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1、生物学案（十二） 人类遗传病高一二部生物组编写【学习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型 2、探讨人类遗传病的监测和预防【学习过程】一、人类常见遗传病类型染色体 性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天隐性遗传病性聋哑、苯丙酮尿症，特点通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同。 单基因遗传病人类遗传病染色体性遗传病：人类红绿色盲症，隔代遗传和交叉遗传，女患者父亲和儿子均是患者，男患者多女患者显性遗传病染色体显性遗传病：多指，并指，软骨发育不全，代代相传，男女发病率相同染色体 性遗传病：抗维生素D佝偻病，代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均为患者多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病等：
2、（1）家庭聚集现象；（2）易受环境影响；（3）群体中发病率高染色体异常遗传病如【思考：】病例一：人的正常色觉B对红绿色盲b呈显性，为伴性遗传，褐眼A对蓝眼a呈显性，为常染色体遗传。一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：(1)男子的基因型是。 (2)女子的基因型是。 (3)他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是二、遗传病监测和预防 婚前检测 和预防羊水检查B超检查孕妇血细胞检查 遗传病的监测和预防 【练一练：】1、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是 ( )A近亲结婚必然使后代患遗传病B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C近亲结婚违反社会的
3、伦理道德D人类遗传病都是由隐性基因控制的2、下列需要进行遗传咨询的是（ ）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇三、人类基因组计划与人类健康【讨论：】(1)“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序。试指出是哪24条染色体?为什么不是测定23条染色体? (2)你认为完成“人类基因计划”有哪些意义? 【典题剖析】例题1、下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是 ( )21三体综合征 原发性高血压 糖尿病 苯丙酮尿症 软骨发育不全 并指 抗维生素D佝偻病 性腺发育不良
4、 先天性聋哑A、B、C、D、例题2、下列有关遗传病的说法，正确的是 （ ）A家族性疾病都是遗传病 B非家族性疾病一定不是遗传病C由遗传因素引起的疾病一定是遗传病 D遗传病一定是先天性的【自我检测】1、“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 ( )ADNA的碱基对排列顺序 BmRNA的碱基排列顺序C蛋白质的氨基酸排列顺序 D基因的碱基对排列顺序2、血友病的遗传属于伴性遗传，某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是血友病患者，血友病基因在该家庭中传递的顺序是 ( )A外祖父母亲男孩 B外祖母母亲男孩C祖父父亲男孩 D祖母父亲男孩3、耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，
5、决定这个性状的基因最可能的位置是 ( )A在常染色体上 B在Y染色体上C在X染色体上 D在X、Y染色体上4、下列各种疾病是由一对等位基因控制的是 ( )A软骨发育不全 B原发性高血压 C性腺发育不良 D青少年型糖尿病5、“猫叫综和征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是 ( )A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病C常染色体数目变异疾病 D、常染色体结构变异疾病 6、多基因遗传病的特点是 ( )由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响发病率很低A BC、 D7、分析人类的下列疾病，其中不能采用基因治疗法治疗的是 ( )夜盲症白化病血友病脚气病 沙眼苯丙酮尿症 A
6、B、C、 D8、下图是甲、乙两种单基因遗传病的某家系图谱，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。其中一种为伴性遗传病，请据图回答：(1)请判断甲病的遗传方式并简要说明理由。 (2)乙病的遗传方式如何?能直接从遗传图谱分析得出这一结论吗?为什么? (3)3号个体的基因型是；4号个体的基因型是。(4)5号与6号这对夫妇生育的后代都不正常吗?理由是第八题答案：甲病是常染色体隐性遗传，3和4号表现正常，生出有病的女孩，说明该病为隐性遗传病，女儿的父亲表现正常，所以该病为常染色体隐性遗传病。 X隐性遗传病，不能，图谱显示最可能为伴X隐性遗传，因为患病都是男性AaXBY AaXBXb不是，5、6号个体的基因型分别是：AaXBY AaXBX 他们生一个正常孩子的概率是3/43/49/16三讨论的答案：（1）、22条常染色体+X+Y 因为XY两条性染色体上携带基因不同。（2）、绘出基因图谱，确定了每个基因位置，对于治疗人类遗传病，改善基因等都有重要作用。应用人类基因测序技术测定猪、牛、羊等哺乳动物基因的全部碱基顺序，对于我国畜牧业今后发展有非常重要的意义。
