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1、专题三：遗传变异之基因突变及其他变异【考纲要求】1、基因突变本质2、其他的突变类型一、基因和染色体的关系【原题重现】1.（2013年高考海南卷）22某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是A该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同C基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码 D基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中2.（2013上海生物卷）17编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。表l显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正
2、确的是比较指标酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1A状况一定是因为氨基酸序列没有变化 B状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50C状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化 D状况可能是因为突变导致tRNA的种类增加3.（2013江苏生物卷）11某种极具观赏价值的兰科珍稀花卉很难获得成熟种子。为尽快推广种植，可应用多种技术获得大量优质苗，下列技术中不能选用的是A. 利用茎段扦插诱导生根技术快速育苗 B. 采用花粉粒组织培养获得单倍体苗C. 采集幼芽嫁接到合适的其他种类植物体上 D. 采用幼叶、茎尖等部位的组织进行组织培养4.（2013高考福
3、建理综）5某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配个 性 笔 记对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是A图甲所示的变异属于基因重组 B观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞C如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种D该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代5.（2013高考安徽理综）下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是（ ）人类的47，XYY综合征个体的形成 线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落三倍体西瓜植
4、株的高度不育一对等位基因杂合子的自交后代出现3 ：1的性状分离比卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21-三体综合征个体AB. C D6.（2013四川理综卷）11(13分）回答下列果蝇眼色的遗传问题。（l）有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下（基因用B、b表示）:实验一亲本F1F2雌雄雌雄红眼（）朱砂眼（）全红眼全红眼红眼：朱砂眼=1：1B、b基因位于_染色体上，朱砂眼对红眼为_性。 让F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配。所得F3代中，雌蝇有_种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为_。(2）在实验一F3的
5、后代中，偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现，白眼的出现与常染色休上的基用E、e有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F1, F1随机交配得F2,子代表现型及比例如下:实验二亲本F1F2雌雄雌、雄均表现为红眼：朱砂眼：白眼=4：3：1白眼（）红眼（）全红眼全朱砂眼实验二中亲本白眼雌绳的基因型为_；F2代杂合雌蝇共有_种基因型。这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为_。（3）果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的那分序列（含起始密码信息）如下图所示(注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA,UAG或UGA)：上图所示的基因片段在转录时，以_链为模板合成mRNA；若“”所指碱基对缺失，该基因控
6、制合成的肽链含_个氨基酸。7.（2013年高考海南卷）28（8分） 造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_（填“父亲”或“母亲
7、”）。（3）原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。8.（2013广东理综卷）28（16分）地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（CT）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图11（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产权基因诊断。
8、家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）（1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过_解开双链，后者通过_解开双链。 （2）据图分析，胎儿的基因型是_（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_的原始生殖细胞通过_过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_。（3）研究者在另一种贫血症的一位患者链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果_，但_，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。9.（2013江苏生物卷）31（8分）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:（1）该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴X隐性遗传，因为第代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。 （2）假设-1和-4婚配、-2和-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则-1的基因型为 ，-2的基因型为 。在这种情况下，如果-2与-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。【知识点总结】回顾本章知识点，你有什么做题技巧或者收获？个 性 笔 记
