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1、2017年产前诊断实验室三基考试题姓名: 得分:一、是非题：20分1. 控制相对性状的相对基因是在姐妹染色体的相对位置上。2. 在细胞减数分裂时，一对同源染色体都可能发生联会。3. 性状的遗传力越大，在后代出现的机会就越大，选择效果也就越好。4. 分离律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合5. 两基因在同一条染色体上的连锁越紧密，交换率则越大；连锁的越松弛，交换率则越小。6. 基因突变是指组成基因的DNA分子的碱基对位置、顺序发生变化。7. 真核生物和原核生物有很大差别而无法杂交，但它们可以进行DNA重组。8. 近亲繁殖导致了隐性基因纯合表现，而显性
2、基因却一直处于杂合状态。9. 一般来说，基因突变发生在性细胞时易传递下来，而发生在体细胞时不易传递给子代。10. 在减数分裂末期，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。二、选择题：单选60分1. 易位是由于两条染色体断裂片段错接形成，这两条染色体是（）A.姐妹染色单体B.非姐妹染色单体C.同源染色体D.非同源染色体2. 脆性X综合征的临床表现有（）。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽。B智力低下伴头皮缺损、多指、唇裂及腭裂。C智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足。D智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼E智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌
3、、大睾丸。3. 1421易位型异常染色体携带者的核型是（ ）。A46，XX，del（15）（q14q21）B46，XY，t（4；6）（q21q14） C46，XX，inv（2）（p14q21）D. 45, XX, 一 14, 一 12, +t （14, 21）（pllqll） E. 46, XY, -14, q-t （14, 21）（pll； qll）4. B地中海贫血最主要的发病机制是（）。A.点突变B.基因缺失C. mRNA前体加工障碍D.融合基因E.染色体缺失5. 14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配,婚后生育了一男孩,此男孩患先天愚型的风险是（ ）2346. 环境因素诱导发病的单基因
4、病为（ ）舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病AE.镰状细胞贫血7. 有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为（ ）。A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传 病的患者活不到生育年龄或不育& 人类基因组中存在着重复单位为26bp的重复序列，称为（）A. tRNA B. rRNA C.微卫星 DNA D.线粒体 DNA E.核 DNA9. 改变氨基酸编码的基因突变为（ ）A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变10. 有关筛查结果的原始资料,包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录,均应保存（ ） 以
5、上,另有规定的除外。A 2年 B 5年 C 10年 D 15年11. 遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病 最可能是（ ）。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病D. X连锁隐性遗传病12. 形成生殖细胞过程中，非同源染色体自由组合，有均等机会组合到一个生物细胞中，这是()A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率13. 遗传病基因诊断的最重要的前提是 ()A 了解患者的家族史B.疾病表型与基因型关系已被阐明C. 了解相关基因的染色体定位D. 了解相关的基因克隆和功能分析等知识E.进行个体的基因分型14. 子女发
6、病率为1/4的遗传病为( )。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传连锁遗传15. SNP的实质是()A.碱基缺失B.碱基插入 C.碱基替换 D.移码突变E.转录异常16. 母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有( )个可能是色盲。17. 丈夫为红绿色盲，妻子正常，他们生育色盲患儿的概率为( )。2 4 3 418. 血友病A (用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲 正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是( )。(Hb)X(hB) B. X(HB)X(hb) C. X(HB)X(Hb) (HB)
