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1、人类性状的遗传分析一、实验目的1了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。2了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况验原人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系， 在一定群体中进行调查，可以了解其遗传方式。在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别 的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因 A 和 a，A 基因在群体出现 的频率为P，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D, 基因型Aa在群体出现的频率为H,基因型aa在群体出现的频率为R。群体（D, H, R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：D=p2、
2、 H=2Pq、R=q2。三、实验方案通过查相关资料可知：人类常见遗传性状的识别-（表1）性状显性隐形耳垂与脸颊分离紧贴眼睑卷舌状能不能美人尖有无拇指竖起时变曲情形挺直拇指第一节向指背弯曲食指长短较无名指长较无名指短双手手指嵌合左手拇指在上右手拇指在上上眼睑有无褶皱有（双眼皮）无（单眼皮）酒窝有无多趾（指）症六指（趾）五指（趾）白化症：皮肤缺黑色素，正常肤色皮肤白化眼睛畏强光红绿色盲正常无法区别红绿两色血友病:缺少凝血因子出正常容易出血而不止血不容易止住蚕豆贫血症:食用蚕豆后正常食用蚕豆后会发病引起贫血观察计划：我选择了 10种容易看到的遗传性状作为观察内容。1双眼皮还是单 眼皮；2.有无酒窝；
3、3.额头的头发是突出发际还是平发际；4.舌头能否纵向卷成 槽状（舌头向外伸出时）；5.有无耳垂；6.食指与无名指长短的差别（谁长）；7.大 拇指竖起时，能否后弯； 8 左右手哪个拇指在上（当两手相握时）； 9 耳垢是干的 还是湿的 10血型步骤：自我观察。通过镜子先自我观察自身的上述10种遗传性状，将观 察结果记入观察记录表。同学之间互相观察。观察班上同学的上述10种遗传性状，将观察结果记 入观察记录表。家庭成员观察。观察自己的父母、祖父母、外祖父母的上述10种遗传性 状，将观察结果记入观察记录表。表 2）观察记录表观察项目性状人数比例总人数双眼皮还是单眼皮双眼皮14064.52%217单眼皮
4、7735.48%有无酒窝有6228.57%217无15571.43%额头的头发是突出发际还是平发际突出发际9242.40%217平发际12557.60%舌头能否纵向卷成槽状能15973.27%217否5826.73%有无耳垂自由耳垂16977.88%217束缚耳垂4822.12%食指与无名指长短的差别食指短于 无名指13562.21%217食指长于 或等于无 名指8237.79%大拇指竖起时，能否后弯能向后弯13260.83%217不能向后 弯，是直的8539.17%左右手哪个拇指在上（当 两手相握时）左手拇指9141.94%217右手拇指12658.06%耳垢是干的还是湿的干的16073.7
5、3%217湿的5726.27%血型A4018.43%217B4420.28%AB2411.06%O6128.11%不知道4822.12%四，结果分析：1.选择单双眼皮来分析，由表 1 可知双眼皮是显性，单眼皮是隐性。由表 2 知 aa=35.48% 开 根号 得 a 的频 率为 0.596 ， 所以 A=1-a=0.404, 得 AA=0.163, 2Aa=0.482, 所以 aa+2Aa+AA=1 正好验证了 Hardy-Weinberg 定律2.同样选取某同学家系单双眼皮性状做系谱分析祖父（双）祖母（双） 外祖父（双）外祖母（双）II父（单）母（双）本人（单） 由该家庭系谱图得知，由于本人
6、和父亲都是单眼皮，基因型都应该是隐性纯 合体d d；母亲的基因型肯定是杂合体D d。由于父亲是单眼皮，而祖父、祖母 又都是双眼皮，所以祖父、祖母的基因型是杂合体D d。由于母亲的基因型是杂 合体D d,外祖父、外祖母都是双眼皮，所以外祖父、外祖母的基因型有两种可 能：两个都是杂合体D d；或者一人是杂合体D d,另一人是显性纯合体DD。五.结论：1.所调查的 10种遗传性状为单基因遗传，且显隐性符合所查资料内2.任意选取一种性状做系谱分析，符合Hardy-Weinberg定律。六.讨论：1.发放对象随机2专业随机3有条件还应区分年级4尽量保持男女机会均等5收取问卷时间合适6.尽量保证调查对象答
