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1、儿科典型病例分析病例一 蛋白质 - 能量营养不良病史1. 病史摘要：杨XX,女，10个月。主诉：体重不增2个多月。患者近三月来反复腹泻、大便呈稀水样或蛋花样，每日十余次，病初有呕吐，治疗后好转， 食欲尚可,进食即泻,小便多,明显消瘦,无抽搐。近 2 个月主要以米粉喂养,第一胎、第 一产，足月顺产，出生体重3. 5 kg,母乳喂养至4个月，添加牛奶及米粉。2. 病史分析：(1) 患儿系婴儿,出生时生长发育正常,病程近2 月,生长缓慢,体重不增,病史中有反复腹泻,食欲尚可,但主要以米粉喂养,考虑蛋白质- 热能营养不良,应重点询问出生史,喂养史,了解辅食添加情况、如饮食的种类,数量；分析一天内热量、
2、蛋白质、脂肪和碳水 化合物摄人量； 询问饮食习惯, 有无偏食挑食等； 了解伴随疾病及治疗的情况,寻找诱因和 病因。(2) 病史特点：女婴，10月婴儿。有反复腹泻病史及喂养不当，以淀粉喂养为主，每日 能量摄入不足。(3) 营养不良是一个复杂的临床综合征,常伴有全身各系统的功能紊乱及多种营养素的缺乏, 因此在体检和实验室检查中应着重检查。体格检查1. 结果：T 36. 2 C, P 108 次/分，R 28 次/分，身高 70cm，体重 5kg。 精神欠佳,消瘦,皮下脂肪少,无水肿,皮肤松弛,弹性差,全身浅表淋巴结无肿大,前囟 1cm X lcm，稍凹陷；头发稀少，干枯；双肺呼吸音清晰。心音有力，
3、无杂音；腹软，腹壁 皮下脂肪0. 2cm。肝脏肋下2. 5 cm,质软，脾脏肋下未及，肠鸣音亢进。2. 体检分析：(1) 本病特点：生长发育落后于同龄儿,明显消瘦,体重减轻。皮肤松弛,弹性差,腹壁皮下脂肪少,肝脏偏大。.应考虑营养不良。(2) 本病例的阳性体征：消瘦,体重低,皮下脂肪少,皮肤弹性差,前囟凹陷。.辅助检查1. 结果：实验室检查：血常规： WBC 5. 2 X 109 /L,、N 0. 40、L 0. 58, Hb 87g/L ;大便常规：黄色 稀便； 血生化： ALT 55. 2IU/L , AST 581U/L , GGT 871U/L , LDH 6191U/L , HBDH
4、 2271U/L , TP 49g/L, ALB 29g/L ；肾功能正常；血 K+ 3. 5mmol/L 、 Na+ 131mmol/L, 、 Cl- 96mmol/L ； 空腹血糖 3. 5mmol/L ；乙肝两对半：阴性。2. 辅助检查分析：患者实验室检查显示血红蛋白 87g/L，呈轻度贫血；血生化转氨酶等指标轻度升高， 提示肝 功能损害, 乙肝两对半阴性可排除乙型肝炎； 总蛋白与白蛋白降低示有低蛋白血症, 血糖偏 低,提示存在营养不良；血电解质钾、钠、氯均为正常低值可能与反复腹泻有关。诊断与鉴别诊断1. 诊断： 蛋白质 -能量营养不良2. 诊断依据：生长迟缓，体重低下，较同龄儿平均体重
5、低40%。(2) 明显消瘦，腹壁皮下脂肪减少 40腹部皮下脂肪厚度0. 8-0. 4cm0. 4cm消失消瘦不明显明显皮包骨状肌张力基本正常减低，肌肉松弛肌肉松弛或萎缩精神状态基本正常不稳定，易疲乏 萎靡，反应低下皮肤弹性 正常较差极差（2 ）分型标准：1）体重低下（ underweight） ：小儿年龄别体重低于同年龄、同性别参照人群值的中位数减2个标准差， 但高于或等于中位数减 3 个标准差为中度； 低于中位数减 3个标准差为重度。 此 指标反映儿童过去和（或）现在有慢性和（或）急性营养不良，但不能区别急性还是慢性营 养不良。2）生长迟缓（stunting）：小儿年龄别身高低于同年龄、同性
6、别参照人群值的中位数减2个标准差，但高于或等于中位数 3 个标准差为中度； 低于中位数减 3 个标准差为重度。 此指标主 要反映过去或长期慢性营养不良。3）消瘦（wasting）：小儿身高别体重低于同年龄、同性别参照人群值的中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减 3 个标准差为中度； 低于中位数减 3 个标准差为重度。 此标准主要反 映儿童近期、急性营养不良。该患儿为中至重度营养不良，以消瘦为主，伴低蛋白血症，但无明显水肿。治疗 治疗原则：采取综合措施，调整饮食，合理补充营养物质，营养增加应由少到多，根据患儿 具体情况缓慢递增。祛除病因，治疗继发性疾病。病例二 维生素D缺乏性佝偻病病史1.
