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1、第第5章章基因突变及其他变异基因突变及其他变异新知新知一一人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 结合教材中的结合教材中的“软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿”图和图和“唐氏综合唐氏综合征患者的染色体组成征患者的染色体组成”图图,阅读相关内容阅读相关内容,说出人类遗传病说出人类遗传病的概念、类型及各类遗传病的特点。的概念、类型及各类遗传病的特点。1.人类遗传病的概念。人类遗传病的概念。通常是指由通常是指由_而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。2.人类遗传病的主要类型。人类遗传病的主要类型。遗传物质改变遗传物质改变答案答案:a-b-c-新知新知二二调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 阅读教
2、材中的阅读教材中的“探究探究实践实践:调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病”内内容容,进行相关的实践活动进行相关的实践活动,学会调查的方法学会调查的方法,并会计算遗传并会计算遗传病的发病率。病的发病率。1.调查步骤。调查步骤。计划计划目的要求目的要求调调查报告查报告 2.注意事项。注意事项。(1)调查时调查时,注意谈话技巧注意谈话技巧,尊重调查对象。尊重调查对象。(2)调查时调查时,最好选取群体中发病率最好选取群体中发病率_的的_遗传病遗传病,如红绿色盲、白化病等。如红绿色盲、白化病等。(3)调查的群体要调查的群体要_。(4)对某种常见遗传病根据调对某种常见遗传病根据调查查结果画出结果画出_,
3、分析该遗传病的特点。分析该遗传病的特点。3.计算遗传病的发病率。计算遗传病的发病率。某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率=_100%较高较高单基因单基因足够大足够大 遗传系谱遗传系谱图图 某种遗传病的患者数某种遗传病的患者数某种某种遗传病的被调查人数遗传病的被调查人数新知三新知三遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防 结合教材中的结合教材中的“遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤”图和图和“羊水羊水检查示意图检查示意图”,阅读相关内容阅读相关内容,概述人类遗传病检测和预防概述人类遗传病检测和预防的措施、手段。的措施、手段。1.手段。手段。主要包括主要包括_和和_等。等。2.意义。意义。在一定
4、程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断 3.遗传咨询的内容和步骤。遗传咨询的内容和步骤。家家族病史族病史传传递方式递方式再再发风险率发风险率产产前诊断前诊断终终止妊娠止妊娠 4.产前诊断。产前诊断。(1)时间时间:_。(2)目的目的:确定胎儿是否患有某种确定胎儿是否患有某种_或或_。(3)主要检测手段主要检测手段:_、_、孕妇血细胞、孕妇血细胞检查以及检查以及_等。等。5.基因检测。基因检测。(1)概念概念:通过检测人体细胞中的通过检测人体细胞中的_,以了解人以了解人体的基因状况。体的基因状况。(2)目的目的:精确
5、地精确地_。(3)争议争议:人们担心由于缺陷基因的检出人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险在就业、保险等方面受到不平等的待遇。等方面受到不平等的待遇。胎儿出生前胎儿出生前遗传病遗传病 先天性疾病先天性疾病羊水检查羊水检查B超检查超检查基因检测基因检测DNA序列序列诊断病因诊断病因探究一探究一人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 下图甲、乙分别表示苯丙酮尿症和下图甲、乙分别表示苯丙酮尿症和唐氏唐氏综合征的患综合征的患病机理病机理,请据图回答下列问题。请据图回答下列问题。(图中染色体代表21号染色体)甲 乙 (1)苯丙酮尿症是单基因遗传病苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由单基因遗传
