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1、常见内分泌疾病的实验诊断甲状腺功能亢进症甲状腺功能亢进症（hyperthyroidism）简称甲亢，指各种原因所致甲状腺激素分泌过多引起的临床综合征。甲亢的病因复杂多样，常见的一种（约75%）为Graves病，又称毒性弥漫性甲状腺肿，是一种甲状腺激素分泌过多的特异性自身免疫病。典型甲亢的临床表现为：高代谢综合征：食多、削瘦、怕热多汗、基础代谢率明显增高；突眼症及甲状腺肿大；神经兴奋性明显增高：烦躁、易激动、肌颤等。心血管系统异常：心率加快、心律失常、收缩压上升等。1、试验项目选择血清T3和T4测定：包括血清TT3、FT3、TT4和FT4测定。TT3和TT4含量高，临床测定最常用。在甲亢时，TT
2、3和TT4多为平行增高；但在甲亢初期或复发早期，TT3升高较快，可高于参考范围上限4倍以上；TT4则升高较慢，升高幅度较低，约为参考范围的2.5倍。因此，TT3升高诊断甲亢比TT4敏感。FT3和FT4的血清含量低，实验检测的变异比TT3和TT4大，但在甲亢早期TT3和TT4尚处于参考范围时，血清FT3和FT4即可出现升高，更为灵敏和特异。血清rT3测定：rT3增高可有助于了解甲状腺激素的代谢和疗效评价，其变化与T4基本一致。血清促甲状腺激素（TSH）测定：TSH是诊断甲亢的必查指标。甲状腺功能异常时，TSH的变化比T3、T4更迅速而显著，可敏感地反映下丘脑-垂体-甲状腺轴的功能，尤其对亚临床甲
3、亢有诊断价值。自身抗体测定：TSH受体抗体（TRAb）：80%以上甲亢患者可呈阳性，抗甲状腺抗体：包括抗甲状腺球蛋白抗体(TG-Ab)和抗甲状腺微粒体抗体(TM-Ab)等，可在50%以上甲亢患者血清检出。自身抗体检测对于甲亢诊断并非常规需要。甲状腺功能动态试验：甲状腺激素抑制试验：先测定131I-T3摄取率，连续一周给予T3或T4，再次测定131I-T3摄取率。甲状腺激素对下丘脑-垂体-甲状腺轴有敏感的负反馈作用，摄碘率将被抑制50%以上，而甲亢患者因长期处于高甲状腺激素水平作用下，故抑制率变化不大，可50%。促甲状腺激素释放激素（TRH）兴奋试验：试验时，先取血，然后于静脉注射TRH 200
4、500g之后，于15、30、60和120min分别取血，测定5次血样中的TSH值。生理状况下，注射后1530min达峰值水平，其TSH水平较基础值增加29.512.2mU/L，注射后120min恢复至基础水平。垂体病变时，TSH基础值低，对TRH无反应；下丘脑病变时，TSH基础值低，但对TRH有延迟性反应。甲状腺性甲亢病人不但TSH基础值低，而且垂体TSH贮存少，注射TRH后血清TSH无明显升高。若注射TRH后血清TSH明显升高，可以排除甲亢。由于甲状腺功能动态试验耗时长，且要注射药物，有时可对患者身体造成不良影响，加之患者一般难接受，应严格掌握禁忌症和适应证，一般不作为常规试验。2、实验诊断
5、步骤：一般选择血清TSH、FT4和FT3测定三项试验检查甲状腺功能（Caldwell法），见图11-5-1。为了全面了解甲状腺功能，在诊断甲状腺功能紊乱时最好同时测定TSH、TT3、TT4、FT3、FT4及rT3 6项试验。对诊断为甲亢的患者，再结合甲状腺动态功能试验、自身抗体等检查进一步确定其病因、病变部位及性质。3、甲亢的代谢紊乱及其它异常甲亢患者由于T3、T4分泌过多，新陈代谢加快，糖、脂类和蛋白质代谢异常，糖耐量减低，血糖升高，血浆总胆固醇降低，尿液肌酸排出增加。电解质异常，可出现低血钾症、高钙血症、尿钙和尿磷排出增加。血液碱性磷酸酶活性升高。激素代谢异常，女性血液雌激素、性激素结合蛋
