糖尿病-朱玉倩

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1、1. ADIPOQ可能的 SNP 位点:rsl501299G/T这一基因编码脂联素蛋白。它同胶原蛋白及补体因子具有一定的相似性。它在脂 肪组织中产生并进入血液循环,在多种物质的新陈代谢过程及激素调节中发挥作 用。这一基因存在一个 T/G 多态性,它对一些疾病的易感性具有影响。II型糖尿病病因与胰岛素敏感性密切相关,ADIPOQ (脂联素基因):脂联素能通 过多种途径增加胰岛素敏感性,体内脂联素的水平与胰岛素的敏感性呈正相关。 脂联素能增加骨骼肌细胞游离脂肪酸的摄取、氧化及能量消耗,降低骨骼肌甘油 三酯含量,改善胰岛素敏感性,表现为骨骼肌细胞胰岛素刺激的胰岛素抵抗。脂 联素功能减退与胰岛素抵抗和

2、II型糖尿病的发生有关。该基因的多态性可导致胰 岛素敏感性的改变,进而影响II型糖尿病的易感性。基因表型T/G对胰岛素敏感性产生负面影响,会增加II型糖尿病的易感性,进而增加患病风险。2. ADRB3可能的 SNP 位点: Trp64Arg这一基因编码Beta3型肾上腺素受体。它接受儿茶酚胺类物质的调控,参与细胞内信号传递。这种蛋白主要分布于脂肪组织,对于脂类的水解及体内能量供应具有影响。这一基因存在一个 T/C 多态性,它对一些疾病的易感性具有影响。 糖尿病足是指糖尿病患者由于合并神经病变及各种不同程度末梢血管病变而导 致下肢感染、溃疡形成和(或)深部组织的破坏, II 型糖尿病发病与脂类代

3、谢 失调和心血管疾病具有相关性。Beta3型肾上腺素受体(0 3-AR)基因编码一种肾 上腺素受体蛋白,接受儿茶酚胺类物质的调控,参与细胞内信号传递,这种蛋白 主要分布于脂肪组织,对于脂类代谢具有影响。该基因的多态性会影响脂类代谢, 进而影响II型糖尿病足的易感性。基因型T/C对0 3-AR基因表达产物的功能产生负面影响,会增加II型糖尿病足 的易感性,进而增加患病风险。3. AGTR1可能的SNP位点:A1166C这一基因编码血管紧张素II的受体。血管紧张素II是一种具有提高血压和调节 醛固酮分泌功能的激素,其受体在血压调节及由缺血或梗塞导致的心律失常等过 程中扮演重要的角色。这一基因存在一

4、个A/C多态性,它对其功能具有影响,同一些疾病的易感性存在 关联。II型糖尿病肾病与肾素-血管紧张素系统密切相关。AGTR1 (血管紧张素III型受 体)基因编码AT1受体,是肾素-血管紧张素系统(RAS )的3个关键基因之一, 介导了血管紧张素II的主要心血管效应,该基因的多态性可导致血管紧张素II功 能的改变,进而影响II型糖尿病肾病的易感性。基因表型A/C对血管紧张素II功能产生负面影响,会增加II型糖尿病肾病的易感 性,进而增加患病风险。4. APOE可能的 SNP 位点: -1131T/C这一基因编码载脂蛋白E。它是乳糜微粒的主要的脱辅基蛋白,与肝脏细胞和外 缘细胞上的特异性受体相结

5、合。它对于富含甘油三酯的脂蛋白的分解代谢十分重 要。载脂蛋白 E 存在两个 T/C 多态性位点。这两个多态性位点具有关联,共同调控 载脂蛋白 E 的活性,对某些疾病的易感性产生影响。II型糖尿病并发肾病与血脂等因素密切相关。APOE (载脂蛋白E基因)编码血 浆脂蛋白的重要组成成分,参与介导脂蛋白代谢,进而影响血脂水平。该基因的 多态性可导致血脂水平等因素的改变,进而影响II型糖尿病并发肾病的易感性。 基因表型T/C对血脂水平等产生负面影响,会增加II型糖尿病并发肾病的易感 性,进而增加患病风险。5. CETP可能的 SNP 位点: L296Q这一基因编码胆固醇酯转移蛋白。它与胆固醇酯在脂蛋白

