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1、新版AASLD血色病诊疗指南要点(2011)肝脏是体内一个重要的代谢器官，在糖、脂肪、蛋白质、维生素、激素和金属等物质的代谢中起重要作用，具有多种解毒功能。遗传代谢性肝病是由于遗传性酶缺陷所致物质中间代谢紊乱，主要表现肝脏形态结构和（或）功能上病变，也经常伴有其他脏器的损害。在临床上，对遗传代谢性肝病的认识还有待加强，一方面，由于该类疾病的肝脏表现并无特异性，必须与其他获得性肝损害相鉴别，包括感染、中毒和肿瘤等。另一方面，由于患者常伴有其他脏器损害，常常首诊于其他科室，容易误诊。本期特邀北京友谊医院肝病中心张福奎、北京大学人民医院肝病科魏来和宋广军、复旦大学附属华山医院神经内科吴志英及上海交通
2、大学医学院附属新华医院儿科邱文娟等专家，对临床上比较常见的遗传代谢性肝病，包括肝豆状核变性、血色病、肝糖原累积病的临床诊治进展作一介绍。铁过度沉积综合征按照病因可分为遗传性血色病（HH，即狭义的血色病， HFE或非HFE基因缺陷）、继发性铁过度沉积（最常见的病因为无效红细胞造血、胃肠外铁超负荷和慢性肝病等）以及混合型。其中HH是白种人中常见的遗传病，在北欧的流行率可达1/220，但在我国少见，往往不易得到及时诊断和有效治疗。HH患者机体对铁的吸收异常增加，在体内过度沉积，最终可导致肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、心脏病等致命并发症。HH按病程可以分为3期：1期患者具有“遗传易感性”，但尚未发生铁过度
3、沉积；2期患者具有铁过度沉积的证据，尚无组织或器官损害；3期患者铁过度沉积，导致了组织和器官损害。HH的常见症状包括乏力、右上腹痛、关节痛（症状典型者为第2、3掌指关节）、软骨钙质沉着病、阳痿、性欲减低，还有的表现心衰或糖尿病的症状。体检可发现肝大、慢性肝病的肝外表现、睾丸萎缩、充血性心力衰竭、皮肤色素沉着、迟发性皮肤卟啉病或关节炎等。通过常规体检或筛查诊断的早期患者可无任何症状。2011年3月30日，美国肝病研究学会（AASLD）于肝脏病学（Hepatology）在线发表了新版血色病诊疗指南。该指南主要面向内科医师需要，给出了血色病诊断、治疗和预防方面的建议，并标出了建议的分级。建议的强度分
4、为强（1）和弱（2），证据标准的质量分为高（A）、中（B）和低（C）。该指南具有一定的灵活性，这点与诊疗规范不同，后者是处理每1例患者都必须遵守的。推荐意见1. 对于铁检测异常的患者，即使没有症状，也要评估有无血色病。2. 对所有肝病患者，都应评估有无血色病（B1）。3. 对于症状、体格检查或家族史提示血色病的患者，应该联合检测转铁蛋白饱和度（TS）和铁蛋白，而不能只凭单一检测（B1），如果任一指标存在异常（TS 45%或铁蛋白超过正常上限），则应进行HFE变异的分析（B1）。4. 应用血清铁标志物的诊断策略应该针对高危人群，诸如有HH家族史或者怀疑有器官受累者（B1）。5.推荐对HFE相关H
5、H的一级亲属进行铁检测和HFE变异分析的筛查，以发现早期病例，预防并发症（A1）。6. 对于C282Y纯合子或复合杂合子患者，如果肝脏酶学丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）水平升高或者铁蛋白1000 g/L，建议行肝活检组织学检查，对肝病程度进行分期（B1）。7. 对于具有铁过度沉积显型标志物的患者，如果不是C282Y纯合子或复合杂合子，建议采用肝活检进行诊断和协助判断预后（C2）。8. 对于非HFE相关的HH患者，除了进行组织病理学铁染色以外，肝脏铁含量（HIC）测定有助于明确铁沉积的程度和细胞内分布（C2）。9. 对于血色病和铁过度沉积的患者，应该每周进行治疗性静脉放
6、血（只要能够耐受）（A1）。目标是铁蛋白水平降至50100 g/L（B1）。10. 对于铁蛋白水平升高（但是 1000 g/L）的C282Y纯合子患者，没有显著肝病表现（ALT、AST升高）时，不需要肝活检，即可给予静脉放血治疗（B1）。11. 铁过度沉积引起终末期器官损害的患者应接受定期的静脉放血，治疗终点同上述（A1）。12. 在治疗期间，并非必须调整饮食，但应避免补充维生素C和铁剂（C1）。13. 对于血色病和铁过度沉积的患者，应进行铁再积聚的监测，给予静脉放血维持治疗（A1） 。目标是铁蛋白水平降至50100 g/L（B1）。14. 对于非HFE铁过度沉积、肝脏铁含量升高的患者，建议给予静脉放血治疗（B1）。15. 对红细胞生成障碍综合征或慢性溶血性贫血等铁过度沉积的患者，建议给予甲磺酸去铁胺或地拉罗司等铁螯合剂（A1）。16. 不推荐对普通风险人群进行HH筛查（B1）。
