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1、案例1:患者，男，37岁，农民，晚饭时饮酒后入睡。22点40分妻子发现他已死亡。主要尸检所见：腹腔内有3000ml血性液体，并有1500g血凝块。胰腺肿大，质软，呈暗红色，胰体及胰尾部分组织缺失，被膜下及实质内弥漫性出血，分叶结构模糊。问题：1.此患者最可能的临床诊断是什么？急性出血性胰腺炎2.该患者发病的生化机制是什么？胰腺及其周围组织被胰蛋白酶自身消化的化学性炎症 案例2:患者，男，49岁，胸痛发作6h，心悸、气促、面色苍白，心电图示ST段抬高，有慢性支气管炎史和20年吸烟史。问题：1. 此患者最可能的临床诊断是什么？急性心肌梗死2. 应首选哪项生化检查来确诊？为什么？血清肌酸激酶（CK）
2、同工酶的生化检查，有时同工酶相对含量的改变在一定程度上能更敏感的反应某些脏器的功能状况，正常血液中的CK主要是CK3,几乎不含CK2,心肌梗死后3-6小时血中CK2活性升高，12-24小时达峰值（升高近6倍），3-4天恢复正常。因此，CK2常作为临床诊断心肌梗死的特异性指标之一。 肌酸激酶同工酶(CK-MB)及肌钙蛋白(T或I)升高是诊断急性心肌梗死的重要指标。CK-MB:心肌中约15%25%CK是CK-MB(心型),血清CK-MB活性水平在AMI发病后4-6小时出现增高,9-24小时达到峰值,48-72小时后恢复正常。CK-MB是早期诊断AMI的指标之一，对估计梗死面积、判断再梗死及再灌注成
3、功率有助,是目前广泛的心肌损伤标记物之一。LDH:AMI发病后,有半数患者血清LDH1和LDH2显著升高。发病48小时后,有80%患者血清LDH1和LDH2显著升高,并且LDH1升高更明显,导致LDH1/LDH2比值升高。LDH1/LDH2比值的峰时约在发病后24-36小时,4-7天恢复正常。LDH是诊断AMI发生一周以上的指标。LDH及同工酶用于诊断AMI的敏感性、特异性均不高,目前已经不推荐用于AMI的诊断。AST:天冬氨酸氨基转移酶。心肌细胞中含量最高,其次是肝脏、肾脏和骨骼肌,血清中含量极少，相关组织发生病变时从细胞释放入血液,使血液AST增高。血清AST活性在AMI发病后6-12小时
4、增高,24-48小时达峰值并持续5天至1周左右。血清AST诊断AMI的敏感性和特异性均不高,目前不推荐血清AST用于AMI的诊断。案例3:患儿，女，4岁3个月，因眼部不适数月，从亮处到暗处时视物不清半月来诊。患儿数月来不明原因经常眨眼，诉眼痒感不适，常用手揉擦，眼泪少。曾用眼药水点眼无效。近半月加重，且从亮处到暗处视物不清，常跌倒，有时怕光。患儿偏食，吃菜少尤其不喜荤食。经常患“腹泻”、“感冒”等。体检：体温36.6oC，脉搏108次/分，呼吸25次/分，体重14kg。全身皮肤干燥，双下肢粗糙感。眼部检查球结膜可见Bitots斑，角膜干燥，视力正常。暗适应延长。指甲脆、易断。问题：1.该患儿初
5、步诊断是什么？ 夜盲症2.该病的发病机制？ 维生素A的活性形式包括视黄醇、视黄醛和视黄酸。视黄醛与视蛋白结合可维持正常的视觉功能。在感受弱光或暗光的人视网膜杆状细胞内,全反式飞广醇在异构酶的作用下生成11-顺视黄醇,进而氧化为11-顺视黄醛。11-顺见黄醛与光敏感视蛋白结合生成视紫红质。弱光可以使视紫红质中的11-顺视黄醛和视蛋白分别发生构型和构象改变,生成含全反式视黄醛的光视紫红质。光视紫红质再经一系列构象变化,生成变视紫红质工,后者引起视觉神经冲动并随之解离释放全反视黄醛和视蛋白。全反式视黄醛经还原生成全反视黄醇,完成视循环。视循环时关键物质1顺视黄醛的补充不足,视紫红质合成减少,对弱光敏
