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1、广东海洋大学遗传与人类课程论文论文题目 ： 遗传病以及防治的研究 学生姓名 ： 许梦粤 所在专业 ： 食品质量与安全 所在班级 ：食品 E-mail ： 上课时间 ： 星期六第一大节 主讲教师 ： 芦志刚 日 期 ： 2013529 遗传病以及防治的研究姓名：许梦粤（广东海洋大学食品科技学院食品质量与安全1122班许梦粤，广东，湛江，524088）摘要：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的完全或部分由遗传因素决定的疾病。常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、
2、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病具有先天性终身性和家族性的特点。按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为以下三大类：一染色体病或染色体综合征；二单基因病；三多基因病。一方面遗传病和种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以遗传病的临床诊断比其他疾病更加困难，目前最主要的诊断方式为产前诊断和基因诊断。由于目前大多数遗传病尚无有效地治疗方法，所以做好预防措施是关键，预防措施包括新生儿筛选环境保护携带者的检出和遗传咨询疯方面。目前，遗传病的治疗方法主要有药物治疗（内科治疗）手术治疗（外壳治疗）以及基因治疗。关键词：遗传病的类型诊断方式预防措施治疗方法 1. 遗传病的类型1.1
3、 染色体病或染色体综合征染色体病或染色体综合征是指遗传物质的改变在染色体水平上可见的疾病，表现为主要是因细胞中遗传物质的主要载体染色体数目的改变（如单体性三体性）或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、生长发育迟缓，伴有五官，四肢，内脏等方面的多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全或者多发畸形、智力低下、多发畸形等。目前已发现的人类染色体遗传病有500余种，在自然流产胎儿中有2050%是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体
4、异常的发生率是0.51%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。常见的常染色体病有由于122号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。常见的性染色体病有先天性睾发育不全，先天性性腺发育不全等。1.2 单基因病单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。
5、隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。1.3 多基因病多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。表 常见遗传病分类及遗传特点分类常见病例及表示方法遗传特点细胞核遗传单基因病
6、常染色体显性并指（T、t）1.无性别差异2.含致病基因即患病多指软骨发育不全（A、a）隐性苯丙酮尿症（B、b）1.无性别差异2.隐性纯合发病白化病（A、a）先天性聋哑镰刀型细胞贫血症（A、a）伴X染色体显性抗维生素D佝偻病（XA、Xa）1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发2.有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎（XB、Xb）隐性进行性肌营养不良1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发2.有交叉遗传现象红绿色盲（XB、Xb）血友病（XH、Xh）伴Y染色体遗传病（如外耳道多毛征）具有“男性代代传”的特点多基因病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病1常表现出家族聚集现象2易受环境影响染色
7、体异常疾病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产细胞质遗传线粒体基因病（如神经性肌肉衰弱症）具有“母系遗传”的特点2遗传病的诊断方式21 产前诊断产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。产前诊断包括以下目的：1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗；2、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择；3、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面
8、对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。4在出生前发现异常以便终止妊娠。22 基因诊断基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。基因诊断可分为两类：一是基因直接诊断：直接检查致病基因本身的异常。二是基因间接诊断：当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析，以推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。3预防措施遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。3.1 认识遗传病遗传病，是
9、指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。涉及人体各系统和各个器官。我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等大约40余种。3.2 环境保护环境污染对人类遗传的危害主要有下述几个方面：诱发基因突变、诱发染色体畸变以及诱发先天畸形 环境污染造成的公害影响是严重而深远的。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，宣传戒烟戒洒（已证明酒精和尼古丁对生殖细胞有损伤作用），对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制，这种综合的“环境保
10、护”措施，对防止可能造成的遗传损伤是十分重要的。3.3 遗传携带者的检出遗传携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：隐生遗传杂合子；显性遗传病的未显者；表型尚正常的迟发外显者；染色体平衡易位的个体。遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大.因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。3
11、.4 新生儿筛查新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：发病率较高；有致死、致残、致愚的严重后果；有较准确而实用的筛查方法；筛出的疾病有办法防治；符合经济效益。3.5 遗传咨询遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。由于遗传咨询是临床医生经常遇到的问题，故本书第十二章进行阐述，以引起重视。3.6 婚姻指导及生育指导对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。婚姻指导 常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50
12、%，不宜结婚是显而易见的。隐性遗传病杂合子间的婚配，是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因此必须劝阻两个杂合子间的结婚。生育指导 对已婚的在优生法规中指定的遗传病患者，以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，最好动员一方进行绝育，如果母亲已怀孕则应进行产前诊断，确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产。3.7 症状出现前预防有些遗传病常需在一定条件下才发病，例如家族性结肠息肉，在中年以前常无不适，但到40-50岁，则易发生癌变；对诸如此类的遗传病，若能在其典型症状出现之前尽早诊断，及时采取预防措施，则常可使患者终生保持表型正常。对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查是症状出
13、现前预防的重要手段。普查可以是全民性的，也可以是选择性的。前者适用于基因频率高的疾病，如红细胞G6PD缺乏症、地中海贫血、家族性甲状腺功能低下等。例如广东省蚕豆病研究协作组曾在兴宁县2个公社（乡）普查38000余人，查出G6PD缺乏者2000余人，于是把蚕豆病预防对象集中在这小部分人，收到了良好的效果。选择性普查常采用多种有关疾病联合进行检测，称为多病性普查技术。这种普查多在新生儿中进行。出生前预防是症状出现前预防的新进展，例如有人给临产前的孕妇服小量苯巴比妥以防新生儿高胆红素血症；给妊娠后期的母亲服维生素B2，防止隐性遗传型癫痫；对妊娠凌半乳糖血症患儿的孕妇禁食含有乳糖的食品，11例患儿中1
14、0例未出现半乳糖血症症状。4.遗传病的治疗方法4.1 药物治疗药物治疗主要是对症治疗，这类治疗主要是针对分子代谢病。治疗原则可以概括为其所缺，禁其所忌和去其所余。4.2 手术治疗（1）矫正畸形将遗传病所产生的畸形进行手术矫正，可收到较好效果。例如，先天性心脏病的手术矫正；唇裂（或）腭裂的修补；多指（趾）症的切除等。（2）改善症状例如切除脾治疗某些遗传性溶血；回肠空肠旁路术可使肠管胆固醇吸收减少，从而降低高蛋白血症者的血胆固醇浓度等等。（3）替换病损失=组织器官例如对胰岛素依赖性糖尿病患者进行胰岛细胞移植；对重型地中海贫血以及某些免疫缺陷症患者施行骨髓移植术；对遗传性角膜萎缩症患者施行角膜移植术等等。4.3 基因治疗基因治疗遗传是一种根本和有希望的方法。人类的遗传物质也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗的目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。参考资料：1李璞 医学遗传学2郭亦寿 遗传病与优生咨询指南3罗桐秀 遗传病预防与优生4田延科 遗传与优生学基础5黎乙晖 人类遗传与健康
