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1、山东大学 期末考试知识点复习第十七章 内分泌疾病【学习指导】第一节 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺功能减低症简称甲低，是由于各种不同的疾病累及下丘脑一垂体一甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。按病变涉及的位置可分为：原发性甲低；继发性甲低。本节主要介绍先天性甲低。 先天性甲低是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：散发性；地方性。 【临床表现】 1新生儿期 患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟大；胎便延迟排出，生后常有腹胀、便秘、脐疝，易被误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸期延长(2周)；患儿常处
2、于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低(常35)，四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。 2典型症状多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状： (1)特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量下部量15，腹部膨隆，常有脐疝。 (2)神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。 (3)生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，纳差，声音低哑，
3、体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。 3地方性甲状腺功能减低症 (1)“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。 (2)“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、黏液性水肿等。血清T4 降低TSH增高。约25患儿有甲状腺肿大。 4TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)、小阴茎(Gn缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)等。 【实验室
4、检查】 1新生儿筛查 目前多采用出生后23 d的新生儿干血滴纸片检测TSt浓度作为初 筛，结果大于20 mUL时，再检测血清T4 、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率都较低，故为患儿早期确诊有效措施。 2血清T4 、T3 、TSH测定 T4 降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3 浓度可降低或正常。 3TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验：静注TFRH(7gkg)，正常者在注射2030 min内出现TSH峰值，90 min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。 4X线检查 摄
5、左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。 5放射性核素检查 采用静脉注射99mTc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。 【诊断和鉴别诊断】 1先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。 2唐氏综合征(21-三体综合征) 患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容(眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外)，皮肤及毛发正常，无黏液性水肿，常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。 3佝偻病 患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，
6、有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。 4骨骼发育障碍的疾病 如骨软骨发育不良、黏多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。 【治疗】本病应早期确诊，尽早治疗，以减少对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。甲状腺制剂有2种：L-甲状腺素钠；干甲状腺片。开始量应从小至大，间隔12周加量1次，直至临床症状改善，血清T4、TSH正常，即作为维持量使用。药量过小，会影响智力及体格发育。用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，应使：TSH浓度正常，血T4 正常或偏高值，以备部分T4转变成T3；临床表现：每日1次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心