7、X(hB) E. X(HB)X(HB)19. 点突变是指( )A. 一个碱基对替换一个碱基对B.插入一个碱基对C.缺少一个碱基对D.改变一个氨基酸残基E.以上都包括20. DNA片段为模板通过PCR合成新的DNA分子，需要哪些成分()、限制性内切酶、去离子水DNA聚合酶、NTP、引物 、Taq DNA聚合酶、引物、反应缓冲液D. DNA模板、dNTP、DNA连接酶 E. DNA模板、dNTP、Taq DNA聚合酶、引物、反应缓冲液、Mg2+21. 染色体结构畸变的基础是()。A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离22. 若某人核型为46, XX, dup (3)
8、(ql2q21)则表明在其体内的染色体发生了()。A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入23. 双链DNA的结构基因信息链的部分序列是5AGGCTGACC3,其编码的RNA相应序列是()A. 5AGGCTGACC3B. 5UCCGACUGG3C. 5AGGCUGACC3D. 5GGUCAGCCU3E. 5CCAGUCGGA324. 一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是( )。A.不育 B.智力低下 C.自发流产 D.多发畸形 E.易患癌症25. 下列为抗癌基因的有()A. RAS B. SRC C. MYC D. P53 E. nm2326. 在细胞周期中，DNA复制发生在()A、G1
9、 期 B、G2 期 C、S 期 D、M 期27. 性能验证和性能确认的时机或频率错误的是：( )A：至少每隔两年开展一次B：更换检测系统参数或部分试剂后C：仪器维护、维修、更换较大 的配件时D：关键操作步骤、样本类型或者临界值的调整后E：质控结果表明已确立的检测方法 性能正随时间改变时F：使用新的检测系统或试剂应用前28. 关于基因的说法错误的是 ()A. 基因是贮存遗传信息的单位 B. 基因的一级结构信息存在于碱基序列中 C. 为蛋白 质编码的结构基因中不包含翻译调控序列 D. 基因的基本结构单位是一磷酸核 苷 E. 基因中存在调控转录和翻译的序列29. 核酸在波长为260nm光吸收强度大小
10、排列正确的是（）A：GATC B：ATGC C：CGTA D：GCAT30. 以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为（A）A 批内 CV%3%，批间 CV%5%B 批内 CV%3%，批间 CV%8%C 批间 CV%3%，批内 CV%5%D 批间 CV%3%，批内 CV%8%三、多选题：20分31. 下列哪项符合常染色体显性遗传的特征（）。A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象C.患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D. 双亲无病时，子女一般不会发病E患者和正常人所生的孩子中，患病和不患病的平均数相等32. 下列哪项符合常染色体隐性遗传的特征（）。A.患者和正常人结婚生
11、出的孩子都将是正常的杂合子B.患者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将 患病，1/2是杂合子。C.两个患者结婚生出的孩子都将患病。D.杂合子婚配生的孩子有1/2纯合正常。E.近亲婚配会增加风险33. 属于从性遗传的遗传病为（）。A.软骨发育不全B.多指症 C.原发性血色病 D.绵羊角 E.早秃34. 常染色质是指间期细胞核中（）。A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质C.螺旋化程度 低，无转录活性的染色质D.螺旋化程度高，无转录活性的染色质E.间期核内折叠压缩程度低， 处于伸展状态，用染色时着色浅的那些染色质。35. 罗伯逊易位发生的原因是（）A.两条近端着丝粒
12、染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B.两条近端着丝粒染色体在 任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C.任何两条染色体在着丝粒处断裂后融合形成一条染色 体D. 一条染色体节段插入另一条染色体E.罗伯逊易位携带者有45条染色体，一般正常36. 下列关于自行组织的室间比对要求正确的是：（）A：每半年进行1次B：选择级别、规模相同或更高的、以及检测系统相同的医院或其他机构， 记录对方医院或机构检测系统的校准和质控情况C：参加比对的单位数量视比对项目开展情况而 定，参加的单位数量越多，结果越客观D：每次比对至少包括5份临床样品，浓度水平应覆盖测 量区间，应包含阴性标本和接近临界值的阳性标本E：
13、通过要求：应有100%的结果通过。37. 一般DNA分子中的碱基数组成规律，下列正确的（）A. A=C,G=T B. A+G=C+T C.不同DNA中碱基组成不相同D.同一个个体不同组织细胞中DNA碱 基组成相同E. A+T=G+C38. 关于外显子说法正确的是EA.外显子的数量是描述基因结构的重要特征B.外显子又称表达序列C.外显子转录后的序列出现在成熟mRNAD.外显子的遗传信息可以转换为蛋白质的序列信息E.序列很保守39. 结构基因的突变可能导致（）A.同义突变 B.错义突变C.无义突变D.移码突变E.正义突变40. 目前基因诊断常用的分子杂交技术包括哪项（）A. Southern 印迹B。Western 印迹 C。Northern 印迹 D. DNA 芯片技术 E. FISH2017年产前诊断实验室三基答案是非题：- + - - + + + - + +选择题:DEDCC BDCAB CDBBC DDAAE CC CCD CACBA多选题：ABDE ABCE CDE 區 AE ABCDE BCDE ABCDE ABCD ACDE
