常用遗传学中英文词汇

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1、近端着丝粒染色体(Acroce nt ric chromosome)着丝粒靠近染色体端部的 染色体。加和原则(Additivity principle)如果两个事件相互排斥，那么获得其 中一个或另一个的概率为它们的各自概率之和。等位基因(Allele)在一既定基因座上一个基因的替换形式。等位基因特异性寡核苷酸(Allele-specific oligonucleotide, ASO)-设 计合成的寡核苷酸，可在适当条件下与特异序列杂交而不与其相关的序列杂交。 用针对每个等位基因序列设计的ASO甚至可容易地检出单个核苷酸的变异。在 几种设计相似、用来区分密切相关等位基因的方法中，ASO还可用作P

2、CR引物。等位基因异质性(Allelic heterogeneity)-在同一遗传基因座上，由不同 的突变等位基因引起的相同或相似的表型。a 1-抗胰蛋白酶(a 1-Antitrypsin)-是抑制弹性蛋白酶活性的一种丝氨酸 蛋白酶抑制剂，该抑制剂的缺乏(如a 1-抗胰蛋白酶不足)将导致严重的慢性肺 和肝脏疾病。Alu重复序列(Alu repetitive sequence)-位于基因间或内含子DNA中的 中等重复序列，含有限制性内切酶Alu I的识别位点，这些序列长约300bp，并 在人类基因组中重复出现约500,000次。羊膜穿刺术(Amniocentesis)-种产前诊断的方法，通常在妊

3、娠4至6月 抽取羊膜囊内婴儿四周的羊水进行。扩增(Amplification)-段DNA序列多个拷贝的产生。非整倍体(Aneuploid)指单倍体非整倍数的任何染色体数目。通常非整倍 体是指单条染色体的额外拷贝(三体性)，或缺少单条染色体(单体性)。由减数 分裂或有丝分裂过程中染色体不分离所致。早现遗传(An ticipa tion)-指一种遗传性疾病在较早年龄发病或在连续后 代中严重程度增加。DNA反义链(An tisense st rand of DNA)-指DNA双链中的非编码链，它与 mRNA互补，是mRNA合成的模板。凋亡(Apoptosis)-程序化细胞死亡。查证(法)(Ascer

4、tainment)-在遗传学研究中对所包含个体的选择。关联(Associa tion)-在一个群体中两种或更多不同的表型同时发生的概率 通常高于预期值(不同于连锁)。选型婚配(Assor tative mating)-种非随机的婚配方式。意指在某一特 殊亚群中，一个成员更可能与该亚群中其他成员婚配，称之为阳性，而更少可 能婚配的则为阴性。自身免疫疾病(Autoimmune disorder)-一种以存在的抗体直接对抗个体自 身抗原为特征的疾病。常染色体疾病(Autosomal disease)-由22对常染色体中的一条染色体上 的基因编码的疾病。常染色体(Au tosome)-除性染色体或线粒

5、体染色体之外的任何染色体。营养缺陷性突变型(Auxotrophic mutants)-因缺乏催化某一特殊代谢步骤 的能力而依赖于外源性营养物质的突变细胞。B细胞(B cells)-是以产生体液抗体来应答抗原刺激的小淋巴细胞。细菌人工染色体(Bacterial artificial chromosome， BAC)是一种重组 的质粒，用以克隆长达50-200kb的DNA大片段，能够在宿主细菌胞体内繁殖。细菌噬菌体(Bac teriophage)-种细菌病毒。在分子生物学中这些噬菌体 用作克隆时的载体。Barr小体(Barr bodies)-见于女性体细胞的性染色质(来源于失活的X染 色体)。碱基

6、对(Base pair, bp)-在双链DNA中，嘌吟与嘧啶以氢键互补结合(腺 嘌吟一定总是与胸腺嘧啶配对，鸟嘌吟一定总是与胞嘧啶配对)。将这种氢键连 结的残基对命名为1bp，是用来衡量一段DNA长度的单位。Baye定理(Bayes theorem)-应用条件概率整合所有相关信息，以评估风 险个体受累某遗传病或为该病携带者的似然性，这一定理称为Baye定理。解释 见课文。候选基因(Candidate gene)-一个基因定位于与某一特殊疾病相关的已知 区域，其蛋白质产物的特征提示它可能是与该疾病相关的真实基因。实际上， 若一疾病基因的物理位置已局限到含有限数目基因的狭小区域，那么定位于这 个区

7、域的所有基因都可称为候选基因。帽(Cap)-种修饰过的核苷酸-7-甲基鸟苷酸添加到延伸的mRNA链5端, 是mRNA的正常加工、稳定和翻译所必需的。加帽位点(Cap site)-转录的起始位点。携带者(Carrier)-指拥有一个突变等位基因的杂合性个体，通常只在纯合 状态才引起疾病。CCAAT盒(CCAAT box)在许多(但并非全部)看似对有效定量转录至关重要 的基因中，位于其转录起始位点上游7580bp的一个区域。厘摩(CentiMorgan，cM)-遗传距离的单位。在一既定的减数分裂中，两个 基因座如有1%重组机会即为相距lcM。着丝粒(Cen tromere)-染色体的中部狭窄部分，

8、是染色单体赖以相连和动 粒附着的一段异染色质区域。链终止子突变(Chain terminator mutations)-导致mRNA翻译时提前终止 的无义或移码突变。嵌合体(Chimera)-指由一个以上合子衍生的细胞形成的个体。在制备敲除 小鼠时，携带替代目的基因的胚胎干细胞与正常供体胚胎的细胞相混合。由这 些胚胎生产的小鼠是衍生于胚胎干细胞与正常供体细胞的混合体，因此被称为 嵌合体。绒毛膜绒毛取样(Chorionic villus sampling)-一种用于妊娠8-10周的 产前诊断方法。是在超声指导下从绒毛膜的绒毛区(绒毛小叶)抽吸胎儿组织用 于分析。染色单体(Chromatids)-

