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1、心肌致密化不全心肌致密化不全(NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。NVM过去不给被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。因主要待人累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC) 目录1概念2病因1概念 NVM为一罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存。多发、过度隆突的肌小梁和深陷期间的隐窝，形成网状结构，以近心尖部1/3室壁节段最为明显，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁。多为单独左心室受累，少数单独累及右心室及双心室。受累心腔多扩大，收缩功能减低。据目前统计，儿童NVM占所有新发心肌病的9
2、.2%，排在第3位，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病从目前的病例报道来看，男性发病率高于女性。检索国内11989年1月2006年6月报道NVM共71例，其中男性占76%，女性占24%；诊断最小年龄3d，最大76岁，平均33.5岁。2病因 发病原因由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有
3、扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。发病机制尚不清楚，可能与下列两类因素有关：1、遗传因素。性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因。Bleyl等报道一组家族性男性INVM病例，发现其相关基因位于X染色体的Xq28区段上，该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss肌萎缩、肌小管性肌病、Barth综合征)相关基因，提示NVM可能是系统性肌病的一部分。某些NVM儿童可能并存其他遗传病。12、继发性病因。指在其他先天性心脏病的基础上，同时伴有NVM。心肌窦状隙持续状态(persisting sinusoids
4、)常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形。在这些“继发”性NVM患者中，由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如，从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退。3症状 NVM的临床表现多样，出现早晚不一、轻重不同，从无症状到进行性心功能恶化、充血性心力衰竭、心律失常、栓塞事件甚至猝死。其早期报道多见于儿童，但最近关于成人发病的报道日趋增多，其中男性约占56%-82%。尽管LVNC是先天性发育异常，但症状的首发年龄差别很大，多数患者早期无症状，而于中年甚至老年时发病。主要
5、临床表现为：1、心力衰竭。主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现；小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。2、心律失常。快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速；左束支传导阻滞亦较常见；也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。3、心内膜血栓伴体循环栓塞。主要为体
6、循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。4、其他。某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。1主要依靠NVM的异常心肌结构特征进行诊断，临床表现及心电图对NVM的诊断无帮助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用。超声心动图不仅能直接显示NVM的心肌结构异常特征，而且可明确并存的其他心脏畸形。4检查 1、超声心动图。诊断NVM主要依据两个条件：过多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔内，从室间隔中部到心尖部心腔，可探及无数突出增大的肌小梁错综排列；受累心腔多增大，运动明显减弱；彩色多普勒血
7、流显像，可见有无数与心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁间隙，其内有血流与心腔相通。Chin等利用超声心动图计算NVM左心室不同水平时肌小梁基底部至心外膜的间距(X)与肌小梁顶端至心外膜的间距(Y)之比值，结果发现，NVM患者在左心室二尖瓣口水平、乳头肌水平及心尖水平的X/Y比值进行性减少，分别为0.920.07，0.590.05及0.200.04，而正常对照组未见此现象，认为X/Y比值异常有助于NVM的诊断。UFCT可显示左室心尖部、前侧壁明显增厚，心室壁外层密度均匀性增高，而内层密度较低。UFCT增强造影可见小梁隐窝间有造影剂充盈。磁共振显示心尖部及左室前侧壁有过多、粗大的肌小梁突入心室腔，
8、其间可见深陷的小梁间隙，内层心肌组织疏松，呈“网格状”改变。2、心电图。常见：T波倒置和ST段下移；传导阻滞：如右束支传导阻滞(偶左束支传导阻滞)和房室传导阻滞；心脏肥大：如左室肥大、右室肥大、双室肥大、电轴左偏；心律失常：室性期前收缩、阵发性室上性心动过速、房颤、窦缓等。1诊断要点超声心动图是NVM诊断和家系调查首选的方法，具体要点如下：1.非致密化心肌疏松增厚，呈“海绵”状或“蜂窝”状改变。2.病变部位致密心肌变薄。3.收缩期非致密化心肌与致密化心肌的比例大于1/2，心尖段肌小梁的长度和宽度之比大于4/1，中间段肌小梁的长度和宽度之比大于2/1。4.病变部位室壁运动减低。5.彩色多普勒显示
