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1、一、名词解释1、结构基因(Structural gene)：可被转录形成mRNA,并进而翻译成多肽链， 构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。2、调节基因(Regulatory gene)：指某些可调节控制结构基因表达的基因，合 成阻遏蛋白和转录激活因子。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致 一个或多个蛋白质(或酶)量的改变。3、基因组(genome)：基因组(应该)是整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分 子所携带的全部遗传指令。或单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA 或 RNA。4、C值悖理(C-value paradox):生物基因组的大小同生物在进化上所
2、处的地位 及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象称为C值悖理(C value paradox)。 N值悖理(N-value paradox):物种的基因数目与生物进化程度或生物复杂性的 不对应性，这被称之为N(number of genes)值悖理(N value paradox)或G(number of genes )值悖理。5、基因家族(gene family):由同一个祖先基因经过重复(duplication)与变异 进化而形成结构与功能相似的一组基因，组成了一个基因家族。6、孤独基因(orphon)：成簇的多基因家族的偶尔分散的成员称为孤独基因 (orphon)。7、假基因(pseud
3、ogene):多基因家族经常包含结构保守的基因，它们是通过积 累突变产生，来满足不同的功能需要。在一些例子中，突变使基因功能完全丧失， 这样的无功能的基因拷贝称为假基因，经常用希腊字母表示8、卫星DNA(Satelli te DNA)：是高等真核生物基因组重复程度最高的成分， 由非常短的串联多次重复DNA序列组成。 小卫星DNA(Minisatellite DNA): 一般位于端粒处，由几百个核苷酸对的 单元重复组成。 微卫星DNA (Microsatellite DNA):由2 20个左右的核苷酸对的单元重复 成百上千次组成。 隐蔽卫星DNA(cryp ti c satelli te DNA
4、)：用密度梯度离心分不出一条卫星带，但仍然存在于DNA主带中的高度重复序列9、DNA指纹(DNA fingerprints)：小卫星DNA是高度多态性的，不同个体，各 自不同。但其中有一段序列则在所有个体中都一样，称为“核心序列”，如果把 核心序列串联起来作为探针，与不同个体的DNA进行分子杂交，就会呈现出各自 特有的杂交图谱，它们和人的手纹一样，具有专一性和特征性，因个体而异，因 而称为“DNA指纹”。10、超基因(super gene):是指真核生物基因组中紧密连锁的若干个基因座，它们 作用于同一性状或一系列相关性状。超基因家族(supergene family)：是DNA序列相似，但功能
5、不一定相关的若干 个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。11、单核昔酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP):主要是指基 因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA顺序多态性。它是人类可遗传变异 中最常见的一种，占所有已知多态性的90以上。12、遗传标记(Genetiemarker)：可示踪染色体、染色体片段、基因等传递轨 迹的一种遗传特性。13、重叠群(Contig):相互间存在重叠顺序的一组克隆，根据重叠顺序的相对 位置将各个克隆首尾连接，构成连续顺序图。14、位点(site)：在经典的定义中对于“位点”的概念是基因即遗传位点。而 目前基因组研究中通常
6、染色体位点不仅是指基因，还包括客观物组成的染色体上 的位点。在物理图谱中，位点是指一系列的客观物：包括探针位点、限制性内切 酶酶切位点、克隆位点、基因位点、中间粒及端粒位点等。15、单体型(haplo type)：位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点 被称作单体型(haplo type)16、错义突变 (missense mutation):在基因中由于碱基对的替换，使mRNA分 子中编码某一氨基酸的密码子变成编码另一氨基酸的密码子。17、无义突变 (nonsense mutation):由于某一碱基的替换，使原来编码某 一氨基酸的密码子突变成为终止密码子UAA、UGA、UAG中的
7、一种，致使肽键的合 成提前终止，肽键缩短，成为没有活性的多肽片段。18、中性突变(neutral mutation):在基因中有一对碱基对发生替换，引起 mRNA中密码子的改变，但多肽链中相应位点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质 的功能。19、沉默突变(silen t mut ation, or 同义突变 synonymous mut ation)：密 码子虽然改变，然而所编码的氨基酸还是原来的氨基酸，那么这一密码子称为同 义密码子，这样的突变为同义突变或沉默突变。它对该蛋白质的功能没有影响.20、移码突变(frame shift mutation ):由于基因中增加或减少1一2个碱 基(改变
