的理论依据 遗传标记的选择 概念： 具有相对差异的，作为标志来识别携带个体、细胞和染色体，或者研究遗传方式。 特点： ?简单的遗传性状，按孟德尔定律遗传； ?具有遗传多态性（等位基因频率0.01），具有比较高的排除非亲生父亲的能力； ?该遗传标记已完全表现，并且终生不变。 常用的标准遗传标记和实验方法常用的标准遗传标记和实验方法 ?常规的遗传标记 红细胞血型、白细胞血型、酶型、血清型、DNA遗传标记（DNA纹印、Amp-FLP-VNTR/STR-PCR 技术 ?补充 DNA指纹技术， mtDNA序列多态性，Y-
4、STR分型等-不能代替标准化实验方法不能代替标准化实验方法 概率计算 有 无 被控父亲有无该基因 根据母子对判断生父基因 不排除 排除 5.亲子鉴定基本原理 排除和不排除亲子关系 (1)孩子不能有双亲没有的等位基因 (2)孩子必有双亲各一个等位基因 (3)双亲有相同等位基因，孩子才能是纯合子 (4)双亲之一是纯合子，孩子必有此等位基因 ； 分析策略： 先看母子共有的等位基因, 孩子的非母 等位基因 必定来自生父。 6.否定父权否定父权 两种情况 （1）孩子带有母亲和 AF 双方都没有的一个基因 （2）孩子没有AF必定要传递给其后代的一个基因 当孩子具有某种遗传标记，当孩子具有某种遗传标记，而母
5、亲没有，则这个遗传标记必定来自父亲，如果AF没有这种遗传标记，应没有这种遗传标记，应该被否定为生父 通过实验检查有无某种遗传标记 当当AF查出一对遗传标记，查出一对遗传标记，其中之一必定传递给孩子，如果孩子没有这对遗传标记中的一个，则记中的一个，则 AF不是这不是这个孩子的生父 直接排除 孩子是某种遗传标记的纯孩子是某种遗传标记的纯合子，但 AF没有这种遗传标记，应该被否定为生父标记，应该被否定为生父 基于实验结果为阴性，推断为纯合子 孩子缺乏某种遗传标记，而孩子缺乏某种遗传标记，而AF却是这种遗传标记的纯合子，则子，则AF可被否定为生父可被否定为生父 间接排除 非父排除概率（excludin
6、g probability of paternity,EP） 不是小孩生父的男子能被遗传标记排除的概率，又称父权排除概率（ probability of exclusion,PE ） ?评估遗传分析系统效能的指标 ?排除概率的大小取决于遗传标记的数量、群体基因频率以及遗传方式等。 各种遗传标记的排除概率各种遗传标记的排除概率 ?一个显性和一个隐性基因一个显性和一个隐性基因 EP=pq4 ?两个显性和一个隐性基因 EP=p(1-p)4+q(1-q)4+2pqr2+pq(p+q)r2 ?共显性基因 EP=pq(1-pq) ?复等位共显性基因 ABO血型系统PE的计算 ABO 血型系统中的 A 与
7、B 基因是显性基因， O是无效基因，设 p、q、r分别代表A、B、0基因频率，中国汉族群 体基因频率分别是 p0.208，q0.207，r0.585，则 累积非父排除率累积非父排除率（cumulative probability of exclution,CPE） ?概念：使用的全部遗传标记对于不是小孩生父的男人，否定父权有多大的可能性，即总的累积非父排除概率。 ?计算公式为： CPE = l-(1-EP1)(1-EP2)(1-EP3)(1-EPk) = l-(1-EPk) 遗传标记数目越多，CPE愈高，鉴定能力强 成都汉族群体13 STR非父排除率 错误否定父权的风险 （一）突变 （二）遗传
8、变异 突变或遗传例外对否定父权的影响 STR基因座是目前最常用的亲子鉴定遗传标记。STR突变使亲子鉴定面临错判的风险。对STR基因座的突变必须有所认识。 ?多少遗传标记否定父权才能避免突变影响？ ?多少遗传标记排除非父才够？ 否定父权 CPE0.9999 不少于2个 7. 肯定父权 父权指数(paternity index，PI) ?具有 AF 遗传表型的男子是孩子生物学父亲的概率(X)与随机男子是孩子生物学父亲的概率(Y)的比值。 公式：PIX/Y(cf)/(gf) ?判断亲子关系所需的两个概率的似然比 父权相对机会 ( Relative Chance of Paternity, RCP )
9、 1. 父权相对机会（RCP）: 经遗传标记检测未被排除的男子是孩子生物学父亲的概率,由父权指数按Bayes定理转换而来，又称父权概率 （probability of paternity ，PP/W） RCP W PI/(PI 1) 100% 2. 累积父权指数（combined paternity index,CPI）和父权相对机会（RCP） CPIPI1PI2PI3PIn RCPCPI/(CPI 1) 100% 8. 法医亲子鉴定标准 排除父权的标准 ?经标准化实验检测遗传标记，假定为父亲的男子不能提供给孩子必需的等位基因，在不存在突变的前提下，可以排除假定父亲的父权。 ?为了避免潜在突变
10、影响，排除父权至少应根据两个以上遗传标记。 ?任何情况下都不能仅根据 一个遗传标记排除父权。 认定父权的标准 1. 经标准化实验检测遗传标记，假定父亲不能被排除父权。 2. 计算概率后如同时满足下列两项指标，可以认定假定父亲的父权，即可以断定他是小孩的生物学父亲。 （1）实验检测遗传标记的 CPE= 99.95% ； （2）假定父亲的CPI=2000, RCP=99.95% 。 其它血缘关系鉴定其它血缘关系鉴定 包括兄弟、姐妹、叔侄及爷孙隔代关系等的鉴定 1. 选择的遗传标记 ?常染色体DNA ?非常染色体DNA（X、Y、mt DNA） 2.鉴定原理 mtDNA（母系遗传）、 Y染色体（父系遗
11、传） 常染色体 DNA 3.注意点注意点 ?血缘关系鉴定针对的是一组个体的遗传特点而不是一个个体的遗传特征，其特定性需要其他证据来佐证； ?血缘关系鉴定的特定性不如亲子关系鉴定； ?统计学方法与亲子鉴定有所不同。 鉴定要点鉴定要点 ?遗传标记的选择应具有的条件：足够的检测遗传标记数量，父权排除概率达遗传标记数量，父权排除概率达 0.9995; ?要充分注意遗传变异的影响 ; ?采用标准通用的实验方法，不同的实验室间具有可比性; ?充分了解有关情况：如是否患有特殊疾病，近期是否接受过输血，有无接受器官移植等。 标本的真实性、结果的准确性、结论的可靠性 9.亲子鉴定报告书亲子鉴定报告书 ?法医亲子
12、鉴定实验室名称 ； ?委托单位或委托人； ?样本采集日期； ?鉴定书编号； ?每一受检人名字及其与孩子的关系； ?检测的遗传标记系统中每一受检人的遗传表型； ?实验室应使用标准命名法描述每一遗传标记的遗传表型； ?假定父亲能否排除父权； ?如果判断为非父，描述判断依据。 ?2名具有鉴定资格的人签名及日期。 若不能排除父权，报告应包含：若不能排除父权，报告应包含： ?每一遗传标记系统的（累计）父权指数、父权相对机会； ?其他数学或者词语的表达式是可选的，如果它们出现在报告里，应定 义并解释清楚，使法院和法律代表了解表达 式的意义； ?如果结果是非决定性的，应对问题的性质给予解释，例如说明尚需要何种附加实验； 谢 谢!
