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1、健康的基本概念：健康是指一个人在身体、精神和社会等方面都处于良好的状态。标准是.传统的健康观是“无病即健康”，现代人的健康观是整体健康，世界卫生组织提出“健康不仅是躯体没有疾病，还要具备心理健康、社会适应良好和有道德”。因此，现代人的健康内容包括：躯体健康、心理健康、心灵健康、社会健康、智力健康、道德健康、环境健康等。健康是人的基本权利，是人生最宝贵的财富之一；健康是生活质量的基础；健康是人类自我觉醒的重要方面；健康是生命存在的最佳状态，有着丰富深蕴的内涵。健康是指不仅仅是指没有疾病或病痛，而且是一种躯体上、精神上和社会上的完全良好状态。也就是说健康的人要有强壮的体魄和乐观向上的精神状态，并能
2、与其所处的社会及自然环境保持协调的关系和良好的心理素质。优生是我国计划生育政策“晚婚、晚育、少生、优生”的基本要求之一，也是提高一个国家和民族的人口素质的重要措施。人口是素质和数量的统一，也是生物属性和社会属性的统一。人口素质的高低决定于先天的遗传和后天的培养教育。社会生产方式对人口素质水平有决定性的作用，但不能忽视先天遗传对人口素质的影响。现代遗传科学证明，遗传因素对婴儿身心健康有着重大影响。提倡优生就是防止有遗传疾病和先天畸形婴儿的出生。 我国婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲以及患麻风病未经治愈或患其他在医学上认为不应当结婚的疾病，禁止结婚。这一规定的基本目的就是为了防止有先天遗传
3、性疾病婴儿的出生，以便生育身心健康和聪明智慧的后一代。 人类对优生早有认识。我国早在先秦时期，就已提出，“男女同姓，其生不蕃”（左传僖公二十三年），反对近亲结婚。随着社会生产力的发展，科学技术的进步，特别是医学科学的进展，优生日益为人们所重视，并在婚姻关系中遵循优生原理。优生学的基本概念：优生学，是应用遗传学原理来改善人类遗传素质的科学，也可以说优生学是研究防止出生缺陷，提高出生素质的科学。优生学是19世纪60年代由英国学者高尔顿(S.F.Galton,18221911)创建的。此后，优生学作为一门科学发展起来。但是，优生学的发展经过了一个曲折的历程。在法西斯主义横行时期，种族主义者胡说什么人
4、有“优等和“劣等之分，以优生学为幌子，疯狂地推行种族歧视和种族灭绝政策，把优生学引入歧途。因此，优生学在很长一段时间里被人们误解，而对其全盘加以否定，使优生学的发展受到了严重的影响。优生学作为一门科学，并没有因为遭受了上述的厄运而消亡，在遗传学家和优生学家的努力下，随着细胞遗传学、分子生物学、医学遗传学的发展，优生学又进入了科学发展的新阶段。20世纪60年代，以美国学者斯特恩(C.Stern，19021982)为代表的优生学家提出了优生学可分为预防性优生学和进取性优生学的观点人类遗传性疾病的基本概念：另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患
5、有相同的疾病。例如，由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都可以患夜盲症。先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病都与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不都等于遗传病。因此，笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是错误的。先天性疾病、家族性疾病与遗传病。遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。先天性疾病与遗传病。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如，先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗
6、传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。家族性疾病与遗传病。家族性疾病，是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中，显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指（趾)、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史
7、。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少(只有在纯合状态下才发病)，所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。基因突变与染色体畸变第一节 DNA损伤与修复一、定义 生物体受某些理化和生物等外源性因素或机体内环境改变的影响，引起DNA分子结构的任何异常改变称为DNA损伤(DNA damage)/基因突变 遗传物质的结构改变而引起的遗传信息改变，均可称为突变。从分子水平来看，突变就是DNA 分子上碱基的改变。 二、引发DNA损伤的因素1.物理因素: 紫外线(ultra viol