9、隐窝内低速血流与心腔相同。25护理编辑1、应对心肌病有一个正确的认识，如心肌病的病因、危险因素、发病机制、危害及目前的诊疗手段，另外还包括如何预防心肌病等。2、生活应有规律性，应注意劳逸结合，生活上应采取平淡、从容的态度，事业上应保持乐观向上的态度。3、认识自我，量力而行，积极参加适合自己的文化娱乐活动，如练书法、学绘画、种花、养鸟、垂钓、听音乐等。只要出现疲劳惑，心肌病患者都应该中止活动，立即休息。过度劳累使身心受到损害，心肌耗氧量增加，极易诱发心力衰竭。对患心肌炎和心肌病的老年人来说，避免过度劳累，特别是精神疲劳尤其重要。4、加强体育锻炼，如气功、散步、慢跑、打太极拳等，可根据自身病情、体
10、质等情况选择。5、情绪对心肌病的影响很大，心肌病患者应尽量避免情绪激动，注意休息，设法保持良好的睡眠，也可从事一些轻体力劳动，以转移注意力。16、避免长时间阅读、写作和用脑。7、大量酗酒易诱发心力衰竭和心律失常。另外长期大量饮酒可致心肌中的脂肪组织增加，继而引起心脏扩大。心肌炎和心肌病患者既往有饮酒习惯且不希望放弃者，可少量、间歇饮酒，以饮葡萄酒为宜。6鉴别 主要与下列疾病进行鉴别：1、肥厚型心肌病。心室肌小梁可呈类似于NVM的肌小梁改变，但无NVM时典型深陷的肌小梁间隙。2、扩张型心肌病。可有较多突起的肌小梁，但数量上与NVM相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙；室壁厚度呈均匀性变薄，不同于NV
11、M时的厚薄不均。3、左室心尖部血栓形成。心尖部的血栓有时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均有助于鉴别。17并发症编辑可出现心力衰竭、心律失常、栓塞等并发症。8治疗 1.目前对NVM没有特殊治疗，类似扩张型心肌病那样，主要针对心力衰竭、心律失常的治疗。2.对存在房颤、心力衰竭及其他血栓形成风险时，需预防性抗凝治疗。3.心律失常是导致猝死的重要原因，常需抗心律失常药物治疗，也可考虑使用植入式心律转复除颤器（ICD）。4.心力衰竭存在心室不同步收缩时，可行心室再同步起搏（CRT）治疗，也可植入具有双心室起搏兼ICD功能的CRTD。5.在终末期需行心脏移植。扩张型心肌病与左心室心肌致密化不全临床和磁
12、共振成像特征对比中华心血管病杂志2010年 第5期 | 于进超 赵世华 蒋世良 王黎明 王振福 陆敏杰 凌坚 张岩 闫朝武 刘琼 程怀兵 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院放射科 威海市立医院MR室 摘要：目的 研究扩张型心肌病（DCM）和左心室心肌致密化不全（LVNC）的临床和磁共振成像（MRI）特征,探讨MRI对二者鉴别诊断的价值.方法 分析21例经心脏移植证实为DCM患者、25例临床证实为INNC患者的一般临床资料.利用心脏MRI检查,分析两组患者的左心房、室径线及左心功能,将左心室划分为17节段,对左心室致密化不全的节段进行计数,测量左心室各节段非致密化心肌和致密化心肌的厚度
13、,计算非致密化心肌/致密化心肌比值（NC/C比值）.结果 DCM患者全部都有胸闷、气短,心电图异常表现.而25例LVNC患者中21例（84%）患者有胸闷、气短、胸痛等症状,4例（16%）无明确症状.22例（88%）LVNC患者存在心电图异常,3例（12%）心电图无异常发现.心脏MRI显示DCM患者左心房、室扩张更明显,更趋向球形化DCM球形指数（SI）=0.810.06,LVNC SI=0.740.11.DCM患者左心室射血分数LVEF,（15.05.1）%较LVNC（32.714.2）%低.DCM左心室有过度小梁化倾向,但LVNC患者受累节段即致密化不全的节段数（91）比DCM受累节段即过度
14、小梁化节段（52）多.所有LVNC患者的心尖段（第17节段）均受累,而DCM患者心尖段未见受累.其他易受累节段在两组患者中分布大致相似,即侧壁中段、心尖段（第16、12、11节段）是最常见的受累节段,而室间隔基底段、中段（第2、3、8、9节段）均未见受累.LVNC患者最常发生致密化不全的心肌节段其致密化心肌厚度变薄,与DCM患者对应节段室壁厚度无差别.而不发生或很少发生致密化不全的节段,LVNC患者致密化心肌厚度比DCM患者对应节段厚.LVNC患者致密化不全心肌厚度与致密化心肌厚度比值（NC/C：3.30.6）较DCM患者（1.90.3）高,差异有统计学意义.结论 DCM与LVNC患者临床表现
15、有些类似,心脏MRI能够显示二者在左心形态及功能方面的差别,NC的分布及程度对二者的鉴别有很大价值. 心肌致密化不全研究进展 作者：张玉传 王海燕 程艳丽 【关键词】 心肌致密化不全 心肌病 心力衰竭 世界卫生组织（WHO）1与中国心肌病诊断与治疗建议工作组将原发性心肌病分类和命名为扩张型心肌病（DCM）、肥厚型心肌病（HCM）、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、限制型心肌病（RCM）和未定型心肌病五类。病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性，左室心肌致密化不全纳入未定型心肌病。心肌致密化不全（NVM）是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。NVM过去被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。因主要累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全（LVNC）。对本病的初步认识始于20世纪80年代，最早发现在年轻患者中3，随后，成人病例也陆续被报道，直到1990年Chin等4报道了8例患者，并建议把此类疾病称为NVM才逐渐引起了人们的重视。 1 流行病学 美国德克萨斯州儿童医院回顾分析26 000名儿童心脏超声检查，发现心脏病患者344例，其中NVM占9.55。澳大利亚对10岁以下儿童心肌病流行病学调查显示，儿童NVM占所有新发心肌病的9.2，排在第3位，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心
