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1、第 10 课时人类遗传病 + 遗传知识综合解题基础知识过关一传染病与遗传病的区别：1遗传病的概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。2传染病：由病源微生物收起的，能在人与人之间或人与动物之间传播的疾病。遗传病要遗传，不传染；传染病要传染，不遗传。二遗传病的分类：主要可以分为：单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病。1单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。有显性基因收起的：如多指，并指，软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等；有隐性基因收起的：如白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症2多基因遗传病：受两对以上的等位基因工程控制的遗传病。如原发性高血压，冠心病，哮喘，青少年型糖尿病。多基因遗传病在人
2、群中的的病率高。3染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。分染色体结构异常引起的：如猫叫综合症；染色体数目异常引起的：如21 三体综征， XXY ， XO三类遗传病的监测与预防手段：主要包括遗传咨询（步骤）和产前诊断（方法）四人类基因组计划：内容：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。五调查遗传病的发病率和遗传方式遗传病的发病率：随机调查，发病人数/ 调查人数遗传病的发病方式：在家系内调查一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：指由于 _改变而引起的人类遗传病，主要可以分为_遗传病、多基因遗传病和 _遗传病。单基因遗传病特点：受 _控制的遗传病。分类：显性遗传病：由 _引起的
3、遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、_等。隐性遗传病： 由_引起的遗传病， 常见的有 _、白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症等。多基因遗传病特点：受 _控制的人类遗传病，在_中发病率比较高。类型：主要包括一些 _和一些常见病，如 _、_、哮喘病和 _等。染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的疾病，简称染色体病，如_、猫叫综合征。二、遗传病的检测和预防手段：主要包括 _和 _。意义：在一定程度上有效地预防遗传病的_和发展。遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有 _作出诊断。第1页共7页分析遗传病的 _。推算出后代的 _。向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行 _
4、等。产前诊断： 指在胎儿 _，医生用专门的检测手段， 如_、_、_以及 _等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5. 优生措施：禁止、进行、提倡、产前诊断。三、人类基因组计划与人体健康人类基因组：指人体DNA所携带的全部遗传信息。人类基因组计划：指绘制人类_图，目的是测定 _，解读其中包含的 _。（需要测定的染色体包括）人类基因组计划正式启动于_年，参与的国家有 _、_、_、_、_和_。2001年 2 月，人类基因组 _公开发表， 2003 年，人类基因组的 _已圆满完成。测定结果表明，人类基因组由大约 _个碱基对组成，已发现的基因约 _万个。人类基因组计划的影响正面效应：可以了解与
5、癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的 _和_；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。负面效应：导致发达国家对发展中国家进行 _的掠夺；可能会制造出“ _”武器，还可能制造出“ _”与“ _”的遗传歧视。联合国教科文组织于 1998 年发表了关于人类基因组与人类权利的国际宣言 ，提出了四条基本原则： _、 _、_、 _。课时基础自测单基因遗传病是指（）A一条染色体上一个基因控制的遗传病B 很多条染色体上单独的基因控制的遗传病C一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病D 以上几项都可以下列受一对基因控制的遗传病是（）A抗维生素 D 佝偻病B 先天性愚型C 青少年型
6、糖尿病D 猫叫综合征多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制常表现出家族聚集现象易受环境因素的影响发病率极低ABCD下列关于 21 三体综合征的叙述错误的是（）A21 三体综合征是常染色体变异引起的遗传病第2页共7页B21 三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢C21 三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆D21 三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X 染色体黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（）A在人群中随机抽样调查并统计B在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，在计算发病率D先调查该基因的频率，再计算出发病率下列关于 X 染色体上隐性基因决定的遗传病的说法
7、，错误的是（）A女性患者的后代中，儿子都有病B男性患者的后代中，女儿都有病C患者男性多于女性。双亲没病，儿子可能得病D表现正常的女性， X 染色体上可能携带致病基因遗传咨询主要包括（）医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病的风险率向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题ABCD下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是（）A人类基因组计划测定的是人类DNA核苷酸序列B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变D测序工作完成于1990 年，至
8、此人类了解基因的历程已结束9科学家在一个海岛的居民调查中发现，该岛正常居民中约有44% 为蓝色盲基因的携带者。在世界范围内，调查结果是每10 000 人中正常纯合子为9 604 人，蓝色盲者为 4 人。如图为该岛某家族系谱图，请分析回答：121234523461521345男女正常男女患病个体 1 患蓝色盲同时又患血友病， 当 1 形成配子时，在相关的基因传递中遵循什么遗传定律？_。若个体 1 与该岛某表现正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率为_。若1与一个第3页共7页该岛以外（世界其他范围内的）表现正常的男性结婚， 则他们生一个患蓝色盲儿子的几率是_。现需要从第代个体中取样（血液、皮肤
9、细胞）获得该缺陷基因，请选取提供样本的较合适个体，并解释选与不选的原因。 _10（08 江苏）下图为甲种遗传病（基因为 A、a）和乙种遗传病（基因为 B、 b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于 X 染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示） 。（1）甲种遗传病的遗传方式为_。（2）乙种遗传病的遗传方式为_。（ 3）-2 的基因型及其概率为。（4）由于 -3 个体表现两种遗传病，其兄弟-2 在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000 和 1/100 ；H 如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如果
10、是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议 _。第 3 节人类遗传病一. 选择题1. 下图所示的人类遗传病系谱中，可能属于X 染色体上的隐性基因控制的遗传病的是：2. 下列需要进行遗传咨询的是：A. 亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C. 父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇3. 下列疾病属于单基因遗传病的是：A. 并指症B.唇裂C.21三体综合征D.特纳氏综合征4. 苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，其发病的根本原因是：A. 患者常染色体缺少正常基因B.体细胞中缺少一种酶C. 体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸D.缺少正常基因5. 下列各种疾病是由一对等位
11、基因控制的是：A. 软骨发育不全B.原发性高血压C.性腺发育不良D.青少年型糖尿病6. 我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是：A. 近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C. 近亲结婚违反社会的伦理道德D.人类遗传病都是由隐性基因控制的7“猫叫综合症”是人的第5 号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是：第4页共7页A. 常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传病C. 常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾病8. 关于 21 三体综合征的叙述，错误的是：A.21 三体综合征是常染色体变异引起的遗传病B.21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢C.21 三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆D.21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X 染色体9. 多基因遗传病的特点：由多对基因控制常表现家族聚集易受环境因素影响发病率很低A. B.
