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1、第十八章 基因诊断与基因治疗一、 单项选择题1内源性基因发生变异不包括A.基因结构突变B.基因扩增C.基因重排D.基因表达异常E.病原体基因侵入体内2基因诊断的常用技术方法不包括A. RFLP分析B.基因测序C.基因剔除D. ASO杂交法E. PCR/SSCP3将突变基因进行矫正的基因治疗方法是A.基因灭活B.自杀基因的应用C.基因置换D.基因增补E.基因矫正4目前哪一种细胞不能作为基因治疗的靶细胞？A.淋巴细胞B.肝细胞C.肿瘤细胞D.造血细胞E.生殖细胞5外源性病原体基因感染人体后主要引起哪种疾病？A.心血管疾病B.遗传病C.传染病D.肿瘤E.高血压6通过目的基因的非定点整合，使其表达产物
2、补偿缺陷基因的功能或加强原有功能的基因治疗方法是A.基因灭活B.基因置换C.基因矫正D.自杀基因的应用E.基因增补7间接体内疗法的基因程序中不包括A.选择治疗基因B.将外源基因直接导入体内C.选择靶细胞D.选择载体E.将外源基因导入靶细胞8下列哪种技术不是目前基因治疗采用的方法A.基因缺失B.基因置换C.基因矫正D.自杀基因的应用E.基因增补9基因组结构突变发生在生殖细胞可能引起A.传染病B.肿瘤D.高血压E.遗传病C.心血管疾病10. 利用反义核酸阻断变异基因表达的基因治疗方法是A.基因矫正B.基因失活C.自杀基因的应用D.基因增补E.基因置换11. 最确切的基因诊断方法是A.基因测序B.核
3、酸分子杂交C. RFLP分析D.斑点杂交法E. PCR/ASO法12. 以下哪种检测技术不属于DNA诊断A. RFLP分析B. PCRC. ASO杂交D.限制性内切酶酶谱分析E. Northern杂交13. 目前在基因治疗的临床操作中选用最多的基因载体是A.腺病毒相关病毒B. PBR322C.噬菌体D.逆转录病毒载体E.脂质体14. 目前基因治疗所采用的方法中，最常用的是A.基因失活B.基因增补C.基因矫正D. “自杀基因”应用技术E.基因置换15. 利用外源基因表达一种特异性酶，催化药物前体转化为细胞毒性物质而导致细胞死亡的基因治疗方法是 （）A.基因矫正B.基因灭活C.自杀基因的应用D.基
4、因置换E.基因增补16. 将外源治疗性基因导入动物细胞的方法不包括A. DEAE-葡聚糖法B.显微注射法C.电穿孔法D. CaCl2沉淀法E.病毒介导的基因转移17. 下列方法中哪一种方法不是基因诊断的常用技术或方法A.基因测序B.核酸分子杂交C. PCRD. RFLP分析E.细胞培养18. 非病毒介导基因转移的化学方法是哪一种？A.显微注射B.电穿孔C.基因枪技术DDEAE 一葡聚糖法 EDNA 直接注射法 191990年采用基因治疗疾病并获得成功的一例是A.糖尿病B.重症联合免疫缺陷综合症C. 高胆固醇血症D.她中海贫血E.血友病20下列哪种方法不属于非病毒介导基因转移的物理方法？A. D
5、NA直接注射法B.电穿孔C.显微注射D. 脂质体介导E.基因枪技术21.基因诊断的技术特点不正确的是A.诊断灵敏度高B.属于病因诊断，针对性强C. 有很高的特异性D.技术单一，对操作人员要求低E. 适用性强，诊断范围广二、多项选择题1. 基因诊断可用于A.遗传病B.亲子鉴定C.恶性肿瘤D. 器官移植E.感染性疾病2. 以核酸分子杂交为基础的基因诊断方法有（）A.基因序列测定B.限制性核酸内切酶酶谱分析法C. 基因剔除D.等位基因特异寡核苷酸探针杂交法E. DNA 限制性片段长度多态性分析法3. 在基因治疗中，将外源基因导入动物细胞的物理方法有A.基因枪技术B.电穿孔C.氯化钙沉淀法D. 显微注
6、射E. DNA直接注射法4. 基因诊断中常用的分子生物学技术有A.基因测序B.细胞培养C.核酸分子杂交D. DNA芯片技术E. PCR5. 基因治疗中最常使用的病毒载体有A.肝炎病毒B. HIVC.逆转录病毒D.腺相关病毒E.腺病毒6目前在基因治疗中常选用的基因载体是A.逆转录病毒B.质粒C.腺病毒相关病毒D. HIVE.腺病毒7.基因治疗可用于A.恶性肿瘤B.遗传病C. AIDSD.心血管疾病E.免疫缺陷8基因治疗能够采用的方法有A.应用自杀基因B.基因矫正C.基因失活D.基因置换E.基因增补9.内源基因的结构突变包括A.基因重排B.转导C.点突变D.基因表达异常E.基因扩增三、填空题1.