6、感性减低,从明处到暗处看清物体所需要的时间(暗适应时间)延长，严重时会发生夜盲症。 案例4:患儿，男，11月。主诉：多汗，易惊3月。现病史：自入院前3个月起，出现多汗（睡觉时更明显）、易惊、哭闹不止，此症状在夜间更明显，白天玩耍正常，吃奶正常，大、小便均正常。既往史：否认有传染病接触及患病史，无药物过敏史及外伤手术史。个人史：母孕35周早产，11月出生，人工喂养，至今未添加辅食。体格检查：体温36.2oC，脉搏108次/分，呼吸30次/分，体重5kg。发育正常，营养中等，神志清楚。全身皮肤黏膜无黄染，未见皮疹及出血点，浅表淋巴结无肿大。方颅，颅后枕秃（+），前囟37.5px37.5px，平坦，
7、头发稀少。胸部可见明显的肋骨串珠和郝氏沟，呈蛙腹。肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音有力，心律齐，未闻及病理性杂音。腹软，肝脏肋下37.5px，质软，脾脏未触及，脊柱四肢无畸形，生理反射存在，病理反射未引出。实验室检查：血、尿、粪常规均正常。碱性磷酸酶ALP300U/L（增高）。电解质：Na+、K+浓度正常，Ca2+1.2mmol/L（2.2-2.7）。尺挠骨正位片显示临时钙化带模糊。问题：1. 该患儿初步诊断是什么？维生素D缺乏性佝偻病2.本案例的诊断依据是什么？判断依据：(1) 病史特点:患儿是母孕35周早产,冬季出生,户外日光照射不足。人工喂养，未添加辅食,维生素D摄入不足。多汗,易惊,夜
8、间更明显。(2) 查体特点方颅,颅后枕秃。胸部可见明显的肋骨串珠和郝氏沟。、(3) 实验室检查特点ALP增高,Ca2+降低。尺、挠骨正位片显示临时钙化带模糊。案例5:临床资料：患者男， 30岁。因口渴误服电镀液约12口，服后数分钟出现神志不清，全身发抖， 呼之不应，由他人急送本院。体检：体温35.8，脉搏86 次/ min ，呼吸10次/ min ，血压135/ 105mmHg；深昏迷，瞳孔约12.5px，对光反射消失，口唇、面色发绀不明显，口中可闻及苦杏仁味，两肺闻及大量湿啰音。问题：1.该患者初步临床诊断及诊断依据是什么？初步临床诊断： 氰化物中毒诊断依据： 病史：口渴误服电镀液；数分钟出
9、现神志不清； 口中可闻到杏仁味。 市场上电镀液主要为： 氰化镀锌、锌酸盐镀锌、 硫酸盐镀锌、氯化物镀锌。其中氰化镀锌毒性最 最大。2.从生物化学角度分析中毒机制？从生物化学角度分析中毒机制：氰化物的毒性基团为 CN，它能迅速与呼吸链中氧化型细胞色素氧化酶的 Fe3结合，形成氰化高铁型细胞色素氧化酶，抑制细胞色素氧化酶的活性，阻断呼吸链，使组织细胞不能利用氧，导致中枢神经系统、呼吸和心血管系统的抑制。 案例6:患者，女性，48岁，因昏迷约1小时入院。患者于清晨被其夫发现平卧于床上，叫不醒，房内用煤炉取暖，未见呕吐以及异常药瓶等。室内煤炭气味较浓烈，开窗通风后未见明显好转，急珍来我院。体格检查：T
10、37.2，P98次/分，R25次/分，BP130/85mmHg，昏迷状态。口唇粘膜呈樱桃红色，其余皮肤黏膜未见明显异常。双眼睑无水肿，巩膜无黄染，双瞳孔对光反应灵敏，直径约3mm，耳鼻外形正，无异常分泌物。全身浅表淋巴结未触及肿大。颈部无抵抗感，咽无充血，气管居中。双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心率98次分，律齐，未闻及杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下末及。生理反射存在，病理反射未引出。患者自发病以来未进饮食，大小便未见明显异常。既往无肝、肾、糖尿病病史及服用安眠药等情况。问题：1.该患者初步临床诊断及诊断依据是什么？初步临床诊断:一氧化碳中毒诊断依据:煤炉取暖,患者突然昏迷;体格检查:
