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1、医学遗传学一名词解释1、遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅 形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方 面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。2、变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体 之间的差异。3、单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起 的疾病。呈孟德尔式遗传。4、多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共 同作用所致的疾病。5、染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异 常或结构异常所导致的疾病。6、基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控
2、制 细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性 状。7、调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。8、结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。9、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列 的断裂形式的基因。如人类的结构基因。10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全 部基因总和。11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转 变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。12、转录:转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA 的过程，13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。14：基因突变：基因突变指基因的
3、核苷酸序列或数目发生改变。15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时， 引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点 以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密 码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前 后的氨基酸不便。17：染色质：是一种核蛋白复合体。呈细丝状。为细胞间期和中 解旋染色体的形态表现。18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。 其中化学DNA、RNA组蛋白和非组蛋白。19：姊妹染色单体：每一条复制后染色体都是由两条相同的染色 单体构成，彼此互称为姐妹染色体。20
4、：染色体组：在真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全部 染色体称为一个染色体组。21：单倍体：具有一个染色体组的细胞或有这样的细胞组成的个 体成为单倍体（细胞或个体）、以n表示。22：二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体称为而倍体（细胞 或个体），以2n表示。23：核小体：组成染色质和染色体的基本结构单位是核小体。每 个核小体有核小体核心和连接丝组成。由四种组蛋白H2A、H2B、 H3和H4各两个分子组成的八聚体和绕在八聚体外的146bpDNA 分子形成核小体核心，在两个相邻的核小体核心之间由约50-60bp 的DNA分子连接，称为连接丝，其上结合一个HI组蛋白分子。24：核型：是指一个体细胞
5、中的全部染色体，按其大小、形态特 征顺序排列所构成的图像。通常，可通过显微摄影将一个细胞内 的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大 小，形态特征顺序配对、分组排列所构成的图象即为核型。25：同源染色体：在核型中的每对染色体。其一条来自父方的精 子，一方来自母方的卵子，在形态结构、大小上基本相同、称为 同源染色体。26：联会：在减数分裂前期I偶线期，同源染色体互相靠拢，在 各相同的位点上准确地配对，这种现象称为联会。27：二价体：减数分裂前期I偶线期同源染色体联会形成二价体。 至粗线期光镜下可见二价体由四条染色单体构成称四分体。28：交换：是指减数分裂前期I粗线期中非姐妹染色单
6、体之间发 生了相对应片段的交换，这是遗传物质互换或重组的基础。29：非姊妹染色体：减数分裂前期I四分体中，同源染色体的染 色单体之间互称为非姐妹染色体。30：高分辨带：高分辨带主要是指细胞分裂早中期、前中期、晚 前期或更早时期染色体的带纹，其单倍染色体的带纹数目可达 550-850条带，甚至可达更多条带。31：细胞周期：即细胞增殖期，是指细胞从一次分裂结束时开始， 到下一次分裂时为止所经历的全过程。32：染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或树目所发 生的异常改变是染色体畸变。33：整倍体：以细胞中2 n为标准、以n为基数，成倍地增加或减 少，形成整倍体。34：非整倍体：细胞中的染色体数
7、目是在2n的基础上增加或减少 一条或几条染色体，形成非整倍体。35：假二倍体：核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增 加、有的减少、而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体 的结构有异常。这样，染色体的总数虽然是二倍体数，但这不是 正常的二倍体，称为假二倍体。36：易位：易位是当两条染色体同时发生断裂，其染色体的断片 结合到另一条染色体上，包括单方易为，相互易位，罗氏易位和 复杂易位。37：倒位：倒位是一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之 间的片段旋转180度重接，有臂内倒位和臂间倒位两种。38：重复：即某一染色体片段在同时一条染色体上出现两次或两 次以上，包括正位重复和倒位重复。3
8、9：插入：即一条染色体的片段转移到另一条染色体的中间部位。40：等臂染色体：如果一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上 完全相同，称为等臂染色体。41：双着丝粒染色体：当两条染色体同时发生短裂，带有着丝粒 的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新的染色体， 称为双着丝粒染色体。42：嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系就称为嵌合体。43：等位基因：位于一对同源染色体相同位点上的不同形式的基 因称为等位基因。44：分离定律：成对的遗传因子（等位基因）在杂合状态下，独 立存在，互不影响，在生殖细胞形成时彼此分离，分别进入不同的配子中去。45：复等位基因：位于一对同源染色体
