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1、第3讲关注人类遗传病考纲要求全国卷五年考情1.人类遗传病的类型()2016卷T6，2015卷T6，2014卷T52.人类遗传病的监测和预防()无考题3.实验：调查常见的人类遗传病无考题考点一| 人类遗传病的类型、监测和预防(对应学生用书第144页)识记基础梳理1人类遗传病的类型、概念及实例类型概念实例基因病单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病软骨发育不全、黑尿症多基因遗传病由两对以上的等位基因控制的遗传病腭裂、无脑儿、原发性高血压人类染色体遗传病常染色体遗传病由常染色体异常引起的疾病，包括常染色体数目异常和结构异常先天智力障碍性染色体遗传病由性染色体异常引起的疾病性腺发育不全综合征、XYY综
2、合征2.遗传病的监测和预防(1)主要手段禁止近亲结婚；遗传咨询；临床诊断和实验室诊断。(2)意义可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。1判断正误(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。()(2)人类致病基因的表达受到环境的影响。()(3)男患者与正常女性结婚，建议生女孩。()【提示】若是常染色体遗传病，后代男女患病概率一致，若是伴X染色体显性遗传病，父病女必病。(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。()【提示】携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就
3、可以不携带致病基因。(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。()(6)近亲婚配可以增加隐性遗传病的发病概率。()2据图思考(1)若上图表示单基因遗传病，根据图示分析该病是隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，但1一定携带该病致病基因。(2)若上图为伴X染色体上的单基因遗传病，则1是患者的概率是1/4。(3)若上图是常染色体上的单基因遗传病，则3携带致病基因的概率是1。理解深化探究1人类遗传病的类型遗传病类型举例遗传特点遗传定律诊断方法单基因遗传病(由一对等位基因控制)常染色体常染色体显性遗传病多指症、并指症、软骨发育不全男女患病概率相等、连续遗传遵循孟德尔遗传定律遗
4、传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑等男女患病概率相等、隔代遗传伴X染色体伴X显性遗传病抗VD佝偻病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病血友病、色盲、进行性肌营养不良男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病(由两对以上等位基因控制)原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿家庭聚集现象、易受环境影响遗传咨询、基因检测染色体遗传病结构异常猫叫综合征往往造成较严重后果，甚至胚胎期就引起自然流产不遵循孟德尔遗传定律产前诊断(染色体数目、结构检测)数目异常先天愚型(21三体综合征)、性腺发育不良(缺少一条性染色体)2
5、.遗传系谱图的分析和判断步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一，排除伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，或者出现男正常，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上双亲有病儿子正常父病女必病，子病母必病一般是伴X显性遗传双亲有病女儿正常父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传双亲正常儿子有病母病子必病，女病父必病一般是伴X隐性遗传双亲正常女儿有病
6、母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测运用考向对练考向1遗传病的类型和特点1(2018河南安阳一模)假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点()A常染色体显性、伴X染色体隐性、伴Y染色体显性B常染色体显性、伴X染色体显性、伴Y染色体隐性C常染色体显性、伴X染色体显性、伴Y染色体显性D伴X染色体显性、伴Y染色体隐性、伴Y染色体显性D代代相传，说明该遗传病可能是显性遗传病，男女患病概率不同，说明该遗传病与性别有关，致病基因不在常染色体上，排除A、B、C。若为伴X显性，则会表现出代代
7、相传，且女性患者多于男性患者，若为伴Y遗传，无论显隐性，均表现为代代相传，且患者只有男性，D正确。2(2018辽宁五校协作体)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病D单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，不是一个基因控制的疾病，D错误。3(2018宁夏银川育才中学第四次月考)下列关于X染色体上显性基因(B)决定的人类遗传病的说法，正确的是()A男性患者的后代中，子女各有1/2患病B
