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1、血脂代谢异常加入日期：2004-6-3 8:23:38 来源：【疾病概述】血脂是血液中脂质的总称，总脂量约为600mg/dl。血脂的成分较复杂，主要有总胆固醇（TC，其中2/3为胆固醇脂，1/3为游离胆固醇）、甘油三脂（TG）、磷脂（PL）、游离脂肪酸（FFA）、脂溶性维生素、固醇类激素等。它们是脂溶性的，在血液中必须与蛋白质结合成水溶性的物质才能存在和运转，其中除了FFA与血浆白蛋白结合外，其余皆与球蛋白结合成为脂蛋白（LP）。用超速离心或脂蛋白电泳方法可将脂蛋白分成高密度脂蛋白（HDL）即-脂蛋白（-LP）、低密度脂蛋白（LDL）即-脂蛋白（-LP）、极低密度脂蛋白（VLDL）即前 -脂蛋
2、白（pre-LP）和乳糜微粒（CM）即在原点不移动的。与脂蛋白结合的蛋白质部分称载脂蛋白（Apo），现已发现并将结构弄清楚的有A、B、C、D、E、F、G、H、J及（）等10几大类。各种脂蛋白及载脂蛋白又可分为若干亚型（如HDL可有HDL2、HDL3等亚型，Apo-A可分Apo-A I、 Apo- A II等，Apo-B可分为Apo-B100和Apo-B48等，Apo-C有Apo-CI、Apo-C、Apo-C等），血脂、脂蛋白、载脂蛋白在人体代谢中起着重要的作用。 人体内血液中脂质一种或几种成分的升高或降低称血脂异常。血脂异常易诱发动脉粥样硬化（AS）和冠心病（CHD）及损害身体的健康。其中血液
3、中某些脂质成分升高称高脂血症或高脂蛋白血症。【病因病理】影响血脂的因素 1遗传因素 一般而言，有血脂代谢异常家族史者后代出现血脂异常的机会较多。因此，对于这一人群应经常检查血脂，平日注意环境因素对血脂代谢的影响。 2环境因素 （1）肥胖。单纯性肥胖尤其是中心型肥胖者随着体重指数的增加，使血清TC、LDL、TG、Apo-B升高，HDL和Apo-AI降低，TC/HDL-C比值升高。 （2）膳食结构 1）含饱和脂肪酸为主的食物可升高血清TC、LDL：此类食物摄入占总热量百分率每增加1%，可使血清TC增加2mg/dl，研究表明只有含12（月桂酸C12：0）、14（豆蔻酸C14：0）、16（棕榈酸16：
4、0）个偶数碳链的饱和脂肪酸食物才使血清TC升高，而含18个碳原子和10个及以上碳原子的饱和脂肪酸食物对血清TC浓度影响不大。 2）单价不饱和脂肪酸的食品：加油酸（C18：1）的橄榄油和其它植物油替代膳食中的饱和脂肪可降低血清LDL-C水平而保持HDL-C水平。 3）含多价不饱和脂肪酸的食品主要有e-6多不饱和脂肪酸和e-3 多不饱和脂肪酸；前者主要有亚油酸（C18：2），在玉米油、棉子油、豆油中约含50%-60%，红花子油含75%；后者主要在海产鱼类，常见的有EPQ（C20：5，e3）DHA（C22：5，e3）。此外，核桃中也含有较多的多价不饱和脂肪酸。以此类食品代替含饱和脂肪酸者，可降低血清
5、TC，尤其是LDL-C和TG。一般多价不饱和脂肪酸补充占总热量的7%即可。 4）膳食中每日摄入胆固醇含量在300-600mg者可使血清TC升高；食物中每增加100g/1000kcal的胆固醇可使血清LDL-C上升8-10mg/dl。 （3）吸烟。每日吸烟量与血清TC、LDL-CTG、TC/HDL-C、比值呈正相关，与HDL-C呈负相关。这可能与烟草中含有的硫氰酸盐有关。 （4）饮酒。适当的酒精含量（约白酒50g/d）与血清TC、HDL-C水平呈正相关而与TG和TC/HLD-C比值呈负相关。适量酒精对动脉血管壁有一定保护作用，主要是通过增加了血清HDL2-C和HDL3-C浓度所致。 （5）茶和咖