6、白增加；24h尿17-羟皮质类固醇升高。除有关甲状腺自身抗体外，还可出现抗核抗体和抗双链DNA抗体。血液学异常也较为常见，循环血液粒细胞减少，淋巴细胞和单核细胞增多，常有贫血和血小板减少，红细胞沉降率可增快。库欣综合征库欣综合征(Cushings syndrome, CS)又称皮质醇增多症，是由于肾上腺皮质功能亢进（hyperadrenocorticism）导致糖皮质激素分泌过多而产生的征候群的统称。病因可分为ACTH过多或肾上腺增生性病变，临床大量使用药物可致医源性的皮质醇增多症。库欣综合征时，表现为代谢障碍，抵抗力下降及其他变化，如向心性肥胖、负氮平衡、糖耐量降低、肌萎缩、水肿、性功能紊乱
7、等，易发生真菌和细菌感染并可发展成菌血症、脓毒血症。一些病人可出现烦躁、情绪不稳定等精神症状。1、试验项目选择血浆或尿液激素及其代谢产物测定：血浆皮质醇测定：皮质醇增多，失去昼夜分泌规律，且不能被小剂量地塞米松抑制。血清促肾上腺皮质激素（ACTH）测定：丘脑、垂体病变（库欣综合征）或异位ACTH综合征所致的继发性肾上腺皮质功能亢进症，ACTH和皮质醇均升高。尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS)、17-酮皮质类固醇（17-KS）测定：肾上腺皮质功能亢进症时增高。肾上腺皮质动态功能试验ACTH兴奋试验：ACTH可刺激肾上腺皮质合成、释放皮质醇。试验时，用0.25mg ACTH肌肉或静脉注射，分别
8、在注射前和注射后0.5、1h采血，测定并观察血浆皮质醇的浓度变化。正常人注射ACTH后，峰值在0.5h出现，血皮质醇较注射前的基础值至少增加157nmol/L以上。肾上腺皮质功能亢进患者，血浆皮质醇基础值增高，库欣综合征和异源性ACTH综合征因长期处于高浓度ACTH作用，肾上腺皮质增生明显并有较多的皮质醇储备，ACTH刺激兴奋后，皮质醇将比生理反应升高更为显著（强反应）；阿狄森病（原发性慢性肾上腺皮质功能减退症）时，ACTH基础值低，肾上腺皮质破坏或功能丧失，对ACTH刺激无反应；继发性肾上腺皮质功能低下者，基础值也低，但对ACTH可有延迟性反应（弱反应）；肾上腺肿瘤时，因肿瘤组织呈自主性分泌
9、，皮质醇基础值升高，但对ACTH刺激多无反应。地塞米松抑制试验：地塞米松(dexamethasone, DMT)是人工合成的强效糖皮质激素类药物，对下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴可产生强烈的皮质醇样的抑制作用，主要是抑制腺垂体释放ACTH，进而抑制肾上腺皮质激素的合成和释放，用于判断病变部位。试验方法很多，现在多采用48h小剂量地塞米松抑制试验。即先收集24h尿2天，测定17-OHCS浓度，取两数之均值作为基础对照，第三日开始口服地塞米松0.5mg/6h，连续2天，并分别收集这两天的24h尿，测定尿17-OHCS含量。凡肾上腺皮质功能正常者，服药日的24h尿17-OHCS排泄量由服药前的基数值降至
10、50%以下（抑制率50%）；肾上腺皮质功能亢进者抑制率50%。服药后2d的24h尿17-OHCS浓度可作为观察抑制的恢复情况或是否有延迟反应存在。2、常见肾上腺皮质功能亢进的实验诊断与鉴别血浆皮质醇、ACTH和尿17-OHCS、17-KS四项检测基本上可诊断或鉴别肾上腺皮质功能亢进症（表11-5-1），必要时配合动态功能试验。表11-5-1常见肾上腺皮质功能亢进症的实验诊断与鉴别实验项目下丘脑垂体性异源性ACTH综合征肾上腺皮质腺瘤肾上腺皮质腺癌血浆皮质醇血浆ACTH尿17-OHCS尿17-KS注：升高，降低 3、库欣综合征的代谢紊乱和其他异常物质代谢紊乱：糖代谢异常，糖耐量受损，血糖升高，尿
11、糖可阳性；脂代谢异常，血清胆固醇、甘油三酯升高；低蛋白血症、低钾血症或低钾血性碱中毒、血钠和氯增高等。血液学异常：血液红细胞数量和血红蛋白偏高，白细胞总数和中性粒细胞增多，淋巴细胞和嗜酸性粒细胞减少。凝血功能可发生亢进，易导致动静脉血栓形成。 原发性醛固酮增多症：原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism）是由于肾上腺皮质增生或肿瘤引起醛固酮分泌增多，导致水钠储留，体液容量扩张，表现为高血压，低血钾及相应的征候群。依病因可将原发性醛固酮增多症分为醛固酮腺瘤和特发性醛固酮增多症二种主要类型。1、试验项目选择血清、尿液醛固酮测定：原发性醛固酮增多症患者增高。血清肾素、血管紧张素
