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1、 .wd.新生儿疾病筛查技术标准2010年版卫 生 部二一年十一月 目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术标准1新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术标准5苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术标准10新生儿遗传代谢病筛查操作流程15新生儿遗传代谢病筛查知情同意书16新生儿听力筛查技术标准17新生儿听力筛查技术流程24新生儿听力筛查知情同意书25新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术标准血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术标准要求完成血片采集工作。一、 根本要求一采血机构设置。设有产科或儿科诊疗科
2、目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。二采血人员要求。1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。2.承受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原那么、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。二、采血机构和人员职责一积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。二加强对本机构血片采集人员的管理和培训。三承当本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。四血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病
3、病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。五认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系 、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。六严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。七因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。八对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。九做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信
4、息、反响的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。三、血片采集步骤一血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。二按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。三待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开场取样。四将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸反面，防止重复滴血，至少采集3个血斑。五手持消毒干棉球轻压采血部位止血。六将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。防止阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。七及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在28冰箱中，有条件者可0以下保存。八所有血片应当按
5、照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。四、采血工作质量控制一血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。二采血针必须一人一针。三正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。四合格滤纸干血片应当为：1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。3.血斑无污染。4.血斑无渗血环。五滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。六有完整的血片采集信息记录。新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术标准
6、本标准适用于承当新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。一、 根本要求一机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。二人员要求。1.实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经历，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。2.实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，承受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证
7、，包括：1新生儿遗传代谢病筛查的目的、原那么、方法及网络运行；2所筛查病种的相关知识； 3滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识； 4检测技术的 根本知识和技能操作；5新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断； 6实验室质量控制的 根本技能；7生物安全等相关知识。3.文案人员：熟练掌握计算机操作文字处理及统计技术且有档案管理的工作经历。三设备要求。种类数目用途酶标仪或荧光分析仪1台实验检测洗板仪1台实验板的冲洗振荡器1台实验试剂的混匀计算机包括打印机1台数据处理温箱或水浴箱1台实验恒温处理28冷藏柜2台试剂存放多通道加样器2支实验加样单通道加样器2支实验加样打孔器5把滤纸干血片打孔超净工作台1台
8、细菌抑制法实验操作微波炉或加热搅拌器1台细菌抑制法培养基制备实验室通用低值用品适量各类实验用注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。四房屋要求。1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。二、实施原那么与职责一必须符合?新生儿疾病筛查管理方法?及?医疗机构临床实验室管理方法?。二收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。三采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂
9、和设备进展检测。四必须承受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。五检测结果及时反响，发现漏检病例，须寻找原因。六必须建设以下实验室规章制度：1.人员分工责任制度。2.各种技术操作程序。3.质量控制管理制度。4.仪器管理及校准制度。5.试剂材料管理制度。6.标本登记保存制度。7.安全制度。8.应急预案。七实验室检测结果和资料保存完整，内容包括：1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。3.有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果反响、失控原因、纠正方法等。假设资料为电子版本，那么需备份。三、检测方法对于2次实
10、验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。一苯丙酮尿症。1.以苯丙氨酸Phe作为筛查指标。2.Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120mol/L2mg/dl为筛查阳性。3.筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。二先天性甲状腺功能减低症。1.以促甲状腺素TSH作为筛查指标。2.TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于1020IU/ml为筛查阳性。3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法Tr-FIA、酶免疫荧光分析法FEIA和酶联免疫吸附法ELISA。四、质量控制一实验室须在接到标本5个工作日内进展检测，并出具可疑阳性报告。二每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗
11、机构反响实验室检测结果。三每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。四滤纸干血片标本必须保存在28条件下有条件的实验室可0以下保存至少5年，以备复查。 五有完整的实验室检测信息资料，存档保存至少10年。苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术标准一、 根本要求一机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承当新生儿遗传代谢病诊治工作。二人员要求。1.承当新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回的卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上。2.从事新生儿遗传代谢病筛查诊
12、治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。3.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训，培训主要内容包括：新生儿遗传代谢性疾病筛查目的、方法、阳性病例追访及网络管理技术等；新生儿遗传代谢性疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗、随访、预后评估等。三机构与人员职责。1.新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建设健全各项工作制度、诊疗常规和业务操作标准。严格按照?新生儿疾病筛查管理方法?要求的职责、诊治技术规程操作。应当建设专科档案
13、与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反响确诊数、治疗数及治疗评估结果。2.对可疑阳性或阳性患儿应当立即进展召回，提供进一步确实诊或鉴别诊断服务。当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即承受治疗。二、召回制度省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作，制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。一新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进展召回、追踪随访。二负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告，可采用各种方式 、短信或书面等立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进展复查，尽早给予治疗。三因地址不详或拒绝
14、随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作。四每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年。三、诊断一苯丙酮尿症PKU和四氢生物蝶呤缺乏症BH4D。新生儿血苯丙氨酸浓度持续120mol/L为高苯丙氨酸血症HPA。所有高苯丙氨酸血症者均应当进展尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶复原酶(DHPR)活性测定，以鉴别苯丙氨酸羟化酶PAH缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。四氢生物蝶呤BH4负荷试验可协助诊断。1.苯丙酮尿症：高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后， Phe浓度360mol/L为PKU，血Phe360mol/L为轻度HPA。2.四氢生物蝶呤缺乏症：最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极低，其次为DHPR缺乏症DHPR活性明显降低，其他类型少见。二先天性甲状腺功能减低症CH。1.确诊指标:血清促甲状腺素TSH，游离甲状腺素FT4浓度。2.血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。3.血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。4.甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描ECT等可作为辅助手段。四、治疗治疗原那么：
