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1、颅脑先天性发育畸形的 MR 诊断李晓明（湖南省儿童医院，湖南 长沙 410007）目录1. 脑膨出22. 前脑无裂畸形23. 视-隔发育不全 24. 胼胝体发育不全35. 细胞增殖异常36. 神经元移行异常37. 损毁性畸形48. 后颅窝囊肿59. 小脑扁桃体下疝畸形510. Joubert 氏综合症 611. 神经上皮综合征 612. 下丘脑错构瘤7人脑发育大体上分为六个阶段。背侧诱导期:相当于胚胎第3-4周时;腹侧诱导期： 约胚胎第5-6周；细胞增殖期：胚胎第2-4月；神经元移行期：约第3-6月；器官分 化期：胚胎第6月至出生后1岁；髓鞘形成期：胚胎第6月至出生后1 -2岁或者更长。上 述
2、任何阶段发育障碍，均可造成脑的先天性发育畸形。先天性脑发育畸形，分为器官发育畸形和组织发育畸形二大类。器官发育畸形包含脑膨 出、前脑无裂畸形、隔-视发育不全、胼胝体发育不全、神经细胞增殖异常、神经元移行异 常、损毁性畸形、后颅窝囊肿、Chiari畸形等；组织发育畸形包括神经上皮综合征、脑血 管畸形、先天性脑肿瘤、先天性颅内感染等。后三者通常分属于脑血管疾病、颅内肿瘤和颅 内感染性疾病中阐述。现代影像技术CT和MRI的临床应用，极大地提高了先天性脑发育畸形的探测能力和诊 断水平。CT横断面扫描可直观地显示大部分先天性脑发育畸形；CT检查阴性时，MRI是一 个重要的补充。MRI通常采取自旋回波（S
3、E）序列，WI和T2WI图像观察。1. 脑膨出脑膨出（cephalocele）系背侧诱导期发育异常，由于神经管闭合不全所致。颅裂好发 于颅骨中线，以枕区最常见，其次是顶区、额区、鼻腔和鼻咽部。可合并 Chiari 畸形、 Dandy-Walker囊肿、胼胝体发育不全、唇腭裂等畸形。MRI上显示颅裂缺损，颅腔内容物经 颅裂疝出颅腔外，形成软组织包块。单纯含脑膜和脑脊液者，称为脑膜膨出；同时含有脑组 织者，称为脑膜、脑膨出；伴有脑室疝出者，称为脑膜、脑、脑室膨出。2. 前脑无裂畸形前脑无裂畸形（holoprosencephaly）系胚胎第4-8周时，原始前脑分裂为大脑半球和 脑叶的发育障碍。由颅部
4、的间充质缺乏所致,从而导致基底中线结构诱导和分化的缺乏,形成 面部颌骨前节段和大脑镰的发育不全、端脑和间脑分化的缺乏、端脑不能分裂为两个大脑半 球及皮质区域不能形成正常的组织结构。MRI上，前脑无裂畸形根据不同严重程度可分无脑叶型、部分脑叶型和脑叶型3种类型： 分无脑叶型（未分叶型）：最为严重的类型,无大脑镰和半球间裂，胼胝体缺如，间脑和 第三脑室未分化,巨大的背侧囊肿往往占据颅腔的大部分,大脑被推向前方呈煎饼状,单脑室 腔呈新月形,由于丘脑融合导致脑脊液循环紊乱是形成背侧囊肿的原因。本型常发生死胎或 死产，故临床上很少见到。 部分脑叶型（半分叶型）：半球间裂和大脑镰在后部部分形成，脑前部仍保
5、持融合，因此 半球间裂和大脑镰在前部仍缺如。胼胝体发育不全，胼胝体前部缺如而后部形成的表现是前 脑无裂畸形独有的改变。丘脑部分分离,第三脑室小,侧脑室后角和下角部分形成,有或无背 侧囊肿。 脑叶型（分叶型）：脑叶外形与正常相似，半球间裂和大脑镰伸展至脑的前部，胼胝体发 育正常，仅额叶底面部分脑组织仍融合，侧脑室前角狭窄且彼此接近,透明隔缺如。3. 视-隔发育不全隔-视发育不全（septo-optic dysplasia）发生于胚胎第5-7周时，除透明隔发育缺损 外，伴有视神经、脑垂体和下丘脑的发育障碍。临床症状有内分泌紊乱、视力减退和智力发 育不全。MRI上显示透明隔缺如，呈单腔脑室，鞍上池和
