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1、儿科典型病例分析病例一 蛋白质 - 能量营养不良病史1. 病史摘要:杨XX,女,10个月。主诉:体重不增2个多月。患者近三月来反复腹泻、大便呈稀水样或蛋花样,每日十余次,病初有呕吐,治疗后好转, 食欲尚可,进食即泻,小便多,明显消瘦,无抽搐。近 2 个月主要以米粉喂养,第一胎、第 一产,足月顺产,出生体重3. 5 kg,母乳喂养至4个月,添加牛奶及米粉。2. 病史分析:(1) 患儿系婴儿,出生时生长发育正常,病程近2 月,生长缓慢,体重不增,病史中有反复腹泻,食欲尚可,但主要以米粉喂养,考虑蛋白质- 热能营养不良,应重点询问出生史,喂养史,了解辅食添加情况、如饮食的种类,数量;分析一天内热量、
2、蛋白质、脂肪和碳水 化合物摄人量; 询问饮食习惯, 有无偏食挑食等; 了解伴随疾病及治疗的情况,寻找诱因和 病因。(2) 病史特点:女婴,10月婴儿。有反复腹泻病史及喂养不当,以淀粉喂养为主,每日 能量摄入不足。(3) 营养不良是一个复杂的临床综合征,常伴有全身各系统的功能紊乱及多种营养素的缺乏, 因此在体检和实验室检查中应着重检查。体格检查1. 结果:T 36. 2 C, P 108 次/分,R 28 次/分,身高 70cm,体重 5kg。 精神欠佳,消瘦,皮下脂肪少,无水肿,皮肤松弛,弹性差,全身浅表淋巴结无肿大,前囟 1cm X lcm,稍凹陷;头发稀少,干枯;双肺呼吸音清晰。心音有力,
3、无杂音;腹软,腹壁 皮下脂肪0. 2cm。肝脏肋下2. 5 cm,质软,脾脏肋下未及,肠鸣音亢进。2. 体检分析:(1) 本病特点:生长发育落后于同龄儿,明显消瘦,体重减轻。皮肤松弛,弹性差,腹壁皮下脂肪少,肝脏偏大。.应考虑营养不良。(2) 本病例的阳性体征:消瘦,体重低,皮下脂肪少,皮肤弹性差,前囟凹陷。.辅助检查1. 结果:实验室检查:血常规: WBC 5. 2 X 109 /L,、N 0. 40、L 0. 58, Hb 87g/L ;大便常规:黄色 稀便; 血生化: ALT 55. 2IU/L , AST 581U/L , GGT 871U/L , LDH 6191U/L , HBDH
4、 2271U/L , TP 49g/L, ALB 29g/L ;肾功能正常;血 K+ 3. 5mmol/L 、 Na+ 131mmol/L, 、 Cl- 96mmol/L ; 空腹血糖 3. 5mmol/L ;乙肝两对半:阴性。2. 辅助检查分析:患者实验室检查显示血红蛋白 87g/L,呈轻度贫血;血生化转氨酶等指标轻度升高, 提示肝 功能损害, 乙肝两对半阴性可排除乙型肝炎; 总蛋白与白蛋白降低示有低蛋白血症, 血糖偏 低,提示存在营养不良;血电解质钾、钠、氯均为正常低值可能与反复腹泻有关。诊断与鉴别诊断1. 诊断: 蛋白质 -能量营养不良2. 诊断依据:生长迟缓,体重低下,较同龄儿平均体重
5、低40%。(2) 明显消瘦,腹壁皮下脂肪减少 40腹部皮下脂肪厚度0. 8-0. 4cm0. 4cm消失消瘦不明显明显皮包骨状肌张力基本正常减低,肌肉松弛肌肉松弛或萎缩精神状态基本正常不稳定,易疲乏 萎靡,反应低下皮肤弹性 正常较差极差(2 )分型标准:1)体重低下( underweight) :小儿年龄别体重低于同年龄、同性别参照人群值的中位数减2个标准差, 但高于或等于中位数减 3 个标准差为中度; 低于中位数减 3个标准差为重度。 此 指标反映儿童过去和(或)现在有慢性和(或)急性营养不良,但不能区别急性还是慢性营 养不良。2)生长迟缓(stunting):小儿年龄别身高低于同年龄、同性
6、别参照人群值的中位数减2个标准差,但高于或等于中位数 3 个标准差为中度; 低于中位数减 3 个标准差为重度。 此指标主 要反映过去或长期慢性营养不良。3)消瘦(wasting):小儿身高别体重低于同年龄、同性别参照人群值的中位数减2个标准差,但高于或等于中位数减 3 个标准差为中度; 低于中位数减 3 个标准差为重度。 此标准主要反 映儿童近期、急性营养不良。该患儿为中至重度营养不良,以消瘦为主,伴低蛋白血症,但无明显水肿。治疗 治疗原则:采取综合措施,调整饮食,合理补充营养物质,营养增加应由少到多,根据患儿 具体情况缓慢递增。祛除病因,治疗继发性疾病。病例二 维生素D缺乏性佝偻病病史1.
