暨南大学医学院医学遗传学复习总结

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1、暨南大学医学院医学遗传学总结使用说明：本总结以04级临床内招2006-2007学年第一学期学习及2007年1月17日考试内容为基本框架构建， 为首版。本课程由生科院遗传科学教研室承教， 02 级临床外招以前由程龙球老师任教，后程龙球老师赴美，由 王莹老师代教。据说程龙球老师任教时考试较难，王莹老师代教时考试相对简单。本总结是基于王莹老师代教时的授课内容所构建。程龙球老师下学期将回国，是否会重新承担本课教 学任务不得而知。如果仍由王莹老师授课，则本总结仍具有很高的参考价值，若程龙球老师任教则参考价 值要打一定的折扣。祝考试顺利作为一个临床医生，应怎样估计多基因病的再发风险？可根据该多基因病的遗传

2、度、患者家族中的患病人数、患者的病情严重程度、该病是否存在性别差异、患 者亲属的患病率与群体患病率的比较等多方面进行再发风险的估计试举例说明分子病的发病机制？如镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，B珠蛋白基因的GAG突变为GTG，谷氨酸变为缬氨酸。这 种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检杳为13/14染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从 优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？应做羊水染色体检查;胎儿核型可能为正常46,XX(XY)、13/14易位携带者45 XX(

3、XY),-13,-14,+ t(13q14q)、 易位型13三体46 XX(XY),-14,+ t(13q14q)；易位型14三体未发现，13、14单体型也未见报道，即便出 现也多流产请说明镰状细胞贫血的发生机制？镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，B珠蛋白基因的GAG突变为GTG，谷氨酸变为缬氨酸。这种 血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血与单基因病比较，多基因病有哪些不同特点？由多对微效基因控制，这些基因之间呈共显性；所表现的性状为数量性状，同时受环境因素影响按照孟德尔的遗传规律113为携带者的可能性为1/2,1112为携带者的可能性为1/

4、4，因此W1发病风险为 1/8 。以Bayes计算由于II3连生2个健康儿子，113为携带者和正常的概率：携带者正常前概率1/21/2条件概率1/2 X1/21联合概率1/81/2后概率1/54/5III3为携带者概率= 1/5X1/2W1为患者的概率= 1/20一种常染色体病的外显率为80%, 个人的外祖父是患者，其母亲正常，他本人将来患此病的风险如何? 请以Bayes法计算之。I该疾病遗传方式为 AD。以Bayes计算111 （母亲）为患者和正常的概率:患者正常前概率 1/21/2条件概率 20%1联合概率 1/101/2后概率 1/65/6III1 发病概率= 1/6X1/2=1/12

5、填空 一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限 制，只在一种性别得以表现，称为限性遗传。性染色体病 是由于性染色体X或Y的数目异常或结构畸变而引起的遗传性疾病。外显子是在结构基因中 编码（氨基酸） 序列的DNA片断。具有同样基因型的个体，其表型缺陷严重程度有差别。如多指症不同杂合子患者多指数目不同、长短不一， 这种现象称为 表现度 不同。遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用遗传度（遗传力/遗传率）来衡量。研究遗传因素对药物代谢的影响，特别是由其引起的异常药物反应的学科，称为药物遗传学。 检杳染色体病最常用的技术是G显带。易患性所导致的多

6、基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。染色体病 是染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。谱二法是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的 分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。基因名效性是指一个基因决定或影响多个性状的形成。数量性状属于多基因性状，受控于二对以上基因，相对性状之间变异是 连续 的。染色质和 染色体 的化学成分一样，均含有DNA、组蛋白和少量RNA。真核生物有内含子，将编码顺序隔开，所以，真核生物的基因是不连续的基因，称为 断裂基因。错义突变 是指DNA分子中核苷酸置换后改变了 mRNA上的遗传密码，从而导合成的多肽链中的一个氨 基酸

7、变为另一个氨基酸。表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有住同的基因型，称为遗传异质性。系谱法是从先证者 入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等 资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。酶蛋白病是由于遗传性的_酶缺陷所引起的疾病。人类的授精过程是含23条染色体的精子钻进卵细胞后，形成含46条染色体的合子。 药物遗传学是研究遗传因素对药物代谢的影响，特别是由其引起的异常药物反应。46,XX,t（1； 4）（q22； q32）的详式为 46,XX,t（l： 4）（lpterf Ia22:4a32f 4ater： 4pterf 4p32:la22f

8、later）46,XY,del（2）（pter_q22:q31_qter）代表第2号染色体长臂2区2带和3区1带处断裂，中间部分缺 失，它们又重新相接，所保留从短臂末端到长臂2区2带，再与3区1带相接到长臂末端。由于染色体错误配对和不等交换而形成了融合基因。基因频率指群体中某一基因在其所有 等位基因 中所占的比例。基因型频率（genotype frequency ）指群体中某一基因型 个体占群体总个体数的比例。 基因控制性状的遗传。易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度（一定限度）称为发病阈值。 表型正常但带有致病基因的人称为致病基因携带者 。46, XY, del（2）（q22q31）的详式

