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1、数智创新数智创新 变革未来变革未来儿科高胆固醇血症的预防和管理1.筛查高危人群1.促进健康饮食习惯1.限制反式脂肪和饱和脂肪摄入1.鼓励定期体力活动1.控糖和维持健康体重1.药物治疗方案1.家族性高胆固醇血症的遗传咨询1.患者及其家属的教育和支持Contents Page目录页 筛查高危人群儿科高胆固醇血症的儿科高胆固醇血症的预预防和管理防和管理筛查高危人群家族性高胆固醇血症的识别1.家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病，以家族性低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高和早发性动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险增加为特征。2.FH的早期识别对于预防和管理ASCVD至关重要
2、，应根据美国心脏病学会（AHA）/国家脂质协会（NLA）指南进行筛查高危人群。3.符合筛查标准的个人应进行脂质谱检查，以测试总胆固醇、LDL-C、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和甘油三酯水平。既往心血管疾病史1.既往心血管疾病（CVD）史是儿科高胆固醇血症筛查的一个强有力的预测因素。2.患有ASCVD的儿童和青少年应接受全面脂质谱检查，包括总胆固醇、LDL-C、HDL-C和甘油三酯水平。3.对于患有ASCVD的儿童，应进行FH家族史评估，并考虑进行基因检测以确认FH诊断。筛查高危人群动脉粥样硬化性斑块1.动脉粥样硬化性斑块的超声检查是儿科高胆固醇血症筛查中一种有用的辅助工具。2.颈动脉内膜中
3、层厚度（CIMT）测量可评估动脉粥样硬化斑块的程度并预测ASCVD风险。3.对于LDL-C水平升高的儿童，尤其是有家族性高胆固醇血症病史或早发性ASCVD风险因素的儿童，应考虑CIMT测量。糖尿病和代谢综合征1.糖尿病和代谢综合征与高胆固醇血症和ASCVD风险增加有关。2.患有糖尿病或代谢综合征的儿童应筛查高胆固醇血症，并密切监测脂质谱。3.对于这些患者，生活方式干预和药物治疗可同时改善胆固醇状况和降低ASCVD风险。筛查高危人群肾脏疾病1.慢性肾脏疾病（CKD）儿童患高胆固醇血症的风险较高。2.CKD患者的脂质异常可能与动脉粥样硬化性疾病的进展和死亡率增加有关。3.患有CKD的儿童应筛查高胆
4、固醇血症，并根据肾功能调整治疗方案。其他高危因素1.其他高胆固醇血症和ASCVD风险增加的高危因素包括肥胖、吸烟、久坐不动的生活方式和不健康饮食。2.具有这些危险因素的儿童应接受全面脂质谱检查，并在必要时进行生活方式干预或药物治疗。促进健康饮食习惯儿科高胆固醇血症的儿科高胆固醇血症的预预防和管理防和管理促进健康饮食习惯合理膳食脂肪1.限制饱和脂肪摄入，饱和脂肪会升高低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平。2.适量摄入单不饱和脂肪和多不饱和脂肪，这两种脂肪可以降低LDL-C水平，提高高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平。3.尽量避免反式脂肪，反式脂肪会升高LDL-C水平，降低HDL-C水平。限制胆
5、固醇摄入1.健康儿童每日胆固醇摄入量应少于300毫克。2.限制富含胆固醇的食物，如动物内脏、蛋黄、贝类等。3.选择低胆固醇的饮食选择，如精瘦蛋白质、水果、蔬菜、全谷物等。促进健康饮食习惯增加膳食纤维摄入1.可溶性膳食纤维可以与胆酸结合，从而减少胆固醇吸收。2.富含可溶性膳食纤维的食物包括燕麦片、豆类、梨、苹果等。3.建议健康儿童每日摄入20-30克膳食纤维。限制含糖饮料1.含糖饮料会增加三酰甘油水平，从而降低HDL-C水平。2.鼓励儿童饮用水、低脂或脱脂牛奶等无糖饮料。3.限制果汁、汽水、运动饮料等含糖饮料的摄入。促进健康饮食习惯增加水果和蔬菜摄入1.水果和蔬菜富含抗氧化剂，可以预防脂质过氧化
6、。2.水果和蔬菜富含膳食纤维，可以减少胆固醇吸收。3.建议儿童每天摄入至少2-3份水果和3-4份蔬菜。养成健康饮食习惯1.鼓励家庭共餐，共同促进健康饮食习惯。2.避免在外出就餐，选择营养丰富的自制餐点。3.阅读食品标签，了解食物中的营养成分，做出明智的饮食选择。限制反式脂肪和饱和脂肪摄入儿科高胆固醇血症的儿科高胆固醇血症的预预防和管理防和管理限制反式脂肪和饱和脂肪摄入限制反式脂肪摄入1.反式脂肪主要存在于部分氢化植物油中，会升高低密度脂蛋白（LDL）胆固醇并降低高密度脂蛋白（HDL）胆固醇，增加心血管疾病的风险。2.主要反式脂肪来源包括人造黄油、甜甜圈、饼干和薯条等加工食品。3.美国食品药品监
7、督管理局（FDA）已禁止在加工食品中使用部分氢化植物油，从而有效减少了反式脂肪的摄入。限制饱和脂肪摄入1.饱和脂肪主要存在于动物性食品和某些植物油中，也会升高LDL胆固醇。2.主要饱和脂肪来源包括红肉、全脂乳制品、棕榈油和椰子油。药物治疗方案儿科高胆固醇血症的儿科高胆固醇血症的预预防和管理防和管理药物治疗方案他汀类药物1.为儿科高胆固醇血症一线药物选择，可有效降低低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平。2.常用药物包括辛伐他汀、普伐他汀和阿托伐他汀，剂量根据年龄、体重和胆固醇水平调整。3.耐受性良好，偶见肌肉疼痛或肝功能异常等副作用。依折麦布1.另一种他汀类药物，具有较强的降LDL-C作用，可作
