《无锡出生缺陷救助试点项目工作方案》由会员分享，可在线阅读，更多相关《无锡出生缺陷救助试点项目工作方案（22页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、无锡市出生缺陷救助试点项目工作方案为切实做好我市出生缺陷救助工作，按照国家卫生计生委妇幼司关于印发的通知及省卫生计生委关于做好出生缺陷救助试点项目工作的通知（苏卫妇幼便函201719号）要求，依据江苏省出生缺陷救助试点项目工作方案，制定本工作方案。一、项目内容对符合救助条件的出生缺陷患儿的诊断及治疗提供救助，开展群众宣传动员和健康教育活动，对基层医务人员的进行专业知识和技能培训。二、项目区域全市所有市（县）区均为项目实施区。三、组织实施（一）组织管理。市试点项目由市卫生计生委妇幼处组织实施。市级试点项目管理单位为无锡市妇幼保健院，实施单位为无锡市妇幼保健院（具体由儿童保健科办理）。（二）项目督
2、导。省卫生计生委委托省项目管理办公室（挂靠南京市妇幼保健院），定期组织专家对我市项目实施情况进行督导。四、工作职责（一）市卫生计生委工作职责。负责本市项目的组织实施，明确项目管理单位和实施单位的职责任务，指导项目实施单位制定具体工作方案，协调项目实施单位做好项目宣传、人员培训，并做好督导工作；将项目管理单位和实施单位情况（附件7、8）报送省卫生计生委。（二）项目实施单位和项目管理单位的条件及工作职责1.项目实施单位及项目管理单位所在机构条件。具有遗传代谢病诊断、治疗、随访和咨询能力；在儿童遗传代谢病诊疗领域具有一定影响力；愿意参与社会救助公益项目，配合基金会开展救助工作；积极参与项目研究工作，
3、提供项目相关数据；市级妇幼健康服务机构。2.项目管理单位职责。负责对项目实施单位的初审、上报及回访等进行监督指导；组织开展相关培训和宣传；定期向市卫生计生委报送项目进展情况（附件5、6）和工作总结。3.项目实施单位工作职责。负责区域内救助患儿的资格初审，将初审合格的患儿相关资料上报至省项目管理办公室；对获得救助资格的患儿发放回执单，指导患儿填写后上报至省项目管理办公室；对获得救助款的患儿进行回访；负责救助项目的宣传和资料存档等工作；配合基金会开展相关公益活动。接受省项目管理办公室业务指导、培训和督查，定期上报项目进展情况和相关报表。市妇幼保健院联系人：蒋新液，联系电话：，邮箱：。（三）妇幼保健
4、机构及产科医院工作职责。负责对我市符合申请条件的患儿及家属宣传救助政策，提供救助服务指南，引导患儿到项目实施单位进行申请；将符合申请条件的患儿信息报送给项目实施单位。五、救助对象救助对象须同时符合以下条件：1.014周岁（含14周岁）临床诊断的在救助病种范围的遗传代谢病患儿。2.家庭经济困难（需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明，模版见附件1）。3.诊疗费用的自费部分大于等于3000元。4.通过国家基本医疗保障制度（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90%的病种除外。六、救助病种（一）新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种（氨基酸
5、、有机酸和脂肪酸三大类疾病）表1 有机酸血症类遗传代谢病序号疾病名称（酶或缺陷）1异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）2戊二酸血症I 型（戊二酰辅酶A脱氢酶）33羟基3甲基戊二酸血症（3羟基3甲基戊二酰基辅酶A裂解酶）4多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）5甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）6甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）7甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）83-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，）9丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）10酮基硫解酶
6、缺乏症（酮基硫解酶）11丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）12异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶）132-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）142 -甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）153-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）16乙基丙二酸血症表2 脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病序号疾病名称（酶或缺陷）1中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A 脱氢酶）2极长链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A 脱氢酶）3长链羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（长链-3- 羟脱氢酶）4三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白，亚基）5原发性肉碱缺乏症6短链酰基辅
7、酶A 脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A 脱氢酶）7戊二酸血症型（电子转移黄素蛋白ETF;，亚基、ETFDH ) 8短链左-3- 羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（短链左-3- 羟酰基辅酶A 脱氢酶）9中链酰基辅酶A 硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A 硫解酶）10肉碱棕榈酰转移酶缺乏症型（肉碱棕榈酰II 型）11肉碱- 酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱- 酰基肉碱移位酶）12肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I 型（肉碱棕榈酰Ia型）132，4- 二烯醇- 辅酶A 还原酶缺乏症（2，4 二烯醇- 辅酶A 还原酶）表3 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病序号疾病名称（酶或缺陷）1高苯丙氨酸血症2枫糖尿病（支链- 酮酸脱氢酶）3高胱氨酸尿