9、为 46,XY,del（2）（pter口22:口31ater） 基因库是一个群体所具有的全部遗传信息。线粒体病是指原发性线粒体功能不全所致的异常综合征，表现在临床，形态学，生物化学和遗传 学方面的异常。分子病是由由基因突变导致蛋白质分子结构或量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。 密码子中的1一2个碱基丢失，可引起 移码突变。数量性状属于多基因性状，受控于二对以上基因，相对性状之间变异 连续的。改错题多基因遗传病发病有明显的家族聚集倾向，发病率：单卵双生V级亲属V二级亲属V三级亲属V般群体。（X单卵双生一级亲属二级亲属三级亲属一般群体）人类常染色体有22条，性染色体有2对。（X人类常染色体

10、有44条，性染色体有2条。）染 色 质 和 染 色 体 的 化 学 成 分 均 是 DNA 、 组 蛋 白 和 少 量 RNA 。（V）当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA）时，多肽链将提前终止合成，叫终止密码子突变。 （X 叫无义突变）数量性状受（微效） 多基因控制， 每对基因无显性或隐性之分， 并且还受环境因素的影响。 （V）染色体的断裂和重接是形成各种染色体数且畸变的基础。（X染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。）遗传度（heritability）的含义是主基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。（X 多基因/微效基因）DNA链上插入或者丢失一个或者多个

11、三连体密码子造成移码突变。（X造成整码突变，或DNA链上插入或者丢失一个或者两个以上，甚至多个三连体碱基造成移码突变。）无义突变指编码氨基酸的密码子突变为终止密码子。（ V）家族性疾病不一定是遗传性疾病，但先天性疾病都属于遗传病。（X先天性疾病不一定是遗传病。）研究遗传因素对药物代谢的影响，特别是由其引起的异常药物反应的学科，称为生态遗传学。（V 或X药物遗传学。）人们常说的复杂疾病，例如：糖尿病、精神分裂症、哮喘、多发硬化症，属于质量性状的疾病，受微效基 因控制。（ X 数量性状的疾病，）血友病是性染色体隐性遗传病。（）染色质的主要化学组成为少量的DNA、RNA和蛋白质。（ ）家族性疾病不一

12、定是遗传性疾病，但先天性疾病都属于遗传病。（）先天性疾病不一定是遗传性疾病，但家族性疾病都属于遗传病。（） 多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响。（性染色体显性遗传病女患者的女儿全都患病，儿子全都正常。）因分别来自其父方或母方，而在表现功（遗传印迹指的是一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）能上是二致的。（基因多效性：是一指个基因决定或影响多个性状的形成。（染色体是遗传物质在细胞间期的存在形式。（X染色质间期，染色体 分离期或不同时期先天性疾病不一定是遗传性疾病，伯家族性疾病都属于遗传病。（一般情况下，人体内不存在单倍体细胞。（ X 精子和卵子是单倍体细胞。

13、染色体的断裂和重接是形成各种染色体数且畸变的基础。（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症者吃蚕豆病能引起严重的溶血性贫血（ 无义突变指编码氨基酸的密码突变为终止密码。（基因控制性状的遗传。（基因文库是一个群体所具有的全部遗传信息。（X 基因库是一个群体所具有的全部遗传信息。母亲将线粒体DNA传递给她的儿子和女儿，儿、女能将其线粒体DNA传递给下一代。（ ）表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，因此，具有相同的基因型，称为遗传异质性。（ 不同）质量性状是受微效基因控制的。（）数量性状属于多基因性状，受控于二对以上基因，相对性状之间变异是不连续的。（ ） 连锁的两个基因之间交换率越大，说明这两个基因间的

14、距离越远。（）当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA）时，多肽链将提前终止合成，叫终止密码子突变。 （无义突变）DNA 链上插入或者丢失一个或者多个三连体密码子造成移码突变。（造成整码突变或 DNA 链上插入或者丢失一个或者两个以上，甚至多个三连体碱基造成移码突 变。）一对聋哑的夫妇可能生出听觉正常的孩子。（） X 连锁显性遗传病在人群中女性发病率高于男性。（）遗传病：是指由遗传物质（染色体或DNA）改变所引起的疾病。（是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质，即 染色体发生畸变或基因突变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。）医学遗传学：是将遗传学基本理论与临床医学实践相结合形成的

15、一门学科,（包括遗传病患者和携带者的 普查、遗传病的诊断和治疗、遗传咨询和随访等内容，它的任务在于揭示各种遗传病的遗传规律、发病机 制、诊断和防治措施。）染色体病：染色体病（chromosome disorders）是由于染色体数目、结构畸变造成的遗传性疾病。人类染 色体病包括常染色体病和性染色体病。性染色体病：是由于性染色体X或Y的数目异常或结构畸变而引起的遗传性疾病。基因：含有特定功能的DNA或RNA片段。或遗传的功能单位，它是能够表达和产生基因产物（Protein 或RNA）的核酸序列（DNA或RNA）。基因库是一个生物群体所具有的全部遗传信息。基因多效性：是指一个基因决定或影响多个性状的形成。基因型频率：在某一基因位点所有的基因型中，某一种基因型个体所占的比例。单基因病：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。多基因病：多因子病由多个基因间相互作用引起，并且各基因与环境因素相互作用产生对疾病不同的遗传 易感性。它有家族聚集现象，但无单基因那样明显的家系传递格局。致病基因携