6、之间的转移有关,同脂 类代谢及其它疾病的易感性具有关联。这一基因存在一个T/C多态性,它对一些疾病的易感性具有影响。 糖尿病足是指糖尿病患者由于合并神经病变及各种不同程度末梢血管病变而导 致下肢感染、溃疡形成和(或)深部组织的破坏, II 型糖尿病发病与脂类代谢 失调和心血管疾病具有相关性。胆固醇酯转运蛋白(CETP)与胆固醇酯在脂蛋白之 间的转移有关,是参与高密度脂蛋白介导的胆固醇逆转运过程的重要成份。该基 因的多态性会影响胆固醇酯在脂蛋白之间的转移,进而影响 II 型糖尿病足的易 感性。基因表型T/C对CETP基因表达产物的功能产生负面影响,会增加II型糖尿病足 的易感性,进而增加患病风险

7、。6. ENPP1可能的SNP位点:K121Q这一基因编码一种核苷酸磷酸酶。它是一种位于细胞膜上的糖蛋白,对于很多底物都具有裂解作用,可以分解核苷酸和核糖的磷酸二酯键和焦磷酸键等,将三磷 酸核苷水解成相应的单磷酸盐。 这一基因存在一个 A/C 多态性,它对胰岛素抵抗等一些疾病的易感性具有影响。II 型糖尿病属于复杂遗传病,其发病机制涉及胰岛素分泌缺陷及胰岛素作用 缺陷两方面,胰岛素抵抗是II型糖尿病发病的重要原因。PC-1基因编码一种位 于细胞膜上的糖蛋白,对于很多底物都具有裂解作用,可以分解核苷酸和核糖的 磷酸二酯键和焦磷酸键等,将三磷酸核苷水解成相应的单磷酸盐,抑制胰岛素受 体酪氨酸激酶活

8、性。 PC-1 基因的多态性会引起编码产物功能性的变化,对胰岛 素受体酪氨酸激酶活性表现产生影响,进而影响 II 型糖尿病胰岛素抵抗的易感 性。基因表型A/C对PC-1基因表达产物的功能产生负面影响,会增加II型糖尿病胰 岛素抵抗的易感性,进而影响患病风险。7.IL6可能的SNP位点:-572C/G和-597G/A其中-572C/G基因多态性与T2DM合并VDLE有关这一基因编码一种白细胞介素6家族成员。白细胞介素是一种细胞因子,由多种 细胞产生并作用于多种细胞,具有广泛的免疫调节作用,通过与一些高亲和力受 体结合而介导炎症反应。白细胞介素 6 主要由单核巨噬细胞、血管内皮细胞、成 纤维细胞等

9、产生。功能主要是刺激活化B细胞增殖,分泌抗体;刺激T细胞增殖; 刺激肝细胞合成急性期蛋白,参与炎症反应;促进血细胞发育等。它可以加强其 它细胞因子的作用效果。这一基因存在一个 C/G 多态性,它对一些疾病的易感性具有影响。II型糖尿病肾病与细胞外基质增多密切相关,IL6 (白细胞介素-6基因)编码一 种与肾小球疾病关系非常密切的炎症细胞因子,可由肾小球系膜细胞自分泌产 生, IL-6 含量增加及由其所导致的肾系膜细胞增生和细胞外基质增多参与了糖 尿病肾病的发生和发展。该基因的多态性可导致细胞外基质沉积等的改变,进而 影响II型糖尿病并发肾病的易感性。基因表型C/G对细胞外基质沉积产生负面影响,

10、会增加II型糖尿病并发肾病的易感性,进而增加患病风险。8. NOS3可能的 SNP 位点:Glu298Asp(G894T)这一基因编码一种内源性一氧化氮合酶。它主要存在于血管内皮细胞,可催化生 成一氧化氮,进而抑制血管内皮表面血小板和白细胞的粘附、聚集,抑制血管平 滑肌细胞增生。这一基因存在一个 G/T 多态性,可以影响血液中一氧化氮的合成,与多种循环系 统疾病具有关联。II型糖尿病肾病与内皮型NO参与血管内皮源性舒张功能紊乱密切相关,NOS3(内 皮型一氧化氮合酶3基因)参与NO的生成过程,NO对肾功能有着重要影响,如 调节肾脏及肾小球血流动力学、肾素分泌、球管反馈效应以及排钠等。该基因的

11、多态性可导致内源性NO含量等的改变,进而影响II型糖尿病并发肾病的易感性。 基因表型G/T对内源性NO含量产生负面影响,会增加II型糖尿病并发肾病的易感性,进而增加患病风险9. LPL可能的 SNP 位点: Ser447Ter这一基因编码脂蛋白脂肪酶。这种酶在多种组织中存在,对甘油三酯具有水解能 力,并在受体介导的脂蛋白摄取中发挥作用。这一基因存在一个 C/T 多态性,它影响人体内这种酶的含量,可能对高脂血症等 一些脂类代谢失调的疾病易感性发生影响。糖尿病足是指糖尿病患者由于合并神经病变及各种不同程度末梢血管病变而导 致下肢感染、溃疡形成和(或)深部组织的破坏, II 型糖尿病发病与脂类代谢

