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1、出生缺陷综合防控试题（二级预防）题库含答案1、从。年起,我国将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”？（分值：2分） A、2004年 B、2005年（正确答案） C、2006年 D、2007年 E、2008年2、据估算，我国出生缺陷总发生率约为。？（分值：2分） A、5.0% B、5.2% C、5.4% D、5.6%E、5.8%3、全国出生缺陷综合防治方案目标要求，到2022年,出生缺陷防治知识知晓率达到O,产前筛查率达到O?（分值：2分）A、90%,80%B、85%,75%C、80%,70%（正确答案）D、 75%,65%E、 70%,60%4、母婴保健医学技术鉴定委员会应当自接到鉴定申
2、请之日起（）日内作出医学技术鉴定意见，并及时通知当事人？（分值：2分）A、15B、20C、25D、30（正确答案）E、355、根据中华人民共和国母婴保健法规定，O以上地方人民政府根据本地区的实际情况和需要，可以设立母婴保健事业发展专项资金？（分值：2分） B、地市级 C、省级 D、自治区 E、直辖市6、广泛开展产前筛查，普及应用产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序等新技术，逐步实现怀孕妇女孕（）周前在自愿情况下至少接受1次产前筛查。（分值：2分） A、16 B、20 C、24 I）、28（正确答案） E、327、下列哪项不是“健康中国2030”规划纲要健康中国建设主要指标？（分值：2分）
3、A、人均预期寿命（岁） B、孕产妇死亡率（1/10万） C、婴儿死亡率（%。） D、5岁以下儿童死亡率（%。） E、严重传染病发病率（%）（正确答案）8、孕妇外周血胎儿游离DNA检测的标本、信息和资料的保存期限应不少于。年？（分值：2分） A、1 B、2 C、3（正确答案） D、4 E、59、早孕期产前筛查的血清标志物是O?（分值：2分） A、free-11C（PAPP-A（正确答案） B、free-HCG.AFP C、PAPP-A、AFP D、free-HCG.PAPP-A、uE3 E、free-HCG.PAPP-A、NT10、18-三体综合征筛查结果采用的阳性切割值一般为O?（分值：2分）
4、 A、1/270 B、1/300 C.1/350（正确答案） D、1/400E、1/50011、关于产前血清学筛查指标，在筛查孕周范围内，下列哪项说法是错误的？（分值：2分） A、AFP浓度随孕周增加而增加 B、uE3浓度随孕周增加而增加 C、BHCG浓度随孕周增加而增加（正确答案） D、PAPP-A浓度随孕周增加而增加 E、free-BHCG浓度随孕周增加而降低12、可因近亲结婚导致发病风险增加的遗传病是（）？（分值：2分） A、AD IkAR（正确答案） C、XD D、XR E、以上答案均正确13、浙江省2021年版工作规范要求乙肝病毒表面抗原阳性的孕产妇所生儿童，应在出生后几小时内尽早接
5、种首剂乙肝疫苗？（分值：2分）A、6小时（正确答案）B、8小时 C、12小时 D、18小时 E、24小时14、致畸因子作用于胚胎最敏感的时期是？（分值：2分） A、受精后4-8周（正确答案） B、受精后3-8天 C、受精后第3-8周末 D、受精后1-5周 E、受精后2-4周15、唐氏综合征的超声软指标不包括？（分值：2分） A、颈后透明层增厚 B、足内翻（正确答案） C、股骨及肱骨短 D、轻度侧脑室扩张 E、草鞋足16、对肢体-体壁综合征的临床特点与声像图表现，错误的是（分值：2分）A、常伴羊水过少 B、脊柱侧弯是该综合征的一个特征性该表 C、40%的病例可见羊膜带 I）、该综合征为染色体异常
6、（正确答案） E、腹壁皮肤不易显示17.DiGeorge综合征（22qlL2缺失）所致的心脏畸形除外？（分值：2分） A、主动脉弓离断 B、肺静脉异位引流（正确答案） C、肺动脉瓣缺如综合征 D、法洛氏四联症 E、大动脉公干18、静脉导管A波缺失或反向最不可能出现在以下哪个疾病？（分值：2分） A、胎儿宫内缺氧 B、贫血 C、心功能受损 D、肺动脉高压 E、左心梗阻性疾病（正确答案）19、下列哪项不是十二指肠闭锁的超声表现？（分值：2分） A、双泡征 B、双泡征中大的无回声区是胃泡 C、双泡征中大的无回声区是十二指肠 D、羊水过多 E、结肠扩张（正确答案）20、下列哪项是胎儿期循环的遗迹？（分
7、值：2分） A、三角韧带 B、肝圆韧带（正确答案） C、肝胃韧带 D、冠状韧带 E、镰状韧带21、多普勒效应是指？（分值：2分） A、震动源频率的变化与传播速度的关系 B、接受体频率的变化与传播速度的关系 C、超声波长的变化与超声频率的关系 D、振动源与接受体相对运动时接收频率的变化（正确答案） E、超声传播速度的变化与波长的关系22、双羊膜囊单绒毛膜双胎的受精卵分裂时间为？（分值:2分）A、受精后72小时内B、受精后4-8天（正确答案）C、受精后第9T3天D、受精后13天后23、有关克氏综合征，不正确的是？*（分值：2分）A、染色体核型可以是47,XXY或48,XXXY或49,XXXXYB、