8、et, UV)、各种辐射2.化学因素烷化剂：(如氮芥类, CTX)，使鸟嘌呤的 N7烷基化后脱落，成为无鸟嘌呤的位点氮芥类是一类含有双-（-氯乙基）氨基即氮芥基的化合物。其通式可分为氮芥基和载体R两部分，用苯丙氨酸为载体的美法仑（Melphalan）对卵巢癌、乳腺癌、淋巴肉瘤和多发性骨髓瘤等恶性肿瘤有较好的疗效。脱氨剂：使碱基脱氨原G-C配对最终变为A-T配对，导致错配碱基类似物:5-FUDNA加合剂:嘌呤碱共价交联抗生素:嵌入DNA碱基对间3.自发因素: 机率极低（1）糖苷键自行断裂；（2）自发脱氨基作用, CU，AI。4.生物因素:如逆转录病毒三、基因突变的后果及类型(一)类型1.点突变：
9、只有一个碱基发生改变，包括碱基的转换、颠换、缺失或插入。病例：镰刀型红细胞贫血2.复突变：两个及两个以上碱基的改变，包括多个碱基或一段核苷酸序列的缺失、插入、倒位、移位或重排。插入或缺失突变称为移码突变，使合成的蛋白质分子结构与功能发生改变。3.重排: DNA分子内较大片段的交换，称为重组或重排。 病例: 地中海贫血(二)后果 突变导致生物体死亡 突变生物体某些功能丧失 ,是某些疾病的发病基础 突变导致基因型改变，对表型没有影响 突变改变生物物种，出现新的生物特征,是进化、分化的分子基础四、DNA损伤的修复(一)定义修复(repairing) :是对已发生分子改变的补偿措施，使其回复为原有的天
10、然状态(二)类型1.直接修复：光复活酶在可见光激活下，可解聚二聚体中的共价键。2.切除修复（1）碱基切除修复修复单个的碱基损伤，包括识别、切除、修补和连接几个步骤。（2）核苷酸切除修复可以修复几乎所有的损伤类型，先切除，后以另一条链为模板合成缺失链，再在连接酶作用下连接。（3）碱基错配修复碱基错配是由DNA复制是错配所致，可以切除后再修复得以更正。3.重组修复：可见DNA分子损伤面较大，还来不及修复完善就进行复制的情况。五、DNA损伤与衰老“错误成灾”理论六、DNA损伤与肿瘤 DNA 序列的不稳定性包括碱基置换和核苷酸的缺失或插入。这些突变来自DNA聚合或修复机制的缺陷。肿瘤细胞中尚未发现与D
11、NA 聚合酶相关的缺陷型。但是两个主要的修复系统,核苷酸切除修复和错配修复系统的缺陷却多有报道。第二节 染色体畸变一、定义染色体畸变指染色体结构的变异。引起基因突变的诱变剂含物理、化学、生物的各种，也同样能引起染色体结构的变异。二、分类1、染色体结构改变（1）缺失定义：指染色体丢失了自身的某一个区段类型：丢失一端的一段顶端缺失 丢失臂内的某一段中间缺失 整个染色体臂全部丢失整臂缺失 （中间缺失为最常见）病例：沃夫贺许宏氏症（号染色体短臂缺失导致的先天智障 ）（2）重复：染色体中增加了某一片段 （3）倒位：染色体在某一片段的位置颠倒了180（4）易位：定义：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体
12、上 病例：慢性髓性白血病（CML） 22号染色体丢失的部分（22-）易位到9号染色体上（9+）。几乎所有CML患者（90%到95%）都有Ph染色体。该染色体的存在被用于CML诊断及治疗后随访 （5）染色体结构改变与肿瘤的发生2、染色体数目变化（1）非整倍化变化：定义：增加或减少一条染色体病例：21三体（2）整倍化变化定义：增加或减少一个染色体组染色体组：配子中的一套染色体为一个染色体组。其中的染色体形态、大小都不同。用n表示染色体组案例：无籽西瓜第一节 基因突变 一、基因突变的概念及类型 在三大规律中介绍了基因的分离、重组、使生物的性状出现千变万化，但是，这些变化仅仅是基因的分离与重新组合造成
13、的，而基因本身没有发生质的变化（也就是没有新的基因产生），基因突变是生物进化的源头，由于基因的结构变化，产生了新的基因（即有了等位基因和复等位基因）才可能发生等位基因的分离，对等位基因的重组，从而丰富了性状变异。 1基因突变：染色体上某一位点，基因内部的化学变化。也就是 DNA 序列中某一区段或某个核苷酸发生了分子结构上的变化。引起生物性状发生变化。 由于基因突变是生物进化的源头，全世界对基因突变的研究都重视，我国在植物的突变育种上是走在世界前列的，无论是诱变的手段，选择的方法及对突变的机制、鉴定还是诱变育种等方面均很有成绩。例如：98 年我省杨赞林首次用离子束处理获得了小麦新品种；有太空辣椒
14、等。 2类型：总体上分为可见大突变和不可见的微小突变两类。在大突变中分为： (1)隐性突变: A a 这种突变类型较多，也称为正突变。自然界许多性状在原始期为显性性状，突变后成隐性性状，就是这种类型，原有性状也常被称为“野生型”用“”表示，突变型为隐性性状“”。 (2)显性突变： a A这种称反突变，较少，如果在体细胞中发生反突变，常当代就出现镶嵌现象。 (3)生化突变：在形态上往往变化不大，只是这种基因突变后影响了生物某种生理代谢，使生化反应发生变异，往往造成营养的缺陷，以及抗病性上出现变化，如人为给以补充营养，给予抗性药剂或去除病原物，则生物体表现正常。 (4)致死突变：由于基因突变严重影
15、响了生物的基础代谢，使生命活动受阻，生活力明显下降以至造成死亡。其中，隐性致死，是指有两份相同的突变基因存在时表现死亡（纯合致死）。如叶绿素基因Aa aa即白化苗而死。显性致死，指只有一份突变基因即造成死亡，也叫杂合致死。如神经胶原症。条件致死，在PDF 文件使用 pdfFactory 试用版本创建 一定的环境条件下发生死亡，如T4噬菌体的某种品系，在25时能在寄主中复制繁殖，裂解大肠杆菌，在40时即死亡，表现出对温度敏感。 不可见的微小突变，常常是基因的作用（对性状）很小，有许多基因作用相同，共同控制某性状。当有一个基因突变时，对性状没有明显可见的变化。但育种者必须注意个体、群体中的这种变化，使有利的突变基因积累起来，使之在个体或群体上产生由量变质变的过程，选择出适合育种目标的个体或群体。因为这些基因往往是由数量性状控制的经济性状，与农业的产量、质