7、病史摘要： 张xx,男，8个月。主诉：睡眠欠佳易惊两月余。患儿近近两月来睡眠不安，哭闹，易激惹，有惊跳，多汗，大小便正常，食欲正常。出生 5 个月后反复腹泻 3次，每次57天，无黄疸史及特殊服药史。足月顺产，出生体重 3.2kg,母乳与牛奶混合喂养， 5个月后添加蛋黄米粉等，现每天喂少量蔬菜汁果汁，5个月前间断服用维生素 D 制剂,户外活动少。母孕期无疾病史,无下肢抽搐史。2. 病史分析：(1) 68 月以内的婴儿,夜间哭闹,睡眠差,易惊者,要考虑佝偻病,病史中应重点询问母孕期有无缺钙症状,患儿有否早产,出生体重,喂养史是否按时添加辅食及维生素D 制剂,平时日光照射是否充足,有无腹泻等诱因影响
8、维生素 D 及钙的吸收,有无肝胆疾病和服药 等病史,影响维生素 D 的代谢。(2) 病史特点：男婴，8个月，夜惊。未及时添加辅食及正规服用维生素D。缺乏日照。有反复腹泻史。应考虑有维生素D缺乏，体格检查应注意有无佝偻病体征，辅助检查的重点为血生化,血钙磷及骨骼 X 线检查等等。体格检查1. 结果：T 36.8 C , P 116 次/分，R 28 次/分，身长 70cm，体重 8.5kg，头围 44cm。神清，生长发育正常，体态匀称，皮肤不粗糙；前囟2.5cm x 2.5cm，枕秃明显，方颅，无特殊面容,未出牙；胸廓无畸形,无赫氏沟,心肺检查未见异常；腹部膨隆柔软,肝脏肋下 1.5cm，质软，
9、脾脏肋下未及；无手镯及脚镯征。2. 体检分析：(1) 无特殊面容,无皮肤干燥,生长发育正常,甲减可排除；囟门大需排除佝偻病、甲状腺 功能减低症、脑积水等疾病,应注意病儿的智力发育情况。(2) 阳性体征：枕秃,前囟大,方颅,出牙迟,提示佝偻病可能。辅助检查1. 结果：实验室检查：血常规：WBC 10. 8 x 109/L,、N 0. 30、L 0. 69 , Hb 128g/L ;血生化：肝肾功能正常，血电解质 Ca+2 1. 97mmol/L, ，Phos 1.0mmol/L,，ALP 97IU/L, ，K+ 3. 9mmol/L, ， Na+ 140mmol/L, ，Cl 10lmmol/L
10、 。(2) X 线检查：腕骨骨化中心 1 枚，尺挠骨远端呈毛刷样及杯口样改变， 干骼端骨皮质疏松， 临时钙化带消失，软骨间隙增宽。2. 辅助检查分析： 血生化正常，钙、磷、碱性磷酸酶正常， X 线有佝偻病表现，骨龄落后符合佝偻病。 诊断与鉴别诊断1. 诊断：维生素 D 缺乏性佝偻病2. 诊断依据：(1) 8 个月为佝偻病的好发年龄。(2) 临床表现为夜惊，激惹，睡眠不安，多汗及枕秃等症状。(3) 体检：前囟大，方颅，出牙迟等体征。(4) X 线检查有骨质疏松，临时钙化带消失，杯口样、毛刷样改变等佝偻病的典型表现。3. 鉴别诊断：(1)先天性甲状腺功能减低症：生长发育迟缓，体格明显矮小不匀称，骨