11、体温T37.2C,血压Bp17.3/11.3kPa(130/85)mmHg,均在正常范围;心跳P98次/分,呼吸R25次/分,均略高于正常值。见口唇樱桃红色,其余皮肤黏膜、眼、耳、淋巴结、颈部、咽、肺均无并常。无肝、肾糖尿病病史及服用安眠药等情况。2.该患者发病的生化机制是什么？CO为无色，无味、无嗅的气体,使用柴炉、煤炉、煤气热水器时,碳或含碳物质在氧不充分时燃烧,均可产生CO,此时，如果通风不畅,可导致CO中毒。人体吸入CO后，一方面85%与血液中红细胞的血红蛋白(Hb)结合，形成稳定的COHb，由于CO与Hb的亲和力比氧与Hb的亲和力大240倍,使得COHb不能携带氧，且不易解离,引起血
12、红蛋白氧运输量明显减少，血氧不易释放给组织而造成细胞缺氧;另方面直接与细胞线拉体内的细胞色素a3结合,抑制还原型细胞色素氧化酶的活性,影响细胞呼吸和氧化过程,阻碍细胞对氧的利用。最终临床表现细胞缺氧,故口唇呈樱桃红色。 案例7:患儿，男，2岁，因面色苍白伴血尿2天入院。2天前患儿食新鲜蚕豆后，次日出现发烧、恶心、呕吐，排浓茶色尿。其母曾有类似病史。体格检查：体温38oC，脉搏148次/分，睑结膜及口唇苍白，B超显示肝肿大。肾功能和神经系统检查未见异常。实验室检查：红细胞（RBC）1.901012/L，血红蛋白（Hb）53g/L，尿蛋白（+），尿潜血（+）。问题：1.该患儿初步临床诊断及诊断依据
13、是什么？临床诊断:蚕豆病诊断依据:病史:食新鲜蚕豆;遗传史:母曾有类似病史:临床表现以贫血、黄疸和血红蛋白尿(浓茶色或酱油样)为主。体格检查:体温380C，脉搏148次/分,睑结膜及口唇苍白，B超显示肝肿大。实验室检查:红细胞(RBC)和血红蛋白(Hb)下降的溶血性贫血改变。2.该病发病的生化机制是什么？正常人由于葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性正常,服用蚕豆或药物时,可使磷酸戊糖途径增强,生成较多NADPH+H而导致GSH增加,这样可及时清除对红细胞有破坏作用的H2O2，不会出现溶血。但遗传性G6PD缺乏者,其磷酸戊糖途径不能正常进行,NADPH+H+缺乏或不足,致GSH生成量减少。结果
14、在具有强氧化作用的外源物质作用下,红细胞(尤其是较老的红细胞)膜极易破裂而发生溶血,导致溶血性贫血和溶血性黄疸的发生,严重者甚至出现肾功能衰竭而死亡。临床上这种溶血现象常在食用新鲜蚕豆(是强氧化剂)后出现，故称为蚕豆病(favism)。除了新鲜蚕豆外,抗疟药、阿司匹林以及磺胺药等经代谢能产生H2O2、过氧化物等强氧化剂的药物亦能够诱发该病的发生。 案例8: 梁某，男，45岁，因多尿、口渴、多饮、多食易饥、消瘦、乏力1月来诊。病人1月前自觉无明显诱因出现口渴、多饮，每日饮水量大约3000毫升，尿量与饮水量相仿，每日进主食量大约600750g，且易饥饿，体重逐渐下降大约5公斤，自觉明显乏力。家族史
15、：其姐姐有糖尿病。入院查体：身高4250px，体重80kg，生命体征平稳。辅助检查主要阳性发现：实验室检查空腹血糖10.0 mmol/L（参考值3.89 6.11 mmol/L），餐后2小时血糖18.2 mmol/L （参考值7.8 mmol/L）, 三酰甘油（TG）3.2 mmol/L（参考值0.451.70 mmol/L），尿糖+，其余各项未见异常。问题：1.该患者的初步诊断及诊断依据是什么？初步诊断:糖尿病诊断依据:（1）糖尿病典型的临床症状为“三多一少”:即多饮、多尿、多食、体重减少。但许多轻症或2型糖尿病患者早期常无明显症状,而在普查、健康检查或其他疾病而偶然发现,不少患者甚至以各种急性或慢性并发症而就诊。（2）生化检验结果:实验室检查空腹血糖10.0mmol/L(参考值3.896.11mmol/L)餐后2小时血糖18.2mmol/L(参考值7.8mmol/L),