7、题的客观性思考题在某一地方进行ABO血型调查，在10000人中调查发现，有1500人的血型是B型，400人是AB型，4900人是O型，3200人是A型，试估计该地区人群中Ia, Ib和i的基因频率是多少？答：假定A、B、O血型基因Ia、Ib、i的概率分别为p、q、r，表型概率分别为A、B、O 那么根据血型基因表（括号中是表型/概率）Ia (p)Ib (q)i(r)Ia (p)Ia Ia (A/p*p)Ia Ib (AB/p*q)Ia i(A/p*r)Ib (q)Ia b(AB/p*q)Ib Ib (B/q*q)Ib i(B/q*r)i(r)Ia i(A/p*r)Ib i(B/r*q)ii(O/
8、r*r)由题可知概率 A=32% B=15% AB=4% 0=49%所以 p*p+ p*r+ p*r=32%, q*q+ q*r+ r*q=15%,p*q+ p*q=4%, r*r=49%解得 p=0.2q=0.1r=0.7本人姓名：性别：年龄民族家庭住址：省市县（区）乡（镇）村祖父年龄民族家庭住址：省市县（区）乡（镇）村祖母年龄民族家庭住址：省市县（区）乡（镇）村外祖父年龄民族家庭住址：省市县（区）乡（镇）村外祖母年龄民族家庭住址：省市县（区）乡（镇）村父亲年龄民族家庭住址：省市县（区）乡（镇）村母亲年龄民族家庭住址：省市县（区）乡（镇）村其他家庭成员年龄民族家庭住址：省市县（区）乡（镇）村
9、本人员年一月一日人类遗传性状与疾病关联调查表及家庭成遗传性状调查表：遗传性状本人祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲其他家庭成员卷发:+/-头发螺纹：/额“V”发际：+/-耳垂+/-耳垢油/干腋臭+/-眼睑单/重近视+/-色盲+/-翻舌+/-卷古+/-拇指超伸：+/-小指内弯：+/-惯用手利：左/右身高：血型：曾患疾病情况：本人曾患疾病：患病住院情况：时间；情况确诊：预后：一级亲属患慢性 疾病情况简介备注：1、 家庭住址指出生后居住时间最长的地方2、遗传性状阳性打“v”3、近视指视力在1.0 以下。人类皮纹分析实验目的1、掌握皮纹分析的基本知识和方法。2、了解皮纹分析在遗传学中的作用。人体的手、脚掌面
10、具有特定的纹理表现，简称皮纹。人类的皮肤由表皮和真 皮构成。真皮乳头向表皮突起，形成许多排列整齐、平行的乳头线，此线又称嵴 纹。嵴纹上有许多汗腺的开口。突起的嵴纹相互又形成凹陷的沟。这些凹凸的纹 理就构成了人体的指（趾）纹和掌纹。目前，皮纹学的知识和技术，广泛应用于 人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。人体的皮纹既有个体的特异性，又有高度的稳定性。皮纹在胚胎发育第 13 周开始出现，第19 周左右形成，出生后终生不变。三.实验步骤：1. 肉眼直接观察或将双手洗净、擦干，把全手掌在印台上均匀地涂抹上印油， 五指分开按在白纸上。注意用力不宜过猛过重，不能移动手掌或白纸，以免所印
11、皮纹重叠而模糊不清。2. 观察 指纹：左手从拇指到小指指纹类型依次是：螺形纹，斗形纹，囊形纹， 桡箕形纹，螺形纹右手从拇指到小指指纹类型依次是：斗形纹，桡箕形纹，螺形纹，斗形纹，尺箕形纹（指纹计数）拇指食指中指无名指小指左手182210156右手1520122012TFRC= (18+22+10+15+6) + (15+20+12+20+12) =71+79=150 掌纹：掌纹分为五部分： 大鱼际区：位于拇指下方。小鱼际区：位于小指下方 指间区：从拇指到小指的指根部间区域。（II）。14三叉点及四条主线：由2、3、4、5指基部的三叉点a、b、c、d各引出一条主线, 即A线，B线，C线和D线at
12、d角：正常人手掌基部的大、小鱼际之间，具有一个三叉点，称轴三叉， 用t表示。从指基部三叉点a和三叉点d分别画直线与三叉点t相连，即构成 atd角。可用量角器测量atd角度的大小，并确定三叉点t的具体位置。三叉点 t的位置离掌心越远，也就离远侧腕关节褶线越近，atd角度数越小；而三叉点 t的位置离掌心越近，离腕关节褶线越远，atd角就越大。用量角器测量自己atd角度的大小为40t距百分比计算：t三叉至远侧腕关节褶纹的距离（t距），比上手掌长度（中指掌面基部褶 线至远侧腕关节褶纹间的垂直距离）的百分比t距T 距比=X100%=15%掌距指褶纹和掌褶纹 指手掌和手指屈面各关节弯曲活动处所显示的褶纹。实际上褶纹不是皮肤纹 理，但由于染色体病患者的指褶纹和掌褶纹有改变，所以列入皮纹，进行观察讨 论。指褶纹：正常人除拇指只有一条指褶纹外、其余四指都有2条指褶纹与各指关 节相对应。但先天愚型患者（21三体）和18三体患者的第五指（小指）可只有 一条指褶纹。掌褶纹：正常人手掌褶纹主要有三条，分别是：远侧横褶纹，近侧横褶纹，大 鱼际褶纹观察自己手掌为悉尼掌四结论：自己的皮纹检测表项目类型及相关数值指纹（从拇指 到小指）左手螺形纹，斗形纹，囊形纹，桡箕形纹，螺形纹右手斗形纹，桡箕形纹，螺形纹，斗形纹，尺箕形纹atd角40TFRC150T距百分比15%指褶纹拇指只有一条指褶纹外、其余四指都有2