11、龄落后，出牙迟， 前囟大而闭合晚， 腹胀等； 但患儿的智力发育落后， 有特殊面容， 长骨干骺端无佝偻病改变， 甲状腺功能测定可鉴别。该患儿无特殊面容及体态，皮肤不干燥，不考虑。(2)软骨发育不良：是遗传性软骨发育障碍，头大，前额突出，长骨骺端膨出，胸部有串珠， 腹大等，但四肢及手指粗短，有腰椎前突，臀部后凸的特殊体形，骨骼 X 线有特征性改变 可鉴别。患儿与之不符。(3) 脑积水：头围和前囱进行性增大，有落日貌，无骨骼改变，头颅CT 及 B 超可确诊。该患儿可排除。(4) 低血磷性抗维生素 D 佝偻病：为性连锁遗传病，系肾小管重吸收磷及肠道吸收磷障碍， 佝偻病症状发生迟，多在一岁以后，血钙多正
12、常、血磷降低、尿磷增高，一般治疗量维生素 D 无效，需同时补充磷制剂及大剂量维生素D 。患儿年龄小，有明确维生素D 缺乏病史，暂不考虑本病。(5) 远端肾小管酸中毒：远端肾小管泌氢障碍，从尿中丢失大量的钠、钾、钙等，继发性甲 状旁腺功能亢进，骨质脱钙和佝偻病症状和体征，矮小，骨骼畸形，有代谢性酸中毒，碱性 尿，有低钙、低磷及低钾血症。该患儿电解质正常，暂不考虑。(6) 维生素 D 依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传，分两型：I 型为肾脏 1-羟化酶缺陷， II 型为靶器官 1,25-(OH)2D3 受体缺陷；两型均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，碱性磷 酸酶明显升高，继发性甲状旁腺功能亢进，
13、 I 型有高氨基酸尿症， II 型有脱发特征。该患儿表现与之不符。(7) 肾性佝偻病：肾病疾病导致的慢性肾功能障碍可出现钙磷代谢障碍：高钙低磷血征，继 发性甲状旁腺功能亢进，使骨质脱钙，骨骼呈佝偻病改变。随年龄增长，症状明显，矮小。 患儿无肾脏疾病，不考虑。治疗治疗原则：采取综合措施，加强保健预防，早期诊断和药物预防，合理使用维生素 D 控制 佝偻病的活动，防止骨骼畸形。病例三 新生儿肺透明膜病病史1. 病史摘要：李X之子，9小时。主诉：呼吸困难、呻吟伴紫绀4小时。患儿系第1胎第1产，孕32周，出生体重1600克，出生时1分钟Apgar评分9分，出生后5 小时出现呼吸急促，伴进行性呼吸困难，呻
14、吟，母妊娠史无特殊。2. 病史分析：(1) 关于呼吸急促、呼吸困难的病史采集应重点应强调发生的诱因、出现时间、性质，呼吸 急促是否伴其他全身症状，对呼吸急促，紫绀的详细了解，大致可判断肺源性、心源性、中 枢神经系统以及母亲分娩前服用某些药物引起的。(2) 体格检查及辅助检查要侧重于上述疾病疾病的鉴别：应从下列几个方面进行鉴别：呼吸困难、 紫绀是全身性还是局限性， 全身性紫绀应注意有否为先天性心脏病， 或中枢神经系 统疾病如颅内出血等所致。母亲分娩前有否应用麻醉剂及镇静剂。病史特点为：男婴，出生后 9小时，早产儿，胎龄 32周。母亲妊娠史无特殊，分娩 前无特殊用药史。出生时正常，出生后5小时出现进行性呼吸困难，伴有紫绀。体格检查1. 结果：2cmX 2cm，T 36.2 C , P 162 次/分，R 74 次/分，体重 1.5kg。早产儿貌，神志清楚，面色发绀，呻吟；皮肤黏膜无黄染、出血点；前囟平、 双侧瞳孔等大等圆，对光反应存在；呼吸急促： 74 次分，有吸气性三凹症，双肺呼吸音 降低；心率 162 次分，律齐，胸骨左缘第二肋间可闻及 II 级收缩期杂音；腹软，肝肋下 1.5cm,脾肋下未及；颈软，
