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1、1234567.89101112131415一、选择题（40X1分=40分）遗传病最主要的特点是（ ）。A. 先天性.B.不治之症.C.遗传物质的改变.D.家族性.E.可在上下代之间传递.下列那种核型不存在X染色质（）。A. 45,X.B. 46,XXY.C. 46,XX/46,XY.D. 46,XX.E. 46,XX/45,X.由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象称为（ ）。A. X连锁遗传.B. Y连锁遗传.C.从性显性.D.遗传印记.E.遗传异质性.异染色质是指（）。A. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质.B. 螺旋化程度低，有转录活性的染色质.C. 螺旋化程度高，无转录活性的染色
2、质.D. 螺旋化程度低，无转录活性的染色质.E. 异固缩的染色质.下列哪种遗传方式不属于孟德尔遗传（ ）。A. 常染色体显性遗传.B.常染色体隐性遗传.C. X 连锁遗传.D. Y 连锁遗传.E.线粒体遗传.选择作用对群体遗传平衡的影响是（ ）。A.产生突变.B.增加迁移.C.加大群体数量.D. 减少突变.E.增高或降低个体的适合度.临床上最常见的染色体单体疾病是（ ）。A. 5 号单体.B. 13号单体.C. 18号单体.D. 21 号单体.E. X 单体.交叉遗传是指（）。A. 女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.B. 男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿.C.
3、女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿.D. 男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.E. 男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子.半乳糖血症患者由于血中半乳糖累积，导致肝硬化、智力障碍、白内障等一系列临床症状的现象称为（ ）。A.遗传异质性.B.基因多效性.C.遗传印记.D.表现度.E.拟表型.两个近端着丝粒染色体的着丝粒断裂，长臂与长臂重接称（）。A.臂内倒位.B.臂间倒位.C.罗伯逊易位.D.重复.E.环状染色体.a A/a +型地中海贫血患者还拥有几个a基因（）。A. 0.B. 1.C. 2.D. 3.E. 4.一个群体所具有的全部遗传信息称为（ ）。A.
4、信息库.B.遗传库.C.基因组.D.基因型.E.基因库.以下哪种染色体病是由染色体的结构畸变导致的（ ）。A.猫叫综合征.B.先天愚形.C. XXX综合征.D. Turner 综合征.E. Klinefelter 综合征.多基因遗传病中，下列哪项患者的后代发病风险最高（ ）。A.父亲为患者.B.母亲为患者.C.双亲都是患者.D. 一个女儿为患者.E. 一个儿子为患者.46,XX/45,X 患者的发病机制应该是（ ）。A. 第一次减数分裂不分离.B. 第二次减数分裂不分离.C. 受精卵第一次卵裂有丝分裂不分离.D. 胚胎细胞有丝分裂不分离.E. 染色体丢失.16. 动态突变是由下列哪种因素导致的
5、（）。A.编码区单个碱基替换.B.碱基插入.C.碱基缺失.D.非编码区碱基替换.E.三核苷酸串联重复拷贝数增加.17. 近亲婚配的主要危害是（）。A.易引起染色体畸变.B.自发流产率增高.C. 群体隐性致病基因频率增高.D.后代X连锁遗传病发病风险增高. E后代隐性遗传病发病风险增高.18. 白化病（AR）的群体发病率是1/10000,请估计群体中携带者的频率是（ ）。A. 1/4.B. 1/50.C. 1/100.D. 1/200.E. 1/400.19. 一对表型正常的夫妇，生育了一个47, XXY并伴有甲型血友病的男婴，这 是因为（ ）。A. Xb型卵细胞与Y型精子结合.B. Xb型卵细
6、胞与XbY型精子结合.C. Xb型卵细胞与XbY型精子结合.D. XBXb型卵细胞与Y型精子结合.E. XbXb型卵细胞与Y型精子结合.20. 某一性状只在一种性别中表达，但基因在常染色体上，称为（）。A.延迟显性遗传.B.不规则显性遗传.C.母系遗传.D.限性遗传.E.从性遗传.21. 以下哪种遗传病适合用饮食控制疗法进行治疗（）。A.镰状细胞贫血.B.地中海贫血.C. Down综合征.D. 苯丙酮尿症.E.甲型血友病.22. 抗维生素D佝偻病（XD）女性发病率为0.2%，则男性发病率为（）A.0；B. 0.1%；C.0.2%；D.0.4%；E.1%23. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人携
7、带的（）。A. AR有害基因的数量.B. AD有害基因的数量.C. XR有害基因的数量.D. XD有害基因的数量.E. 异常染色体的数量.24. 多指（AD）的外显率为80%, 个患者与正常人婚配所生子女的发病风险是（） 。A.25%.B.40%.C.50%.D.80%.E.100%.25. 甲型血友病为XR,有一位男性为甲型血友病患者，他的哪位亲属不会患此病（）。A.同胞兄弟.B.姨表兄弟.C.舅舅.D. 叔叔.E.外甥.26. 把群体某质量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（）。A.曲线存在两个峰.B.曲线存在三个峰.C. 曲线存在两个或三个峰.D.曲线只有一个峰.E. 曲线存在一个或两个峰