8、女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常C表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因D患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性D男患者XBY的女儿必然继承父亲的XB，女儿必患病，A错误；女患者基因型有XBXB、XBXb两种，前者的儿女均患病，后者的儿女不一定患病，B错误；表现正常的夫妇，性染色体上不可能携带致病基因，C错误。误区警示 与人类遗传病有关的3个易错点 1携带致病基因患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。2不携带致病基因不患遗传病，如21三体综合征。3禁止近亲结婚不能降低各种遗传病的发生。禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病和染色体遗传病则不能降低。人
9、类遗传病的共同特点是()A都是致病基因引起的B一出生就能表现出相应症状C都是遗传物质改变引起的D体内不能合成相关的酶C有些遗传病是由染色体数量变化引起的，A项错误；有些遗传病需要个体长到一定年龄才表现，B错误；人类遗传病是由遗传物质改变引起的，C正确；镰刀型细胞贫血症是由血红蛋白异常引起的，并不是体内不能合成相关的酶，D错误。考向2遗传系谱图的分析及遗传病概率的计算4下列遗传系谱图中，黑色的为患者，白色的为正常或携带者，下列叙述正确的是()A可能是白化病遗传的家系是甲、丙、丁B肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁C家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者D家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的概率
10、是25%B据图判断，家系丁为常染色体显性遗传病，而白化病为隐性遗传病，A项错误；家系甲为常染色体隐性遗传病，丙一定不是伴X染色体隐性遗传病，家系丁为常染色体显性遗传病，B项正确；家系乙可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X染色体隐性遗传病，若为后者，则患病男孩的父亲不是该病携带者，C项错误；家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的概率是1/8，D项错误。5(2018湖北省八市联考)某高中学校研究性学习小组的同学在进行人类遗传病调查时，发现了两个家庭都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者，系谱图如图。查阅文献发现，在正常人群中，Aa基因型频率为1105。据此分析正确的是()A甲、乙
11、两病的遗传方式分别是常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传B假如7和8又生了一个患乙病的女儿，则9的基因型为aaXbYC假如3和4再生一个孩子，则该孩子患甲病的概率为105D1和2都患乙病，如果他们都能正常结婚生子，则他们与正常女人结婚所生的孩子患乙病的概率相同C1和2都不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿(2)，说明甲病是常染色体隐性遗传病；1和2都不患乙病，但他们有一个患乙病的儿子(1)，由系谱图可知患乙病的都是男性，所以乙病最可能的是伴X染色体隐性遗传病，但也可能是常染色体隐性遗传病，A错误；假如7和8又生了一个患乙病的女儿，说明乙病是常染色体隐性遗传病，则9基因型是aabb，B错误；3是A
12、a的概率为2/3，4是Aa的基因型频率为1105，他们再生一个孩子患甲病的概率为2/31/411051/6105，C正确；1和2都患乙病，根据两者的家庭情况可知两者的基因型相同，但是正常女人基因型不确定，可能是纯合子或杂合子，所以他们分别结婚所生的孩子患乙病的概率不一定相同，D错误。技法总结 遗传系谱图的解题方法“四定法” 定性判断显、隐性定位常染色体还是性染色体(一般指X染色体)定型确定基因型(或基因型及其概率)定率根据基因型计算所求概率在如图所示的遗传系谱图中，遗传病的遗传方式最可能是()A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C伴X染色体显性遗传D伴X染色体隐性遗传C由于不存在“无中生有”或
13、“有中生无”等特殊情况，故需要综合考虑。患者男女均有，则可排除伴Y染色体遗传；此病的遗传在3代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；图中患者1号、4号、6号、10号、11号间女患者明显多于男患者，则最可能是伴X染色体显性遗传(或者从6号与10号、11号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知该遗传病最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传)。考向3遗传病的监测和预防6(2018哈尔滨模拟)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是() 【导学号：41780115】遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A.抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B.红绿色盲症X染色体隐性遗传
14、XbXbXBY选择生女孩C.白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D.并指症常染色体显性遗传TtttCX染色体显性遗传病，XaXaXAY所生男孩均正常，所生女孩均患病，所以选择生男孩，A正确；X染色体隐性遗传病，XbXbXBY所生女孩均正常，所生男孩均患病，所以选择生女孩，B正确；常染色体隐性遗传病，AaAa无论生男生女均有患病的，不能选择生女孩，C错误；常染色体显性遗传病，Tttt无论生男生女均有患病的，所以进行产前基因诊断可以有效预防患儿的出生，D正确。7下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议ABCDD遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推
