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1、特纳综合征患者往往有宫内轻度发育迟缓,出生后生长迟滞,第二性征不发育、无生 长加速,无乳房发育和原发闭经等症状和体征。患者常因矮小、不发育”就诊,最终因染色 体核型检查而明确诊断为特纳综合征。特纳综合征患者易合并自身免疫性疾病,桥本甲状腺 炎多见,并常因此而导致原发性甲状腺功能减退症。此外,还观察到本病患者在空间构象、 数字计算和记忆力等方面的能力有减退。因此,特纳综合征是一种复杂的先天性疾病,需要 全面的评估和个体化的治疗。2病因及发病机制特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2 条X染色体,但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常,临床中最
2、常见的 染色体核型为45, X,约占50% (见图1),与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂 时,性染色体不分离有关;在某些情况下,个体有一部分细胞染色体缺失,而剩余的另一 部分细胞染色体却完全正常,这称为嵌合体(mosaicism),如45, X/46, XX,约占25%; 另外,X染色体结构发生改变(见图2),如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体, 也可引起本病的发生。目前研究表明X染色体的短臂和长臂上均有调控性腺发育和身高增长的相关基因,故 X染色体缺失或结构异常就会引起单倍剂量不足,继而导致性腺不发育、身材矮小。ti M H il NW14IB些帯茁z X臬色怙堆构丛左向:&;
3、正琳:坏 状第色即;烂暑駅夫;怏应轶失:锌M嘉色临床表现主要特征有:躯体发育异常;身材矮小;第二性征不发育和不孕;染色体核 型异常。1)特殊面容:面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低,偶有上眼睑下 垂,有时耳轮突出,腭弓高尖,易反复发作中耳炎,导致听力下降、传导性耳聋2)骨骼改变:生长迟缓,表现为不同程度的身材矮小(发生率100%),成年终身高 一般为135-140cm。典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌(跖) 骨短、通贯掌、大手大脚(相对身材);脊柱可有后凸或侧弯畸形;骨盆呈男性型,耻骨弓 狭窄,坐骨切迹变小。青春期后易出现骨质疏松。3)第二性征不发育及不孕:是
4、育龄患者就诊的常见原因。根据染色体病变的程度不 同,患者临床表现轻重不一。大部分患者无自主青春发育。约30%患者可出现自主青春启 动(即有乳房发育等),2%月经来潮,但这部分患者中由于卵巢储备能力不同,最终仅有 2-5%的患者获得自然妊娠。无青春发育的患者超声检查提示:性腺呈条索状,始基子宫。4)其他:常伴有桥本甲状腺炎,甲状腺功能减退症,糖耐量减低等内分泌代谢异常 表现。Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病较 常见,导致死亡风险增加。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋 巴水肿。4诊断及鉴别诊断女性表型患者若有上述多种先天性躯体发
5、育异常,且幼年期有生长迟缓、身材矮小, 青春期无性发育,血浆促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平明显增高,雌激素 水平降低者,就应考虑到罹患本病的可能性。再进一步行染色体核型检测,则可确诊本病。本病需与生长激素缺乏症及体质性青春发育延迟等疾病相鉴别,后两者除身材矮小外, 无Turner综合征的特殊体征,测定垂体前叶激素水平可协助鉴别诊断1-25疾病治疗1、心理咨询:特纳综合征患者常有自卑、害羞、焦虑等心理表现,故常选择逃避生 活、不结婚。这是由于患者本身对此种疾病认识不多,不知道如何面对所致。因此,应注意 加强对患者及家长相关知识教育,鼓励和支持患者参与社会活动。家长和社会应给予患者
6、更 多关心,结合患者自身特长进行培养、教育和开发,最大限度地发掘其潜能,使患者能轻松 地融入社会。2、 身材矮小的治疗:大量研究表明注射生长激素(GH)可显著改善Turner综合征 患者的终身高。尽早治疗,可使患者终身高接近或达到正常。目前美国FDA推荐特纳综合 征患者生长激素使用剂量为0.375mg/kg.w,建议每晚睡前皮下注射,每3-6个月随诊1次, 根据IGF-1水平(目标是达到同年龄同性别人群IGF-1水平的上限)调整用药剂量,骨龄 大的患者所需剂量相对越大。建议一旦发现患者生长减慢,及早开始生长激素治疗;当患者 达到了满意的身高或继续生长潜力不大时(骨龄大于等于14岁,且生长速度小
7、于2cm/y), 可考虑停药。对于生长激素长期治疗的风险,仍有待进一步观察研究。3、青春期治疗:雌激素替代治疗可促使第二性征出现及维持。目前证据表明,12岁 开始雌激素治疗,不但可模拟正常的青春期,且可协同生长激素(GH)作用改善患者终身 高。临床上有多种雌激素剂型,其中口服剂型最常用,但透皮贴剂或注射剂型更接近生理。 具体治疗方案为从小剂量开始(即成人所需剂量的十分之一至八分之一),每2-4年逐渐增 加剂量,以促进乳房和子宫良好发育。建议患者在雌激素替代2年以上或由突发性出血出 现后,再联合应用孕激素行人工周期。4、不孕治疗:由于卵巢功能发育不全,仅有2-5%的Turner综合征患者可能自然
8、妊 娠。但随着辅助生殖技术,如卵细胞捐赠、试管婴儿、胚胎移植、单精子注射等的发展, Turner综合征患者妊娠率有所增加,且国外资料显示,妊娠期流产、胎儿畸形率并未显著 增加。但辅助生殖妊娠患者剖宫产率、妊娠期高血压、主动脉增宽、夹层或破裂的风险较自 然妊娠者明显增加,且生育的胎儿可能出现染色体异常,故建议Tur ner综合征拟妊娠的患 者,妊娠前要进行详细的产前咨询,并充分评估心血管风险,在内分泌科、心内科、妇产科 等多科指导下再计划考虑施行妊娠。5、甲状腺功能:20-30%患者伴有自身免疫性甲状腺疾病,故每年均需复查甲状腺功 能,尤其在生长激素治疗或雌激素替代治疗过程中,更应密切监测甲状腺
9、功能,必要时补充 左甲状腺素治疗。6、其他:30%患者存在先天肾脏结构异常,常易合并泌尿系感染,但一般不影响肾 功能,建议随诊。注意骨密度变化,推荐青春期前患者每日元素钙的摄入量1000mg; 11 岁以后,每日元素钙的摄入量1200-1500mg。36疾病预后及时、合理的治疗,可显著改善患者的生活质量。疾病预防在临床中,对于35岁以上的高龄产妇,常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检,最 主要的是排除唐氏综合征的先天畸形,在这个过程中可以同时关注她的染色体核型,如果有 X染色体的缺失或异常,可以选择流产。另外,孕检B超检查也可以帮助筛查。疾病护理1、患者适当户外运动,保持合适体重,适当增加肉蛋奶等含钙丰富的食物。2、低脂饮食,监测血糖、血脂变化。