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1、第5章 遗传信息的改变第6章 遗传信息的有害变异人类遗传病检测(时间:45分钟,满分:100分)一、选择题(每小题3分,共60分)1同无性生殖相比,有性生殖产生的后代具有更大的变异性,其根本原因是()A.基因突变频率高B.产生新的基因组合机会多C.产生许多新的基因D.更易受环境影响而发生变异答案：B2下列生物变异的实例中,与镰刀型细胞贫血症属于同一类型的是()A.猫叫综合征B.21三体综合征C.无子西瓜D.高产青霉菌解析：猫叫综合征属于染色体结构变异;21三体综合征属于染色体数目变异;无子西瓜培育的原理是染色体数目变异;高产青霉菌株培育的原理是基因突变;镰刀型细胞贫血症的产生也是由于基因突变。
2、答案：D3下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：单基因突变可以导致遗传病,如镰刀型细胞贫血症;染色体结构改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还容易受环境因素的影响。答案：D4关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是()A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C.基因
3、B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变解析：基因突变具有不定向性,等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因,A项正确。X射线属于物理诱变因子,可以使基因B和基因b的突变率增加, B项错误。碱基对的替换、增添和缺失都可导致基因突变,C项、D项都正确。答案：B5下列胎儿所患疾病与其检测方法匹配正确的是()A.白化病显微镜直接观察B.红绿色盲B超检查C.镰刀型细胞贫血症基因检测D.先天性愚型基因检测答案：C6超级病菌是一种耐药性细菌,它最可能由普通细菌通过哪种变异形成?()A.基因重组B.染色体结构变异C.基因突变D.染色体数目
4、变异解析：细菌是原核生物,没有染色体,所以没有染色体结构变异和数目变异;细菌也不进行减数分裂,一般情况下又没有外源基因的导入,所以也没有基因重组。答案：C7抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析：短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同,A项错;红绿色盲为X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲为该病患者,B项正确;
5、抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,该病发病率女性高于男性,C项错;白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,D项错。答案：B8一个只患白化病的女性(致病基因为a),其父亲正常,母亲只患色盲(致病基因为b),则这位白化病患者正常情况下产生的次级卵母细胞的基因组成可能是()A.aXB或aYB.aXB或aXbC.aaXBXB或aaXbXbD.aaXBXB或aaYY解析：根据题意可知该白化病女性的基因型为aaXBXb,结合减数分裂的特点,可知正常情况下产生的次级卵母细胞的基因组成是aaXBXB或aaXbXb,不会出现Y染色体。答案：C9一对色盲的夫妇,生育了一个XXY的色盲男孩,下列哪项不可
6、能是致病来源?()A.精子形成过程中,减数第一次分裂同源染色体未分离B.精子形成过程中,减数第二次分裂相同染色体未分开C.卵细胞形成过程中,减数第一次分裂同源染色体未分离D.卵细胞形成过程中,减数第二次分裂相同染色体未分开解析：色盲为X染色体上的隐性遗传病,一对色盲夫妇生育的男孩一定为色盲,并且XXY男孩的两条X染色体都携带色盲基因。两条X染色体有可能都来自他母亲,这是卵细胞形成过程中减数分裂异常造成的;也可能一条来自父亲,一条来自母亲,原因是精子形成过程中减数第一次分裂同源染色体未分离,产生XbY的异常精子,与Xb的卵细胞结合,会产生XbXbY的色盲男孩。答案：B10将二倍体芝麻的种子萌发成
7、的幼苗用秋水仙素处理后得到四倍体芝麻,此四倍体芝麻()A.与原来的二倍体芝麻相比,四倍体产生的原理是染色体数目变异B.产生的配子中由于没有同源染色体,所以配子无遗传效应C.产生的配子中有同源染色体,用秋水仙素诱导成的单倍体可育D.将此四倍体芝麻产生的花粉进行离体培养长成的芝麻属于二倍体解析：四倍体产生的配子含有两个染色体组,是有同源染色体的,含有本物种生长发育所需要的全部遗传物质,是有遗传效应的;单倍体是由配子发育来的个体,用秋水仙素处理单倍体幼苗获得的个体为四倍体;四倍体芝麻产生的花粉进行离体培养获得的芝麻属于单倍体。答案：A11(2016江苏高考)下图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一
8、条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是()A.个体甲的变异对表现型无影响B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常C.个体甲自交的后代,性状分离比为31D.个体乙染色体没有基因缺失,表型无异常解析：甲图是染色体结构变异中的缺失,乙图是染色体结构变异中的倒位,两种变异都可能会对表现型有影响,A、D项错误。由于个体乙染色体出现了染色体结构变异中的倒位,个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常,B项正确。个体甲缺失了e基因,ee基因型不出现,所以自交的后代性状分离比不是31,C项错误。答案：B12科学家把苏云金杆菌的抗虫基因导入棉花细胞中,在棉花细胞中抗虫基因经过修饰后得以表达。下列哪一项不是这一技术的