7、病史摘要: 张xx,男,8个月。主诉:睡眠欠佳易惊两月余。患儿近近两月来睡眠不安,哭闹,易激惹,有惊跳,多汗,大小便正常,食欲正常。出生 5 个月后反复腹泻 3次,每次57天,无黄疸史及特殊服药史。足月顺产,出生体重 3.2kg,母乳与牛奶混合喂养, 5个月后添加蛋黄米粉等,现每天喂少量蔬菜汁果汁,5个月前间断服用维生素 D 制剂,户外活动少。母孕期无疾病史,无下肢抽搐史。2. 病史分析:(1) 68 月以内的婴儿,夜间哭闹,睡眠差,易惊者,要考虑佝偻病,病史中应重点询问母孕期有无缺钙症状,患儿有否早产,出生体重,喂养史是否按时添加辅食及维生素D 制剂,平时日光照射是否充足,有无腹泻等诱因影响
8、维生素 D 及钙的吸收,有无肝胆疾病和服药 等病史,影响维生素 D 的代谢。(2) 病史特点:男婴,8个月,夜惊。未及时添加辅食及正规服用维生素D。缺乏日照。有反复腹泻史。应考虑有维生素D缺乏,体格检查应注意有无佝偻病体征,辅助检查的重点为血生化,血钙磷及骨骼 X 线检查等等。体格检查1. 结果:T 36.8 C , P 116 次/分,R 28 次/分,身长 70cm,体重 8.5kg,头围 44cm。神清,生长发育正常,体态匀称,皮肤不粗糙;前囟2.5cm x 2.5cm,枕秃明显,方颅,无特殊面容,未出牙;胸廓无畸形,无赫氏沟,心肺检查未见异常;腹部膨隆柔软,肝脏肋下 1.5cm,质软,
9、脾脏肋下未及;无手镯及脚镯征。2. 体检分析:(1) 无特殊面容,无皮肤干燥,生长发育正常,甲减可排除;囟门大需排除佝偻病、甲状腺 功能减低症、脑积水等疾病,应注意病儿的智力发育情况。(2) 阳性体征:枕秃,前囟大,方颅,出牙迟,提示佝偻病可能。辅助检查1. 结果:实验室检查:血常规:WBC 10. 8 x 109/L,、N 0. 30、L 0. 69 , Hb 128g/L ;血生化:肝肾功能正常,血电解质 Ca+2 1. 97mmol/L, ,Phos 1.0mmol/L,,ALP 97IU/L, ,K+ 3. 9mmol/L, , Na+ 140mmol/L, ,Cl 10lmmol/L
10、 。(2) X 线检查:腕骨骨化中心 1 枚,尺挠骨远端呈毛刷样及杯口样改变, 干骼端骨皮质疏松, 临时钙化带消失,软骨间隙增宽。2. 辅助检查分析: 血生化正常,钙、磷、碱性磷酸酶正常, X 线有佝偻病表现,骨龄落后符合佝偻病。 诊断与鉴别诊断1. 诊断:维生素 D 缺乏性佝偻病2. 诊断依据:(1) 8 个月为佝偻病的好发年龄。(2) 临床表现为夜惊,激惹,睡眠不安,多汗及枕秃等症状。(3) 体检:前囟大,方颅,出牙迟等体征。(4) X 线检查有骨质疏松,临时钙化带消失,杯口样、毛刷样改变等佝偻病的典型表现。3. 鉴别诊断:(1)先天性甲状腺功能减低症:生长发育迟缓,体格明显矮小不匀称,骨
