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1、错构瘤（hamartoma）一词由albrecht在1904年首先提出。 错构瘤是指机体某一器官内正常组织在发育过程中出现错误的组合、排列，因而导致的类瘤样畸形。 错构瘤不是真性肿瘤，该瘤生长缓慢，随机体的发育生长而增大，但增大到一定程度即可停止，和机体之间是协调的，极少恶变。也有少数学者认为错构瘤是真性肿瘤（如：肾血管平滑肌脂肪瘤），而不是“正常组织的异常组合”，应被归为间叶源性肿瘤。错构瘤的病因从发病机理上经多年来详细深入的研究，并结合现代生物分子学理论，终于总结出各种类型错构瘤形成的根本原因是“脂肪瘤因子”，在患者体内也存在一种脂肪瘤因子，在正常情况下，这种脂肪瘤因子处于一种失活状态（无
2、活性状态），正常情况下是不会发病，但在各种内外环境的诱因影响作用下，这种脂肪瘤因子的活性处于活跃状态具有一定的活性，在外界因素改变时，加上体内的内环境改变，脂肪瘤因子活性进一步增强，使正常的脂肪细胞发生异常增生现象，导致脂肪组织沉积于毛细血管的平滑肌组织中，形成脏器突出的肿块，称之错构瘤。3肾错构瘤的病理学肾错构瘤属肾实质良性肿瘤，皮质和髓质内均可发生。病理检查见肿瘤大小不一，可向肾外或集合系统生长，无完整被膜，但界限清楚，切面呈灰白、灰黄或混杂黄色，有的可见出血灶。镜下见肿瘤由成熟的脂肪组织、血管和平滑肌以不同比例构成，也可混有纤维组织。下丘脑错构瘤（HH） 又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错
3、构瘤，是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变。实际上，下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或灰结节区的异位神经组织，而并非真性肿瘤。人群发病率约为1/510万，女性稍多于男性。主要于婴幼儿及儿童期发病，平均发病年龄为22个月。主要有性早熟、痴笑性癫痫、部分病例可伴有其他类型癫痫或行为异常等表现。1临床表现1.特异性癫痫痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状，痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。但痴笑性癫痫须符合下述条件方可诊断：无外界诱因、反复性及刻板性发笑、可伴有其他
4、类型的癫痫、EEG有改变。痴笑性癫痫药物治疗效果不佳，长期发作可导致认知和行为障碍，进而发展成复杂部分性癫痫、强直性癫痫、强直-阵挛癫痫和继发性全面性癫痫。2.性早熟女孩表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；男孩表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。性早熟儿童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期，因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。3.行为异常表现为伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒发作等。4.认知功能障碍表现为多动症、注意力低下、语言发
5、育迟缓、学习能力低下、智商低下。此除与该病为先天性脑发育异常，故常伴有智力较差外，概亦与长期频繁发作的癫痫有关。5.个别病例出现视觉异常。2检查1.CT检查平扫呈等密度占位性病变，位于垂体柄后方、脚间池、桥脑前池及鞍上池；肿瘤大者可压迫第三脑室底部变形，注药后无强化。2.MRI检查是目前首选和最好的影像学检查方法。典型表现为：位于垂体柄后方、视交叉与中脑之间，灰结节和乳头体区圆形或椭圆形肿物，边界清晰，有蒂或无蒂；向上可突入第三脑室底呈圆形或椭圆形隆起。肿块信号均匀，大多与脑皮质相似，T1W1为等信号，少数病例信号稍低于脑皮质，个别为稍高信号；T2W1呈等或高T2信号改变。注射增强剂后无强化。
6、MRI可最大限度得显示HH与周围重要结构的关系。3.EEG检查早期，当患者仅有痴笑性癫痫发作时，发作间期头皮脑电图通常是正常的。而随着疾病的进展，癫痫发作形式即趋多样化：患者脑电背景活动呈弥漫性减慢，发作间期可见单或双侧颞叶或额叶的孤立性癫痫样放电、抑制，或可见不规则的全面的棘慢波放电。发作期脑电主要以弥漫性低电压节律性快活动或全面的脑电背景抑制为特征。3诊断由于对该病认识程度有限，既往在临床诊断中常常漏诊。随着病例资料的积累和对本病的重视，依据下丘脑错构瘤特殊的临床表现（以痴笑发作、性早熟为突出特点）和病变部位以及CT/MRI平扫和增强扫描的特征，结合EEG，目前诊断符合率显著提高。4鉴别诊
7、断下丘脑错构瘤应与下丘脑低级别星形细胞瘤、鞍上生殖细胞瘤、视交叉胶质瘤、颅咽管瘤、鞍隔脑膜瘤等相鉴别。这些疾病除肿物信号和密度的区别外，最重要的是病变均有不同程度的强化和进行性增大的趋势。5并发症该病常合并其他先天性畸形，伴有单个或多个脑及脑外先天性畸形，包括小脑回、囊肿、胼胝体缺如、多指，下丘脑错构瘤可合并嗅球发育不全，垂体缺如，肾上腺、甲状腺及心肾畸形。6治疗1.药物治疗性早熟HH不是真性肿瘤，生长速度缓慢，病变体积可多年无变化，因此，若仅表现为性早熟单一症状，可使用促性腺激素释放激素类似物：曲谱瑞林（达菲林）来控制，疗效肯定，如条件允许应为首选。缺点是价格较高、用药周期长：一般需坚持治疗
8、到正常青春期年龄。2.手术切除下述患者可选择手术治疗：性早熟药物治疗无效者；或虽治疗有效，但用药期间发生共济失调、发作性癫痫等神经系统症状者；或经济上无力承担药物治疗费用者；痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物治疗无效者；肿瘤的占位效应造成神经功能障碍者。术式可选择：翼点入路、经胼胝体前穹隆间入路和神经内镜。随着影像学的发展及显微外科技术的提高，下丘脑错构瘤全切率明显增加，并取得了良好的效果。错构瘤全切除后性早熟症状停止，激素水平恢复正常。部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少。3.其他治疗方法普通放射治疗对HH无效。-刀对伴有痴笑或癫痫大发作的患儿疗效较好且无病死率，致残率低；对性早熟患儿理论上有效，但缺乏相应的临床资料；对以癫痫为主且手术难度较大或者肿瘤未能全切除者可以作为很好的补充。