8、血症（胱硫醚合成酶【CBS】）4瓜氨酸血症型（精胺丁二酸合成酶）5精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）6酪氨酸血症型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）7高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）8酪氨酸血症型（酪氨酸转氨酶）9生物碟呤生物合成病（6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶）10高精氨酸血症（精氨酸酶）11酪氨酸血症型（4- 羟基- 苯基- 丙酮酸氧化酶）12生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）13高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）14瓜氨酸血症型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）15高鸟氨酸血症高血氨症高同型瓜氨酸尿症综合症16高脯氨酸血症17非酮性高甘氨酸血症18鸟氨酸氨甲酰转移酶
9、缺乏症19氨甲酰磷酸合成酶缺乏症（二）其他遗传代谢病病种（17种）表4 其他遗传代谢病病种序号疾病名称（酶或缺陷）1先天性甲状腺功能减低症 congenital hypothyroidism 2先天性肾上腺皮质增生症 congenital adrenal hyperplasia 3半乳糖血症galactosemia4肝豆状核变性hepatolenticular degeneration；Wilson disease 5糖原累积病 glycogen storage disease 6粘多糖病mucopolyasccharidosis7尼曼匹克病Niemann-Pick disease 8戈谢病G
10、aucher disease 9法布里病Fabry disease 10粘脂病mucolipidosis disease 11家族性高甘油三酯血症 familial hypertriglyceridemia 12异染性脑白质营养不良 metachromatic leukodystrophy13球形脑白质营养不良 Spherical leukodystrophy；Krabbe disease14神经节苷脂贮积病gangliosidosis15多种硫酸酯酶缺乏症 multiple sulfatase deficiency 16低磷性佝偻病phosphopenic rickets 17线粒体病mit
11、ochondriopathy（三）以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由省级评审委员会决定是否纳入救助范围。七、救助标准对患儿在2015年1月1日（含）至2017年12月31日（含）期间产生的诊疗费用进行救助（以正规的医疗发票时间为准），依据自费情况救助标准（人民币金额）如下：1.自费部分大于等于3000元，小于5000元的，救助标准为3000元；2.自费部分大于等于5000元，小于7000元的，救助标准为5000元；3.自费部分大于等于7000元，小于10000元的，救助标准为7000元；4.自费部分大于等于10000元的，救助标准为10000元。八、救助流程（一
12、）提出申请。由患儿的法定监护人向项目实施单位提出救助申请，填写出生缺陷救助试点项目患儿申请表（附件2），并提供申请表内要求的相关材料。（二）初审及信息录入。由项目实施单位对患儿申报材料进行初审，其中的证明材料复印件须与原件核对无误并加盖公章，申报材料不合格的通知患儿法定监护人补齐后再次申请。初审工作要在5个工作日内完成。初审通过后，由项目实施单位将申请人相关信息录入出生缺陷患儿救助管理系统。（三）省级复审。由省项目管理办公室具体负责，组织省内相关专家进行复审工作，确定救助对象并将救助名单报至基金会，基金会将复审后情况在官方网站予以公示。（四）发放救助患儿回执单。经基金会官方网站公示无异议后，由
13、项目实施单位向救助患儿监护人寄发出生缺陷救助试点项目救助患儿回执单（附件3），指导患儿监护人填写回执单并提供符合规定的医疗票据及相关资料（详见回执单内规定），并将回执单、医疗票据及相关资料报省项目管理办公室。（五）拨付救助款项。回执单及相关资料由项目管理办公室审核后报至基金会。基金会对患儿所有资料及医疗票据进行审核确认无误后，向救助患儿银行账户拨付相应救助款项，并告知项目管理办公室。（六）回访。项目实施单位在基金会拨出救助款 15 个工作日内及半年内对救助患儿监护人进行两次回访，填写出生缺陷救助试点项目救助患儿回访情况登记表（附件4），了解救助款项到位情况、患儿治疗情况、项目反馈意见等，并将回
14、访信息录入出生缺陷患儿救助管理系统。项目管理办公室对项目实施单位的回访工作、救助款项到位情况等进行抽查。附件：1.家庭贫困证明模板2.出生缺陷救助试点项目患儿申请表3.出生缺陷救助试点项目救助患儿回执单4.出生缺陷救助试点项目救助患儿回访情况登记表5.出生缺陷救助试点项目患儿救助情况登记表6.出生缺陷救助试点项目患儿救助情况汇总表7.出生缺陷救助试点项目管理单位填报表8.出生缺陷救助试点项目实施单位填报表附件1贫困证明兹证明我村委会（居委会）居民、之子（女）姓名年龄，因患疾病导致家庭经济困难，其监护人姓名，身份证号码。家庭收入情况为：，属于贫困家庭。特此证明！（此证明仅用于申请中国出生缺陷干预救助基金会的出生缺陷救助试点项目患儿资助，他用无效）。居委会（村委会）签字：盖章： 日期：联系电话：附件2出生缺陷救助试点项目患儿申请表申请人近期照片:申请人姓名： 性别： 出生年月日：监护人姓名： 与申请人关系：监护人身份证号码：家庭电话：手机：户籍所在地： 省 市 县（市、区） 乡镇（街道） 村（社区）通讯地址： 省 市 县（市、区） 乡镇（街道） 村（社区）邮编：申报日期： 年 月 日