8、为一线或二线治疗选择。2.使用前需检测肌酸激酶水平，避免肌病风险。3.与其他他汀类药物类似，副作用包括肌肉疼痛、肝功能异常等。药物治疗方案贝特类药物1.非他汀类降脂药物，作用于胆固醇吸收部位，降低肠道对胆固醇的吸收。2.常用药物包括依泽替米贝和西立伐他汀，可单独使用或与他汀类药物联合使用。3.耐受性良好，副作用轻微，主要为胃肠道反应。胆汁酸结合剂1.药物与胆汁酸结合，阻断其肠肝循环，促进胆固醇排泄。2.常用药物包括考来替泊和考来维仑，可作为二线或三线治疗选择。3.副作用包括便秘、腹泻和胃肠道不适等。药物治疗方案其他降脂药物1.包括尼克酸和纤维酸，作用机制不同于上述药物，通常作为辅助治疗使用。2
9、.尼克酸可升高高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平，而纤维酸可降低三酰甘油水平。3.副作用包括潮红、瘙痒和肌肉疼痛等。治疗方案制定1.根据患儿的年龄、胆固醇水平、家族史和共患疾病制定个体化治疗方案。2.通常优先选择他汀类药物，若效果不佳或出现副作用，可选择其他降脂药物或联合用药。家族性高胆固醇血症的遗传咨询儿科高胆固醇血症的儿科高胆固醇血症的预预防和管理防和管理家族性高胆固醇血症的遗传咨询遗传模式及致病基因1.家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病，这意味着父母双方中任何一方患有FH，其子女都有50%的几率患病。2.引起FH的突变基因主要是低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（
10、ApoB）和前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶（PCSK9），它们对LDL的代谢途径有关键影响。家族史收集1.详细的家族史收集是FH遗传咨询的关键。应询问患者父母、兄弟姐妹和子女的胆固醇水平、心血管疾病病史和年龄。2.存在早发心血管疾病史、高LDL水平或已知FH家族史的个体应考虑进行FH基因检测。家族性高胆固醇血症的遗传咨询分子诊断1.分子诊断可用于检测FH相关的基因突变。这是确定FH诊断并为家庭成员提供遗传信息的最终方法。2.基因检测结果可以帮助确定个体的FH亚型，指导治疗计划并确定家族成员的患病风险。遗传风险评估1.基于FH突变基因和家族史，遗传咨询师可以评估患者的遗传风险。2.风险评估可帮助确定
11、患者心血管疾病的终身风险，并指导在生活方式和药物治疗方面的建议。家族性高胆固醇血症的遗传咨询家族级联筛查1.FH患者的亲属应进行级联筛查，以识别其他受影响的家庭成员。2.级联筛查包括对患者的父母、兄弟姐妹和子女进行胆固醇监测和/或基因检测。心理支持和教育1.FH遗传咨询应包括病症的教育和心理支持。2.患者和家庭成员需要了解FH的遗传模式、患病风险和治疗选择。3.咨询师应提供持续的支持和资源，帮助患者和家庭应对这一遗传病症。患者及其家属的教育和支持儿科高胆固醇血症的儿科高胆固醇血症的预预防和管理防和管理患者及其家属的教育和支持健康生活方式的建立1.鼓励健康的饮食：强调限制饱和脂肪、反式脂肪和胆固
12、醇的摄入，选择富含全谷物、水果、蔬菜和瘦肉蛋白的饮食。2.促进规律的体育锻炼：建议儿童每周至少进行150分钟中等强度的有氧运动或75分钟剧烈强度的有氧运动，并加入力量训练。3.保持健康的体重：对于超重或肥胖的儿童，应制定个性化的减重计划，包括饮食调整和体育锻炼。药物治疗的信息1.告知患者药物的名称、剂量、给药方案和潜在的副作用。2.强调药物依从性的重要性，并提供策略来提高依从性，例如使用药盒或手机应用程序。3.监测药物疗效，定期进行血脂水平检查，以评估药物的有效性和安全性。患者及其家属的教育和支持心血管疾病风险评估1.讨论高胆固醇血症与心血管疾病风险之间的联系，强调早期筛查和管理的重要性。2.
13、评估患者的心血管疾病家族史、其他心血管疾病风险因素（如高血压、糖尿病、吸烟）和生活方式因素。3.定期进行心电图、超声心动图和血脂检查，监测患者的心血管健康状况和疾病进展。后续随访和监测1.安排定期随访，监测患者的血脂水平、健康状况和药物依从性。2.根据患者的个体情况和治疗方案，调整随访频率和检查项目。3.鼓励患者主动监测自己的健康状况，或疑虑，及时咨询医疗保健专业人员。患者及其家属的教育和支持1.承认高胆固醇血症的诊断和管理可能带来的心理和情感负担。2.提供情绪支持和指导，帮助患者应对压力、焦虑或抑郁情绪。3.建立一个支持性的环境，鼓励患者公开表达他们的感受和担忧，并从家人、朋友或支持团体那里获得帮助。社区资源和支持服务1.介绍社区中可获取的资源，例如支持团体、营养咨询和健康教育计划。2.鼓励患者利用这些资源，增强他们的知识、获得支持并建立与他人联系。3.促进与学校、工作场所和社区组织的合作，营造有利于高胆固醇血症管理的环境。心理支持和情感关怀数智创新数智创新 变革未来变革未来感谢聆听Thankyou