6、病是由单个基因控制的吗单个基因控制的吗?提示提示:不是不是,是由一对等位基因控制的。是由一对等位基因控制的。(2)根据图乙根据图乙过程过程,分析分析唐氏唐氏综合征形成的原因。综合征形成的原因。提示提示:过程减数分裂过程减数分裂后期同源染色体未分离后期同源染色体未分离,产产生了异常的次级卵母细胞生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条进而形成了含有两条21号染号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵受精卵,该受精卵发育成的个体是该受精卵发育成的个体是唐氏唐氏综合征患者。综合征患者。(3)图乙图乙过程会导致过程会导致唐氏唐氏综合征吗综
7、合征吗?试分析原因。试分析原因。提示提示:过程会导致过程会导致唐氏唐氏综合征。减数分裂综合征。减数分裂后期后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,产生了产生了含有两条含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是该受精卵发育成的个体是唐氏唐氏综合征患者。综合征患者。(4)除了卵细胞异常可能导致除了卵细胞异常可能导致唐氏唐氏综合征综合征,还有其还有其他原因吗他原因吗?提示提示:也可能是在精子形成过程中减数分裂也可能是在精子形成过程中减数分裂后期后期同
8、源染色体未分离或减数分裂同源染色体未分离或减数分裂后期姐妹染色单体分后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极开形成的染色体未被拉向两极,这两种情况下形成的异这两种情况下形成的异常精子与正常卵细胞结合成受精卵常精子与正常卵细胞结合成受精卵,该受精卵发育成的该受精卵发育成的个体为个体为 唐氏唐氏综合征患者。综合征患者。(5)人类遗传病患者一定携带致病基因吗人类遗传病患者一定携带致病基因吗?提示提示:不一定。如由染色体变异引起的遗传病不一定。如由染色体变异引起的遗传病,一一般不携带致病基因。般不携带致病基因。先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析 (1)先天性疾病先天性疾病:出生前就已形成的疾
9、病出生前就已形成的疾病,但不一定都是但不一定都是遗传病遗传病,如母亲在妊娠前三个月感染风疹病毒可使胎儿患如母亲在妊娠前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性疾病先天性疾病,此病不属于遗传病。此病不属于遗传病。(2)后天性疾病后天性疾病:在后天发育过程中形成的疾病。多由在后天发育过程中形成的疾病。多由环境因素引起环境因素引起,但也有遗传病但也有遗传病,如有些秃发性状就属于遗传如有些秃发性状就属于遗传病病,但在后天发育过程中这一性状才表现出来。但在后天发育过程中这一性状才表现出来。(3)家族性疾病家族性疾病:指一个家族中多个成员都表现出来的指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病同一种病,一般为遗传病
10、。一般为遗传病。【例【例1】下列遗传病中】下列遗传病中,不能够通过显微镜检验胎儿或不能够通过显微镜检验胎儿或新生儿体细胞发现的是新生儿体细胞发现的是()A.苯丙酮尿症苯丙酮尿症 B.唐氏唐氏综合征综合征 C.猫叫综合征猫叫综合征 D.镰状细胞贫血镰状细胞贫血 解析解析:苯丙酮尿症是单基因遗传病苯丙酮尿症是单基因遗传病,由基因突变引起由基因突变引起,在在碱基水平上的改变用显微镜观察不到碱基水平上的改变用显微镜观察不到,A项符合题意项符合题意;唐氏唐氏综合征患者体内有综合征患者体内有3条条21号染色体号染色体,属于染色体变异属于染色体变异,能通过能通过显微镜观察显微镜观察,B项不符合题意项不符合题
11、意;猫叫综合征是人的猫叫综合征是人的5号染色体号染色体的部分缺失引起的的部分缺失引起的,属于染色体变异属于染色体变异,能通过显微镜观察能通过显微镜观察,C项不符合题意项不符合题意;镰状细胞贫血的红细胞形态发生变化镰状细胞贫血的红细胞形态发生变化,呈现呈现镰刀状镰刀状,可通过显微镜观察可通过显微镜观察,D项不符合题意。项不符合题意。答案答案:A 【例【例2】下列有关人类遗传病的叙述】下列有关人类遗传病的叙述,正确的是正确的是()A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B.携带遗传病基因的个体都会患病携带遗传病基因的个体都会患病 C.先天性的疾病都是遗传病先天