6、啡。有饮茶习惯能使血清TC水平下降，国外报道咖啡可增加血清TC水平。 （6）运动和体力活动。国外研究认为运动可使血清TC、TG降低而HDL-C升高。我国调查表明重体力劳动者血清TC、LDL-C水平比轻体力劳动者低，而HDL-C及TG无明显差异。 （7）药物。甲状腺激素可使血清TC降低，双氢克尿塞能增加血清TC和TG水平，速尿使血清HDL-C水平降低，心得安使血清TG升高而HDL-C降低，利血平可增加血清TC而降低HDL-C，哌唑嗪使血清TG降低而HDL-C升高，绝经后妇女服用女性激素替代治疗者能使血清TC降低而HDL-C水平升高。血脂代谢异常加入日期：2004-6-3 8:23:38 来源：b
7、sp; （8）季节因素的血脂波动。血清TC以冬季达高峰而夏季降低，季节差异可达12mg/dl，男性的季节性变化大于女性。血清TG也在冬季最高尤其是女性明显而夏季较低，季度差异为20mg/dl。血清HDL-C在冬末初春最高，夏季降低，季节差异达6.19mg/dl。血清LDL-C在秋冬比春夏高，季节差异为10.5mg/dl，尤其是男性冬季最高。HDL-C/TC比值以冬末早春为最大。 （9）情绪波动。紧张的情绪可增加血清TC、TG的水平。 3其他因素 （1）年龄。随年龄增加血清TC和TG水平也升高，60-70岁以后升高的趋势逐渐减少。 （2）性别。绝经前妇女的血清HDL-C水平高于同龄男性；TC低于
8、男性，绝经后，同龄的两性HDL-水平相似，女性的血清TC水平高于男性。【临床表现】临床表现 首先应询问有否血脂代谢异常和早发CHD的家族史。 血脂代谢异常早期不一定出现临床症状和体征，但时间长久临床可出现一些表现。各种皮肤黄色瘤：血清TC升高者可有皮肤扁平或肌腱处黄瘤、多见于FH。由于血清CM和VLDL残粒增加所致掌纹黄色瘤、结节发疹性黄色瘤，在型高脂蛋白血症多见。结节性黄色瘤可见于血清VLDL长期升高的患者。跟腱增粗：常见于FH患者，由于长期血清TC升高沉积于跟腱上，足部侧位X光片可见跟腱影增粗至9mm以上（正常范围6.31.2mm）。老年环（又称角膜环）：40岁以前出现者提示有长期血清LD
9、L升高。血清CM或TG升高可有腹痛及胰腺炎的反复发作，肝脾肿大。长期血清TG升高患者往往伴有肥胖尤其是中心型肥胖。严重CM血症患者的血清TG可高达1000-2000mg/dl以上，可出现脂性视网膜病变，眼底检查可见视网膜动脉与静脉呈鲑鱼网样粉红色或称“番茄酱”样改变。【诊断和鉴别】（1）放置4过夜的血清外观。当血清中富含TG的CM或VLDL含量增多时，由于它们颗粒直径较大，折光性强，在光线照射下血清呈均匀混浊；当血清上部出现“奶油层”时，说明比重较轻的CM含量多上浮之表面所致。若血清中的CM和CLDL含量正常，则血清是澄清的。（2）测定血清TC和TG浓度。有条件者可同时测定血清HDL-C及其亚
10、型、LDL-C、载脂蛋白等，其中血清LDL-C也可用Friedewald公式计算，但血清TG浓度350mg/dl时与实测的LDL-C浓度才相似，公式为LDL-C=TC-HDL-C-TG/5（mg/dl）或TC-HDL-C-TG/2.2（mmol/L）。 根据以上检测可将高脂蛋白血症简单分型，只有b和型尚无法鉴别。 （3）脂蛋白电泳。将血清放入琼脂糖电泳板上通电后，其移动距原点由远至近依次为带即HDL、前带即VLDL、带即LDL、原点一不移动即CM。当血清中某些脂蛋白含量增多时，电泳板上相应区带就深染，其它区带浅染或不染。（4）注射肝素后激活LPL活性。若注射肝素后使LPL活性增强，则血清中含C
11、M的“奶油层”消失，否则说明LPL活性缺乏或减低。（5）其他检查。当血清TG升高伴肥胖者多有体内胰岛素抵抗和高胰岛素血症，应做葡萄糖耐量试验，排除糖尿病。此外，应常规测定血清尿酸含量，以除外高血脂代谢异常的分型和分类 1分型 （1）高脂蛋白血症分型。由Fredrickson提出后经WHO（1970年）修改分为I、a、b、共六型，各型特点及治疗原则见表1。但此种分型还未包括血清HDL-C异常，也没有涉及到低脂蛋白血症，更没有提及载脂蛋白和脂代谢中有关一些酶异常的一些疾病，如Targier病、家族性Apo-AI和Apo-C缺乏症、家族性LACT缺乏症、家族性LPL缺乏症、家族性Apo-C缺乏症、家