8、无论多出几条X染色体，均为男性表型C、骨骼、躯干、颅面畸形在47,XXY较少见D、48,XXXY和49,XXXXY智力严重低下（正确答案）E、有生育可能孕妇22岁，孕1产0,本次妊娠自然怀孕，早孕期超声提示宫内单活胎。孕13周NT超声提示A胎BPD21mm,FL7mm,NTl.5mm,鼻骨可见，三尖瓣未见反流；宫腔上段另见一胎儿回声，范围约38*30*28mm,全身水肿，蜷曲成团，未见明显心脏结构，仅见部分肢体及部分躯体回声，胎动和胎心搏动可及，双胎间可见分隔。24、该孕妇首先考虑哪项诊断？*（分值：2分）A、TTTSB、TRAPS（正确答案）C、SlUGRD、TAPSE、sIUFD25、16
9、周再次复查超声，超声提示A胎BPD32mm,FL18mm,胎儿腹围97mm,估计体重130g,羊水量中等，未见胎儿水肿，胎心162次/分，另一胎块估计体重90g,胎块可见逆向血流信号。该孕妇目前诊断？*（分值：2分）A、TRAPSIaB、TRAPSIb（正确答案）C、TRAPSII.D、TRAPSIIbE、A、TRAPSIII26、经孕期详细咨询后，孕妇及家属又继续妊娠医院，并了解各项处理方案的利弊，对该患者首先推荐的诊断措施为哪项？*（分值：2分） A、期待治疗 B、羊膜造口术 C、诊断性羊膜腔穿刺术 D、选择性减胎术（正确答案） E、胎儿镜下选择性胎盘血管激光凝固术孕妇32岁，妊娠33周，
10、血压180/1IOmmHg,胎心监测提示胎儿宫内窘迫。27、下列首先选择检查对胎儿评估是否存在宫内缺氧？*（分值：2分） A、静脉导管 B、脐动脉（正确答案） C、胎儿大脑中动脉 D、母体子宫动脉 E、胎儿主动脉28、如果脐动脉频谱显示舒张末期血流消失，首选下列哪项超声多普勒检查？*（分值：2分） A、胎儿主动脉 B、静脉导管（正确答案） C、脐静脉 D、胎儿肾动脉 E、母体子宫动脉29、超声提示子宫动脉（阻力）增高，下列有关子宫动脉频谱的描述错误的是？*（分值：2分） A、子宫动脉S/D升高 B、Rl值升高C、PI值升高D、舒张期切迹消失E、舒张期切迹未消失（正确答案）已知血清学筛查结果与妊
11、娠结局关系如表,30、血清学产期筛查阳性率计算依据是？*（分值：2分）A、a+b/a+b+c+d（正确答案）B、 a/a+bC、 d/b+dD、 a/a+cE、 d/c+d31、血清学产前筛查阳性预测值计算依据是？*（分值：2分）A、a+b/a+b+c+dB、a/a+b（正确答案）C、d/b+dD、aacE、d/c+d32、血清学产前筛查检出率计算依据是？*（分值：2分） A、a+b/a+b+c+d B、a/a+b C、d/b+d D、a/a+c（正确答案） E、d/c+d患儿男，4岁，初步病史采集如下：1岁6个月学会走路，整体发育和智力均正常。3岁左右出现走路不稳，易摔倒，家长未引起重视。现
12、行走不稳，上楼困难，不能跳跃，下肢出现疼痛感。患儿舅舅也有类似症状，7岁不能行走，20岁去世。查体：四肢肌肉萎缩，双侧腓肠肌肥大，触诊硬质,无明显压痛感,Gower征阳性。血清肌酶谱检查:ALT305U/L,AST451UL,CK13350UL,LDH880ULo肌电图示：肌源性损害，神经传导速度正常。33、根据上述门诊资料，患儿最可能的诊断是？*（分值：2分） A、SMA 13、I）MD（正确答案） C、BMDD、LGMDE、FSHD34、目前首选快速、高效且经济的检测方法是？*（分值：2分） A、NGS B、MLPA（正确答案） C、PCR-测序 D、PCr-DHPLC E、mPCR35、
13、若患儿母亲为携带者，再次妊娠时突变遗传给后代的风险为？*（分值：2分） A、25% B、50%（正确答案） C、75% D、1/3 E、1/236、关于骨盆外测量，下列哪些说法是正确的？（分值：3分）多选题 A、骼棘间径：伸腿仰卧位，测量两骼前上棘外缘的距离（正确答案）B、骼幡间径：伸腿仰卧位，测量两骼崎外缘最宽的距离（正确答案）C、舐耻外径：左侧卧位，左腿屈曲，右腿伸直，测量第5腰椎棘突下至耻骨联合上缘中点的距离（正确答案）D、坐骨结节间：仰卧位双腿弯曲，双手抱膝，测量两坐骨结节外侧缘的距离37、视网膜母细胞瘤综合征描述正确的是？（分值：3分）多选题A、13ql4.11缺失的儿童发生该病风险
14、升高（正确答案）B、6月龄前需要每3-4周进行眼科检查（正确答案）C、该病由视网膜母细胞瘤基因的两个等位基因突变失活所致（正确答案）D、根据微缺失的大小可能出现智力障碍（正确答案）E、根据微缺失的大小可能出现畸形面容（正确答案）38、有关电离辐射随机性效应描述正确的是？（分值：3分）多选题A、与机体DNA损伤有关，可能诱发癌症和遗传效应（正确答案）B、发生概率与辐射剂量成正比（正确答案） D、辐射剂量越大，发生的效应越严重 E、A、无剂量阈值，具有随机性（正确答案）39、妊娠26周，自觉腹围较正常孕周大，临床申请超声检查，提示羊水过多，首先考虑的胎儿畸形有哪些？（分值:3分）多选题 A、脊柱裂（正确答案） Ik十二指肠闭锁（正确答案） C、无脑儿（正确答案） D、胎儿双肾发育不良 E、食道闭锁（正确答案）40、以下对生理性肠疝描述正确的有？（分值：3分）多选题 A、是一种胚胎发育过程中的正常进程（正确答案）