12、性的疾病都是遗传病 D.不携带遗传病基因也可能会患遗传病不携带遗传病基因也可能会患遗传病 解析解析:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A项错误项错误;如果某种遗传病基因为隐性基因如果某种遗传病基因为隐性基因,则携带该遗传则携带该遗传病基因的个体不一定会患病病基因的个体不一定会患病,B项错误项错误;先天性的疾病是指先天性的疾病是指出生前已形成的畸形或疾病出生前已形成的畸形或疾病,如果不是由遗传物质改变引如果不是由遗传物质改变引起起,而是发育不良造成的而是发育不良造成的,则不属于遗传病则不属于遗传病,C项错误项错误;不携不携带遗传病基因也可能会患染色
13、体异常遗传病带遗传病基因也可能会患染色体异常遗传病,D项正确。项正确。答案答案:D探究探究二二调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 某研究学习小组甲以某研究学习小组甲以“研究红绿色盲遗传病的遗传研究红绿色盲遗传病的遗传方式方式”为子课题为子课题,另一研究学习小组乙以另一研究学习小组乙以“调查白化病的调查白化病的发病率发病率”为子课题为子课题,调查人群中的遗传病。请为甲、乙两调查人群中的遗传病。请为甲、乙两组确定最为合理的方案。组确定最为合理的方案。提示提示:甲组研究遗传病的遗传方式甲组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系最好在患者家系中调查中调查,并绘出系谱图进行判断。乙组调查遗传病的发病并绘
14、出系谱图进行判断。乙组调查遗传病的发病率率,应该在人群中随机抽样调查并统计应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据按照根据调查数据按照公式计算发病率。公式计算发病率。【例【例3】在分组开展调查人群中红绿色盲遗传病时】在分组开展调查人群中红绿色盲遗传病时,下列下列做法错误的是做法错误的是()A.在人群中随机抽样调查在人群中随机抽样调查,以计算发病率以计算发病率 B.调查发病率时调查发病率时,应在典型的患者家系中调查应在典型的患者家系中调查 C.根据各小组汇总的数据根据各小组汇总的数据,发病率发病率=(患者数患者数被调查人被调查人 数数)100%D.若某小组的数据偏差较大若某小组的数据偏差较大
15、,汇总时应保留汇总时应保留 答案答案:B 【例【例4】原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其】原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式发病率与遗传方式,正确的做法是正确的做法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率在患者家在患者家系中调查并计算发病率系中调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并研究在人群中随机抽样调查并研究遗传方式遗传方式在患者家系中调查并研究遗传方式在患者家系中调查并研究遗传方式 A.B.C.D.解析解析:研究遗传病的有关信息时研究遗传病的有关信息时,应在人群中随机抽样应在人群中随机抽样调查并计算发病率调查并计算发病率,在患者家系
16、中通过分析前后代的表型来在患者家系中通过分析前后代的表型来判断遗传方式判断遗传方式,所以正确的做法是所以正确的做法是。答案答案:D【母题延伸】【母题延伸】(1)在调查高血压发病率时在调查高血压发病率时,调查小组选择了敬老院调查小组选择了敬老院老年人这个群体。这样选择合理吗老年人这个群体。这样选择合理吗?为什么为什么?提示提示:不合理。因为敬老院中老年人年龄整体偏大不合理。因为敬老院中老年人年龄整体偏大,患者较多患者较多,如果只调查老年人如果只调查老年人,违背了在人群中随机抽样违背了在人群中随机抽样调查的原则。调查的原则。(2)遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗?为什么为什么?提示提示:不是。遗传病调查时不是。遗传病调查时,最好选取单基因遗传病最好选取单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素的影响的影响,不宜作为调查对象。不宜作为调查对象。【方法规律】遗传病发病率与遗传方式的调查项目项目遗传病发病率遗传病发病率遗传方式遗传方式调查对象调查对象及范围及范围在广大人群中在广大人