12、族性高胆固醇血症、家族性混合型高脂血症、高-脂蛋白缺乏症。P/S为多价不饱和脂肪酸/饱和脂肪酸之比，限制热量=理想体重25-30kCal/d。 （2）高脂血症的简易分型。主要指常见的与AS和CHD发病关系较密切的高脂蛋白血症的类型，主要有单纯血清TC升高的高胆固醇血症，单纯血清TG升高的高甘油三脂血症，血清TC、TG均升高的混合型高脂血症。此外，若血清的HDL-C水平过低者称血清HDL-C低下。 2分类血脂代谢异常加入日期：2004-6-3 8:23:38 来源：bsp; 一般分原发性和继发性两类。 （1）原发性血脂代谢异常。指由于先天遗传基因缺陷或后天的饮食习惯及生活方式和其他环境因素等所引
13、起的血脂异常。 (2）普通（“多基因的”）高胆固醇血症：临床上最常见的一种，它反映多个基因和膳食以及其他环境因素之间的相互作用的结果。仅有血清TC升高（250mg/dl）及LDL-C升高160mg/dl)。患者可无皮肤黄色瘤。 2）家族性高胆固醇血症（FH）：以血清的LDL-C升高、皮肤黄色瘤、早发CHD等为特征的常染色体显性遗传疾病。FH是细胞膜上的LDL受体数量不足或功能低下，使血液中LDL清除受阻所致。杂合子者成年人血清TC300mg/dl或16岁以前血清TC260mg/dl或LDL-C190mng/dl可考虑为FH，再结合病史中亲属有高胆固醇血症或患者皮肤出现黄色瘤可以确诊，国外报告患
14、病率约1/500人。纯合子者患病率约1/200万人，血清TC为600-1000mg/dl，皮肤出现扁平或结节样黄色瘤及腱黄瘤，在青少年时期即可患严重的或致使的CHD 及AS。 3）家族性高甘油三酯血症：家族中有血清TG升高的患者，本人血清TG明显升高，有的可达1000mg/dl以上。此病患者体内脂蛋白脂肪酶(LPL)的活性基本正常。 4）家族性混合型高脂血症（FCH）：诊断条件是有明确的CHD家族史，每一代人都有人患高脂血症，表型呈多样化，但家族中至少有一人血清TC，TG同时升高。 5）型高脂蛋白血症：此病较罕见，美国报告患病率为1/5000。由于血浆内VLDL中的Apo-E2增多而Apo-E
15、3和Apo-E4缺乏，使富含胆固醇的-VLDL不能与LDL受体结合，因而血中CM和VLDL残基不能清除而堆积，致使血清TC、TG均升高。可早发CHD和周围血管病，掌纹和肘上部皮肤黄色瘤多见。诊断可用脂蛋白电泳法显示在与前带出现一阔的电泳带，但此法可出现假阳性，必须采用特殊技术获得富含胆固醇的-VLDL或经基因分析，证实血中Apo-E2升高Apo-E3和Apo-E4减少才能确诊。 6）乳糜微粒血症：由于LPL或Apo-C缺乏，血中CM清除减少致使血清CM和TG升高。临床可出现原因不明的腹痛，反复发作胰腺炎，偶有暴发性皮肤黄色瘤。测血清TG升高，4过夜血清上层呈“奶油层”，脂蛋白电泳见原点处CM带深染，注射肝素后LPL活性减低，用特殊电泳技术测定Apo-C含量明显减少。 7）高HDL-C血症：血清HDL-C浓度升高。可见于家族性长寿者，也可见于绝经后妇女服用雌激素者，服用易诱发微粒体酶活性的药物如苯妥英钠、苯巴比妥等也可有血清HDL-C升高。 8）其他：尚有因清HDL-C过低、Apo-B及LP（a）水平过高等都与CHD发病有肯定的关系。 （2）继发性血脂代谢异常。指由某些疾病引起的血脂代谢异常，治疗和控制这些疾病后使异常的血脂可得以纠正。常见的疾病有 ：甲减、糖尿病、痛风、慢性肾病和肾病综合征、阻塞性肝胆疾病、肝糖原贮存病、胰腺炎、酒精中毒、特发性高钙血症、多发性骨髓瘤
