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1、医学遗传学名词解释1. 断裂基因（splitgene）：真核生物基因的编码程序被非编码基因所分割所呈现出断裂状的基因。2. 基因表达（geneexpression）：mRNA链上每三个相邻的核苷酸被翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸。 3. 基因突变（genemutation）：是指基因内部核苷酸的改变，最小可是一个碱基对的置换、插入或缺失。4. 移码突变（frameshiftmutation）：一个或少数几个碱基对的插入或缺失所引起的突变，使插入点或缺失点后的三联体密码组合都发生了改变。5. 动态突变（dynamicmutation）：指突变DNA随着亲代向子代的传递过程中重复序列拷贝数的增加
2、的突变。6. 先天性代谢缺陷|遗传性酶病（inbornerrorsofmetabolism）：由于基因突变导致酶蛋白分子结构或数量异常所引起的代谢性疾病。7. 分子病（moleculardisease）：基因突变导致蛋白质合成异常引起的疾病。8. 单基因遗传病（monogeneticdisease）：是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，遗传方式符合孟德尔遗传定律。9. 系谱（pedigree：是表明在某个家庭中某种遗传病发病情况的一个图解。10. 先证者（proband：指在该家庭中第一个被医生或遗传研究者所确认的遗传病患者。11. 近亲婚配(consanguineous marriag
3、a)：通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲，近亲个体间的婚配即为近亲婚配。12. 亲缘系数（coefficientofrelationship）指有共同祖先的两个个体在某一位点上具有相同等位基因的概率。13. 表现度(expessivity：是指基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，基因所表现的程度可有显著的差异。14. 遗传早现（anticipation）：指一些遗传病，通常是显性遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。15. 延迟显性(delayeddominance：杂合子的致病基因在生命早期并不表达，而在达到一定年龄后，
4、其作用才表现出来。16. 遗传印记(geneticimprinting：指一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方而表现出功能上的差异，当它们发生相同的改变时，所形成的表现型却不同。17. 复杂性状复杂疾病(complexdisease：遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用而且受环境因素影响的性状或疾病。18. 易感性(susceptibility：在多基因遗传中，由遗传基础或易感基因决定一个个体患多基因遗传病的风险称为易感性。19. 易患性(liability：由遗传因素和环境因素共同决定一个个体患多基因遗传病的风险称为易患性。20. 遗传度(heritability：易感基因在决定多
5、基因遗传病表型中所起的作用大小被称为遗传度。21. 近婚系数(inbreedingcoefficient)：近亲婚配使子女得倒一对纯合或等同基因的概率。22. 阈值效应：当一个个体易患性超过一定程度时即得病，即由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度。23. 母系遗传(maternalinheritance)：受精卵中的mtRNA几乎全部来自于卵子而精子无明显作用的遗传方式。24. 同质性(homoplasmy)：在正常人细胞中每个细胞的mtDNA都相同，全部突变或全部正常的现象。25. 异质性(heteroplasmy)：在正常人同一细胞中同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA的现象。
6、26. 核型（karyotype）：染色体组在有丝分裂中期染色体数目、大小、形态和特征的总和。27. 核型分析（karyotypeanalysis）：指将待测细胞全部染色体照Denver体制配对，分组排列后分析并确定其是否与正常核型完全一致。28. G显带(Gbanding)：将染色体标本用胰蛋白酶处理后再用吉姆萨染色后，染色体所显示出的一条条相间排列的宽窄、着色不同的带。29. 罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)（又称着丝粒融合centricfusion）：只发生于近端着丝粒染色体的近端着丝粒染色体断裂后长臂互相融合的易位方式。30. 费城染色体（Philade
7、lphiachromosome：慢性粒细胞白血病的特异性标记染色体。31. 原癌基因（proto-oncogene）：细胞中的正常基因，但在一定条件下可转变为癌基因的基因。32肿瘤抑制基因（rumor suppressor gene）又称（抑癌基因或抗癌基因anti-oncogene）：是存在于正常细胞中，与癌基因共同调控细胞生长和分化的一类基因。33. 荧光原位杂交（FISH）：是在已有的放射性原位杂交技术基础上发展起来的一种非放射性DNA分子原位杂交技术。34. 核酸分子杂交：指来源于不同DNA或RNA片段，按碱基互补配对关系形成杂交双链分子的过程。35. 分子诊断(moleculardi
8、agnosis)：利用分子生物学技术检测体内DNA或RNA在结构或表达水平上的变化从而对疾病做出诊断的方法。36. 基因治疗(genetherap)y：基因作为药物的运用，即运用基因来治疗或防治疾病的实验技术。37. 遗传咨询(geneticcounseling)：利用遗传学原理和技术为遗传病患者解答遗传学问题并做出指导。38遗传筛查(genetic screening)：是一项在人群中对特定基因进行检测以确定此基因的携带者的公共卫生预防措施。39. 嵌合体(mosaic)：是指不同遗传性状嵌合或混杂表现的个体，具体指一个个体身上有两种或两种以上不同核型细胞系同时存在。40. 染色体不分离(n
9、on-disjunction)：在细胞分裂的中、后期由于某种原因是一堆同源染色体或姐妹染色单体没有分开移向两极的现象。41. 平衡易位(balancedtranslocation)：两条非同源染色体各发生一次断裂，互相交换片段后重接，但基因总量保持不变的染色体结构畸变方式。42. 限制性片段长度多态性RFLP：用于检测胎儿镰状细胞贫血症的基因诊断技术。43. 染色体病(chromosomaldisorder)：染色体数目或结构异常引起的疾病。44. 产前诊断(prenataldiagnosis)：孕妇生产前宫内胎儿遗传方面的诊断。45. 基因修饰(geneaugmentation)：将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物能修饰缺陷细胞的功能或加强原有功能的技术。46. RT-PCR：是讲RNA的反转录与PCR相结合分析基因表达的技术。47.特异性标记染色体 (marker chromosome)：某一肿瘤大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。48新生儿溶血症：由于胎儿和母亲红细胞抗原不相容而引起的新生儿疾病。49关联 (association)：是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象。50地中海贫血 (thalassemia)：最常见的人类单基因遗传病，由基因突变造成成血红蛋白合成障碍或稳定性下降的一类疾病。