6、第三脑室扩大；可见视神经、视交 叉和视束发育细小。4. 胼胝体发育不全胼胝体发育不全(dysgenesis of corpus callosum)是中枢神经系统常见的一种先天 性发育畸形，包括完全性和部分性发育不全，常累及前联合和海马联合等结构。可合并胼胝 体脂肪瘤和大脑纵裂蛛网膜囊肿。在妊娠1012周，胚胎出现最早的胼胝体纤维束，位于 室间孔前下方的终板内，以后逐渐向后延伸，约于妊娠第1820周形成完整的胼胝体结构， 依次逐渐形成胼胝体膝部、体部、压部，最后形成胼胝体嘴部。临床上主要有：发育迟缓， 癫痫，运动障碍，智力低下。前纵裂过深，紧贴或明显靠近第三脑室前部，侧脑室变形、分离：前角变尖、
7、平直或分 离呈倒“八”字形，体部分离呈平行状或稍外凸，后角不成比例扩大、分离，部分呈“微抱 球”状，三角区不同程度扩大。第三脑室扩大并上移至侧脑室之间。合并胼胝体脂肪瘤时， MRI上T1WI呈高信号，T2WI呈稍高信号；周围常有钙化低信号。纵裂间蛛网膜囊肿T1WI呈 低信号，t2wi呈高信号。常伴发其它颅内发育异常，常见的有：胼胝体脂肪瘤，纵裂蛛网膜 囊肿，灰质异位，透明隔缺如。缺血缺氧脑病引起广泛性脑白质疏松时亦可侵犯胼胝体而使纵裂增深增宽，后者多有脑 室明显扩张，脑沟深而宽，二者鉴别困难时则有赖于临床病史。5. 细胞增殖异常神经细胞增殖异常有二种：脑小畸形和巨脑畸形。脑小畸形(microe
8、ncephaly)又称为 大脑发育不全，由于神经细胞的增殖不足所引起，大多数继发于胚胎发育期的缺氧、缺血、 感染、中毒等脑部损害。临床上患儿头颅小，囟门早闭，智力低下。MRI显示颅骨和脑短小， 颅板增厚，脑室大小正常或者稍扩大。巨脑畸形(megaencephaly)由于神经细胞的异常增殖和肥大所致。临床上可见头颅增 大，智力发育不全，常伴有精神障碍和癫痫oMRI上显示颅骨扩大，脑组织异常增加，脑室 系统大小正常或者稍窄。伴有脑白质髓鞘发育不良时，显示脑白质弥漫性T1WI呈等或稍低 信号，t2wi呈高信号。16. 神经元移行异常系胚胎发育期第3-6月间脑神经元移行障碍所致。包括无脑回、巨脑回、多
9、小脑回、灰 质块异位和脑裂畸形等。无脑回(agyria)：常伴有面部及身体其他部位先天性畸形。MRI上显示脑表面光滑， 脑皮层增厚，无脑回结构，脑白质变薄，伸入皮层的指形减少，脑灰、白质界面光滑平整， 外侧裂浅小，侧脑室三角区和后角扩大。脑岛和半卵圆中心发育不良，脑呈砂钟形或“8” 字形。巨脑回(pachygyria)：巨脑回畸形指大脑停留在原始阶段，脑回宽、扁，T2WI上信号 增高，脑沟浅小，外侧裂增宽，局部脑室扩大。两者仅为畸形程度不同，可同时2存在于脑的 不同部位。前者多在顶枕部，后者多位于额、颞叶。临床主要表现有癫痫、智力低下、发育 迟缓。与脑萎缩鉴别：除有外侧裂增宽、脑室扩大外，还可
10、见脑沟深宽。多小脑回(polymicrogyria)： MRI显示脑回密集浅小，脑沟短小未达脑表面。灰质块异位(heterotopia)：灰质异位是指神经元在异常部位聚集，为神经元放射状 移行中止所致，异位的灰质结节从室管膜下到皮质下均可发生，直径1-25mm。可单独发生 或与其他脑畸形合并存在。MRI上显示形状、大小、数目不一的团块、结节影，其信号及强 化程度与脑皮质相一致，无占位效应。质子密度加权像和T2加权显示灰质异位最佳。结节 型，为圆形或不规则形，大小不一，约lmm-5cm,可单发或多发。累及单侧或双侧大脑半球， 无水肿或占位效应，结节间为短T1、短T2信号的白质。板层型灰质异位，病
11、变弥漫、对称 分布于皮质与侧脑室间，但表面皮质形态可正常，呈“双皮质表现。灰质异位可伴脑小畸形、 胼胝体发育异常、脑裂畸形、多小脑回、视隔发育不良等。室管膜下的结节型灰质异位需同 结节性硬化鉴别。脑裂畸形(schizencephaly)：发生于妊娠的第8周，由于胚胎局部脑组织生长、分化 受阻造成的。临床上有：抽搐，运动障碍，感觉障碍，言语障碍，智力障碍等。为内衬灰质 的横越半球的裂隙(p-e缝)形成，累及单侧或者双侧，对称或者不对称。分为二型：1型闭 合型，裂隙窄，互相融合；II型开放型，裂隙宽，宽窄不一，其间充满脑脊液oMRI上，脑 裂覆盖脑皮质，与正常脑皮质相连续。脑皮质表面的软脑膜，与室