8、.27. 先天性幽门狭窄是一种MF,男性发病率远高于女性，下列哪种后代发病风险最高（）。A.男患的儿子.B.男患的女儿.C.女患的儿子.D. 女患的女儿.E.女患的子女.28. 移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（）。A. 插入或丢失碱基所在密码子改变.B. 插入或丢失点以前的所有密码子改变.C. 插入或丢失点以后的所有密码子改变.D. 全部遗传信息改变.E. 遗传信息没有改变.29. 一个人在做口腔上皮的性染色质检査时，发现其具有一个X染色质和一个Y 染色质，这个人的核型应该是（）。A. 46， XXB.46，XYC. 47，XXYD. 47， XYYE.47，XXX30. FraX为一
9、种X连锁隐性遗传病，中度到重度智力低下为男性患者主要的AAA50；aa50B. AA50；Aa25；aa25.临床表现之一，临床上有时会见到表现为轻度智力低下的女性患者，其发）。病的最可能原因为（A.遗传印记.C. X 染色体不分离.E.女性纯合子发病.31. 平衡易位的染色体在减数分裂时会形成（A.倒位环.B.四射体.D. 重排染色体.E.衍生染色体.B. X染色体的随机失活.D. X染色体丢失.）。C.染色体桥.32. 多基因家族中，不产生有功能基因产物的基因称为（）。A.基因簇.B.拟基因.C.隐性基因.D.长分散元件.E.内含子.33. 蛋白质生物合成基因突变主要指（）。A. TRNA
10、突变.B.错义突变.C.插入突变.D.移码突变.E. mtDNA拷贝数目突变34. 对于一个没有达到遗传平衡的大群体，需要多少世代的随机婚配可以达到平衡状态（ ）。A. 代.B. 二代.C.五代.D.无数代.E. 永远不可能.35. 下列哪个群体属于遗传平衡的群体（）。C. AA25；Aa39；aa36. D. AA49；Aa42；aa9.E. AA16；Aa35；aa49.36. 下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（）。A.先天聋哑.B.并指.C.血友病.D. 苯丙酮尿症.E.多发畸形伴智力低下.37. 下列什么力量可以形成基因流（）A.突变压力；B.选择压力；C.选择系数；D.迁移压力；
11、E.建立者效应38. 下列哪项不是多倍体形成的机制（ ）A.双雄受精.B.双雌受精.C.核内复制.D.核内有丝分裂. E.染色体不分离.39. 45， X /46， XY/47， XYY 产生的可能原因为（）A.初级不分离；B.染色体丢失；C.有丝分裂不分离；D.次级不分离；E.双雌受精40. 一定条件下，某种基因型的个体能够生存并能将基因传递给后代的能力是 指（ ）A.亲缘系数；B.近婚系数；C.选择系数；D.适合度；E.基因流二、多选题（10X2 分=20分）41.父母的血型分别是A型和B型，生育一个0型血的孩子，他们再次生育,后代的血型可能是（ ）。A. 0 型.B. A 型.C. B
12、型.D. AB型.E.不会是AB型.42.下面哪些不是 Down 综合征患者的核型（）。A. 47,XX(XY),+21.C. 45,XX(XY),-21B. 45,XY,-14,-21,+t(14q21q).D. 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)E. 46,XX/47,XX,+21.43.基因治疗的策略有（ ）。A.基因突变.B.基因添加.D.基因修正.E.基因分离.C.基因去除.44. 下列哪些在有丝分裂时属于稳定型染色体结构畸变（）。A.中间缺失.B.臂间倒位.C.相互易位.D.环状染色体.E.罗伯逊易位.45. 下列哪组染色体不是近端着丝粒染色体（）。A. B 组.B.
13、 D 组.C.E 组.D. F 组.E. G 组.46. 下列哪些因素可能影响群体的遗传平衡（）。A.突变与选择.B.随机遗传漂变.C.迁移因素.E.性别因素.D.隔离因素.47. 镰形细胞贫血病（HbS）因是由于卩链基因第6位密码子5，-GAG-3,变为5-GTG-3,，致使B链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，请问发生了什么突变 （ ）。A. 转换.B. 颠换.C. 无义突变.D. 错义突变.E. 动态突变.48. 适合进行核型分析产前诊断的对象是（）。A. 高龄孕妇.B. 亲属患癌的孕妇.C. 生育过甲型血友病患儿的孕妇.D. 夫妇一方是染色体平衡易位携带者.E. 多发流产的妇女及其丈夫.49.
14、 Edwards综合征（47,+18）患者可能是由下列哪些因素引起的（）。A. 第一次减数分裂不分离.B. 第二次减数分裂不分离.C. 减数分裂中发生染色体丢失.D. 胚胎细胞有丝分裂不分离.E. 胚胎细胞有丝分裂中发生染色体丢失.50. mtDNA遗传的特点有（）。A.母系遗传.B.不会传给儿子.C.高突变率.D.无修复系统.E.表型决定于mtDNA野生型和突变型的比率.三、名词解释（5X3 分=15分）1.性染色质2.遗传印记3.不规则显性4.次级不分离5.分子病四、简答题（3X5分=15分）1.在一次群体调査中发现，某地区多指畸形（AD）发病率为1/5000,白化病（AR）发病率为1/10000,红绿色盲（XR）男性发病率为6/100，估计该群体中 这几种病致病基因的频率。2写出下图的核型、病名和具体的发病机制。gaeuni n? 2 8 vt.HWV- 1 8U 13Lyon 假说的主要内容有哪些？ 五、综合题（10 分）某男子的姨