8、的碱基数不得是3或3的倍数)使该位点后面的RNA序列发生移码，产生 无功能的蛋白质。21、回复突变(reverse mutation)：根据突变表型和野生型相比较将点突变分 成两类，其中一类是回复突变，其突变方向是从突变型向野生型。22、动态突变(dynamic mut ation)：是在基因的编码区、3，或5 UTR、启动 子区、内含子区出现三核苷酸重复，及其他长短不等的小卫星、微卫星序列的重 复拷贝数，在减数分裂或体细胞的有丝分裂过程中发生扩增而造成遗传物质的不 稳定状态。23、表观遗传变异(epigene tic variation)：是指在基因的DNA序列不发生改 变的情况下，在基因表
9、达时发生的可遗传变化，造成基因产物的改变，最终导致 表型的改变。24、通用启动子(generic promoter):是指RNA聚合酶II可起始转录的最短的启 动子序列，它可以在任何细胞内表达而无组织特异性。25、启动子(Promoter)：是DNA分子上可以与RNA聚合酶特异结合，活化RNA聚 合酶，而使转录开始的一段DNA序列。原核生物的启动子一般处在结构基因的上 游，启动子本身一般不转录。26、转录单元(Transcription unit)：是一段DNA顺序，从启动子开始至终止 子或终止基因(Termina tor )结束。27、顺式作用元件(cis-acting element)：是
10、指对基因表达有调节活性的DNA 序列，其活性影响与其自身同处在一个DNA分子上的基因；同时，这种序列通常 不编码蛋白质，多位于基因傍侧或内含子中。28、反式作用(trans-acting)：游离基因产物扩散至目标场所的过程。因此反 式作用因子的编码基因与其识别或结合的靶核苷酸序列一般不在同一个DNA分子上。顺式作用：任一不转变为任何其他形式的DNA序列，它只在原位发挥DNA序列的作 用，它仅影响与其在物理上相连的DNA，有时顺式调节序列最终发挥作用的分子 不是DNA，而是RNA。29、绝缘子(insulator)：可以阻止邻近位置激活或失活效应的顺序现在称之 为绝缘子(insula tor)。
11、一段长约数百碱基对，能够妨碍真核基因调节蛋白对 远距离的基因施加影响的DNA序列30、沉默子(silencer)：是在所有分析或一种特定的分析中抑制基因表达的远 距离调控区。31、应答元件(response element)：引起一个基因与一个因子起应答反应的元 件或位于基因上游能被转录因子识别和结合，从而调控基因专一性表达的DNA序 列。31、顺式剪接(cis-splicing)：内含子的剪接一般都是发生在同一个基因内， 切除内含子，相邻的外显子彼此连接，称为顺式剪接。32、蛋白质组(proteome)：由一个细胞的基因组所表达的全部相应的蛋白质； 或某种细胞或组织的基因组中表达的所有蛋白质
12、。33、蛋白质组学(proteomics)：研究细胞内全部蛋白质(蛋白质组)的组成、 结构与功能的学科。34、切口平移法(nick translation)：切口平移包括 DNase I 和 polI 全酶(Korberg 酶)对双链DNA的同时作用。低浓度的DNaseI被用在每条DNA链中产生少量“切 口 ”(nick)，再用大肠杆菌DNA聚合酶I的5-3外切酶活力在切口处将旧 链从5端逐步切除，然后又在此酶5-3聚合酶活性催化下，以互补的DNA 单链为模板同步地加新的dNTP到每个切口的相对游离的羟基末端。若在反应液 中加有一种或多种同位素标记的核苷酸，则标记的核苷酸掺入到新合成的链中。
13、因DNaseI随机的切割，DNA的双链都有切口，因此双链都被标记。35、随机引物标记法(random primer labeling)：随机引物是含有各种排列序列的寡 核苷酸片段的混合物，因此它可与任意核酸序列杂交，起到聚合酶引物的作用。随锯核苷酸排机引物通常是人工合成的六个脱氧核苷酸序列，其序列是根据基 列的多种可能性设计的。待标记的DNA探针变性后与随机引物杂交，在大肠杆菌A 聚合酶I大片段(Klenow fragment)作用下，以寡核苷酸为引物，合成与探针互补 的DNA链反W含有32P标记的核苷酸，即形成放射性同位素标记的A探针。36、核酸分子杂交(uncleic acid hybri
14、dization)：是指具有一定同源序列的 两条核酸单链在一定条件下按碱基互补配对原则退火形成异质双链的过程，此过 程类似于核酸的复性过程。37、Southern Blotting (印迹法)：特指DNA印迹杂交基本流程：组织或细胞f 基因组DNAf限制性内切酶消化f琼脂糖凝胶电泳f印迹转移至滤膜f预杂交f加入探针f杂交f洗膜f放射自显影38、染色体原位杂交(chromosome hybridization in situ)：染色体原位杂交： 将细胞中的染色体制备在玻片上经核酸分子杂交，分析染色体上的核酸序列，基 因位置等。39、基因组比较原位杂交(Comparative genome in
15、sifu hybridization)/比 较基因组杂交(Comparative genome hybridization,CGH)：将一个物种的基 因组总DNA作为探针，与另一物种的染色体进行原位杂交，来检测两基因组同源 性。不同种的比较基因组杂交在物种系统进化和亲缘关系研究上有重要作用，它 可以直观地看出两基因组间的相似程度。40、染色体描绘技术(Chromosome Painting)：是在分子原位杂交基础上发展 起来的一种荧光显示技术，一个物种的每条染色体DNA通过流式细胞分离仪或其 它方法进行分离，作为探针与另一物种的染色体进行原位抑制杂交，并通过荧光 来检测每条染色体DNA在另一物
16、种染色体组中的同源片段，每个同源片段都被称 为一个保守同线群或同祖染色体。染色体描绘技术能鲜明直观地反映染色体片段 的位置演变，由其获得的结果能比以往其它研究手段更全面更深刻地阐明物种间 基因组进化的特征和规律 。41、核酸原位杂交(nucleic acid hybridization in situ)：标记探针与细胞 或组织切片中的核酸进行杂交的方法称为核酸原位杂交。41、cDNA文库：将真核细胞内全部mRNA转录成cDNA并将双链cDNA(ds cDNA) 和载体连接，由此得到的cDNA克隆群体称为cDNA文库。42、cDNA 末端的快速扩增(rapid amplification of cDNA ends， RACE):是 指以mRNA为模板，反转录合成cDN