7、率维持在儿童110次分、婴儿140次分，智能进步。药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。因此，在治疗过程中应注意随访，治疗开始时，每2周随访1次；血清TSH和T4正常后，每3个月1次；服药12年后，每6个月1次。在随访过程中应注意观察生长发育情况及血清T4、TSH浓度，随时调整剂量。第二节 儿童糖尿病 糖尿病(diabetesmellitus，DM)是由于胰岛素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱症，分为原发性和继发性两类。原发性糖尿病又可分为：1型糖尿病，胰岛细胞破坏，胰岛素分泌绝对缺乏所造成，必须使用胰岛素治疗，故又称胰岛素依赖性糖尿病；2型糖尿病，胰岛细胞分泌胰岛素不足和(
8、或)靶细胞对胰岛素不敏感(胰岛素抵抗)所致，亦称非胰岛素依赖性糖尿病；青年成熟期发病型，是一种罕见的遗传性细胞功能缺陷症，属常染色体显性遗传。继发性糖尿病大多由一些遗传综合征(如唐氏综合征、21-三体综合征、Turner综合征和Klinefelter综合征等)和内分泌疾病(如Cushing综合征、甲状腺功能亢进等)所引起。98的儿童糖尿病为1型糖尿病，2型糖尿病甚少，但随儿童肥胖症的增多而有增加趋势。 【临床表现】 1型糖尿病起病较急骤，多有感染或饮食不当等诱因。其典型症状为多饮、多尿、多食和体重下降(即“三多一少”)。但婴儿多饮、多尿不易被发觉，很快即可发生脱水和酮症酸中毒。儿童因为夜尿增多
9、可发生遗尿。年长儿还可出现消瘦、精神不振、倦怠乏力等体质显著下降症状。约40糖尿病患儿就诊时即处于酮症酸中毒状态，这类患儿常因急性感染、过食、诊断延误、突然中断胰岛素治疗等因素诱发，多表现为：起病急，进食减少，恶心，呕吐，腹痛，关节或肌肉疼痛，皮肤、黏膜干燥，呼吸深长，呼气中带有酮味，脉搏细速，血压下降，体温不升，甚至嗜睡、淡漠、昏迷，常被误诊为肺炎、败血症、急腹症或脑膜炎等。少数患儿起病缓慢，以精神呆滞、软弱、体重下降等为主。 体格检查时除见体重减轻、消瘦外，一般无阳性体征。酮症酸中毒时可出现呼吸深长，带有酮味，有脱水征和神志的改变。病程较久、糖尿病控制不好时可出现生长落后、智能发育迟缓、肝
10、大，称为Mauriac综合征。晚期可出现蛋白尿、高血压等糖尿病肾病表现，最后致肾衰竭，还可出现白内障、视力障碍、视网膜病变，甚至双目失明。 儿童糖尿病有特殊的自然病程： 1急性代谢紊乱期 从出现症状到临床确诊，时间多在1个月以内。约20患儿表现为糖尿病酮症酸中毒；2040 %为糖尿病酮症，无酸中毒；其余仅为高血糖、糖尿和酮尿。 2。暂时缓解期 约75%的患儿经胰岛素治疗后，临床症状消失、血糖下降、尿糖减少或转阴，即进入缓解期。此时胰岛p细胞恢复分泌少量胰岛素，对外源性胰岛素需要量减至05 Ukg以下，少数甚至可以完全不用胰岛素。这种暂时缓解期一般持续数周，最长可达半年以上。此期应定期监测血糖、
11、尿糖水平。 3强化期 经过缓解期后，患儿出现血糖增高和尿糖不易控制的现象，胰岛素用量逐渐或突然增多，称为强化期。在青春发育期，由于性激素增多等变化，增强了对胰岛素的拮抗，因此该期病情不甚稳定，胰岛素用量较大。 4永久糖尿病期 青春期后，病情逐渐稳定，胰岛素用量比较恒定，称为永久糖尿病。 【实验室检查】 (一)尿液检查 1尿糖 尿糖定性一般阳性。在用胰岛素治疗过程中，应监测尿糖变化，以判断饮食及胰岛素用量是否恰当。一般在治疗开始时分段收集晨8时至午餐前、午餐后至晚餐前、晚餐后至次晨8时的尿液，以了解24 h尿糖的变动情况。餐前30 min排空膀胱，再留尿检查尿糖，更利于胰岛素剂量的调整。 2尿酮
12、体 糖尿病伴有酮症酸中毒时呈阳性。 3尿蛋白 监测尿微量清蛋白，可及时了解肾脏的病变情况。 (二)血液检查 1血糖 空腹全血或血浆血糖浓度分别67 mmolL(120 mgd1)、78 mmolL(140 mgd1)；或当患儿有“三多一少”症状、尿糖阳性时，其任意血样(非空腹)的血糖111 mmolL(200 mgdl)者即可诊断为糖尿病。 2血脂 血清胆固醇、三酰甘油和游离脂肪酸明显增加。治疗适当时则可使之降低，故定期检测血脂水平，有助于判断病情控制情况。 3血气分析 酮症酸中毒在1型糖尿病患儿中发生率极高，当血气分析显示患儿血pH730，HCO3-mmolL时，即有代谢性酸中毒存在。 4糖
13、化血红蛋白 血红蛋白在红细胞内与血中葡萄糖或磷酸化葡萄糖呈非酶化结合，形成糖化血红蛋白(HbA1c)，其量与血糖浓度呈正相关。正常人HbA1c7，治疗良好的糖尿病患儿应9，如12时则表示血糖控制不理想。因此，HbA1c可作为患儿近期病情是否得到满意控制的指标。 (三)葡萄糖耐量试验 本试验适用于空腹血糖正常，餐后血糖高于正常而尿糖偶尔阳性的患儿。 【治疗】 (一)糖尿病酮症酸中毒的治疗 1液体治疗液体治疗主要针对脱水、酸中毒和电解质紊乱。酮症酸中毒时脱水量约为100 mlkg，一般均属等渗性脱水。因此，应遵循下列原则输液： (1)输液开始的第1小时，按20 m1kg(最大量1 000 ml)快
14、速静滴085氯化钠溶液，以纠正血容量、改善血液循环和肾功能。 (2)第23小时，按10 mlkg静滴045氯化钠溶液。当血糖17 mmolL(300 mgd1)后，改用含有02氯化钠的5葡萄糖液静滴。 要求在开始的12 h内至少补足累积损失量的一半，在此后的24 h内，可视情况按6080 mlkg静滴同样溶液，以供给生理需要量和补充继续损失量。 患儿在输液开始前由于酸中毒、分解代谢和脱水的共同作用血清钾较高，但总的体钾储备可能被耗竭。随着液体的输入，特别是应用胰岛素后，血钾迅速降低。因此，在患儿开始排尿后应立即在输入液体中加入氯化钾溶液，一般按每日23 mmolkg (1 5 02 2 5 m
15、gkg)补给，输入浓度不得超过40 mmolL(03 gdl)，并应定时监测心电图或血钾浓度。 酮症酸中毒时的酸中毒主要是由于酮体和乳酸的堆积引起，补充水分和胰岛素可以矫正酸中毒。为了避免发生脑细胞酸中毒和高钠血症，对酮症酸中毒不宜常规使用碳酸氢钠溶液，仅在pH71、HCO3-12 mmolL时，可按2 mmolkg给予14碳酸氢钠溶液静滴。先用半量，当血pH72时即停用，避免酸中毒纠正过快引起碱中毒而脑内仍为酸中毒，从而加重脑水肿。需补充的NaHCO3(mmolL)=(12一所测NaHCO3mmolL)06体重(kg)。在治疗过程中，应仔细监测生命体征、电解质、血糖和酸碱平衡状态，以避免酮症酸中毒治疗过程产生合并症，如脑水肿等，其表现为：头痛、意识不清、嗜睡、痉挛、视神经乳头水肿或脑疝等。 2胰岛素治疗糖尿病酮症酸中毒时多采用小剂量胰岛素静脉滴注治疗。