9、上某一特定点的三种或三 种以上的基因称为复位基因。46：自由结合定律：生物在形成生殖细胞时，不同对基因独立行 动，可分可和，以均等的机会组合到一个配子中去。47：连锁与互换定律：生物在形成生殖细胞时，位于同一条染色 体上的基因相伴随而；联合传递的规律称连锁定律，同源染色体 上的等位基因之间可发生交换的规律称为互换律。48：单基因遗传：指某种遗传性状受一对等位基因控制的遗传。49：系谱：指某种遗传病与家庭各成员相互关系的图解。50：携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。51：完全显性：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。52：不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间
10、， 也称半显性。53：共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在 杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。54：延迟显性：指某些带有显性基因（如显性致病基因）的杂合 体并非在出生后即表现相应性状或症状，而是发育到一定年龄时， 该基因的作用才表现出来。55：表现度：指杂合子显性基因表达的程度，是个体概念。56：外显率：指一定基因的个体在特定环境中形成相应表现型的 百分率，是群体概念。57：多基因遗传：指某种遗传性状由不同座位的多个基因共同决 定的遗传。58：交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来， 将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。59：遗传异质性：指
11、表现型相同而基因型不同的现象60：多基因遗传：指某种遗传性状由不同座位的多个基因共同决 定的遗传。61：数量性状：性状的变异在群体中呈连续分布，不同个体间只 有量的差异，这种性状称为数量性状。62：微效基因：在多基因遗传中。决定多基因形状的每队基因遗 传效应微小，但其作用有累加效应，称为微效基因。63：易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作 用，决定一个个体是否易于患病，称为易感性。64：遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环 境因素的双重影响，其中，遗传基础所起作用大小的程度称为遗 传率，一般用百分率表示。65：孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产
12、 生具有生殖能力的后代许多同中个体称孟德尔群体。66：基因库：一个群体内的全部遗传信息称基因库。67：基因频率：是指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数 目与该位点上可能出现的等位基因总数目的比率。68：基因型频率：某特定基因型个体的数目占个体总数目的比例。69：选择：群体中不同基因型个体的差别生活力和差别生殖力。 它使不同基因型个体对后代基因库的贡献能力不同。70：适合度：指在一定环境条件下，某基因型个体能够生存并将 其基因传给后代的能力，又称适合值。71：迁移：一个群体的居民迁入另一群体并参与后一群体的婚配 繁殖，称迁居或迁移。72：遗传漂变：由于群体小所发生的基因频率的随机波动称随机
13、遗传漂变，简称遗传漂变。73：亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖 先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。74：近婚系数：近婚系数指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先 得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。75：遗传负荷：是指在一个群体中由于致死基因或有害基因的存 在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携 带的有害基因或致死基因的数目来表示。76：分子病：分子病指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所 引起的疾病。77：遗传性酶病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常 所引起的遗传性代谢紊乱。它又称先天性代谢缺陷。78：药物遗传学：研究人体药物代谢
14、反应的遗传基础和生化本质， 是药理学和遗传学相互结合的一门边缘学科。79：基因定位：通过适当的方法把发现的每个基因在特定染色体 上的位置准确地标定下来称为基因定位。80：基因探针：是一段与木的基因或DNA片段互补的标记核苷酸 序列。可以包括整个基因，也可以是基因的一部分：可以是DNA， 也可以是由之转录而来的RNA。81：遗传图谱：是指基因或DNA标志在染色体上的连锁关系及其 相对距离。基因或DNA片段之间的相对距离以它们在减数分裂中 的重组率来表示。82：基因诊断：即利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传 病的基因缺陷以诊断遗传病83：基因治疗：即是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺
15、陷 的基因，使细胞恢复正常功能达到治疗疾病的目的。84：遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医师和咨询人双方就一 个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病 是否为遗传病，该遗传病的发病原因，传递方式，治疗、预后、 再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。85：正优生学：也叫演进优生学，重点研究如何增加能产生有利 表型的等位基因频率。86：负优生学：也叫预防优生学，侧重于研究如何降低产生不利 表型的等位基因频率。问答题1：何谓基因突变？有那些主要类型？基因突变会引起什么后果？ 答：遗传物质发生的可遗传的变异称为突变。（mutaion）.广义的 突变分为两类：1染色体畸变、即染色体结构
16、或数目的改变。2基 因突变、只涉及基因本身核苷酸序列或数目的改变。类型：一、 置换突变包括：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变。 二：移码突变。三：整码突变。四：片段突变包括、缺失、重复、 重组、重排。后果：基因突变可导致其编码的蛋白质发生质或量 的变化。其中少数轻微的变异不一定会引起人类的病理变化，但 它们可造成正常人体生物化学组成的遗传学变异。如蛋白质的多 态现象。具体表现为人群中不同的血清蛋白类型、红细胞抗原系 统（ABO、MN、Rh血型）、人类百细胞抗原（HLA）类型以及同工酶 型等等。许多的基因突变则可之间或间接地引起疾病，包括蛋白 质分之异常的分子病和没缺陷所致的遗传性酶病或产生遗传易