9、理论依据?()A.所有生物共用一套遗传密码子B.基因能控制蛋白质的合成C.苏云金杆菌的抗虫基因与棉花细胞的DNA都是由四种脱氧核糖核苷酸构成的D.苏云金杆菌与棉花有共同的原始祖先解析：分析如下图所示:答案：D13下图为DNA分子在不同酶的作用下所发生的变化,图中依次表示限制性核酸内切酶、DNA聚合酶、DNA连接酶、解旋酶作用的正确顺序是()A.B.C.D.解析：限制性核酸内切酶用于切割DNA片段,而与之作用相反的是DNA连接酶,用于连接DNA片段,DNA聚合酶用于DNA的复制过程,它需要模板,解旋酶会使DNA双链解旋而分开。答案：C14基因型为AaBbCc(位于非同源染色体上)的小麦,将其花粉
10、培养成幼苗,用秋水仙素处理后的成体自交后代的表现型种类及其比例为()A.1种,全部B.2种,31C.8种,11111111D.4种,9331解析：基因型为AaBbCc(位于非同源染色体上)的小麦,可产生23种基因型的花粉,将其花粉培养成幼苗,用秋水仙素处理后的成体为纯合体,共8种,纯合体自交后代不发生性状分离,仍为纯合体,表现型比例为11111111。答案：C15一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测?()患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性解析：根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基因型分别为XbXb、XBY,后代男性一定为患者
11、,女性一定为携带者,所以不需基因检测。当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均有可能为患者。答案：D16下图是三倍体无子西瓜的培育过程部分图解,在无子西瓜的培育过程中,接受花粉的植株是()A.甲和乙B.乙和丙C.丙和丁D.甲和丁解析：在三倍体无子西瓜的育种过程中,以四倍体西瓜为母本,二倍体西瓜为父本,受精后得到三倍体种子,所以丙植株接受花粉;第二年,三倍体西瓜开花后授以二倍体的花粉,刺激其产生生长素促进子房发育成果实,所以丁植株接受花粉。答案：C17右图表示体细胞进行有丝分裂的一个细胞周期,下列叙述不正确的是()A.基因复制可发生在A时期B.基因重组发生在B时期C.人工诱变育种作
12、用于A时期D.秋水仙素诱导多倍体形成作用于B时期解析：基因随DNA复制而复制,DNA复制发生在间期,即A时期。基因重组发生在减数第一次分裂后期,有丝分裂不发生基因重组。人工诱变育种的原理是基因突变,基因突变常发生在有丝分裂和减数分裂的间期,即A时期。秋水仙素抑制纺锤丝形成,作用时间是纺锤丝形成的分裂期前期,即B时期。答案：B18下图a、b是某种雄性哺乳动物体内细胞分裂示意图,下列叙述正确的是()A.a细胞会发生基因重组和基因突变B.a细胞含有8条染色体,b细胞含有2个染色体组C.a细胞和b细胞不能同时存在于某一器官内D.a细胞处于有丝分裂后期,b细胞处于减数第一次分裂后期解析：a细胞处于有丝分
13、裂后期,有8条染色体、4个染色体组;b细胞处于减数第二次分裂后期,有4条染色体、2个染色体组。答案：B19下图为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合优良小麦品种矮秆抗病小麦(ddEE)的示意图,有关此图叙述不正确的是()DDEE ddee DEDedEde(花药)DEDedEde(单倍体)DDEEDDeeddEEddeeddEEA.图中进行过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起B.过程中发生了非同源染色体的自由组合C.实施过程依据的主要生物学原理是细胞增殖D.过程的实施中通常用一定浓度的秋水仙素解析：花药离体培养利用的原理是植物细胞的全能性,并
14、非细胞增殖。答案：C20(2016天津高考理综)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:枯草杆菌核糖体S12蛋白第5558位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率/%野生型.-P-K-K-P-.能0突变型.-P-R-K-P-.不能100注 P:脯氨酸;K:赖氨酸;R:精氨酸下列叙述正确的是()A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变解析：从表中可以看出野生型和突变型枯草杆菌的S12蛋白中第56位氨基酸不同,最终导致突变型能在含链霉素的培养基上存活,所以S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性,A项正确。核糖体是进行翻译的场所,所以链霉素通过与核糖体结合抑制枯草杆菌的翻译功能,B项错误。因为野生型和突变型的S12蛋白中第55、57、58位氨基酸都相同,所以突变型的产生最可能是由于碱基对的替换所致,C项错误。由题干信息不能推断链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变,D项错误。答案：A二、非选择题(共40分)21(8分)(2016全国高考丙理综)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题。(1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者。(2)在染色体数目变