11、龄落后,出牙迟, 前囟大而闭合晚, 腹胀等; 但患儿的智力发育落后, 有特殊面容, 长骨干骺端无佝偻病改变, 甲状腺功能测定可鉴别。该患儿无特殊面容及体态,皮肤不干燥,不考虑。(2)软骨发育不良:是遗传性软骨发育障碍,头大,前额突出,长骨骺端膨出,胸部有串珠, 腹大等,但四肢及手指粗短,有腰椎前突,臀部后凸的特殊体形,骨骼 X 线有特征性改变 可鉴别。患儿与之不符。(3) 脑积水:头围和前囱进行性增大,有落日貌,无骨骼改变,头颅CT 及 B 超可确诊。该患儿可排除。(4) 低血磷性抗维生素 D 佝偻病:为性连锁遗传病,系肾小管重吸收磷及肠道吸收磷障碍, 佝偻病症状发生迟,多在一岁以后,血钙多正
12、常、血磷降低、尿磷增高,一般治疗量维生素 D 无效,需同时补充磷制剂及大剂量维生素D 。患儿年龄小,有明确维生素D 缺乏病史,暂不考虑本病。(5) 远端肾小管酸中毒:远端肾小管泌氢障碍,从尿中丢失大量的钠、钾、钙等,继发性甲 状旁腺功能亢进,骨质脱钙和佝偻病症状和体征,矮小,骨骼畸形,有代谢性酸中毒,碱性 尿,有低钙、低磷及低钾血症。该患儿电解质正常,暂不考虑。(6) 维生素 D 依赖性佝偻病:常染色体隐性遗传,分两型:I 型为肾脏 1-羟化酶缺陷, II 型为靶器官 1,25-(OH)2D3 受体缺陷;两型均表现为重症佝偻病,血清钙、磷显著降低,碱性磷 酸酶明显升高,继发性甲状旁腺功能亢进,
13、 I 型有高氨基酸尿症, II 型有脱发特征。该患儿表现与之不符。(7) 肾性佝偻病:肾病疾病导致的慢性肾功能障碍可出现钙磷代谢障碍:高钙低磷血征,继 发性甲状旁腺功能亢进,使骨质脱钙,骨骼呈佝偻病改变。随年龄增长,症状明显,矮小。 患儿无肾脏疾病,不考虑。治疗治疗原则:采取综合措施,加强保健预防,早期诊断和药物预防,合理使用维生素 D 控制 佝偻病的活动,防止骨骼畸形。病例三 新生儿肺透明膜病病史1. 病史摘要:李X之子,9小时。主诉:呼吸困难、呻吟伴紫绀4小时。患儿系第1胎第1产,孕32周,出生体重1600克,出生时1分钟Apgar评分9分,出生后5 小时出现呼吸急促,伴进行性呼吸困难,呻
14、吟,母妊娠史无特殊。2. 病史分析:(1) 关于呼吸急促、呼吸困难的病史采集应重点应强调发生的诱因、出现时间、性质,呼吸 急促是否伴其他全身症状,对呼吸急促,紫绀的详细了解,大致可判断肺源性、心源性、中 枢神经系统以及母亲分娩前服用某些药物引起的。(2) 体格检查及辅助检查要侧重于上述疾病疾病的鉴别:应从下列几个方面进行鉴别:呼吸困难、 紫绀是全身性还是局限性, 全身性紫绀应注意有否为先天性心脏病, 或中枢神经系 统疾病如颅内出血等所致。母亲分娩前有否应用麻醉剂及镇静剂。病史特点为:男婴,出生后 9小时,早产儿,胎龄 32周。母亲妊娠史无特殊,分娩 前无特殊用药史。出生时正常,出生后5小时出现进行性呼吸困难,伴有紫绀。体格检查1. 结果:2cmX 2cm,T 36.2 C , P 162 次/分,R 74 次/分,体重 1.5kg。早产儿貌,神志清楚,面色发绀,呻吟;皮肤黏膜无黄染、出血点;前囟平、 双侧瞳孔等大等圆,对光反应存在;呼吸急促: 74 次分,有吸气性三凹症,双肺呼吸音 降低;心率 162 次分,律齐,胸骨左缘第二肋间可闻及 II 级收缩期杂音;腹软,肝肋下 1.5cm,脾肋下未及;颈软,