7、基因突变可导致的改变，从而引起。2. 外源性基因变异是指疾病。3. 膜上印迹杂交方法包括、和等类型。4. Southern blotting方法于1975年由首创，该法可用于检测。5. Nouthern blotting方法于1977年由建立，该法可用于检测。6. PCR技术的工作原理是模拟体内过程；其改进之处是用取代DNA聚合酶，用合成的代替RNA引物。7. PCR过程中，每循环一次包括、和三大步。8. PCR循环过程中，变性是指；退火是指；延伸是指。9. RT-PCR是指；其可以归纳为三个阶段：、和。10. PCR技术应用十分广泛，如、和等。11. 基因诊断可用于、和等。12. 基因变异致
8、病的主要类型是和。13. 目前基因治疗的主要策略有、和等。14基因诊断常用技术方法有、和。15. 内源基因的变异可分为和。16. 基因诊断中最常用诊断技术是和。17. 基因转移方法概括地讲有、和等。18. 目前用作基因转移载体的病毒有逆转录病毒和。19. 目前基因治疗中导入基因的方式有和。20对已知基因突变位点的检测需人工合成两种寡核苷酸探针，一种是与互补的寡核苷酸另一种是与互补的寡核苷酸。四、名词解释1 .基因失活2. RNAi3.基因矫正4. Southern blotting5.基因诊断6.反义RNA7.基因治疗8.生物芯片9.自杀基因10.免疫基因治疗11.基因增补12.核酸分子杂交1
9、3.基因置换14. Northern blotting15.探针16. PCR技术17. 中性突变18 。限制性片段长度多态性五、问答题1. 简述核酸分子杂交的基本原理。2. 基因治疗要符合哪些要求？3. 当前基因治疗拟采用哪些方法？4. 简述基因诊断的特点。5. 试述内源基因结构突变的主要类型以及内源基因结构突变所致的疾病6. 简述基因诊断的临床应用概况。7. 目前基因诊断可应用于哪些疾病？8. 简述基因治疗的基本过程。9. 简述核酸分子杂交（固相）操作的主要步骤。10. 简述PCR技术原理和基本过程。11 .何谓 Southern blotting ？ 其主要有哪些用途。12.何谓N ou
10、thern blotting ?其主要有哪些用途。一、 单项选择题1.E2.C3.E4.E5.C11.A12.E13.D14.B15.C21. D二、多项选择题1A、B、C、E2B、D、E5C、D、E6A、C、E9A、C、E6.E7.B8.A9.E10.B16.D17.D18.D19.B20.D3. AB、D、E4. AC、D、E7.A、B、C、D、E8.A、B、C、D、E四、填空题1相应表型；疾病。2病原体感染性3Southern blotting Nouthern blotting 斑点杂交4. Edwin Southern 基因组DNA特异碱基序列5. Alwine 总 RNA或mRNA
11、6. DNA复制 TaqDNA聚合酶 DNA引物7. 变性 退火 延伸8. DNA双链解开为单链 模板链与引物的结合 引物的延伸9 逆转录PCR 提取RNA RT PCR10. DNA的微量分析 克隆目的基因 病原体检查 肿瘤诊断11. 遗传病的基因诊断 恶性肿瘤的基因诊断 感染性疾病的基因诊断 法医鉴定12. 内源基因突变 外源基因的入侵13. 基因矫正 基因置换 基因增补 基因失活14. 核酸杂交 PCR 基因芯片 基因测序15. 基因结构突变 表达异常16. 核酸分子杂交 PCR17. 化学法 物理法 生物（病毒）法18 .物理方法 化学方法19间接体内疗法 直接体内疗法20突变基因碱基
12、序列 正常基因碱基序列五、名词解释1. 是将特定的反义核酸（反义RNA、反义DNA和核酶）导入细胞，在转录和翻译水平阻 遏某些基因的异常表达，从而达到治疗目的。2. RNAi是指在特定因子作用下，由导入胞内的双链RNA降解成的约22nt左右的SiRNA， 后者利用碱基配对原则与特异基因表达的mRNA结合，并促使其降解，从而在转录后水 平调控基因的表达。3. 是指将致病基因中的异常碱基进行纠正，而正常部分予以保留的基因治疗技术。4. DNA分子经限制性内切酶酶切和凝胶电泳后，可按分子量大小分离，再进行变性处 理后，将单链DNA从凝胶中吸附转移到硝酸纤维素膜或尼龙膜上，然后在该滤膜上与标 记探针进
13、行杂交反应，称为Souther n印迹杂交法。5. 是利用分子生物学技术，直接检测体内DNA或RNA的结构及其表达是否异常，从而 对疾病做出诊断，为治疗提供依据。6. 反义RNA即是与其m RNA碱基序列互补的RNA。7. 是运用基因工程技术更换、校正或增补靶细胞内有缺陷的基因，以达到治疗疾病的 目的。8. 基因芯片又叫DNA芯片、cDNA芯片、寡核苷酸阵列。其主要是利用固相支持物上数 以万计的已知碱基序列的寡核苷酸片段，与标记样品进行分子杂交，通过检测、分析杂 交信号的强弱，以研究组织细胞内基因表达谱或基因差异表达等。9. 在病毒或细菌中的某个基因可产生一种特异性酶，它可将原本无细胞毒或低细
14、胞毒 药物前体转化为细胞毒性物质，将感染细胞杀死，此种基因称为“自杀基因”。10. 将编码外源性抗原的基因导入体细胞表达抗原蛋白，诱导机体免疫系统激活，达到 防病治疗目的。11. 在保留异常基因的情况下把正常基因导入体细胞，通过基因的非定点整合进入体细 胞DNA，并使其表达，以补偿缺陷基因的功能；或导入靶细胞原来不表达的基因，利用 其表达产物治疗疾病。12. 核酸分子经变性与复性，两条具有互补碱基序列的单链核酸分子结合成杂化双链的过程。13是将特定的目的基因导入体内，对其缺陷基因进行精确的原位替换，使细胞内基因 得以正常表达。14. 将提取的RNA样本经变性琼脂糖凝胶电泳分离后，转移到硝酸纤维薄膜上，再采用 标记探针与之杂交，经显影或显色，检测信号强度，以用于组织细胞中总RNA或mRNA 的定性