9、在染色体复制后、但在分裂后期之前，加倍的染 色体以着丝粒相连的两条平行相同的染色体链。染色质(Chromatin)-构成染色体的核苷酸和蛋白质。染色体疾病(Chromosomal disorder)-由于全部或部分染色体增多或丢失 而形成的疾病(如Down综合征，21三体性)。染色体畸变(Chromosome aberra tion)-染色体数目或结构的异常。克隆(Clone)-由单一祖先细胞经有丝分裂形成的一组遗传学上相同的细胞。密码子(Codon) -DNA或RNA分子中的三个连续碱基的三联体，决定一个氨 基酸。近亲系数(Coefficient of relationship，r)-表示两

10、个人继承共同祖先 某一特定基因的概率，或是他们继承于同一祖先的全部相同基因的百分比。互补(Complementary)-由氢键结合的核苷酸嘌吟、嘧啶碱基对间的相互作 用(A-T，G-C)，用以形成核苷酸几何学的二级结构。互补DNA(Complementary DNA， cDNA)利用逆转录酶，以mRNA为模板合 成的DNA。互补分析(Complemen tat ion analysis)-用以检测形成相似表型的两个突 变是否为等位基因的遗传学试验。复合杂合子(Compound heterozygote)-在某一特定基因座有两种不同突变 等位基因的个体。一致性(Concorda nt)对孪生同胞

11、表现出相同的表型或性状。条件概率(Condi ti onal probab ility)-两个非独立事件联合发生的概率为 第一个事件的概率与假设其发生后第二个事件发生概率的乘积。近亲，近亲的(Consanguinity, consanguineous)-指源于一共同祖先的遗 传亲缘关系(真正的共同血缘)。一致序列(Consensus sequence)-诸如CCAAT, TATA或剪接供体这样的核 苷酸序列，在基因表达中起重要的功能性作用。这些序列在不同基因间可能不 尽相同，但它们趋于共有一定的特点，称为一致序列。咨询者(Consultand)指寻求或参考遗传咨询的人。接触抑制(Contact

12、 inhibition)-指正常细胞相互接触后将停止生长的情 况。相邻基因综合征(Con ti guous gene syndrome)-一种通常散发的综合征， 具有一致而复杂的表型，与涉及两个或更多相邻基因座的小片段缺失有关。亦 见微小缺失综合征。交换(Crossing over)-在减数分裂前期I，同源染色体断裂并相互再结合 而导致染色体节段的交换。细胞滋养层(Cytot rophoblast)-通过绒毛膜绒毛取样，从胎儿绒毛膜绒毛 获得的快速分裂的细胞，用于核型和DNA分析。变形(Deforma tion)-由于体内或体外的机械力作用于胎儿导致身体局部的 异常体形、形状和位置。兼并密码(

13、Degeneracy of the code)若干密码子编码相同的氨基酸。变性梯度凝胶电泳(Denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE)- 一种检测密切相关的DNA序列之间差异的方法。双链DNA样品在梯度递增的变 性凝胶中解链。根据DNA序列内容的不同，双链沿着凝胶的不同位置解链，导 致泳动的变化。二倍体(Diploid)-在绝大多数体细胞中，染色体的数目是其配子数目(单 倍体数目)的二倍，人类二倍体染色体数目为46。不一致性(Discordan t)-指一对孪生同胞中，其中之一表现出某种性状， 而另一个不表现该性状。破损(Disruption)

14、-指一个原本正常的发育过程由于外因阻断或干扰而致 形态缺陷。双合子的(Dizygotic)-两个不同的卵子与两个不同的精子受精的产物，即 不同的双胞胎。DNA，脱氧核糖核酸(DNA，deoxyribonucleic acid)-是生命的基本分子， 其多聚体构成真核生物的基因。DNA连接酶(DNA ligase)催化两个DNA片段再连接的酶。DNA甲基化(DNA methylation)-甲基基团共价结合于DNA，在真核生物中 最常涉及胞嘧啶的甲基化，并与基因的转录水平降低有关。DNA多聚酶(DNA polymerase)负责DNA复制的酶，通过以DNA双螺旋中 每条互补链为模板而完成新链的合成

15、。DNA重排(DNA rearrangements)指DNA片段的体细胞重组。在免疫系统 的细胞中，可变区(V)、多变区(D)及连接区(J)重排以形成功能性抗体基因。域(Domain)-蛋白质氨基酸序列中的一个区域，它等效于某一特殊功能区 或基因的相应节段。显性(性状)Dominant(trait)-指那些在杂合子(即带有一拷贝突变基因 和一拷贝正常等位基因的个体)中表达的性状。剂量补偿(Dosage compensation)-用以解释在男性和女性中X染色体上某 一基因编码产物总量相同这一现象的机制。双杂合子(Double heterozygote)-指在两个不同基因座位上分别存在一个 突变等位基因的个体。Duffy 血型座位(Duffy blood group locus)由 Donahue 于 1968 年定位 至1号染色体上的第一个常染色体基因。畸形学(Dysmorphology)-指临床遗传学中与先天性解剖异常的诊断和处理 有关的领域。发育异常(Dysplasia)-指细胞异常地形成组织及其形态学后果。肌营养不良蛋白(Dystrophin)-由X连锁基因编码的蛋白质，其变异可引 起杜氏及贝氏肌营养不良。通常认为这种蛋白质与横纹肌和心肌中收缩器固定 于细胞膜有关。生态遗传疾病(Ecogenetic