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1、23课时人类遗传病一、人类常见遗传病的类型连一连判一判1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病()3携带遗传病基因的个体会患遗传病()4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()二、遗传病的监测和预防判一判1监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断()2禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率()3通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征()4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率()比一比两者都是检查胎儿细胞的_，是细胞水平上的操作，只是_不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。三、人类基因组计划与人类健康1人类基因组：人体DNA所
2、携带的全部_。2人类基因组计划：指绘制人类_图，目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担_的测序任务。4有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：_年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。5已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.02.5万个。6人类基因组计划的影响(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。(2)负面效应：可能引起基因歧
3、视等伦理道德问题。名师点拨人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。考点69与人体健康相联系常见的遗传病类型1下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病排雷(1)单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。(2)上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。1人类遗传病的来源及种类2多基因遗传病易
4、受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。3染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为
5、非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病注意用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：1(2010上海卷，27)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结 果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图 判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病考点70生物学知识与人体健康遗传病的监测和预防2幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的
6、是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法排雷(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施但不是唯一措施。(2)近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。(3)近亲结婚的范围：直系血亲自身为标准，父母、祖父母、外祖父母、儿女、孙子、孙女及外孙子、外孙女；三代以内旁系血亲指除上述人员外所有家庭内的其他人。1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊
7、水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。2一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是()A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C最好生男孩D最好生女孩考点71实验技能提升调查人群中的遗传病3某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D
8、对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析排雷(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。原理和步骤：3某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是()A白化病、在熟悉的410个家系中调查B红绿色盲、在患者家系中调查C血友病、在学校内随机抽样调查D青少年型糖尿病、在人群中随机抽样
9、调查染色体异常引起的疾病染色体数目非整倍性变异的原因：假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减时异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOX
10、O典例克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？ _。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。对染色体组和基因组的概念混淆不
11、清典例人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为()A46,20B23,10C22(常)XY,10D22(常)XY,11纠错笔记(1)基因组和染色体组的确定由上图可以看出：一个染色体组中不含同源染色体；一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(2)常见生物基因组和染色体组中染色体人 (44XY)果蝇 (6XY)家蚕(54ZW)玉米 (20
12、，同株)小麦六倍体(42，同株)基因组22XY24条3XY5条27ZW29条107染色体组22X(或Y)23条3X(或Y)4条27Z(或W)28条107题组一人类遗传病1下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因ABCD2下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为
13、47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病题组二遗传病的预防诊断与调查3优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征4某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查C研究原发性高血压，在患者家系中进行调查 D研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查题组三遗传系谱的综合考查5下列为某一遗传病的家系图，已知1为携带者。可以准确判断的是()A该病为常染色体隐性