12、管膜直接相连，连接处形 成一小三角形突起，颇具特征性。常伴其他神经元移行异常病变。闭合型需与单纯灰质异位 及巨脑回畸形鉴别，开放型需与脑穿通畸形、蛛网膜囊肿及脑萎缩相鉴别。7. 损毁性畸形损毁性畸形包括脑穿通畸形和积水型无脑儿二种。脑穿通畸形(porencephaly )：又称孔洞脑，可分为先天性和获得性两种。先大性者 是胎儿期内于脑破坏所造成的脑织织局部丧失。获得性者是由外伤、感染、缺氧、血管疾病 引起正常脑组织坏死液化。形成脑内空洞或囊肿，并与脑室或/和蛛网膜下腔相通,内衬室管 膜或蛛网膜。临床表现除智力发育障碍、癫痫外，常有不同程度的局部神经功能受损症状如 偏瘫、失语。MRI上表现为脑实
13、质内与脑室、蛛网膜下腔相通的边界清晰、光滑的囊腔，形 态可不规则。囊腔密度及信号均与脑脊液一致，无强化。囊壁由白质及部分灰质构成，患侧 脑组织可伴不同程度的发育不良。同侧脑室常扩大，呈负占位效应，囊腔邻近脑组织信号无 异常，但脑回较健侧相应部位薄。病变多位于额后顶前叶。本症应与脑内其它囊性病变相鉴 别，鉴别的关键为囊腔是否与脑室或蛛网膜下腔相通。积水型无脑畸形(hydranencephaly)又称水无脑儿，一般认为是胚胎期颈内动脉发育 不全或未发育，导致大脑前中动脉供血的额、额及顶叶区为巨大囊性结构取代，囊壁外层为 软脑膜，内衬残余的脑组织。而由椎一基底动脉供血的枕叶、小脑、脑干、部分基底节及
14、丘 脑则相对完整。临床上表现为生后头颅进行性增大，颅骨透光试验阳性，神经肌肉发育迟缓， 智力低下。MRI上，显示幕上大脑半球呈大片脑脊液密度区，脑囊腔内有小梁分隔，脑膜上 附有残存的脑组织。基底节、丘脑、小脑、脑干及部分的颞、枕叶发育正常，提示椎基动脉 系统的供血正常。需与前脑无裂畸形(大脑镰缺如，单一脑室周可见残留脑组织)及重度脑 积水(可见双侧侧脑室前角，脑室周可见受压变薄的脑组织)鉴别。8. 后颅窝囊肿系胚胎第 7-10周时，第四脑室顶部及其邻近脑膜的发育障碍。分为三种类型。Dandy-Walker 囊肿：又称丹瓦氏畸形，是以小脑蚓部发育不良、四脑室扩张及后颅 凹囊肿为主的先天性后脑畸形
15、。一般认为囊状扩张的四脑室是由于其出口闭锁或延迟开放所 致，故又称先天性第四脑室中、侧孔闭锁。临床表现有头颅前后径扩大呈舟状，枕部尤为突 出，可有颅内高压，小脑性共济失调以及颅神经瘫等症状oMRI上显示小脑下蚓部缺如或发 育不良，小脑上蚓部受压向上向前移位，小脑半球发育不良；后颅窝巨大囊肿与扩张的第四 脑室相通；后颅窝极度扩大，横窦与窦汇拾高超过人字缝，天幕上抬；脑干受压、导水管变 形，三脑室和侧脑室积水扩张。常合并中枢神经系统其它畸形，如胼胝体发育不全、灰质异 位、多小脑回和枕部脑膨出等；部分合并其它系统畸形如先心病、多指(趾)畸形等。MRI是 诊断本病的最佳手段，尤其是矢状和冠状面T1加权
16、。需后颅凹蛛网膜囊肿及大枕大池鉴别。 后颅凹蛛网膜囊肿表现位四脑室受压变形，无后脑发育畸形及天幕抬高等征象；大枕大池有 完整的小脑蚓部，且不与形态正常的四脑室相通。Dandy-Walker 变异：第四脑室扩大，与小脑后方巨大囊腔直接相通，蚓部发育不全。Blake 囊肿：又称大枕大池。除枕大池扩大外，第四脑室无扩大，小脑蚓部发育正常。9. 小脑扁桃体下疝畸形小脑扁桃体下疝畸形(Arnold-Chiari malformation),又称Chiari畸形，为后脑先天 发育异常，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸或/和延髓 下部甚至W脑室经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常，常合并颅颈部畸形。临床上可 出现吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限，共济失调，肢体运动障碍，偏瘫和四肢瘫，四肢感 觉障碍及大小便障碍等