12、失调和心血管疾病具有相关性。 LPL 基因编码脂蛋白脂肪酶,该基因的多态性导 致其含量改变,影响脂类代谢,进而影响高甘油三酯血症的易感性。基因表型C/T对脂类代谢产生负面影响,会增加II型糖尿病足的易感性,进而 增加患病风险。10. PON1可能的 SNP 位点:192 Gln/Arg这一基因编码一种芳基酯酶。它对一种由体内氧化产生的有机磷抗胆碱酯酶复合 物具有水解作用。这一基因存在一个 A/G 多态性,它是冠心病等疾病的一种风险因子。II 型糖尿病神经病变是 II 型糖尿病严重三大并发症之一,其发病主要与血管 功能,感染及多种诱发因素有关。PON1基因编码一种芳基酯酶,对一种由体内 氧化产生

13、的有机磷抗胆碱酯酶复合物具有水解作用,影响脂质代谢和血管功能。 PON1 基因的多态性可以影响脂质代谢和血管功能,进而影响 II 型糖尿病神经病 变的易感性。基因表型A/G对脂质代谢和血管功能产生负面影响,会增加II型糖尿病神经病 变的易感性,进而增加患病风险。11. UCP2可能出现的疾病:1、肥胖症2、糖尿病未找到UCP2基因T/C多态性与糖尿病有关的文献,但是该基因A/G多态性与胰腺细胞的胰岛素分泌功能相密切相关)可能的SNP位点:-866G/A这一基因编码一种线粒体非偶合蛋白。它属于线粒体阴离子载体蛋白家族成员, 是肥胖的候选基因。该基因主要分布于骨骼肌线粒体内膜,介导氧化过程与ADP

14、 磷酸化过程的解偶联,使能量不以ATP形式储存,而是以热能的形式释放。它在 葡萄糖平衡中有重要的调节作用。线粒体复合物中的过氧化物对于这一蛋白的功 能稳定和活性调节具有影响。这一基因存在一个 T/C 多态性,它对一些疾病的易感性具有影响。II型糖尿病与胰岛素分泌密切相关。UCP2 (解偶联蛋白2基因)编码线粒体内膜 载体家族中的一种载体,在棕色脂肪组织中含量较低,但在体内分布广泛,主要 功能是控制 ATP 合成,还可调节脂肪酸代谢、控制活性氧的产生, UCP2 基因定 位在与肥胖和高胰岛素血症显示连环遗传的染色体区。 UCP2 在肌肉和脂肪组织 中参与能量消耗和营养分配,是胰岛素分泌的重要调节

15、剂,该基因的多态性可导 致胰岛素分泌等的改变,进而影响II型糖尿病的易感性。基因表型T/C对胰岛素分泌的改变产生负面影响,会增加II型糖尿病的易感性, 进而增加患病风险。12. UCP3可能出现的疾病:3、肥胖症4、糖尿病可能的SNP位点:这一基因编码一种线粒体非偶合蛋白。它属于线粒体阴离子载体蛋白家族成员, 是肥胖的候选基因。该基因主要分布于骨骼肌线粒体内膜,介导氧化过程与ADP 磷酸化过程的解偶联,使能量不以ATP形式储存,而是以热能的形式释放。它在 葡萄糖平衡中有重要的调节作用。线粒体复合物中的过氧化物对于这一蛋白的功 能稳定和活性调节具有影响。这一基因存在一个T/C多态性,它对一些疾病

16、的易感性具有影响。II型糖尿病病因与胰岛素抵抗密切相关。UCP3 (解偶联蛋白3基因)编码分布于 线粒体内膜的质子转运载体,可将呼吸链与ATP产生过程解偶联而影响体内能量 的平衡,质子所带有的能量以热的形式释放,是机体耗能产热的重要方式。解偶 联蛋白基因上的遗传变异,有可能导致机体能量消耗程度的差异,从而可以导致 个体间的体脂代谢、体脂含量及分布的差异。体脂异常是导致胰岛素抵抗的重要 原因,而胰岛素抵抗是II型糖尿病的重要发病机理之一。UCP3主要在骨骼肌表 达,骨骼肌是产热的重要部位, UCP3 基因与能量代谢密切相关。该基因的多态 性可导致胰岛素水平的改变,进而影响II型糖尿病的易感性。基因表型T/C对胰岛素抵抗产生负面影响,会增加II型糖尿病的易感性,进而

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