12、II测定：原发性醛固酮增多症患者减低。尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS)、17-酮皮质类固醇（17-KS）测定：患者一般无异常。安体舒通治疗试验：安体舒通是强有力的醛固酮拮抗剂，患者有明显的低钾血症和高血压时，每日口服300 400 mg安体舒通后，若血压下降，血钾回升，即可肯定高血压是醛固酮分泌过量所致。2、实验诊断步骤患者在检查期间摄入高钠饮食（120mmol/d），但仍有低钾血症，提示存在原发性醛固酮增多症。测定尿醛固酮，若20g/24h，而且血浆肾素活性减低，初步诊断为原发性醛固酮增多症；若尿醛固酮20g/24h，则见于肾上腺或性腺17-羟化酶或11-羟化酶缺乏。安体舒通治疗试验：
13、血压降至正常，可能为醛固酮腺瘤；血压不下降，则可能为特发性醛固酮增多症（多为肾上腺皮质增生）。卧位与立位血浆醛固酮测定：患者平卧一夜后于清晨8时仰卧位取血、直立后4h再取血一次测定血浆醛固酮；醛固酮腺瘤患者卧位血浆醛固酮明显升高，直立后不再升高，甚至下降；特发性醛固酮增多症患者直立后比卧位显著升高。血浆18-羟皮质酮测定：18-羟皮质酮是醛固酮合成的最后步骤，经脱氧后即可转变为为醛固酮。健康人在普食条件下，上午8时卧位血浆18-羟皮质酮含量为36166 ng/L。醛固酮腺瘤患者上午8时卧位血浆18-羟皮质酮含量显著升高，常1000 ng/L；特发性醛固酮增多症多正常或仅轻度升高。血浆18-羟皮
14、质酮测定尚不普及，对醛固酮腺瘤和特发性醛固酮增多症的鉴别诊断有重要意义。3、原发性醛固酮增多症的代谢紊乱低钾血症：血钾显著减低，一般为23mmol/L，严重者更低。低血钾导致代谢性碱中毒，血液pH值升高。大多数患者低血钾呈持续性，也可为间歇性，少数患者血钾也可不减低。由于大量血钾主要排于尿中，尿钾增高，常25mmol/24h。高钠血症：血钠增高不如血钾减低明显，一般在参考范围高限或略增高。尿液异常：尿液pH值多为中性或偏碱性；尿比密偏低，常在1.0101.018之间，少数患者尿渗量减低伴轻度蛋白尿。嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma）是肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬
15、组织的异常增生，导致持续或间断地释放大量儿茶酚胺所致的疾病，因细胞内的嗜铬颗粒遇重铬酸盐被染成褐色而得名。临床表现主要为高血压症候群，可为阵发性或持续性的高血压。病程长者可有左心室肥大、心力衰竭、冠状动脉硬化、肾小动脉硬化、脑出血、血栓形成等。患者基础代谢率增高，产热增多，体温升高。嗜铬细胞瘤约有80%90%发生于肾上腺髓质，产生过多的去甲肾上腺素或肾上腺素，一般为良性增生。嗜铬细胞瘤的早期诊断特别重要，确诊后手术切除肿瘤大多数可治愈。1、嗜铬细胞瘤的实验诊断血、尿儿茶酚胺测定：在情绪稳定和安静状态下采血测定肾上腺素和去甲肾上腺素，是诊断伴有阵发性高血压嗜铬细胞瘤的最敏感的试验，应在发作中或发作后取标本，检查结果是确诊的重要依据。血浆儿茶酚胺在持续性及阵发性发作时明显高于正常，非发作时只轻度升高。尿液香草杏仁酸（VMA）测定：持续性高血压患者尿儿茶酚胺及VMA明显升高，可在正常2倍以上。阵发性者平时增高不明显，发作时明显高于正常。对应用B超、CT扫描等方法不能确定嗜铬细胞瘤位置者，可作静脉导管术，在不同部位采血测儿茶酚胺，根据其浓度差别，可大致对肿瘤进行定位。血清嗜铬粒蛋白A（chromogranin A）测定：约90%的病例可升高，可作为肿瘤标志物检测协助嗜铬细胞瘤的诊断。2、嗜铬细
