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1、第三章 染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1最常见的染色体畸变综合征是：AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征D猫叫样综合征 EEdward综合征*2核型为45，X者可诊断为：AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征D猫叫样综合征 EEdward综合征*3Klinefelter综合征患者的典型核型是：A45，X B47，XXY C47，XYYD47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+144雄激素不敏感综合征的发生是由于：A常染色体数目畸变 B性染色体数目畸变 C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变 E
2、性染色体上的基因突变*5Down综合征为_染色体数目畸变。A单体型 B三体型 C单倍体 D三倍体 E多倍体6夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A8 B12 C16 D18 E207Edward综合征的核型为：A45，X B47，XXY C47，XY（XX），+13D47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+18846，XX男性病例可能是因为其带含有：ARas BSRY Cp53 DMyc E珠蛋白基因9大部分Down综合征都属于：A易位型 B游离型 C微小缺失型 D嵌合型 E倒位型*10下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：
3、A苯丙酮尿症 B白化病 C血友病DKlinefelter综合征 EHuntington舞蹈病11体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：ASmith-Lemili-Opitz综合征 BDown综合征 CTurner综合征D超雌 EEdward综合征12超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A1号染色体 B18号染色体 C21号染色体DX染色体 EY染色体*13经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_患者。A染色体倒位 B染色体丢失 C环状染色体D染色体部分丢失 E嵌合体14若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：A男性 B真两性畸形 C女性D假两性畸形 E性腺发
4、育不全*15某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_患者。A重组染色体 B衍生染色体 C脆性X染色体D染色体缺失 E染色体易位1614/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/417染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。ABrdU B秋水仙素 C吖啶橙 D吉姆萨 E碱18倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：A环状染色体 B倒位环 C染色体不分离D染色体丢失 E等臂染色体*19四倍体的形成原因可能是：A双雌受精 B双雄受精 C核内复制 D不等交换 E染色体不分离*2
5、0如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型*21近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：A单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位 D复杂易位 E不平衡易位22如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：A单体型 B三倍体 C单倍体 D三体型 E部分三体型*23一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型24某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为：A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体*25嵌合体形成的原因可能是：A卵裂过程
6、中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E卵裂过程中发生了染色体丢失*2646，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：A一女性细胞内发生了染色体的插入 B一男性细胞内发生了染色体的易位C一男性细胞带有等臂染色体 D一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E一男性细胞含有缺失型的畸变染色体*27若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：A常染色体结构异常 B常染色体数目异常的嵌合体 C性染色体结构异常 D性染色体数目异常的嵌合体 E常染色体结构异常的嵌合体28某种人
7、类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：A超二倍体 B亚二倍体 C二倍体 D亚三倍体 E多异倍体*29染色体非整倍性改变的机制可能是：A染色体断裂及断裂之后的异常重排 B染色体易位C染色体倒位 D染色体不分离 E染色体核内复制*30染色体结构畸变的基础是：A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排 E染色体丢失*31两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复32人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：A一个异常性细胞 B两个异常性细胞
8、 C三个异常性细胞D四个异常性细胞 E正常的性细胞33染色体不分离：A只是指姐妹染色单体不分离 B只是指同源染色体不分离 C只发生在有丝分裂过程中 D只发生在减数分裂过程中 E是指姐妹染色单体或同源染色体不分离34一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：A缺失 B易位 C倒位 D重复 E插入35一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于：A受精卵分裂时发生了不分离 B. 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离C. 母亲卵细胞在减数分裂时发生了不分离 D. 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离 E. 父亲精细胞在减数分裂时发生了不分离*36一对表型正常的夫妇生了一个核
9、型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于： Axb型卵子与Y型精子结合 Bxb型卵子与XbY型精子结合 CXbXb型卵子与Y型精子结合 D. XBXb型卵子与Y型精子结合 E. Xb型卵子与0型精子结合*37染色体的结构畸变类型不包括：A. 易位 B.转位 C倒位 D.缺失 E.倒位重复*38关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?A特殊痴呆面容 B生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D皮肤略厚，似黏液水肿 E智力发育障碍*39下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?A45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C46，XY47，XY，+21
10、D46，-14，+t(14q21q) E46，XY，-G+t(GqGq)40下列何种疾病不属于染色体病?ATurner综合征 B先天愚型 CEhlers-Danlos综合征D. Klinefeher综合征 E. 猫叫综合征*41下列哪个核型不是Turner综合征的核型?A46，X，del(Xp) B46，X，del(Xq) C45，XD45，X46，XX47，XXX E45，XX，一2142一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：A皮肤异常 B轻度智力低下 C自发流产、不育或生育力降低D. 多发性畸形 E. 出生时低体重及身体发育差43受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可
11、以导致：A三倍体 B三体型 C. 部分三体型 D. 嵌合体 E. 先天愚型*44常染色体病在临床上最常见的表现是：A染色体结构改变 B染色体数目改变 C. 身材矮小D多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育45在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是：A臂内倒位 B臂间倒位 C. 缺失 D重复 E. 易位 *4621-三体(Down综合征)的最常见病因是：A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离 B. 母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离 C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离 D. 母亲妊娠期有病毒感染 E.母亲年轻47易位型先天愚型的患儿多发生于：A父亲年龄高 B母亲年龄高 C父母亲年龄均高D. 父母亲均年轻 E父亲年龄低，母亲年龄高48下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状?A视网膜母细胞瘤 B拇指发育不全 C. 多指(趾)畸形D. 小脑畸形，智力低下 E哭声似猫叫*49下列除哪种外均为Turner综合征的体征?A身材矮小 B蹼颈 C. 原发
