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1、.第十四章 遗传病的诊断遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。一、基本纲要1了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。2了解
2、系谱分析方法和注意事项。3了解遗传病生化诊断的基本方法。4掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。5掌握基因诊断的基本原理和主要方法。6掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。7了解基因诊断技术的应用。二、习题精品.（一）选择题（A 型选择题）1家系调查的最主要目的是 。A了解发病人数 B了解疾病的遗传方式 C了解医治效果D收集病例 E便于与病人联系2. 细胞遗传学检查主要适用于 的诊断。A.染色体异常综合征 B.遗传性代谢病 C.分子病 D.单基因病 E.多基因病3. 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括 以上的家庭成员。A.一代 B.二代 C.三代 D.四代 E.五代4. 不能
3、进行染色体检查的材料有 。A外周血 B排泄物 C绒毛膜 D肿瘤 E皮肤5.生化检查主要是指针对 的检查。A病原体 BDNA CRNA D微量元素 E蛋白质和酶6症状前诊断的最佳方法是 。A基因检查 B生化检查 C体征检查 D影像检查 E家系调查7. 主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病。A.染色体检查 B.染色体分析 C.生化分析 D.基因诊断 E.皮纹分析8羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时。精品.A2 B4 C10 D16 E309绒毛取样法的缺点是 。A取材困难 B需孕期时间长 C流产风险高D绒毛不能培养 E周期长10基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于 。A费用低 B周期短 C取材方
4、便D针对基因结构 E针对病变细胞11. 根据已知核苷酸序列人工合成的核酸探针称为 A.基因组探针 B.RNA探针 C.寡核苷酸探针 D.cDNA探针 E.核酸探针12当 时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A基因片断缺失 B基因片断插入 C基因结构变化未知D表达异常 E点突变13. 下列不属于基因诊断技术的是 A.Southern印迹法 B.聚合酶链技术 C. 聚合酶链反应-单链构象多态法D.基因转移技术 E.斑点杂交法14核酸杂交的基本原理是 。A变性与复性 BDNA复制 C转录D翻译 ERNA剪切15PCR特异性主要取决于 。A循环次数 B模板量 CDNA聚合酶活性精品.D引物的特异
5、性 E操作技术16PCR最主要的优点在于 。A周期短 B灵敏度高 C费用低D准确性高 E操作方便17通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是 。A. 正常 B. 携带者 C.患者 D.需性别确定后才能判断 E.现无法判断18. 若突变基因是由点突变引起的，最好采取下列方法 。A.PCR B.PCR-SSCP C.染色体检查 D.FISH E.性染色质检查19染色体检查的指征有 。A发育障碍 B智力低下
6、 C反复流产 D两性畸形 E以上都是20. 性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病 。A.Tuner综合征 B.21三体综合征 C.18三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.地中海贫血21. 不能用于染色体检查的材料有 。A全血 B血清 C活检组织D羊水细胞 E受精卵细胞22. 有下列指征者应进行产前诊断 。A夫妇之一有致畸因素接触史的 B习惯性流产的孕妇C夫妇之一有染色体畸变的 D35岁以上高龄的 E以上都是精品.23. 携带者不可以通过下列 进行检查A群体水平 B细胞水平 C生化水平 D基因水平 E临床水平24下列 检测材料不能检测基因表达异常。AcDNA B线粒体DNA CRNA D蛋白质和酶
7、E代谢产物25不能作为分子遗传标记的有 。A单拷贝序列 B微卫星DNA CRFLP DVNTR ESNP26核酸杂交结果判断的依据是 。A信号出现时间 B信号位置和强度 C信号数量 D信号种类 E信噪比27. Southern印迹杂交技术不可用于 。A.检测基因缺失和插入 B.RFLP连锁分析 C.基因克隆 D.检测基因倒位 E.基因表达水平的分析28. Northern印迹杂交不可用于 。A.定量分析蛋白质 B.分析基因是否突变 C.转录本mRNA的大小的分析 D.分析基因表达水平 E.基因表达的组织特异性的分析29基因芯片技术的缺点在于 。A大规模 B微量化 C高通量 D自动化 E费用高3
8、0对于单个碱基的突变，不能采用 技术检测。ADNA测序 BPCR-ASO CPCR-SSCP DPCR E基因芯片精品.31作为遗传标记不符合的条件是 。ADNA片断较短 B能够用于基因连锁分析 C群体中表现多态D.孟德尔式遗传 E.不受环境影响32苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行 。A临床诊断 B血清检查 C尿液检查D染色体检查 E分子诊断33家系分析应注意的事项有 。A资料的可信程度 B资料的完整程度 C应尽可能地扩大家系范围 D观察指标必须相同 E以上都是34遗传疾病病史的采集主要内容是 。A. 一般病史 B. 家族史 C. 婚姻史 D. 生育史 E. 以上都是35. 家族史即 。A. 患者
9、父系所有家庭成员患同一种病的情况B. 患者母系所有家庭成员患同一种病的情况C. 患者父系及母系所有家庭成员患病的情况D. 患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况精品.E. 以上都不是36. 通过家系分析可以判断疾病的 。A. 发病史 B. 遗传方式 C. 遗传度 D. 种类 E. 严重程度37. 染色体检查（或称核型分析）是确诊 的主要依据A. 单基因病 B. 分子病 C. 染色体病 D. 多基因病 E. 线粒体病38. 下列 不是染色体检查的指征。A. 智力低下者 B. 继发性闭经 C. 多发性流产D. 性腺以及外生殖器发育异常者 E. 35岁以上的高龄孕妇39染色体检查技术使用最多的是
10、材料是 。A.羊水 B.活检组织 C.外周血 D. 组织培养物 E.骨髓40. 生化检查特别适用于下列 疾病的检查。A. 分子病 B. 先天性代谢缺陷 C. 免疫缺陷 D. 遗传代谢缺陷病 E. 以上都是41. 不能用于生化检查的材料是 。A. 血液 B. 活检组织 C. 细胞DNA D. 尿液 E. 阴道分泌物等42. 适合检测诊断遗传性代谢病和其他蛋白质异常导致的遗传性代谢病的实验室方法是 。A. 性染色质检测 B. 染色体核型分析 C. 生化检测 精品.D. 体征检查 E. 所有方法43. 通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病是 。A. 白化病 B. 组氨酸血症 C. 苯丙酮尿症 D. 半乳糖血症 E. 以上都是44. 临床上诊断PKU患儿的首选方法是 。A. 染色体检查 B. 生化检查 C. 系谱分析 D. 性染色质检查 E. 基因诊断45. 下列 个体不属于携带者。A. 携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；B. 携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；C. 携带有致病基因，迟发个体； D. 携带有显性致病基因,病情较轻的个体； E. 染色体平衡易位或倒位的个体。46. 绒毛取样可以在妊娠早期 周进行。A5 B9 C16 D20 E3047. 脐带穿刺时间最好在妊娠 周左右进行。A6
